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PAOLA GIULIANA DIAZ RODRIGUEZ


201522642
MEDICINA
* (Teratos: monstruo, Génesis: Origen o
generación)
* Alteración morfológica, bioquímica o funcional
que es inducida durante el embarazo y
detectada durante la gestación, en el
nacimiento o con posterioridad. Éstas
alteraciones pueden clasificarse en mayores
(focomelia) o menores (retraso en el desarrollo
del comportamiento).

*
* La exposición del embrión a factores teratogénicos
puede dar lugar a malformaciones congénitas
importantes.

* Los teratógenos son factores como los medicamentos


y los virus, que causan malformaciones congénitas
directamente o que incrementa la incidencia de este
problema.

* Actualmente, la teratología, que literalmente


significa “el estudio de los monstruos”, es la rama de
la embriología que estudia las malformaciones
congénitas.
*
* Los defectos congénitos se deben a una interacción entre la
dotación genética del embrión y el ambiente en que se
desarrolla. La información básica para el desarrollo está
codificada en los genes, pero conforme se despliegan las
instrucciones genéticas, las estructuras y los órganos en
desarrollo están sujetas a influencias micro o macro
ambientales que son compatibles con el desarrollo normal o
pueden entorpecerlo.

* Se calcula que la prevalencia de malformaciones congénitas


mayores reconocida en el nacimiento es de un 3% y que otro
3% de malformaciones congénitas mayores no son
reconocidas durante el periodo neonatal.
* (del griego teras-, teratos "pesadilla", "monstruo", y -
oma "tumor", "hinchazón")

* Es un tumor encapsulado con componentes


de tejidos u órganos que recuerdan los derivados normales de
las tres capas germinales. Se presenta al inicio de la tercera
semana de desarrollo embrionario por un desviamiento de las
células germinativas hacia otros lugares y la no diferenciación
durante la gastrulación.

* Son raras las ocasiones en las que no se pueden identificar las


tres capas a la vez. Los tejidos del teratoma, aunque son
normales en si mismos, pueden ser muy distintos de los tejidos
que los rodean.

*
* Se ha informado de teratomas que contienen
pelo, dientes, hueso, y muy raramente órganos más
complejos como ojos, torso, y manos, pies, y otros
miembros.

* Normalmente, no obstante, un teratoma no contendrá


órganos, sino uno o más tejidos que normalmente se
encuentran en el cerebro, la tiroides, el hígado y los
pulmones.

* A veces el teratoma contiene en su cápsula uno o más


quistes llenos de fluido y cuando se produce un quiste de
gran tamaño el teratoma puede potencialmente producir
una estructura que recuerda a un feto.
*
* (del gr. ἐκ, "fuera", y τόπος, "lugar") es una complicación
del embarazo en la que el blastocisto se desarrolla en los
tejidos distintos de la pared uterina, ya sea en la trompa de
Falopio (lo más frecuente), en el ovario, en el canal cervical,
en la cavidad pélvica o en la abdominal.

* El embarazo ectópico se produce por un trastorno en la


fisiología de la reproducción humana que lleva a la muerte
fetal, y es la principal causa de morbilidad infantil y materna
en el primer trimestre con 2 o 3 semanas del embarazo.

*
* El feto produce las enzimas que le permiten implantarse
en diversos tipos de tejidos y, por tanto,
un embrión implantado en otras partes del útero puede
causar grandes daños a los tejidos en sus esfuerzos por
alcanzar un suministro suficiente de sangre. Un embarazo
ectópico es una emergencia médica y, si no se trata
adecuadamente, puede poner en peligro la vida de la
mujer.
* Hay una serie de factores que predisponen a los
embarazos ectópicos. En teoría, cualquier cosa que
dificulte la migración del embrión hacia la
cavidad endometrial podría predisponer a las mujeres a
la gestación ectópica.

* La superficie interna de las trompas de Falopio está


revestida de cilios vellosos que llevan el huevo
fertilizado al útero. Los daños a los cilios o la
obstrucción de las trompas de Falopio pueden dar lugar
a un embarazo ectópico.

