SÍNDROME DE

DOWN.

Anomalía: Trisomía
del par de
cromosomas 21.

Caracterizado por la presencia de un grado

variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares, caracterizados por
pliegues en el borde interior del ojo y una
nariz con forma achatada.
SÍNDROME DE
EDWARDS

Anomalía: Trisomía del

par de cromosomas
18.

Se presenta bajo peso al nacer, baja talla,

retraso mental, desarrollo lento
psicomotor e hipertonía, así como
anomalías viscerales.

SÍNDROME DE PATAU

Anomalía: Trisomía del par

de cromosomas 13.

Se destaca una distancia

muy corta entre los ojos, que además
suelen ser pequeños y/o deformes. En
algunos casos es posible que no haya más
que un solo ojo (ciclopía) o que
directamente el niño no tenga ninguno de
los dos.
 SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Anomalía: Trisomía de
cromosoma X del par 23.

Exclusivo de los varones, presentando

niveles bajos de testosterona, masa
muscular reducida, y poco vello facial y
corporal. La mayoría de los hombres con
esta enfermedad no producen esperma o
lo hacen en cantidades reducidas.
SÍNDROME DE
TURNER

Anomalía: Monosomía
de cromosoma X del
par 23.

Exclusivo de las mujeres, se caracteriza por

estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos
problemas de aprendizaje.

SÍNDROME DE
PALLISTER KILLIAN

Anomalía: Trisomía del

par de cromosomas 12.

Se caracteriza por discapacidad

intelectual, hipotonía, retraso motor
y un fenotipo característico en el que
destaca un aspecto facial tosco,
alteraciones pigmentarias de la piel y
alopecia.
 SÍNDROME DE JAKOB
Anomalía: Trisomía de
cromosoma Y del par 23.

Exclusivas de varones,
suelen ser más altos, con
coeficiente de inteligencia
un poco más bajo que
otros miembros de sus familias. Existen
mayor probabilidad de problemas en el
lenguaje y el habla