SINDROME de PATAU (Trisomia 13

)

Feliciano J. Ramos Fuentes

CONCEPTO

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

ETIOLOGÍA

Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos represen-

cardiacas y renales. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales. PREVALENCIA La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12. La tasa de abortos espontáneos es elevada y . malformaciones faciales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. especialmente la holoprosencefalia. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.000 nacidos vivos. HISTORIA PRENATAL Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía.tan otro 5% de los casos de trisomía 13. Entre ellas destacan las anomalías del SNC. en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave.

CLINICA Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento (tabla I). criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. especialmente comunicación interventricular. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. pies zambos). El retraso Nombre de la enfermedad y sinónimos .representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Los hallazgos clínicos (figura 1) más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media. incluyendo holoprosencefalia. También son frecuentes las malformaciones cardiacas. anomalías de extremidades (polidactilia. malformaciones renales. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

calcáneo prominente. polidactilia (dedos adicionales). retraso psicomotor profundo y mental profundo. y pliegue simiesco (un solo pliegue. anomalías diafragmáticas. Síndrome del Cromosoma 13. También se denomina Trisomía Cromosoma 13. aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada. que adopta forma de dos cuernos) en las niñas. útero bicorne (útero de forma anormal. Datos relevantes Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer. En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes. profundo de las palmas de las manos).El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas. coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos). La trisomía del cromosoma 13. Es la trisomías autosómicas más rara. etc. la comunicación interventicular. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. presentan labio leporino. También presentan anomalías del aparato genitourinario. es la tercera trisomía en frecuencia. dedos superpuestos y en flexión. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome. hidronefrosis (acumulo anormal de . afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios. como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños. y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Se estima una frecuencia de un caso cada 5. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Síndrome de Trisomía 13 Completa Causas-Etiología La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. con ojos pequeños. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. sensoriales (particularmente sordera). urogenitales. presentan oligofrenia y hipotonía muscular. Tienen una nariz de gran tamaño. uñas hiperconvexas.000 nacimientos. fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo. retraso del crecimiento pre y postnatal.

el par 2. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres. los huesos. Al unirse estas dos células. las diferentes estructuras o partes del cuerpo. la estatura. En el cuerpo humano existen células especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. En el caso del ser humano hay células que forman la piel. las diferentes estructuras o partes del cuerpo. el par 3.orina en los riñones) y riñón poliquístico El pronóstico vital es muy grave. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo va a ser el niño o niña. Todas estas células tienen a los cromosomas. determinan el color de ojos. la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad. los huesos. se da origen a un nuevo ser humano. En el caso del ser humano hay células que forman la piel. Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el . •Definición del problema •Tipos de Trisoma 13 •¿Qué le pasa al bebé? •Diagnóstico •Prevención •Tratamiento •Complicaciones •Pronósticos •Probabilidad de que se repita Definición del problema Todos los seres vivos estn formados por células. debido a los problemas cardiorrespiratorios Trisomía 13 Califícalo: Síndrome de Patau Tamaño del texto: A A A Todos los seres vivos están formados por células. Estas células en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1. de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Por ejemplo. etc. el sexo. Normalmente las células tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre. de la piel.

el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. pero no todos los mencionados a continuación: 1. En este caso. 3. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. 21. es decir. . la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada. un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13. << regresar ¿Qué le pasa al bebé? La mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado y presentará alguno de los problemas de salud. se adhiere a otro cromosoma. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico. A este fenómeno se le llama Trisomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisomía 13. 18. En ocasiones. La Trisomía 13 se denomina también Síndrome de Patau (llamada así por el primer médico que describió el trastorno en 1960). contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. por un evento accidental durante la división celular. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5. Trisoma 13 en mosaico. es un desorden cromosómico severo en donde el bebé tiene un cromosoma extra 13 en cada célula y cuyo resultado es un síndrome caracterizado por facciones dismórficas y alteraciones orgánicas. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.000 recién nacidos vivos. Facciones dismórficas . etc.espermatozoide del padre. lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). b) Trisomía 13 por translocación. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13. el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más. son eventos accidentales pero en el resto. 2. tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. En tres cuartas partes de los casos. En la trisomía 13 clásica. << regresar Tipos de Trisoma 13 1. Al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. Trisomía 13 clásica.

d. profundo de las palmas de las manos). Esqueleto: o Las costillas posteriores son delgadas o Diversas anormalidades en los miembros exteriores o • Cuando nacen.  Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y  comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón). b. Labio y paladar hendido. 3. o Suelen presentar contracturas en las articulaciones . Genitourinario  Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender a la . Gastrointestinal  Hernia inguinal. sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente. 4.donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexión. uñas hiperconvexas. Las orejas están implantadas bajo.  Retardo mental severo. y poseen un llanto débil. Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia). Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes. estos bebés son pequeños para su edad. 2. aun cuando hayan nacido en término. Generalmente hay sordera. Anomalías de las extremidades: o Polidactilia (dedos adicionales).o o o o o Microcefalia (cabeza chiquita). Cardiovascular  Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón). onfalocele. o Calcáneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue. Del sistema nervioso central  Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos. Malformaciones orgánicas: a. dedos superpuestos y en flexión. c.