*
* Enfermedad pélvica inflamatoria
* Antecedentes quirúrgicos
* Antecedentes ectópicos
* Antecedentes etarios: (Edad mayor a 35 años). Una explicación
propuesta implica la actividad eléctrica muscular en la trompa de
Falopio, que es responsable de la motilidad tubárica. El
envejecimiento puede generar una pérdida progresiva de la
actividad mioeléctrica a lo largo de la trompa de Falopio.
* Tabaquismo
* Defectos congénitos en las trompas de Falopio
* Complicaciones de una apendicitis
* Endometriosis
* Complicaciones de una salpingitis
* Otros factores de riesgo: Algunos autores afirman que las duchas
vaginales aumentan los embarazos ectópicos, una hipótesis que es
aún especulativa. Las mujeres expuestas a dietilestilbestrol(DES)
en el útero tienen también un elevado riesgo de embarazo
ectópico, hasta 3 veces el riesgo de las mujeres no expuestas.
* En la mayoría de los embarazos ectópicos, el óvulo
se aloja en las trompas de Falopio. Ése es el
motivo por el que los embarazos ectópicos a
menudo se denominan "embarazos tubáricos".
* Constituye un amplio espectro de malformaciones
del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja
del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia
del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del
cerebro del embrión.

* Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la


cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana
del embarazo.

* La holoprosencefalia es causada por la falta de división del


lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los
hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y
derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de
la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

*
* Aunque las causas de la mayoría de los casos de
holoprosencefalia son de origen teratogénico, los
investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos
los casos se deben a causas cromosómicas.

* Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de


Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18),
el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han
podido asociar con la holoprosencefalia.

* Los hijos de madres diabéticas y la ingesta elevada de alcohol


en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las
células de la línea media de estructuras craneofaciales)
tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

*
* Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la
separación del prosencéfalo:

* Holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el


cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a
anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del
tabique nasal.)
* Holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del
cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye
una forma intermedia de la enfermedad.
* Holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia
considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es
la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia
lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

*
* La holoprosencefalia, denominada anteriormente como
arinencefalia, consiste en una gama de defectos o malformaciones
del cerebro y de la cara.

* En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos


que involucran malformaciones serias del cerebro, malformaciones
tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la
muerte intrauterina espontánea.

* En el otro extremo del espectro están los individuos con los


defectos faciales-que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio
superior-y el desarrollo normal o casi normal del cerebro. Pueden
ocurrir convulsiones o discapacidad intelectual.

*
* El más grave de los defectos (o anomalías) faciales es
la ciclopía, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que
se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la
raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la
forma de una probóscide (un apéndice tubular) situada por
encima del ojo.

* La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en


una probóscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la
nariz y microftalmía (tamaño anormalmente pequeño de uno o
ambos ojos).

* La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una


nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada
debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos.

* La anomalía facial menos grave es el labio leporino, también


llamado agenesia premaxilar.
* Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones
cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo
materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una
migración inadecuada de los cromosomas y se produce una
copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar
presente en todas las células, en cuyo caso se
denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas
células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente
se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en
todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

* Esta patología se produce durante la MEIOSIS.


*
* El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome
de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
* Los afectados por dicho síndrome mueren poco
tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y
como mucho llegan al año.
* Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de
trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente.

*
* La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a
una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no
disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno).
* Aproximadamente un 20% de casos se deben a
translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
* Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de
los progenitores.
* En el caso de la translocación, aunque los padres estén
sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su
descendencia.
* Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.

*
* El feto presenta un retraso en * Anomalías cardíacas
el desarrollo y uno o varios de * Comunicación interventricular
los siguientes signos:
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías en el sistema * Anomalías de miembros
nervioso
* Retraso mental * Polidactilia
* Dilatación de la bifurcación * Pie valgo
ventricular * Anomalías en abdomen
* Alargamiento del surco * Onfalocele
posterior * Extrofia vesical
* Aumento de tamaño del riñón * Hipotonía muscular

*
* De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren
en su primer año de vida. La supervivencia de los casos
con translocación es superior a la de la trisomía
regular. Los que sobreviven tienen graves problemas
físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro
malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es
mejor.
*DISGENESIA CAUDAL
(SIRENOMELIA)
* También conocida como Síndrome de sirena, es
una malformación congénita muy poco frecuente, cuya
principal característica es la fusión de las piernas, dando la
apariencia de la cola de una sirena.

* Es una patología asociada a la gastrulación durante la 3


semana.

