UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE ODONTOLOGIA

ENFERMEDADES GENÉTICAS
INTEGRANTES:
 Antuane Barreto Cari
 Mirian Llano López
 Karen Guillen Salas
ASIGNATURA: Patología General
DOCENTE: Dr. Ever Manuel Jiménez Vivanco
CICLO: V

TACNA-PERU
2021
INDICE:
1. RESUMEN
2. INTRODUCCIÓN
3. JUSTIFICACION
4. OBJETIVOS
5. MARCO TEORICO
5.1 CONCEPTO
5.2 CLASIFICACION
5.3 TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
5.4 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
5.5 DEFECTOS DE UN SOLO GEN
5.6 DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
5.7 HERENCIA MULTIFACTORIAL (COMPLEJA)
5.8 TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
5.9 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:
5.9.1Genetica mitocondrial
5.9.2 Enfermedad mitocondrial
5.9.3 Genocopicas de la enfermedad mitocondrial
5.9.4 Fenocopias de la enfermedad mitocondrial
5.9.5 Tratamientos disponibles
5.9.6 Clasificación genética de las enfermedades
mitocondriales
5.9.7 Clasificación genética de los trastornos
mitocondriales debidos trastornos del genoma
mitocondrial
5.9.8 Proteopatía
5.10 ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD
BUCAL
6.RECOMENDACIONES
7.CONCLUSIONES
8.REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 ENFERMEDADES GENÉTICAS

1.RESUMEN:

La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo

XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y
termina con la elaboración del primer “borrador” de la secuencia
completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias
de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que
investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las
estrategias para identificar genes específicos (genética molecular).
Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto
social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter
potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste
socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere.
El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características
diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico
genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre
todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el
diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica
una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los
protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la
investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los
resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información
que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del
proceso del consejo genético.
2.INTRODUCCION

Las enfermedades genéticas constituyen un grupo de patologías muy

importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor
de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad
genética, sino por el tipo de problemas que producen.

Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por

comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave
discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas
enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una
mortalidad precoz.

En nuestro país no se ha estimado el número de personas afectadas

por enfermedades genéticas; en otras regiones, como en Estados
Unidos, se ha estimado que afectan a 13 millones de personas. En ese
mismo sentido, representan hasta el 71% de las hospitalizaciones
pediátricas, y provocan entre el 20 y el 30% de muertes de este grupo
etario.

En el año 2011 se promulgó en Perú la Ley N° 29698: “Ley que declara

de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que
padecen enfermedades raras o huérfanas”; no obstante, no se ha
generado aún un sistema eficiente de registro de la información
sanitaria, ni políticas de inversión científico tecnológicas para el
diagnóstico específico de las condiciones genéticas en nuestra
población. A pesar de esta falta de registro, se estima que más de dos
millones de peruanos tienen una enfermedad genética
3.JUSTIFICACIÓN

La incidencia de las enfermedades o síndromes genéticos evaluada

aisladamente no generaría aparentemente un impacto en la salud
pública; sin embargo, si la analizamos en su totalidad constituye una
carga importante para los sistemas sanitarios, más en los países que
están en vías de desarrollo. En la Unión Europea, se estimó que 6 a 8%
de la población tendría alguna enfermedad rara y que el 80% de este
porcentaje sería de etiología genética; además, la mitad de estas
enfermedades genéticas se presentaría como síndromes en la etapa
pediátrica (por ejemplo: neurofibromatosis, acondroplasia, retraso del
desarrollo o discapacidad intelectual, entre otros), mientras que la otra
mitad se manifestaría en la etapa adulta (por ejemplo: enfermedad
Huntington, Crohn, esclerosis lateral amiotrófica, cáncer de tiroides,
entre otras) .

Si consideramos la proporción estimada en la Unión Europea (6,4%

tendría enfermedades de etiología genética), cerca de 2 millones de
peruanos presentaría una enfermedad genética, de los cuales la
mayoría no ha tenido una evaluación y diagnóstico precisos. La
identificación sistemática, dentro de un sistema de salud, de los factores
de riesgo de estas condiciones de salud representaría una alternativa de
prevención; por ejemplo, identificando oportunamente enfermedades
genéticas recesivas como la atrofia muscular espinal o la distrofia
muscular de Duchenne, lo cual abriría la posibilidad de ofrecer un
asesoramiento genético exacto, así como una terapia personalizada
(por ejemplo: oligonucleótidos sintéticos).
Por lo tanto, existe la necesidad de crear e implementar servicios de
Genética Médica y Medicina Genómica, acordes a los estándares
internacionales, que permitirán que la población tenga acceso a una
medicina de precisión, llámese a aquella que utiliza la información sobre
los genes o proteínas de una persona con el fin de determinar el
diagnóstico y por consiguiente una terapéutica específica. Además, es
importante una mayor difusión en el pregrado de las facultades de
medicina y relacionados sobre el reconocimiento oportuno de las
enfermedades genéticas.

4. OBJETIVO

 Conocer el concepto de enfermedades genéticas

 Identificar los tipos de trastornos genéticos y además conocer las
enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal
 Determinar las diferentes consecuencias de padecer una
enfermedad genética

5. MARCO TEORICO

5.1CONCEPTO DE ENFERMEDADES GENETICAS

Los genes son los bloques de construcción de la herencia. Se

pasan de padres a hijos conteniendo el ADN, las instrucciones
para hacer proteínas. Las proteínas hacen la mayor parte del
trabajo e las células, mueven las moléculas de un lugar a otro,
construyen estructuras, descomponen toxinas, entre otros trabajos
de mantenimiento.
 A veces hay una mutación, un cambio en un gen, o genes. La
mutación cambia las instrucciones del gen para producir una
proteína, por lo que la proteína no funciona correctamente, o falta
por completo. Esto puede causar una condición médica llamada
trastorno genético. Puede heredar una mutación genética de uno u
ambos padres.

