Universidad Autónoma de Santo Domingo

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Ciencias Fisiológicas
Cátedra de Genética Médica

Práctica #8
Cariotipo (Definición, historia, clasificación, métodos de
cultivo, métodos de tinción y bandeado)
 Objetivos

Teniendo en cuenta la clasificación de Denver, realizar la organización de

los cromosomas de una célula (cariotipo)

Dar a conocer los diferentes métodos de tinción utilizados en el estudio

de los cromosomas, haciendo énfasis en los métodos de bandeado.

Conociendo los patrones normales de bandas, estar en capacidad de

identificar individualmente cada uno de los cromosomas.
 Cariotipo

Cariotipo: organización de los cromosomas de una célula

 Historia

Heinrich Waldeyer: Walter Sutton y Theodor Boveri:

Acuñó el término Teoría cromosómica (1902)
cromosoma 1888 

El numero de cromosomas de cada especie es constante

Von Winiwater: 1910, Theophilus Shickel Painter:
concluyó que la especie 1929, Concluye que la
humana tiene 48 especie humana tiene 46
cromosomas cromosomas, pero publica
48.
 Joe Hin Tjio  Albert Levan

1956: se introduce una nueva técnica de cultivo cromosómico, la cual

consistía en agregar una solución hipotónica, y un segundo hecho que
contribuyó fue que su investigación se realizo en Suecia.
 Tipos de cromosomas

Autosomas
Cromosoma
s
Sexuales

 Hermann Henking
 Clasificación

Clasificar cromosomas
por:
• Tamaño
Congreso de citogenética • Grandes, medianos y
de Denver, Colorado. 1960 pequeños
• Posición del centrómero.
• Metacéntricos,
submetacéntricos,
acrocéntricos, telocéntricos.
Londres, 1963:

A
• 1,2,3. Grandes y metacéntricos.

B
• 4,5. Grandes y submetacéntricos.

C
• 6-12, X. Medianos y submetacéntricos

D
• 13,14,15. Medianos y acrocéntricos

E
• 16,17,18. Pequeños y metacéntricos

F
• 19,20. Pequeños y metacéntricos

G
• 21,22, Y. Pequeños y acrocéntricos.
 Chicago, 1966.

/: Mosaicismo
+ y -: Exceso o falta de un cromosoma o parte
p: Brazo corto
q: Brazo largo
r: cromosoma en anillo
t: translocación
del: delección, supresión o pérdida de fragmento cromosómico
y: Isocromosoma
-----: mosaico
inv: inversión
dic: cromosoma dicéntrico
fra: sitio frágil
m: cromosoma marcador
mat: cromosoma derivado de la madre
pat: cromosoma derivado del padre
ter: porción terminal del cromosoma
pter: terminal del brazo corto
qter: terminal del brazo largo
Técnica para cultivo de cromosomas
Células capaces
de crecer y
dividirse

Medio: RPMI-
1640, TC199,
HANK, MEM.

Suero fetal de
ternera,
fitohemaglutinina

Penicilina y
estreptomicina

colchicina
 Técnicas de bandeo cromosómico

Bandas Q:
 Desarrolladas por Carperson
en 1971
 1ras en desarrollarse
 Método de fluorescencia
con quinacrina o mostaza de
quinacrina
Bandas G:
 Procedimiento mas comúnmente
empleado
 Se utiliza Tripsina
 Se tiñen con Giemsa
 Patrón de bandas claras y oscuras
 Se puede observar
aproximadamente 400 bandas
Bandas R:
 Pretratamiento con calor
 Se tiñen con Giemsa
 Reverso de las bandas G
Bandas C:
 Tinción del
centrómero
 Hidróxido de sodio
 Se identifican regiones
que contienen
heterocromatina
Bandas NOR:
 Utiliza plata amoniacal
 Se tiñen las regiones
nucleolares de los
brazos cortos.
 Cromosomas:
13,14,15,21 y 22.
Bandas alta resolución:
 Conocido también como bandeo en profase o prometafase
 Utiliza bandas R o G
 Se emplea cuando se sospecha de anomalías pequeñas
 Indicaciones de análisis cromosómicos
En niños o recién nacidos:
 Peso y talla por debajo del promedio
 Genitales ambiguos
 3 o 4 malformaciones menores
 2 o 3 malformaciones mayores
 Retardo mental
 Ausencia de caracteres sexuales
secundarios
 Amenorrea primaria
En parejas:
• 2 o mas abortos espontáneos
• Esterilidad
• Hijos previos con cromosomopatías
• Parejas diagnosticadas con translocaciones
balanceadas
• Edad materna avanzada
• Historia de exposición a teratógenos o mutágenos
• Antecedentes familiares de alteraciones del tubo
neural
 Bibliografía

• Bonilla, T (2004). Conceptos prácticos de genética

médica. Santo Domingo. Mediabyte, SA.

• Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2012) Genética

clínica, 2da. edicion. Mexico. Editorial El Manual
Moderno, SA.
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