*
*
* El síndrome de la sirena es causado por la exposición a agentes
teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la
4ta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la
mayor parte del primer trimestre del embarazo y la
hiperglicemia en madres diabéticas.

* Se han visto casos tras el uso de fármacos en embarazo:


difenilhidantoínas, diazepam, ácido
nalidíxico, diabetes materna: 2 de los 3 casos, estrógenos-
progestágenos (anticonceptivos en el inicio de la
gestación), radiación, hipovitaminosis, y en una ocasión el
hallazgo de un cromosoma extra, bisatelizado y de pequeño
tamaño, que bien pudiera ser una forma parcial de trisomía 22.

* A medida que va pasando el tiempo de gestación en la semana


14 la mujer embarazada ya puede hacer un control para notar
si el feto lleva alguna anormalidad en su gestación.

*
* Es un síndrome en el cual el mesodermo es insuficiente en la
región más caudal del embrión. Debido a que este mesodermo
contribuye a la formación de las extremidades inferiores, del
sistema urogenital (mesodermo intermedio) y de las vertebras
lambiscaras, aparecen anomalías en estas estructuras.

* El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto


urinario con displasia o agenesia renal, alteraciones ano rectales,
alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la porción
más distal de espina dorsal.

* Además puede presentarse una fusión de las extremidades


inferiores que oscila desde la forma más leve, que es una
membrana que une los muslos, a la total fusión de los miembros
inferiores en un único fémur aberrante en la línea media.

*
* El recién nacido que lleva esta malformación puede llegar a
tener una muerte dolorosa, por que alguno de sus órganos se
encuentran obstruidos como los pulmones.

* Si los pulmones se encuentran malformados, el recién nacido


puede fallecer por asfixias.

* Otra de las causas es la acumulación de sangre en el corazón por


falta de venas y arterias, así explotando y dando muerte al
recién nacido.

* La definición viene dada por la fusión de las extremidades


inferiores y el grado de estas motivó la clasificación en 3 tipos:
-simmelia", "bipus" o "dipodales" (con dos pies)
-"uromelia", "unipus" o "mono podales" (con un pie)
-"sirenomelia", "apus" o "apodales" (sin pies).
*
* Es una malformación caracterizada por la transposición
de las viseras en el tórax y el abdomen.

* Se conoce como una extraña malformación genética que


puede afectar a varios órganos y tiene un carácter
hereditario. Consiste en una alineación errónea de los
órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado
opuesto (imagen de espejo).

*
* Generalmente va asociado a otras malformaciones, tales
como poliesplenia y Síndrome de Kartagener. Suele
representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría
de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas.
* Es posible que el intercambio de lateralidad cerebral
psicomotriz sea también un caso común de Situs Inversus.
* A pesar de la reversion de organos, en los individuos
afectados la aparicion de otras anomalias estructurales solo
es un poco mas frecuente.
* Aproximadamente el 20 % de los pacientes con una
transposicion visceral completa tambien presentan
bronquiectasia y sinusitis cronica debida a cilios anormales.

*
* Durante la gastrulación en la superficie ventral del disco
embrionario bilaminar se ha observado una rotación de los
monocilios en el sentido de las agujas del reloj.

* El movimiento de los monocilios en la región conocida como nodo


o nódulo primario genera un flujo hacia la izquierda o “flujo
nodal”.

* Este flujo es detectado por receptores sensitivos en el lado


izquierdo del cuerpo; luego esos receptores inician mecanismos
de señalización que difieren de los del lado derecho del embrión.

* Cuando los cilios nodales son inmóviles o falta el flujo nodal no


se produce, lo que conduce a una ubicación aleatoria de los
órganos internos del cuerpo. Por lo tanto la discinesia ciliar
primaria (síndrome de los cilios inmóviles) con frecuencia genera
un situs inversus.

*
*
* La anencefalia es un defecto en la fusión de varios
sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el
merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el
proceso de neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del
tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre
el 23º y el 26º día del embarazo (hacia la cuarta
semana de desarrollo), dando como resultado una
malformación cerebral congénita caracterizada por
la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y
cuero cabelludo.

*
* Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo
esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es
posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y
hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza
cerebral no funcional.

* Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son


escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales
tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales
presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre
está ausente y el tejido cerebral es anormal.

