UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE

CAMPUZ LA PAZ

Facultad Ciencias la salud—Medicina

“GENETICA “
Informe: Mutaciones Génicas
Nombre del Doctor:
Estudiante:
Grupo: D-1

La Paz 29 de mayo de 2023

Genética I –2023
 OBJETIVO
OBJETIVO GENERAL:
Reconocer las estructuras del ADN, como determinar las causas
de mutaciones que se pueden presentar en el organismo.

OBJETIVO ESPECIFICO:
 Investigar como las mutaciones génicas puedan causar
trastornos genéticos.
 Comparar diferentes tipos de mutaciones en una misma
enfermedad.
 Comprender como la reparación del ADN puede ser
afectada en ciertos casos.
 Mutaciones Génicas
Las estructuras de doble hélice del DNA es la base de la transcripción y
replicación, la informacion transmitida durante estos procesos es
ordenada en unidades denominadas genes, la base química estructural lo
constituirán los nucleótidos y la estructura basal primaria.
Las mutaciones pueden ser el resultado de acontecimientos química o
físicos que conducen a conducen a modificaciones de las bases. Cuando se
afecta el patrón de ordenamiento de las bases, interfieren en la
replicación o en la transcripción.
La mutación se define como una alteración heredable o un cambio en el
material genético de los organismos las mutaciones dirigen la evaluación
de los seres vivos, pero pueden ser patógenas.
La tasa de en los seres humanos es mayor en varones que en mujeres,
porque en mujeres, porque en la línea que las células sexuales existe
mayor número de divisiones en las células sexuales masculinas tanto
durante la mitosis como en la meiosis, que se incrementan a partir de la
pubertad.
Las mutaciones pueden surgir por exposición a agentes mutágenos, físicos
y químicos y genéticos, pero la gran mayoría se produce
espontáneamente por errores en la replicación de los cromosomas y la
reparación del ADN.
Las substancias capaces de indicar tales cambios se denominan
“mutágenos” y causan mutaciones en diferentes formas.
Las mutaciones somáticas pueden causar enfermedades de aparición en la
vida del adulto, como el cáncer, pero no se transmiten a la descendencia.
Se calcula que cada individuo tiene hasta seis alelos mutantes recesivos
letales o semiletales, que en estado homocigótico tendrán efectos muy
graves, estos cálculos son conservadores y la cifra real podría ser muchas
veces superior

Las substancias químicas que reaccionan con el ADN transforman las bases
nitrogenadas en diferentes estructuras químicas o remueven algunas de
ellas.
Una alteración de este tipo puede cambiar la secuencia de las bases del
ADN y dar lugar a codón diferente, la posición del cambio resultante en la
secuencia de aminoácidos corresponde a la posición de la mutación, cada
mutación posee una posición definida, como también es posible encontrar
diferentes mutaciones en una misma posición, es decir en el mismo
codón, en diferentes moléculas de ADN.
FORMAS DE MUTACION:
A. MUTACION GENICA: la mutación modifica el código Genético, en
diferente grado.
B. MUTACIONES DEL GENOMA: La mutación afecta al numero total de
cromosomas, es frecuente en fenómenos de poliploidía.
C. MUTACIONES CROMOSOMICAS: Aquellas de origen citogenético:
 Cambios en el número de genes: Deleciones, duplicaciones.
 Cambios en la localización de los genes: inversiones,
translocaciones.
 Cambios en el número de cromosomas: fusión, fisión.
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

TAMAÑO:
A. MUTACION PUNTUALES:
 Puntuales que afectan una sola base o un par de bases, consiste en un
error en la estructura química de una base, lo que determina que, al
replicarse el ADN, en vez de incorporar la base complementaria
correcta, incorpora una diferente.
Las mutaciones puntuales son sustituciones de bases las que son de
transición o transversión.
La sustitución por transición significa el cambio de una purina por otra
purina o la sustitución de una pirimidina por otra pirimidina.
La sustitución por transversión es el cambio de una purina por una
pirimidina o una pirimidina por una purina.
B. MUTACION GRUESA:
De extencion variable o segmentarias, cuando afectan a mas de una
base, esta puede determinar deleciones, inserciones o expansiones,
translocaciones, inversiones, pueden comprometer a cromosomas o
genomas. Cambios que involucran mas de un par de núcleotidos,
genes completos, cromosoma completo, o juegos de cromosomas
(poliploidía).
FUNCION:
1) Silenciosas en este caso no se observan cambio del fenotipo.
2) Determina cambio del fenotipo o cambio en el marco de lectura
como son las deleciones e inserciones.
ORIGEN:
1. Espontaneas: Se refieren a las que ocurren en condiciones
específicas ambientales normales.
2. Inducidas: Se producen en condiciones especificas existiendo un
agente mutágeno determinado como acelerador, los que pueden
ser.
MAGNITUD DEL EFECTO FENOTIPO
MUTACIONES QUE AFECTAN LA VIABILIDAD: Que pueden causar graves
alteraciones, que ponen en riesgo de la vida u ocasionan la muerte.
1. Subvitales: viabilidad mayor al 10% pero menor al 100%.
2. Semiletales. Mortalidad mas del 90% pero menor al 100%.
3. Letales. Producen la muerte de todos los individuos antes de la
edad adulta.
DIRECCION:
A. MUTACION HACIA ADELANTE: De fenotipo silvestre a anormal.
B. MUTACION REVERSA O HACIA ATRÁS: De fenotipo anormal a
silvestre.
TIPO CELULAR
A. Somática: Mutación en células no reproductivas del cuerpo,
producen generalmente efecto fenotípico mutante en un solo
sector del
organismo, se
lo llama
mosaico
Quimera.
B. Gamética:
Mutación que
afecta al
contenido
genético de las
células
sexuales, el
resultado de tal cambio se heredara a través de los gametos.

Las mutaciones son cambios permanentes de la informacion contenida

en el ADN. Si bien diversos agentes físicos, como las radiaciones
ionizantes, y distintas substancias químicas aceleran la producción de
mutaciones, estas derivan esencialmente de errores en el proceso de la
replicación del ADN.
En la especie humana existen sofisticados mecanismos de reparación
del ADN que son sumamente efectivos para disminuir la probabilidad
de aparición de nuevas mutaciones, sobre todo en las células
germinales. Las mutaciones “somáticas” son factores importantes en la
producción de tumores.
Las mutaciones visibles en el fenotipo constituyen solo una minoría de
los cambios moleculares que ocurren en el ADN, en su mayoría
“neurales”, y que son importantes en la evolución de las especies.