¿Qué 

son los cromosomas?

Se denomina cromosomas a las estructuras altamente organizadas del
interior de las células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en
donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo. Tienen
una forma definida de X, que es perfectamente observable durante las etapas de
división o replicación celular (meiosis o mitosis).

Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se

encuentran en pares, por lo general, en idéntico número para todos los
individuos de una misma especie. Dependiendo de la cantidad de cromosomas que
tengan (carga cromosómica), las células puede ser diploides (2n) o haploides (1n).
El número cromosómico de la especie humana son 46 pares.

Los cromosomas fueron descubiertos en células vegetales a finales del

siglo XIX por los científicos Karl Wilhelm von Nägeli (Suiza) y Edouard Van
Benenden (Bélgica), de manera independiente, y su nombre proviene justamente
de las tinturas empleadas para poder observarlos (del griego: chroma, “color”,
y soma, “cuerpo”).

Pero hasta el siglo XX no se comprendió el rol de los cromosomas en la herencia y

la transmisión genética: hubo que esperar por las leyes de Mendel y las
primeras investigaciones sobre el ADN.

En las células de los seres eucariotas (o sea, provistas de núcleo celular), los
cromosomas están constituidos por cromatina, la sustancia que conforman el
ADN, ARN y otras proteínas, algunas básicas llamadas histonas y otras no-
histonas. Todo ello compone nucleosomas, formando grupos inactivos de ADN que
conforman los propios cromosomas
Estructura de los cromosomas
Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras
paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno
de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición
respecto a su homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos
llamados locus (loci en plural).

Las histonas[editar]
Artículo principal: Histona

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una
elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que
se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas
que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de
tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados
de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma. 11 Asimismo, la cromatina
centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3,
denominada CENP-A en vertebrados.
Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre
todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo de ternera se diferencian
solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las
histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos
eucariontes.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters) que se
repiten decenas o centenas de veces. Cada clúster o grupo contiene el siguiente orden de
genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya
que codifican proteínas con un elevado contenido en lisina y arginina, pero están separados
por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.1213111415

Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada

cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q),
dependiendo de la ubicación del centrómero se puede hablar de:

 Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la

estructura, formando brazos de longitud muy similar.
 Cromosomas submetacéntricos. El centrómero está desplazado del
centro, pero no demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos,
claramente distinguibles.
 Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en un extremo,
formando brazos largamente diferentes. 

Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos:
compuestos por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que
cumple con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.
En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no
poseen telómeros, pues son de forma circular.

Función de los cromosomas

La función de los cromosomas no podría ser más importante: se ocupan de
transmitir la información genética contenida en el ADN de la célula
madre a las descendientes, permitiendo la replicación celular y para el
crecimiento de los organismos, la reposición de células viejas o dañadas, y la
creación de células reproductivas (así como de individuos nuevos durante
la reproducción sexual). Se trata de estructuras biológicas que preservan el
contenido genético y evitan (en lo posible) que se dañe o se extravíe.

Tipos de cromosomas
 Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN y están
ubicados dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de las células.
 Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una
doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).

Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariotas también pueden

distinguirse según su función específica en la constitución del genoma total del
individuo, algo que resulta sumamente importante cuando se está creando un
nuevo individuo de la especie mediante la reproducción sexual:

 Cromosomas somáticos. También llamados autosómicos, le dan al

individuo sus características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen
en el resto de los aspectos no reproductivos.
 Cromosomas sexuales. Conocidos como alosomas, son los
cromosomas que determinan las características sexuales del individuo y por
ende se pueden diferenciar de acuerdo al género biológico: los varones
tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de
tipo XX.

Las diferentes partes de un cromosoma

Embalado en el interior del núcleo de casi todas las células hay 23 pares de cromosomas que contienen la
mayor parte de nuestro material genético. Son altamente condensadas estructuras y cada par lleva la
información genética distinta.