* La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave


conocida como meroacrania, la cual describe un defecto
pequeño en la cámara craneal cubierta por el área
cerebrovasculosa y la más severa conocida como holoacrania
donde el cerebro está completamente ausente.

*
* En los niños que nacen con anencefalia la caja craneal no
se ha cerrado, no existe la bóveda craneal y faltan en
mayor o menor medida distintas estructuras y partes
relevantes de los huesos craneales, de las meninges, de
cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del encéfalo.

* En estas condiciones, los recién nacidos son


inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al
dolor. La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la
presencia de algunos reflejos elementales.

* El tronco del encéfalo está desarrollado solo en un 25%


de los casos y de manera muy rudimentaria. Presentan
además un pobre desarrollo de la hipófisis. La
expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.
* Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree
que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden
desempeñar un papel importante, los científicos afirman
que existen muchos otros factores relacionados.

* Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles


causas ingestión de drogas anti-epilepsia durante el
embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas,
factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de
transcripción involucrados en el cierre del tubo neural
asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías
cromosomales del tipo aneuploidía o trisomía.

*
*ESPINA BÍFIDA
* Es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto
congénito del cerebro, la columna vertebral o de la
médula espinal. Ocurre si existe un cierre incompleto
del tubo neural al final del primer mes de vida
embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de
las últimas vértebras. Esto puede dañar los nervios y la
médula espinal. Se produce hacia la cuarta semana de
desarrollo embrionario.

* Los niños con esta patología presentan diversos grados


de disminución de la función neurológica, dependiendo
de la zona de la medula espinal donde se da la lesión y
la gravedad de la misma.

*
* Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida
oculta y la espina bífida abierta o quística. Es algo curable a través
de cirugía.

* Espina Bífida Oculta:


* Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.
Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha
oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula
espinal y los nervios no están alterados.
* Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o
sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas
pueden ser de tres tipos:
* Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de
una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
* Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina.
* Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

*
* Espina Bífida Abierta o Quística: Es el diagnóstico o tipo más grave, la
lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma
de quiste, en la zona de la espalda afectada.
Se distinguen varios tipos:

* Meningocele y lipomeningocele: Son las formas menos frecuentes.


Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma
un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las
meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos
graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento
más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.

* Mielomeningocele: (abreviado MMC), es una masa quística formada


por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares
acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales
(debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se
pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral,
en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del
nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que
la recubren protruyan por la espalda del niño.

*
* En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras
afectadas, más graves serán las consecuencias.

Dichas consecuencias pueden incluir:


* Hidrocefalia
* Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del
cerebelo y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados
por debajo del foramen magno.
* Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón
medular.
* Dificultades de visualización, memoria, concentración.
* Alteraciones del aparato locomotor: Debilidad muscular o parálisis,
deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de
la lesión.
* Trastornos del sistema genito-urinario
* Pubertad precoz
* Criptorquidia (testículos mal descendidos)
* Obesidad por escasa movilidad

*
* La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido
fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los
tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa
es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina
bífida no tiene un componente hereditario.
* Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una
predisposición genética y factores ambientales.

Entre las causas ambientales podemos señalar:


* El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en
los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el
embarazo.
* Tratamiento materno con fármacos: ácido
valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la
psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento epiléptico)
ymedicamentos hormonales.
* Otros factores de riesgo: Edad materna: madres adolescentes o de
más de 35 años.

*
*
* Es una tumoración benigna epitelial en forma de nódulo o
placa vascular de color rojo formada por vasos sanguíneos (de
ahí su color) que aparece durante los primeros meses de vida y
se resuelve espontáneamente en la mayor parte de los casos
entre el quinto y el décimo año de vida.

* Un hemangioma capilar es de color rojo cereza brillante,


Pequeño, desde el tamaño de una cabeza de alfiler hasta
alrededor de un cuarto de pulgada de diámetro, liso o puede
sobresalir por fuera de la piel.

* Los hemangiomas se pueden extirpar por medio de Quemado


(electrocirugía/cauterización),Congelamiento(crioterapia),
Láser, Escisión por rasurado.

