INSTITUTO INTERNACIONAL PARA EL DESARROLLO

INTAL

MAESTRÍA EN EDUCACIÓN ESPECIAL

TÍTULO:

“Síndrome de Patau”

ASIGNATURA:

NOMBRE DEL PROFESOR (A):

Mtra. Aimín Santana Aguila

TETRAMESTRE:

INTEGRANTES DEL EQUIPO:

Mario de la Rosa Ramírez

Valeria Montserrat Fernández López

Judith Guadalupe Mancilla Jiménez

Analía Morales Fajardo

SEDE:

Nuevo Laredo, Tamps.

Diciembre de 2017

SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

CONCEPTO

El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas
Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un
paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual
a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.

El reconocimiento del síndrome por el Dr. Patau fue observando un caso de

malformaciones múltiples en un neonato, con trisomía del cromosoma 13; esto
significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al
individuo que lo padece a poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que serían
la condición normal. Normalmente, los seres humanos presentan 23 pares de
cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos en 23 pares de 2
cromosomas.

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia

que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del
cromosoma 13. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocación).

El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del
cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-
disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno.
En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas
(31,3 y 33,7 años respectivamente).

Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la

t(13q14) la más frecuente. También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de
la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir
desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el
grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.

Tipos de trisomía 13
 1. Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el
espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento
de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la
que ocurre en el 75% de los casos.
2. Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20%
de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del
cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3
copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de
los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación
proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.
3. Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen
dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y
células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se
forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las
características y los problemas de la Trisomía 13 pueden ser más leves
puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra.
Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

CARACTERÍSTICAS

 Malformaciones del sistema nervioso: Dilatación de los ventrículos

cerebrales; Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el
periodo embrionario (holoprosencefalia); Retraso mental severo; Epilepsia.
 Malformaciones en cabeza y cuello: Tamaño de la cabeza más pequeño de
lo normal (microcefalia); Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos
que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una
hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma; Mentón pequeño
(micrognatia); Labio leporino o paladar hendido; Ausencia de la nariz o
malformaciones nasales; Pabellones auriculares (orejas) de baja
implantación.
  Malformaciones abdominales: Hernias umbilicales o inguinales; Onfalocele
(malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están
fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario); Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra);
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer); Ausencia de
testículos en el escroto o testículos no descendidos.
 Malformaciones cardiacas: Localización del corazón en el lado derecho del
tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia;
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,
ventrículos y aurículas; Válvulas cardiacas anormales.
 Malformaciones en las extremidades: Presencia de dedos extras en manos
o pies (polidactilia); Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea
media); Manos en forma de puño (fusión de los dedos); Pliegue único en la
palma de las manos; Disminución del tono muscular (hipotonía); Anomalías
esqueléticas de las extremidades.

FACTORES DESENCADENANTES

Se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en

el gameto materno. Se trata de una enfermedad que se da través de los genes
paternos, el feto adquiere un gen anormal lo cual es el generador de la condición
por lo que se denomina autosómica.

FACTORES BIOPSICOSOCIALES

En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas

(31,3 y 33,7 años respectivamente).

QUE TRASTORNO DEL APRENDIZAJE PUEDEN PRESENTAR LOS NIÑOS

CON EL SÍNDROME

Otra característica típica de estos individuos es el retraso de crecimiento postnatal.

En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las
funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.).
El coeficiente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y
tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la mayoría suelen ser capaces de
ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran
adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades.

QUÉ PASARÍA SI LLEGARA A LA EDAD ESCOLAR

Se ha observado que la supervivencia es mayor en los casos de mosaicismos y

traslocación cromosómica por lo tanto si se logra llegar a la edad escolar existiría
la falta de adquisición de lenguaje, lectoescritura, desarrollo de habilidades
matemáticas, problemas motores (motricidad fina y gruesa), discapacidad
intelectual, etc.

BIBLIOGRAFIA

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la

Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA). (s.f.). Síndrome de Patau. Recuperado el 12
de diciembre de 2017 de http://ahedysia.org/patologias/121-sindrome-de-patau

Ribate Molina, MP.; Pié Juste, J; Puisac, Uriel B. (2010). Trisomía 13 (Síndrome
de Patau). Protoc diagn ter pediatr;1:91-95.