Universidad Nacional Autónoma de México

Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán

Campo 1

Licenciatura: Bioquímica Diagnóstica

Clave:

Laboratorio de Citogenética Humana

Grupo: 1003

REPORTE PRÁCTICA 5 y 6:
Aberraciones
cromosómicas numéricas y
estructurales
ALUMNA:
Reyes Martínez Pamela Montserrath

Profesoras:
M. en C. Maria Llasbeth Hernandez Calderon
Victoria Edwina Campos García

Fecha de realización de la práctica:

1/12/2022, 2/12/2022

Fecha de entrega del reporte: 07/12/2022

Objetivo de la práctica
Analizar por medio de la observación de laminillas ya fijadas de patologías
que involucran Aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

Resultados y análisis de resultados

Tomando en consideración que las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
consideradas alteraciones en la estructura o el número de cromosomas. Se
consideran principalmente debido a la gametogénesis error innato (meiosis) o
durante las primeras divisiones celulares de cigoto. Todas estas alteraciones
pueden observarse durante la metafase del ciclo celular, donde pierde el ADN son
vistos por reparaciones de DNA procesos de deficiencia o ausencia total, entre
otros.
En el laboratorio se nos proporcionaron 2 laminillas, una de aberraciones
cromosómicas numéricas y otra de estructurales siendo, Síndrome de Turner y una
deleción en el cromosoma 9, que por lo que he leído en distintos artículos está
relacionado con Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del
cuerpo calloso.

En la imagen 1 podemos observar la

metafase observada en el microscopio.
No logré mediante edición realizar la
observación de las bandas para armar
el cariotipo de manera correcta, sin
embargo, al realizar el conteo de
cromosomas solamente hay 45, y
gracias a la nomenclatura que tenía la
laminilla podemos definirlo como
Síndrome de Turner o 45X.
El síndrome de Turner ocurre cuando
una parte o todo el cromosoma X están
ausentes en la mayoría o en todas las
células del cuerpo de una niña. Una niña
normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un
cromosoma aparentemente ocurre
durante la formación del óvulo o el
Imagen 1 Laminilla de Síndrome de Turner
esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X.

Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le falta una
parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida de estos genes
es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner.
 A veces, las niñas con síndrome de
Turner tienen algunas células a las que
les falta un cromosoma X (45,X) y
algunas que son normales. Esto es
porque no todas las células del cuerpo
son exactamente iguales y, por lo
tanto, algunas células pueden tener el
cromosoma y otras no. A este trastorno
se le llama mosaicismo. Si el segundo
Imagen 2 Esquema del origen del Síndrome de Turner
cromosoma sexual está ausente en la
mayoría de las células de la niña, es
probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el cromosoma está ausente
solo en algunas de sus células, puede no tener síntomas o solo tener síntomas leves.
La segunda laminilla que se revisó fue una en
la que se indicaba que había una deleción en
el cromosoma 9. No se obtuvo una foto lo
suficientemente clara para realizar la
localización de bandas y un cariotipo que nos
permitiera hacer mucho más evidente la
deleción de este cromosoma.
Para el desarrollo típico, los cromosomas
deben contener la cantidad esperada de
material genético (ADN). Al igual que muchos
otros trastornos cromosómicos, la falta de una
pieza del cromosoma 9 puede afectar la
salud, el desarrollo y las capacidades
intelectuales de un niño. Los síntomas
Imagen 3 Laminilla de Deleción de observados en personas con una deleción de
cromosoma 9 9q, incluido 9q33, son variables y dependen
de una serie de factores que incluyen qué y
cuánto falta del cromosoma.
No se sabe si todas las características son causadas por la deleción o si son
coincidentes. Algunas de las características también pueden ocurrir en niños sin la
deleción. Debido a que solo se han descrito relativamente pocas personas con la
deleción, no se conocen todos los efectos de la eliminación. Las características
pueden variar entre los niños, pero pueden estar presentes una o más de las
siguientes características:
• Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual
• Epilepsia
 • Genitales ambiguos
• Características del síndrome uña-rótula; un trastorno en el cual ocurren
anormalidades de las uñas y la rótula

Para algunas de estas características, se cree

que genes específicos dentro de la deleción son
causales. Por lo tanto, es importante saber
exactamente qué genes están incluidos en la
eliminación

Imagen 4 Esquema de Deleción

Por último es importante observar como serían los cariotipos de ambas

aberraciones cromosómicas para darnos una idea de lo que debimos haber visto y
que debido a algunas limitantes no se pudo observar

Imagen 5 Cariotipo de Deleción cromosoma 9

Imagen 6 Cariotipo de Síndrome de Turner

Conclusiones
Las aberraciones cromosómicas son de suma importancia ya que todos los
síndromes están relacionados con alguna de los dos tipos de aberraciones.
Conociendo las técnicas de bandeo y teniendo la habilidad necesaria se puede
realizar el diagnóstico de estas patologías, para darle al paciente el tratamiento o
intervenciones quirúrgicas necesarias para darle una calidad de vida si es que es
posible y si el paciente tiene una esperanza de vida adecuada para darle estos
cuidados.

Referencias
• ¿Qué causa el síndrome de Turner? (2016, 3 julio). NHI.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/causas
• Douglas, C. (2022, 22 noviembre). Unique | Understanding Rare Chromosome and
Gene Disorders. Unique. https://rarechromo.org/