*
* Son grupos de capilares sanguíneos anormalmente densos
que constituyen los tumores mas frecuentes durante el
primer año de vida, ya que se da en aproximadamente el
10% de los nacimientos. Pueden localizarse en cualquier
parte, pero a menudo, van asociados a estructuras
craneofaciales. Las lesiones faciales pueden ser locales o
difusas, siendo estas ultimas las que causan mas
complicaciones secundarias como ulceras, cicatrices y
obstrucción de las vías respiratorias.

*
*
* En la ectopia cardiaca la localización del corazón es muy poco
frecuente. En la forma torácica de la ectopia cardiaca, el
corazón esta expuesto parcial o totalmente en la superficie del
tórax. Se asocia habitualmente a mitades muy separadas del
esternón y saco pericárdico abierto.

* El resultado clínico de los enfermos con ectopía cardíaca se


debe al desarrollo defectuoso del esternón y pericardio como
consecuencia de la falta de fusión completa de los pliegues
laterales en la formación de la pared torácica durante la cuarta
semana.

* En casi todos los casos, la muerte se produce durante los


primeros días después del nacimiento, por lo general debido a
infección, insuficiencia cardiaca o hipoxemia.

*
*
* Es un tipo de defecto en la pared abdominal, en el cual los
intestinos y otros órganos se desarrollan fuera del abdomen
del feto, a través de una apertura de la pared abdominal, casi
siempre a la derecha del cordón umbilical.

* Durante la cuarta semana de desarrollo, los pliegues laterales


del cuerpo se mueven hacia el centro y se fusionan en la línea
media para formar la pared abdominal anterior. La fusión
incompleta resulta en un defecto que permite que las vísceras
abdominales protruyan a través de la pared abdominal.

* El defecto originalmente es producido por una involución


defectuosa del mesénquima embrionario en su unión con el
tallo corporal, lo que resulta en una displasia de la pared
abdominal.

*
* Factores de riesgo: infecciones, madres adolescentes, uso de
cigarrillos, abuso de drogas o cualquier otro factor que
contribuya a producir recién nacidos de bajo peso.

* Síntomas: Protuberancia en el abdomen, Intestino que protruye


a través de la pared abdominal cerca del cordón umbilical.

* El tratamiento para la gastrosquisis es una cirugía para reparar


el defecto, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos
dentro del abdomen y cierra el defecto, de ser posible.
*EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL
* Son malformaciones congénitas del aparato urogenital, en donde
la mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian
con facilidad uréteres y uretra.

* Se deben al cierre al cierre anómalo de la pared del cuerpo en la


región pélvica. La extrofia vesical representa una alteración del
cierre de dicha región de menos gravedad y solo deja expuesta la
vejiga. La extrofia cloacal se debe a un defecto mas grave del
cierre de la pared corporal en la región pélvica que deja
expuestos la vejiga y el recto, que derivan de la cloaca.

* Se producen debido a un fallo en el desarrollo fetal en el que la


pared abdominal no cierra y deja la vejiga expuesta. Se presentan
al final de la cuarta semana

*
* Estas anomalías resultan de una membrana
cloacal demasiado grande y a menudo coexiste
con epispadias. En estado normal, la pared abdominal por
delante de la vejiga es formada por el mesodermo de la
línea primitiva, que emigra alrededor de la membrana
cloacal. En caso de no ocurrir esta migración se origina
ectopia vesical.

* Consecuencias: Incontinencia urinaria, Reflujo urinario,


Infecciones urinarias frecuentes, Adenocarcinoma vesical o
de colon, Disfunción eréctil, Dolor, Prolapso uterino.
*HERNIA DIAFRAGMATICA
CONGÉNITA
* Es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo
llamado diafragma, el cual separa el abdomen del tórax, no
se forma completamente.
* Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de
las vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado,
bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo e
impidiendo tanto el crecimiento, como el desarrollo normal
de los pulmones, produciendo un problema que conocemos
en medicina como hipoplasia pulmonaria.

* Se presenta entre la cuarta y sexta semana del desarrollo


embrionario.

*
* Síntomas: Atelectasia pulmonar, Coloración azulada de
la piel debido a la falta de oxígeno, Respiración rápida
(taquipnea), Frecuencia cardíaca rápida (taquicardia).
* Una reparación de una hernia diafragmática es una
emergencia que requiere cirugía, la cual se practica
para colocar los órganos abdominales en la posición
apropiada y reparar la abertura en el diafragma.
* Relacionado a Trisomía 18, 21, 23.

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