Las partes de un cromosoma son siete:

(1) Película y matriz

(2) Cromonemas

(3) Cromómeros

(4) Centrómero

(5) Constricciones secundarias

(6) Satélites

(7) Telómeros

Vamos a ver en qué consiste cada una de las diferentes partes:

Película y matriz
Cada cromosoma está limitada por una membrana llamada película. Es muy delgada y está formada de
sustancia acromática. Esta membrana encierra una sustancia gelatinosa que por lo general se denomina
matriz. En la matriz está presente el cromonema. La matriz también está formado de material acromática

Cromonemas
Dentro de la matriz de cada cromosoma se han encontrado encajado dos hilos idénticos  enrollados en
espiral, los cromonemas. Los cromonemas están tan estrechamente enrollados que aparecen como un solo
hilo.

Los cromonemas son la parte fundamental de los cromosomas, dónde se encuentran los genes. Forman la
parte central de la cromática durante la división celular.

Cromómeros
Los cromómeros son regiones enrolladas, como bolitas, en los cromosomas, que se hacen más visibles
durante la división celular. En realidad se trata de enrollamientos intensos de cromonema.

Cromonemas y cromómeros juntos forman las cromatidas. Un cromosoma es

Centrómero
El centrómero es una región de coloración más clara que aparece como un segmento de constricción o más
delgado del cromosoma. Se le llama centrómero, constricción primaria o cinetocoro. El centrómero ayuda en
el movimiento cromosómico durante la división celular. Es el lugar donde las dos cromátidas hermanas se
unen el uno al otro.

Constricciones secundarias
Las constricciones secundarias son las regiones de los cromosomas que se ubican en los extremos de los
brazos. En algunos casos corresponde con la zona donde se sitúan los genes encargados de transcribirse
como ARN.

Satélites
Los cuerpos satélites con cuerpos esféricos separados del resto por una constricción secundaria.

Telómeros
Los telómeros son la porción terminal de los cromosomas. Los telómeros protegen los extremos de los
cromosomas de los daños y que dejen de apegarse a la otra. Con cada división celular se produce un
acortamiento de los telómeros, por lo que muchas teorías sostienen que tienen un papel importante en el
envejecimiento celular

TRABAJOS DE WALTER SUTTON

Los aportes de Walter Sutton han contribuido significativamente a

los campos de la genética y la biología, tras haber sido uno de los
pioneros en el estudio de la citogenética y haber desarrollado la
teoría cromosómica de la herencia.

Bajo la influencia de Clarence Erwin McClung, biólogo

estadounidense famoso por descubrir el rol que tienen los
cromosomas en la determinación del sexo, Sutton se convierte en
un instructor de zoología y da inicio a sus trabajos de citogenética.

Importantes trabajos de Sutton

En el año 1902, publica su obra “The spermatogonial división of
Brachystola Magna” (Sobre la morfología del grupo cromosómico
Brachystola Magna), tras haber realizado diversos experimentos
con saltamontes y descubrir el gran valor que tenían estas
especies para realizar los estudios citogenéticos.

A raíz de la longitud de sus células, los saltamontes se convirtieron

en la mejor especie para investigar la estructura celular. Con su
experimento Sutton descubrió la presencia de cromosomas
individuales identificables, los cuales se encontraban en parejas
durante la meiosis.

Con esta publicación demostró la presencia de cromosomas

homólogos, pares de cromosomas con similar estructura y tamaño,
de los cuales un par proviene de la línea materna y otro de la
paterna.

En el año 1903, una de las obras más reconocidas en el campo de

la biología sale a la luz; “The chromosomes in heredity” (Los
cromosomas en herencia). 
Con esta publicación Sutton descubre que las leyes mendelianas
de la herencia también podían ser aplicadas a los cromosomas a
nivel celular, y a raíz de este descubrimiento desarrolla su principal
aporte: la teoría cromosómica de la herencia.

Mendel y su influencia en los trabajos de

Sutton
Los trabajos de Sutton y su famosa teoría pudieron llevarse a cabo
gracias a las investigaciones planteadas anteriormente por el
monje austríaco Gregor Mendel.

No existía una correlación entre el comportamiento de los

cromosomas y los factores hereditarios que definió Mendel, hasta
que Sutton realiza su hipótesis precisando que los factores
hereditarios debían de encontrarse en los cromosomas.

TRABAJOS DE WILSON
Wilson fue el primer biólogo celular acreditado en Estados Unidos. En 1898 utilizó las
semejanzas entre embriones para describir relaciones filogenéticas. Mediante la
observación de segmentación espiral en los moluscos, gusanos planos
y anélidos concluyó que los mismos órganos procedían del mismo grupo de células y
concluyó que todos estos organismos deben tener un ancestro común.

