Licenciatura en Médico Cirujano

Asignatura: Genética
Docente: Dra. Vianey Ordoñez
Estudiante: Clara Beatriz Macias Cruz
Grado y grupo: 2º C
 Epidemiología / Prevalencia Etiología

Se han publicado mas de 100 casos, aunque Es el resultado de un cromosoma adicional

solo el 9% presenta todas las manifestaciones derivado de dos segmentos que son
clínicas idénticos en el cromosoma 22

El fenotipo también puede proceder de una

duplicación intersticial de la región 22q11

¿De que se trata este síndrome?

Es una anomalía cromosómica que puede afectar a diferentes partes del cuerpo, en donde las personas
afectadas por este síndrome, cada célula tiene al menos un cromosoma adicional (duplicado) formado
por material genético del cromosoma 22, por lo que el material genético conducirá a los signos y
síntomas característicos de la afección.

Manifestaciones clínicas

Coloboma coriorretiniano
Atresia anal
Fosa preauricular
Localización anormal del riñón
Hipertelorismo
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
Hidronefrosis
Hipotonía
Discapacidad intelectual leve
Retraso del crecimiento intrauterino
Baja estatura
Anomalía de la morfología del sistema cardiovascular
Manejo médico
Etiqueta de piel preauricular
Retraso mental grave 7%
Proveedor de atención primaria
Genetista
Medicina familiar
Oftalmólogo
Pediatría
Obstetricia / Ginecología
Medicina interna
Bibliografías:
Genetic and Rare Diaseases Information Center (Síndrome de ojo de gato) 2021
Smith Patrones Reconocibles Genética. PDF
Cureus articles, Sindrome del Ojo de Gato
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