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* La exposición del embrión a factores teratogénicos
puede dar lugar a malformaciones congénitas
importantes.
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* Se ha informado de teratomas que contienen
pelo, dientes, hueso, y muy raramente órganos más
complejos como ojos, torso, y manos, pies, y otros
miembros.
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* El feto produce las enzimas que le permiten implantarse
en diversos tipos de tejidos y, por tanto,
un embrión implantado en otras partes del útero puede
causar grandes daños a los tejidos en sus esfuerzos por
alcanzar un suministro suficiente de sangre. Un embarazo
ectópico es una emergencia médica y, si no se trata
adecuadamente, puede poner en peligro la vida de la
mujer.
* Hay una serie de factores que predisponen a los
embarazos ectópicos. En teoría, cualquier cosa que
dificulte la migración del embrión hacia la
cavidad endometrial podría predisponer a las mujeres a
la gestación ectópica.
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* Enfermedad pélvica inflamatoria
* Antecedentes quirúrgicos
* Antecedentes ectópicos
* Antecedentes etarios: (Edad mayor a 35 años). Una explicación
propuesta implica la actividad eléctrica muscular en la trompa de
Falopio, que es responsable de la motilidad tubárica. El
envejecimiento puede generar una pérdida progresiva de la
actividad mioeléctrica a lo largo de la trompa de Falopio.
* Tabaquismo
* Defectos congénitos en las trompas de Falopio
* Complicaciones de una apendicitis
* Endometriosis
* Complicaciones de una salpingitis
* Otros factores de riesgo: Algunos autores afirman que las duchas
vaginales aumentan los embarazos ectópicos, una hipótesis que es
aún especulativa. Las mujeres expuestas a dietilestilbestrol(DES)
en el útero tienen también un elevado riesgo de embarazo
ectópico, hasta 3 veces el riesgo de las mujeres no expuestas.
* En la mayoría de los embarazos ectópicos, el óvulo
se aloja en las trompas de Falopio. Ése es el
motivo por el que los embarazos ectópicos a
menudo se denominan "embarazos tubáricos".
* Constituye un amplio espectro de malformaciones
del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja
del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia
del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del
cerebro del embrión.
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* Aunque las causas de la mayoría de los casos de
holoprosencefalia son de origen teratogénico, los
investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos
los casos se deben a causas cromosómicas.
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* Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la
separación del prosencéfalo:
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* La holoprosencefalia, denominada anteriormente como
arinencefalia, consiste en una gama de defectos o malformaciones
del cerebro y de la cara.
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* El más grave de los defectos (o anomalías) faciales es
la ciclopía, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que
se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la
raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la
forma de una probóscide (un apéndice tubular) situada por
encima del ojo.
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* La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a
una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no
disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno).
* Aproximadamente un 20% de casos se deben a
translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
* Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de
los progenitores.
* En el caso de la translocación, aunque los padres estén
sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su
descendencia.
* Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.
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* El feto presenta un retraso en * Anomalías cardíacas
el desarrollo y uno o varios de * Comunicación interventricular
los siguientes signos:
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías en el sistema * Anomalías de miembros
nervioso
* Retraso mental * Polidactilia
* Dilatación de la bifurcación * Pie valgo
ventricular * Anomalías en abdomen
* Alargamiento del surco * Onfalocele
posterior * Extrofia vesical
* Aumento de tamaño del riñón * Hipotonía muscular
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* De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren
en su primer año de vida. La supervivencia de los casos
con translocación es superior a la de la trisomía
regular. Los que sobreviven tienen graves problemas
físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro
malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es
mejor.
*DISGENESIA CAUDAL
(SIRENOMELIA)
* También conocida como Síndrome de sirena, es
una malformación congénita muy poco frecuente, cuya
principal característica es la fusión de las piernas, dando la
apariencia de la cola de una sirena.
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* El síndrome de la sirena es causado por la exposición a agentes
teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la
4ta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la
mayor parte del primer trimestre del embarazo y la
hiperglicemia en madres diabéticas.
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* Es un síndrome en el cual el mesodermo es insuficiente en la
región más caudal del embrión. Debido a que este mesodermo
contribuye a la formación de las extremidades inferiores, del
sistema urogenital (mesodermo intermedio) y de las vertebras
lambiscaras, aparecen anomalías en estas estructuras.
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* El recién nacido que lleva esta malformación puede llegar a
tener una muerte dolorosa, por que alguno de sus órganos se
encuentran obstruidos como los pulmones.
