Sndrome de Patau

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma

D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana.

Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta
1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.
Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la
mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90%
de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma
13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por
medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs
de amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas genticas

La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del

cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el
gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a
translocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas
translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la
translocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de
trisoma 13.

Cromosoma 13

La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12 000 nacidos vivos.

Segn otros autores la prevalencia es 1:20 000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea
la edad de la madre, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente
dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome
de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la
translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el
riesgo de recurrencia del sndrome de Down).

Grfica en la que se muestra el

aumento del riesgo de tener un hijo con
sndrome de Patau con la edad de la
madre.
Sntomas

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1 (ciclopa)

 Disminucin del tono muscular (hipotona muscular)

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)

 Comunicacin interventricular

Displasia valvular

Tetraloga de Fallot
 Pie valgo

Onfalocele

Extrofia vesical
 Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual (grave)

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico

Anomalas esquelticas (extremidades)

 Ojos pequeos (microftalma)

Ausencia de uno o ambos ojos (anoftalma)

Cabeza pequea (microcefalia)

 Mandbula inferior pequea (micrognacia)

Testculo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exmenes

El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer. A menudo existen
signos de cardiopata congnita, como:

Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del
izquierdo
Comunicacin interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicacin interventricular
Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de
los rganos internos.
 La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza
pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se
denomina holoprosencefalia. Consiste en la unin de los 2 lados del
cerebro.
Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13, mosaicismo por trisoma
13 o trisoma parcial.

Tratamiento

El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre

todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. Aun
as, los recin nacidos con la trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica
desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a
los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas representan la
causa principal de mortalidad en los pacientes con sndrome de Patau (no suelen
pasar las semanas de vida), existe un dilema tico sobre si la reparacin
quirrgica de dicho sistema est indicada, teniendo en cuenta el psimo
pronstico del cuadro desde el punto de vista fsico e intelectual. Los padres
deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a
cabo en los hijos con el sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia de los mismos.

Pronstico

Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de Patau no

suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas
alteraciones graves. De entre stos, ms del 90% de los nios Patau mueren en
su primer mes de vida. Y aproximadamente el 5% logra vivir ms de un ao.

La supervivencia de los casos con translocacin es superior a la de la trisoma

regular. Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos y cognitivos. En caso
de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es
mejor.
BIBLIOGRAFIA

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau

http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.html

http://www.trisomia18.com/pdf/aep_trisomia_13.pdf