en el caso de que exista una translocación. es obligado el estudio cromosómico de los padres. escroto anormal. Genitales ambiguos. Un análisis cromosómico. Piel  << regresar Diagnóstico Habitualmente es posible realizar un diagnóstico clínico del padecimiento con sólo realizar un examen físico. Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. << regresar Prevención Está asociada a la edad materna avanzada. puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. PREVENCION SECUNDARIA. Para confirmar los resultados del examen físico. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza. PREVENCION PRIMARIA.  bolsa escrotal) en los niños. tiene una exactitud superior al 99. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano. ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta.9%. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13. e. Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello. pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento. << regresar Tratamiento . La mayoría de los bebés presentarán una Trisomía 13 regular. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 13. útero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las niñas. dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Las anomalías cromosómicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta.

precisan atención especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el bebé. Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida. Sin embargo. El bebé necesitará asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia.El Síndrome de Patau no tiene cura. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con cirugía. y el 90 por ciento muere al año. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. estos trastornos no son fatales en todos los casos y. Por lo tanto. << regresar Complicaciones Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento. << regresar Pronósticos Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida. estos casos son poco frecuentes. pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. el bebé está siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente). Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada. Los bebés que son dados de alta. Para el recién nacido únicamente funciones de sostén. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta). El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el bebé esté lo más cómodo posible más que en prolongarle la vida. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. . y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas. es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida.

el contenido de esta entrada al igual que la anterioir "Ictiosis Arlequin" es muy fuerte. Solo en el caso de que haya presentado una translocación y alguno de los padres sea portador el riesgo será elevado. SALUDOS!! SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13 . Más de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. la verdad estoy harto de ver por la web como discriminan a aquellas personas que desgraciadamente sufre de enfermedades como estas (mutaciones geneticas) tambien quiero agradecer a todas aquellas personas que cometan en mi blog la verdad muchisimas gracias y respondiendo algunas preguntas lastimosamente no existe una cura o prevención contra las enfermedades de caracter genetico como estas. les ruego que toda la informacion la tomen con seriedad. viernes 16 de abril de 2010 Sindrome de Patau Hola a todos.<< regresar Probabilidad de que se repita La Trisomía 13 en México tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos.

.Resumen El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode). es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.

.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.Introducción El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer. Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. con una prevalencia de 1 entre 12. como mucho llegan al año. el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). la mayoría a los 3 meses. Descubierta en 1960 por Klaus Patau. El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeña muestra que se toma del cordon umbilical). al igual que el síndrome de Down.

· Onfalocele(Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo) · Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión) · Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que le corresponden) · Criptorquidia (en varones. por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes) . testículo no descendido) · Arteria umbilical única · Retraso Psicomotor · Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos. las primeras malformaciones que se observan suelen ser · Labio leporino (con o sin fisura palatina).Resultados En el recién nacido.

). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida. lenguaje. No hemos encontrado fuentes ó referencias en las cuales podamos constatar la existencia de este síndrome en nuestro país. Aunque un dato curioso que encontramos según una fuente de internet sostiene que el caso de mayor supervivencia publicado en la literatura. por lo que concluimos que no se han registrado casos en el Ecuador. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave. movilidad. de sexo femenino. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación[posicion de cuerpo estando sentando].El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus necesidades. oscilando a los 4 meses los varones y a los 6 meses las mujeres. . falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios.Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia. etc. ha llegado a los 19 años de vida. Discusión Debido a las terribles consecuencias que este síndrome causa las personas que lo padecen los padres de los afectados optan casi en su totalidad por el Aborto Eugenésico[Aborto de tipo legal].

Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar que nosotros. lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no tiene cura alguna.la verdad estamos muchos estan acostumbrados a excluir criticar y denigrar cuando desconocen de algo como ya lo he visto en la web muchas veces. para que todos se informen de que son. la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto.Es verdaderamente impresionante. como son y porque se priducen estas mutaciones poco comunes. aqui les dejo un video de youtube que esta relacionado con este tema . es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas familias. debemos estar agradecidos cada dia.

SÍNDROME DE PATAU: Fue descubierto en 1960. cerebrales. signos y síntomas:          Rasgos faciales muy bastos y marcados Labio superior leporino Paladar hendido y cortado Malformaciones oculares. cardiovasculares y nerviosas Polidactilia Microcefalia Anomalías renales Pies con arco plantar mínimo Grandes talones salientes La edad de los parentales es un factor relacionado con esta trisomí . Características fenotípicas. XY) dando un total de 47 cromosomas. También conocido como trisomía del cromosoma 13. son 45 autosomas mas el cromosoma sexual (XX. Es una trisomía mortal. siendo la esperanza de vida menor a un año (aproximadamente tres meses). es una anueploidía autosómica .

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