Universidad Autónoma del Estado México

Facultad de Química
Licenciatura en Química Farmacéutica Biológica

Programa de Estudios
Genética.

Resumen

5.5 Aborto espontáneo

5.6 Asesoramiento genético

Docente: Adriana Andrea Gutiérrez

Gómez.
Miembros:

Cedillo Pozos Victor Hugo

Del Angel Ruiz Monserrat
López Mendieta Flor Jazmin
Ruiz Dávila Cinthya Alejandra

11/05/2022
 ABORTO ESPONTANEO.
Se define como aborto espontáneo a la pérdida de la gestación antes de que el feto
esté en condiciones de sobrevivir fuera del útero materno, ocurrir antes de la
semana 20 de gestación y aunque no se conocen bien las causas que pueden
provocarlo la mayoría de ellos ocurre cuando un embarazo no se desarrolla con
normalidad, generalmente suele ser causado por condiciones genéticas,
inmunológicas, anatómicas y endocrinas.

Documentalmente se tienen registros que

en el año 1964 Carr y Benirschke
realizaron por primera vez estudios de
aberraciones cromosómicas en restos de
aborto espontáneo, obteniendo como
resultado que las aberraciones más
frecuentes son: trisomías, monosomías y triploidías, catalogándolas como una de
las principales causas de aborto espontáneo y suelen suceder durante el primer
trimestre del embarazo; en consecuencia el embrión tiene una cantidad incorrecta
de cromosomas y suele llevarse un aborto espontáneo porque no es capaz de
continuar su desarrollo.

La mayoría de las alteraciones cromosómicas son numéricas, mientras que en

menor cantidad se presentan alteraciones estructurales y mosaicismo
cromosómico. Las causas de estas anormalidades se deben a un error producido
durante el desarrollo de las células y pueden ser causadas por un óvulo o un
espermatozoide defectuoso que puede contener más o menos cantidad de
cromosomas, a su vez, la mayoría de las anomalías cromosómicas detectadas
resultan por errores aleatorios producidos durante la gametogénesis y el desarrollo
embrionario y suelen volverse más comunes mientras la edad de la mujer aumenta.

De manera general los 2 tipos de anomalías cromosómicas que suelen darse en

mayor cantidad son:
 Estructurales: son la consecuencia de
reordenamientos o roturas cromosómicas y
agrupaciones con diferentes configuraciones las
cuales pueden ser equilibradas o no
equilibradas, las cuales se pueden clasificar
como:

• Traslocaciones (T): Proceso por el cual una

parte (o todo) del cromosoma es movido de una
ubicación a otra.
• Recíprocas: Transferencia de segmentos
cromosómicos lo cual genera cambios en la
configuración, pero no en el número total de cromosomas.
• Deleciones (Del): Pérdida de un segmento cromosómico este no abarca al
centrómero, lo cual puede generar monosomías para este segmento.
• Duplicación (Dup): Una parte del cromosoma se duplica o presenta dos
copias por error en la duplicación del Ácido Desoxirribonucleico

Numéricas: aneuploidía o poliploidía.

• Aneuploidía: un número anormal de cromosomas

debido a un cromosoma extra o faltante, que a su vez
presenta dos subclasificaciones:
➢ Monosomía (2n-1): Ausencia o pérdida de un
miembro de un par homólogo, durante el ascenso polar
en anafase denominado “retraso de la anafase".
➢ Trisomía: (2n+1): Existencia de un cromosoma
adicional; es decir, tres cromosomas de un mismo tipo (triplete).
• Poliploidia: Momento en el cual se produce el apareamiento de los
cromosomas resultando la presencia de uno o más juegos haploides
completos de cromosomas extra.
• Triploidía: Existe un juego adicional de cromosomas, lo que supone un total
de 3 juegos de cromosomas.
 • Tetraploidía (4n): Existen dos juegos adicionales de cromosomas dando un
total de 92 cromosomas.
• Anapleudia: La presencia de este tipo de cromosopatía es la más frecuente
y responsable de la mayoría de los abortos espontáneos y su recurrencia.

En la mayoría de los casos pueden utilizarse técnicas para diagnosticar anomalías

cromosómicas durante el embarazo:

• Técnica del cariotipo: es la mejor

técnica que se puede emplear en el
genoma debido a su alta especificidad,
sin embargo, la desventaja es que
dificulta que se detecte un síndrome de
microdeleción o microduplicación,
además de que es costoso y requiere
varios días de trabajo.

• Técnica de hibridación in situ con

fluorescencia (FISH): se puede realizar
directamente en las células interfaz
chicas, eliminando los requerimientos del
cultivo y sus problemas asociados; se
limita porque indica la presencia o
ausencia de copias exclusivamente de los
segmentos elegidos y pueden existir
alteraciones cromosómicas que no sean
diagnosticadas.
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
Es posible definir el asesoramiento genético como “un proceso de comunicación
relacionado con problemas humanos que se generen, como una enfermedad
hereditaria, un defecto congénito familiar, así como su riesgo de recurrencia”.

Este proceso, se ha convertido en uno de los avances más grandes hacia la

medicina predictiva y preventiva, cuya aplicación es compleja y requiere de un
enfoque multidisciplinario entre la medicina y la ética legal.

De igual forma, el asesoramiento puede ser de índole directiva o no directiva,

dependiendo de las circunstancias en las que se encuentre el individuo, ya que es
posible la búsqueda de un tratamiento o solamente la prevención de la patología.