La concepción de la célula de Claude Bernard fue una de sus inspiraciones

principales. Al igual que este último, Wilson creía que el núcleo era el lugar de
metabolismo sintético mientras que el citoplasma estaba encargado del metabolismo
"degradativo". Wilson propuso que los ácidos nucleicos podían constituir la sustancia
física de la herencia, y junto con Morgan, descubrió la determinación cromosómica del
sexo, en 1905, demostrando que los varones tienen cromosomas sexuales XY y las
mujeres cromosomas sexuales XX.

En 1907, describió, por primera vez, los cromosomas adicionales o supernumerarios.

Escribió varias obras con temas de Embriología y Biología, siendo la más famosa La
Célula.

Obras
 Introducción a la Biología General (1887), Con WT Sedgwick
 La Embriología de la lombriz de tierra (1889)
 Anfioxo, y la teoría del mosaico de desarrollo (1893)
 Atlas de la fertilización y la cariocinesis (1895)
 La célula en el desarrollo y la herencia (189

TRABAJOS DE STEVENS
Stevens comprobó que las células somáticas de la hembra contenían veinte cromosomas
grandes, es decir, diez parejas mayores, mientras que las masculinas tenían diecinueve
grandes y una pequeña, es decir, nueve parejas de cromosomas grandes y otra constituida
por un cromosoma grande y otro pequeño. La investigadora llegó a la conclusión de que
los espermatozoides que poseían un cromosoma pequeño eran los que determinaban el sexo
masculino, y aquellos que tenían los diez cromosomas del mismo tamaño determinaban el
sexo femenino. En otras palabras, considerando que en la terminología moderna el
cromosoma pequeño se llama cromosoma Y, mientras que su pareja homóloga grande se
llama cromosoma X.
Descubrió que el sexo está determinado por una única diferencia entre dos clases de
espermatozoides: los que poseen el cromosoma X y los que poseen el cromosoma Y. En sus
artículos, dos monografías de 75 páginas, Stevens concluía correctamente que un óvulo
fecundado por un espermatozoide portador de X producía una hembra y, por el contrario, si el
espermatozoide llevaba el cromosoma Y, daría lugar a un macho.
En la época de las investigaciones de Nettie Stevens, tres eran las hipótesis principales para
describir la forma en que un individuo se convierte en macho o en hembra:

 que dependía de los factores externos durante el desarrollo,

 que el sexo se determinaba internamente, específicamente a través del huevo,
 o bien que eran los factores hereditarios lo que influían en su determinación.

TRABAJOS DE Morgan, Thomas Hunt

Genetista estadounidense. Sus contribuciones más importantes fueron en el campo

de la Genética. Le concedieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en
1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes, lo que
se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo,
la Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos modelo
en Genética. Al descubrir también que los genes transmisores de multitud de
caracteres se disponían de forma lineal en cada cromosoma, Morgan y sus
colaboradores crearon mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le
asignaba una posición específica. Este trabajo dio como resultado la obra El
mecanismo de la herencia mendeliana (1915), un libro muy influyente que representó
un importante paso en el desarrollo de la genética moderna.

Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes (1926) que

los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los
alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan
dentro del mismo grupo. Los hallazgos de Morgan sobre los genes y su localización
en los cromosomas ayudaron a convertir la Biología en una ciencia experimental." La
unidad de frecuencia de recombinación usada en cartografía genética, se denomina
centiMorgan en su honor. En el laboratorio de Morgan en la Universidad de Columbia
realizó una larga y fructífera estancia José Fernández Nonídez, uno de los pioneros
españoles de la Genética, y difundió la teoría cromosómica de la herencia en España.
Se reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética
como “herencia ligada al sexo”. Demostró que los factores mendelianos (los genes) se
disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos realizados por Morgan y
colaboradores revelaron también la base genética de la determinación del sexo. Morgan
continuó sus experimentos y se demostró en su "Teoría de los genes" que los genes se
encuentran juntos en diferentes grupos de emparejamiento, y que los alelos (pares de genes
que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo.