Universidad Autónoma del Estado de México

Facultad de Química
Lic. En Química Farmacéutica Biológica

Genética

UNIDAD IV. CITOGENÉTICA HUMANA. DEL ADN AL

CROMOSOMA
4.1. Historia de la Citogenética
4.2. Estructura y función de los cromosomas

Profesora:
Dra. Adriana Andrea Gutiérrez Gómez

Integrantes del equipo:

• Garcia Rosas Andrea.

• Gómez Sánchez Andrea.
• Munguía Rivero Mariana.
• Trujillo Gutiérrez Damaris Jael.

Sexto semestre Grupo: 63

Periodo: 2022A
 UNIDAD IV: CITOGENÉTICA HUMANA. DEL ADN AL CROMOSOMA

4.1. Historia de la Citogenética

• 1882: Flemming: Primero en presentar una ilustración

de los cromosomas humanos usando de tintes de
anilina, consiguió encontrar una estructura que
absorbía fuertemente los tintes de basófilo, en el núcleo
lo que denominó cromatina.
• Flemming investigó también el proceso de la división celular y la distribución
de los cromosomas en el núcleo hermano, proceso que denominó mitosis
• 1888 nace el término cromosoma por parte de Waldeyer y ya se hablaba de
que constituían parte de las características hereditarias.
• Hasta esa fecha los estudios eran burdos y básicos debido a que no se
encontraban los implementos necesarios para cultivos celulares de
mamíferos. Por lo mismo, no es de extrañar que en distintos estudios difieran
en el número de cromosomas.
• Después del “redescubrimiento” de la herencia Medeliana en 1900, Sutton
(y, Boveri en forma independiente en aquel mismo tiempo,) desarrollaron
formalmente la “teoría cromosómica de la herencia”
• Sutton combinó las diciplinas de la citología y la genética cuando el se refirió
al estudio de los cromosomas como citogenética
• Hasta esa fecha los estudios eran burdos y básicos debido a que no se
encontraban los implementos necesarios para cultivos
celulares de mamíferos. Por lo mismo, no es de extrañar
que en distintos estudios difieran en el número de
cromosomas.
• Después del “redescubrimiento” de la herencia
Medeliana en 1900, Sutton (y, Boveri en forma
independiente en aquel mismo tiempo,) desarrollaron
formalmente la “teoría cromosómica de la herencia”
• Sutton combinó las diciplinas de la
citología y la genética cuando el se refirió
al estudio de los cromosomas como
citogenética
• El mejoramiento de los lentes ópticos,
técnicas de tinción y manipulación de
tejidos durante los siglos 19 y 20 ayudo a la citogenética continuar
avanzando. Por ejemplo, en 1912, von Winiwarter concluyo que los hombres
tienen 47 cromosomas y las mujeres 48.
• En 1923, Theophilus Painter estudiando cromosomas
meióticos de testículo de varios hombres señalo los
hombres tienen 48 cromosomas, aunque dos años antes
dijo en un reporte preliminar tenia 46. También propuso el
mecanismo de los cromosomas sexuales X Y.
• Un año después, Levitsky formulo el termino cariotipo
para referirse al ordenamiento ordenado de los
cromosomas
• En 1955, Ford y Hamerton usando la técnica del shock hiposmótico, tratan
de destruir el aparato del huso mitótico de células precultivadas para
acumular células en metafase usando colchicina.
• Joe Hin Tjio, un Indonesio nacido en Estados Unidos trabajó con Hamerton
y Ford para mejorar aún más las técnicas.
• Luego, Tjio fue a Suecia invitado por Levan a trabajar en su laboratorio donde
mejoran la técnica colchicina/shock hiposmótico, y publican sus resultados
en enero de 1956. Los cromosomas
humanos tienen 2n=46 cromosomas.
Ford y Hamerton pronto confirmaron el
hallazgo de Tjio y Levan.

• En 1932, Petrus Johannes

Waardenburg sugirió que el síndrome
de Down podría ser la consecuencia de
una aberración cromosómica, un
hecho que fue confirmado 27 años después por Jérôme Lejeune y sus
colegas.
• En 1959 se describieron otros 3 síndromes cromosómicos que contribuyeron
a la creencia de cromosomas sexuales. Síndrome Turner con un solo
cromosoma X y no Y. Síndrome Klinefelter con un X adicional. Síndrome
XXX.
• En 1960 se empieza a usar la phitohemaglutinina para estimular la mitosis
del Linfocito T
• En 1961 Mary Lyon desarrollo su hipótesis, sobre el mecanismo de
compensación de dosis del cromosoma X.
• En 1966, Steele y Breg reportaron que se puede usar células del líquido
amniótico para estudiar el cariograma del feto y diagnosticar alguna
patología.
• Gracias a lo anterior se logró descubrir que sobre el 50% de los abortos se
presentaban con aberraciones genéticas como lo son Trisomia, tetrasomias
o triploidias o monosomias.
• Caspersoon es el padre del bandeo en cromosomas. La técnica de bandeo
está basada en tinciones de fluorescencia con quinacrina para ser fácilmente
 reconocibles al microscopio de fluorescencia –Esta técnica es poco optima y
rápidamente mejorada-.
• En 1971 Marina Seabrigh perfecciona lo que se conoce como bandeo GTG
• Originalmente con las primeras técnicas de bandeo se podían observar solo
500 bandas por genoma. La necesidad de perfeccionar la técnica llevo a que
en la actualidad se puedan vislumbrar 1000 bandas y generar diagnósticos
más precisos.