El asesoramiento genético está destinado para proporcionar suficiente información

a los pacientes para la TOMA DE DECISIONES respecto a la realización de un
estudio ya que este proceso, nace de la necesidad de ayudar a los individuos con
un diagnóstico o con una condición genética hereditaria al comprender y adaptar las
circunstancias de los resultados de los estudios genéticos.

En resumen, el asesoramiento o estudio genético apoyará a los individuos a facilitar

la toma de decisiones, ofreciendo tiempo frente a la incertidumbre médica, así como
beneficios y limitaciones asociados al estudio genético.

FASES DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

De forma general, el asesoramiento genético se puede diferenciar en tres etapas

cruciales donde el asesoramiento es indispensable para conseguir un resultado
oportuno y un diagnóstico adecuado.

1. Antes de la prueba genética

Uno de los primeros pasos consiste en la recolección de la historia médica personal

y familiar, siendo un recurso importante para reconocer los patrones hereditarios
que puede tener el paciente. La obtención y realización de un árbol genealógico es
una de las piedras angulares en el asesoramiento ya que esto facilita el
reconocimiento de patrones hereditarios, así como el tipo de gen al que podrían
pertenecer las posibles afecciones a las cuales se buscan encontrar.

Por parte del clínico, es de suma importancia valorar los aspectos psicosociales de
la persona que está buscando la información genética con el fin de apreciar cuáles
son los factores que influyen en la percepción del riesgo y cómo se va a utilizar la
información genética, así como es igualmente importante mencionar que cada
individuo es libre de decidir acerca de hacerse o no una prueba genética.

2. Durante la prueba genética

El asesoramiento previo al estudio genético es un buen momento para presentar

una visión balanceada y puede ser recomendable que el profesional de la salud
encargado del asesoramiento pregunte al individuo sobre los pros y contras que
percibe sobre la prueba genética.

De igual manera, es importante que el paciente tenga un consentimiento informado

firmado por ambas partes que participarán durante el proceso del asesoramiento,
esto indica que se ha producido el proceso de asesoramiento apropiado.

3. Después de la prueba genética.

En la medida de lo posible los resultados deberán comunicarse en persona y dedicar

un espacio y tiempo para ello. De esta forma, se pueden explicaciones sobre el
resultado obtenido, evaluar el impacto emocional y proporcionar las
recomendaciones médicas ajustadas al resultado obtenido.

ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES

La información genética tiene una serie de características que la hacen objeto de

una especial protección. En el ámbito internacional, el año 1998 la UNESCO
promulgó la Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos donde
se prohibía la discriminación por razones genéticas y se establecía la obligación de
proteger la confidencialidad de los datos genéticos asociados a un individuo
identificable.
Principios de bioética

• Autonomía: Está vigente durante todo el proceso de asesoramiento. El

acceso a este servicio debe ser libre y no impuesto, las decisiones que tome
el paciente deben ser lo más autónomas posibles.
• No maleficencia: Si el asesoramiento se hace de forma correcta se minimiza
la posibilidad de que se genere daños como los psicológicos o desequilibrios
en las relaciones interpersonales.
• Beneficencia: Implica actuar para hacer el bien. En las relaciones sanitarias
y el asesoramiento genético, la idea de qué es lo mejor o hacer el bien para
el individuo no debe de estar tanto en manos del profesional como del
individuo una vez haya recibido una información comprensible y adecuada.
• Justicia: Se debe intentar que no se produzcan desigualdades sociales y
territoriales en el acceso a estos servicios.

La UNESCO advierte que “En el terreno del diagnóstico y la asistencia sanitaria,

sólo será éticamente aceptable, por regla general, practicar pruebas o cribados
genéticos a los menores de edad o los adultos incapacitados para dar su
consentimiento, cuando de ahí se sigan consecuencias importantes para la salud
de la persona y cuando ello responda a su interés superior”.

A su vez, se ha generado un debate bioético en el campo de la libertad reproductiva

y el uso de la información genética, debido a que es importante que continúe y se
adecue a las nuevas posibilidades técnicas y nuevas necesidades y concepciones
de la calidad de vida por parte de la sociedad.

Para finalizar, la conducta del asesor genético debe basarse en los principios éticos
y bioéticos que se reflejan en los principios de la ética médica, para presentar
siempre en forma no directiva las opciones que existan, de modo que la pareja tome
la decisión que mejor se ajuste a su modo de pensar y a sus principios éticos.

REFERENCIAS
• Blamaña-Gelpí, J. (2017). Módulo II Principios del asesoramiento genético.
En I. Mensa-Rodríguez & E. Lastra-Arias (Eds.), El Consejo Genético como
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• Castillo Taucher, Silvia, Fuentes Soto, Ana María, Paulos Millanao,
Alejandro, & de la Rosa Rebaza, Eduardo. (2014). Estudio cromosómico en
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• Jeri Tello, M., Quispe Lloque, M., Santos Galarza, L., & Bustamante Morales,
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Metropolitana, 2017.
• Lugo, N. T. (2017). Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el
asesoramiento genético. Humanidades Médicas, 17(1), 2-16.
• Margarit, S. (2017, 1 julio). ¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y
CÓMO REALIZARLO EN ONCOLOGÍA? | Revista Médica Clínica Las
Condes. ELSEVIER. Recuperado 5 de mayo de 2022, de
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-
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• QUISHPI, D. E. M., CAJAS, D. E. P., VILLARREAL, D. D. K. L., VIDAL, L. J.
M. Á., & CHICAIZA, D. J. V. M. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS,
MEDIANTE CITOGENÉTICA CONVENCIONAL EN ABORTOS
ESPONTÁNEOS, EN PACIENTES DEL HOSPITAL VICENTE CORRAL
MOSCOSO. CUENCA. 2016.