ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA?

• Una anomalía cromosómica es un error que ocurre durante la

meiosis de los gametos o también podría darse en las primeras
divisiones del huevo o cigoto del futuro embrión.
• Las Anomalías se pueden dividir en: Autosómicas y Anomalías
cromosómicas sexuales.
• Los seres humanos tenemos 46 cromosomas de los cuales 44 son
Autosómicos que pueden configurar rasgos genéticos para
cualquier parte del organismos, como color de ojos, pelo rizado
o lacio, y nos quedan dos cromosomas que determinan el sexo
conocidos como cromosomas sexuales. El error pude darse en
cualquiera de ellos que pueden ser estructurales o numéricos.
• Pueden haber anomalías cromosómicas autosómicas con problemas estructurales o
numéricos, como también anomalías cromosómicas sexuales con problemas estructurales o
numéricos.
• Cabe destacar que estas anomalías producen alteraciones en el fenotipo de los humanos.
Cariotipo con cromosomas
autosómicos (color negro) y
cromosomas sexuales (color rojo).
 ANOMALÍA C ROMOSÓMIC A
AUTOSÓMIC A NUMÉR IC A

• TRISOMÍA DEL PAR 21 – SÍNDROME DE DOWN

Se trata de un trastorno genético que es causado por la copia extra del
cromosoma 21 o una parte del mismo en vez de los dos habituales. En el par 21
aparecen tres copias de cromosomas en lugar de dos.
Las personas con síndrome de Down poseen rasgos físicos como: ojos almendrados, cuello corto,
la lengua tiende a salirse de la boca, presentan retraso mental y es compatible con la vida; alguien
con este síndrome puede vivir medicamente plena.
• TRISOMÍA DEL PAR 18 – SÍNDROME DE EDWARDS
Se trata de una enfermedad cromosómica que se caracteriza por aparecer
un cromosoma adicional en el par 18
Las características físicas del síndrome de Edwards o
Trisomía del par 18 son:
• Malformaciones renales.
• Defectos estructurales del corazón.
• Deformaciones en cráneo y rostro.
• Mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas
• Boca pequeña.
• Por lo general no superan las primeras semanas de
vida.
• TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13 – SÍNDROME DE PATAU
Esta es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario como se aprecia en el cariotipo.
Las características físicas del síndrome de
Patau o Trisomía del par 13 son:
• Anomalías faciales.
• Retraso mental.
• Disminución de distancia interorbital.
• Labio leporino, ausencia de paladar.
• Tienen pocas semanas de vida.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
AUTOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Nos referimos a pequeñas alteraciones de cromosomas no

sexuales que afectan al ordenamiento interno del
cromosoma. Es decir, aquellas que tienen problemas
dentro de la constitución estructural de los cromosomas y
así tenemos:
• Deleción Es un tipo de mutación genética en la cual se
pierde material genético, desde un solo par de
nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de
cromosoma.
• DELECIÓN DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5 – SÍNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO
También conocido como “CRI DU CHAT” es una enfermedad congénita rara provocada por un tipo de
deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5,
Características: llanto que se asemeja al aullido de un gato, discapacidad intelectual, poca capacidad para
comunucarse.
DELECIÓNDEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 15 DE ORIGEN PATERNO -
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Es una enfermedad presente desde el
nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo.
Características:
• Mucha hambre (hiperfagia)
• Discapacidad intelectual
• Individuos de talla baja
DELECIÓN DE BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 15 DE ORIGEN MATERNO -
SÍNDROME DE ANGELMAN
Es por la pérdida de una región del cromosoma15, que principalmente es aportada de forma
materna.
Características:
• Dificultad para caminar o equilibrarse.
• Discapacidad intelectual.
• Ausencia de la habla o habla mínima.
• Deficiencia de sueño.