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* Generalmente va asociado a otras malformaciones, tales
como poliesplenia y Síndrome de Kartagener. Suele
representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría
de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas.
* Es posible que el intercambio de lateralidad cerebral
psicomotriz sea también un caso común de Situs Inversus.
* A pesar de la reversion de organos, en los individuos
afectados la aparicion de otras anomalias estructurales solo
es un poco mas frecuente.
* Aproximadamente el 20 % de los pacientes con una
transposicion visceral completa tambien presentan
bronquiectasia y sinusitis cronica debida a cilios anormales.
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* Durante la gastrulación en la superficie ventral del disco
embrionario bilaminar se ha observado una rotación de los
monocilios en el sentido de las agujas del reloj.
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* La anencefalia es un defecto en la fusión de varios
sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el
merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el
proceso de neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del
tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre
el 23º y el 26º día del embarazo (hacia la cuarta
semana de desarrollo), dando como resultado una
malformación cerebral congénita caracterizada por
la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y
cuero cabelludo.
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* Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo
esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es
posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y
hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza
cerebral no funcional.
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* En los niños que nacen con anencefalia la caja craneal no
se ha cerrado, no existe la bóveda craneal y faltan en
mayor o menor medida distintas estructuras y partes
relevantes de los huesos craneales, de las meninges, de
cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del encéfalo.
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*ESPINA BÍFIDA
* Es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto
congénito del cerebro, la columna vertebral o de la
médula espinal. Ocurre si existe un cierre incompleto
del tubo neural al final del primer mes de vida
embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de
las últimas vértebras. Esto puede dañar los nervios y la
médula espinal. Se produce hacia la cuarta semana de
desarrollo embrionario.
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* Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida
oculta y la espina bífida abierta o quística. Es algo curable a través
de cirugía.
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* Espina Bífida Abierta o Quística: Es el diagnóstico o tipo más grave, la
lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma
de quiste, en la zona de la espalda afectada.
Se distinguen varios tipos:
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* En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras
afectadas, más graves serán las consecuencias.
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* La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido
fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los
tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa
es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina
bífida no tiene un componente hereditario.
* Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una
predisposición genética y factores ambientales.
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* Es una tumoración benigna epitelial en forma de nódulo o
placa vascular de color rojo formada por vasos sanguíneos (de
ahí su color) que aparece durante los primeros meses de vida y
se resuelve espontáneamente en la mayor parte de los casos
entre el quinto y el décimo año de vida.
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* Son grupos de capilares sanguíneos anormalmente densos
que constituyen los tumores mas frecuentes durante el
primer año de vida, ya que se da en aproximadamente el
10% de los nacimientos. Pueden localizarse en cualquier
parte, pero a menudo, van asociados a estructuras
craneofaciales. Las lesiones faciales pueden ser locales o
difusas, siendo estas ultimas las que causan mas
complicaciones secundarias como ulceras, cicatrices y
obstrucción de las vías respiratorias.
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* En la ectopia cardiaca la localización del corazón es muy poco
frecuente. En la forma torácica de la ectopia cardiaca, el
corazón esta expuesto parcial o totalmente en la superficie del
tórax. Se asocia habitualmente a mitades muy separadas del
esternón y saco pericárdico abierto.
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* Es un tipo de defecto en la pared abdominal, en el cual los
intestinos y otros órganos se desarrollan fuera del abdomen
del feto, a través de una apertura de la pared abdominal, casi
siempre a la derecha del cordón umbilical.
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* Factores de riesgo: infecciones, madres adolescentes, uso de
cigarrillos, abuso de drogas o cualquier otro factor que
contribuya a producir recién nacidos de bajo peso.
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* Estas anomalías resultan de una membrana
cloacal demasiado grande y a menudo coexiste
con epispadias. En estado normal, la pared abdominal por
delante de la vejiga es formada por el mesodermo de la
línea primitiva, que emigra alrededor de la membrana
cloacal. En caso de no ocurrir esta migración se origina
ectopia vesical.
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* Síntomas: Atelectasia pulmonar, Coloración azulada de
la piel debido a la falta de oxígeno, Respiración rápida
(taquipnea), Frecuencia cardíaca rápida (taquicardia).
* Una reparación de una hernia diafragmática es una
emergencia que requiere cirugía, la cual se practica
para colocar los órganos abdominales en la posición
apropiada y reparar la abertura en el diafragma.
* Relacionado a Trisomía 18, 21, 23.