•
4.2 Estructura y Función de los Cromosomas

Los Cromosomas, del griego cromo: color y soma: cuerpo (cuerpo que se tiñe) son
corpúsculos intranucleares dentro de los que se encuentra empaquetado el genoma, estos
son visibles principalmente durante el proceso de división celular, más específicamente en
la metafase mitótica, cuando el ADN se ha duplicado y la cromatina está muy condensada.

Estructura

• Telómero: son los extremos de los brazos cromosómicos, su estructura

especial protege al cromosoma de su degradación por los extremos, mismos
que permiten la replicación de los extremos cromosómicos mediante las
telomerasas. Poseen extremos 3’ monocatenarios constituidos por una
secuencia rica en Guanina.
 • Brazo corto: o brazo “q”
resulta de la división por el
centrómero, de la cromátida.
• Centrómero: es la zona por
la que el cromosoma
interacciona con las fibras del
huso acromático en las
anafases mitóticas y
meióticas; es responsable de
los movimientos
cromosómicos durante estas
fases. Estructuralmente, divide a cada cromátida en dos brazos.
• Brazo largo: o brazo “p” resulta de la división por el centrómero de la
cromátida.
• Constricción secundaria: se ubica en los extremos de los brazos; en
algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, en
dónde se localizan los genes que se transcriben como ARN.
• Satélite: segmento esférico seprado del resto por la constricción secundaria.
• Cromátida: unidad longitudinal que forma el cromosoma y que está unida a
su cromátida hermana por el centrómero. Es una doble hélice de ADN lineal.
Tipos

• Metacéntricos: el centrómero en el
centro divide al cromosoma en dos
brazos iguales.
• Submetacéntricos: el centrómero está
desplazado hacia un lado que divide al
cromosoma en dos brazos, uno un poco
más largo que el otro.
• Arcocéntricos: tienen un centrómero
situado hacia el extremo que divide al
 cromosoma es dos brazos completamente desiguales, uno muy largo y uno
muy corto.
• Telocéntricos: tienen el centrómero en un extremo y, por lo tanto, poseen
un solo brazo.
Tamaño: el tamaño de los cromosomas varía a lo largo del ciclo celular, se estudia en la
metafase mitótica y en general se pueden clasificar en:

• Monocotiledóneas (vegetales) anfibios y ortópteros: 10-20 micras.

• Dicotiledóneas, hongos y la mayoría de las espcies animales: >5 micras.
Número

• Diploide o 2n: un juego de cromosomas (23) proviene del padre y otro de la

madre, y se forma un total de 46 cromosomas. En los mamíferos corresponde
a las células somáticas.
• Haploide o n: solamente hay un juego cromosómico, por lo que el total de
cromosomas es de 23. En los mamíferos corresponde a las células
germinales.

Función

Básicamente se encargan de transmitir la información genética contenida en el ADN de la

célula madre a las células descendientes, permitiendo la replicación celular con la finalidad
del desarrollo y crecimiento de los organismos, reposición de células viejas o dañadas y
evitan que el material genético se dañe o pierda.
Más específicamente:

• Los cromsomas mantienen

enrollado al ADN alrededor de las
histonas, ayudando en las
funciones de empaquetamiento y
protección contra agentes químicos
externos.
• Facilitan la correcta transmisión del material hereditario.
• Facilitan la replicación y expresión del genoma.
• Preservan el material hereditario durante la división y a través de estructuras
como los telómeros.

Referencias:

• Genotipia (2019) “Historia de los Cromosomas” (en línea) Disponible en:

https://genotipia.com/historia-de-los-cromosomas/ Consultado el: 2/04/2022.
• National Human Genome Research Institute (s.f.) “Cromosomas” NIH (en
línea) Disponible en: https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-
sheets/Cromosomas Consultado el: 2/04/2022.
• Tolosa Amparo (2021) “Cromosomas: qué son los cromosomas y porque son
importantes” Genotipia (en línea) Disponible en:
https://genotipia.com/cromosomas/ Consultado el: 2/04/2022.