5.2CLASIFICACION:

Hay tres tipos de trastornos genéticos:

 TRANTORNOS DE UN SOLO GEN, donde una mutación

afecta un gen. La anemia de celulas falciformes es un
ejemplo.
 TRASTORNO CROMOSOMICOS, en los que faltan se
modifican cromosomas (o partes de los cromosomas). Los
cromosomas son las estructuras que sostienen nuestros
genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
 TRASTORNOS COMPLEJOS, donde existe mutaciones en
dos o más genes. A menudo, su estilo de vida, su entorno
también juega un papel. El cáncer de colon es un ejemplo.

5.3TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS

Hay vario tipos de trastornos genéticos. La forma en que se

hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos que
tendrá en un embarazo, el riesgo de recurrencia en los futuros
hijos. Los riesgos de tener un bebe con un defecto de nacimiento
debido a una anomalía genética pueden aumentar cuando:
  Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
 Hay antecedentes familiares de un trastorno genético.
 Un padre tiene una anomalía cromosómica
 El feto tiene anomalías observadas en la ecografía

Alguno de los diferentes tipos de enfermedades genéticas es:

 Anomalías cromosómicas
 Defectos de un solo gen
 Problemas multifactoriales
 Problemas teratogénicos

5.4ANOMALIAS CROMOSOMICAS:

Las anomalías cromosómicas en el bebe pueden ser

heredadas de los padres, pueden ocurrir sin antecedentes
familiares. Los siguientes problemas cromosómicos son los
más comunes:

 ANEUPLOIDIA: más o menos cromosomas que el numero

normal, incluyendo:
 SINDROME DE DOWN (trisomía 21). Las celulas contienen
tres cromosomas 21.
 SINDROME DE TURNER: uno de los dos cromosomas
sexuales no se transfiere, lo que deja un solo cromosoma X,
o un total de 45.
 DELECION: falta de un cromosoma, o falta parte del código
de ADN.
 INVERSION: cuando en un cromosoma se rompe la pieza
del cromosoma, se da la vuelta y se vuelve unir. Las
 inversiones pueden no causar defectos de nacimiento
dependiendo de su estructura exacta.
 TRANSLOCACION: un reordenamiento de un segmento de
cromosoma de un lugar otro, ya sea dentro del mismo
cromosoma en otro.
 TRASLOCACION EQUILIBRADA: el ADN se intercambia
por igual entre los cromosomas, o ninguno se pierde ni se
agrega. Un padre con una traslocación equilibrada es
saludable, pero puede estar en riesgo de pasa cromosomas
desequilibrados en un embarazo.
 TRASLOCACION ROBERTSONIANA: una traslocación
equilibrada en la que un cromosoma se une al final de otro.
 EL MOSAICISMO: la presencia de dos más patrones de
cromosomas en las celulas de una persona, lo que resulta
en dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas, otras con 47).

5.5TRASTORNOS DE UN SOLO GEN:

Estos también se conocen como trastornos de herencia

mendelianos, del primer trabajo genetico de Gregor Mendel.
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un
defecto o anomalía. Los trastornos de un solo gen suelen
tener mayores riesgos de herencia. Los trastornos de un solo
gen pueden ser:

DOMINANTE

Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de

uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno,
el bebe tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. Los
ejemplos incluyen los siguientes:

 ACONDROPLASIA: Desarrollo óseo imperfecto causante

del enanismo,
 SINDROME DE MAFAN: Un trastorno del tejido conectivo
que causa extremidades largas o defecto cardiacos.

RECESIVO:

Una anomalía solo ocurre cuando ambos padres tienen

genes anormales. Si ambos padres son portadores, un bebe
tiene un 25% de probabilidades de tener el trastorno. Los
ejemplos incluyen;

 FIBROSIS QUISTICA: un trastorno de las glándulas que

causa exceso de moco e los pulmones problemas con la
función del páncreas la absorción de los alimentos
 ENFERMEDAD DE CELULA FALCIFORME: una
condición que causa glóbulos rojos anormales
 ENFERMEWF DE TAY-SACHS. Una condición
autosómica recesivas hereditarias que causa una
degeneración progresiva del sistema nervioso central,
que es fatal (generalmente con los años).

X- VINCULADO

El trastorno está determinado por los genes en el

cromosoma X. los varones se ven afectados principalmente
y tienen el trastorno. Las hijas de hombres con el trastorno
son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad de dos de
 pasarlo a sus hijos. Los hijos de mujeres que son portadoras
tienen cada uno una posibilidad de dos de tener el trastorno.

Esta anomalía incluye los siguientes ejemplos:

 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: una

enfermedad de desgaste muscular.
 HEMOFILIA, un trastorno hemorrágico causado por
nivele bajos o ausencia de una proteína de la sangre para
la coagulación.

Los defectos de un solo gen son causados por genes mutantes

individuales. La mutación puede estar presente en solo un
cromosoma de un par (combinado con un alelo normal en el
cromosoma homologo) en ambos cromosomas del par. En
algunos casos, la mutación está en el genoma mitocondrial en
lugar de en el genoma nuclear. En cualquier caso, la causa es un
error critico en la información genética que porta un solo gen. Los
trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística, la anemia de
células falciformes, el síndrome de Marfan, suelen mostrar
patrones de pedigrí obvios y característicos. La mayoría de estos
defectos son raros, con una frecuencia que puede ser tan alta
como en 500 o 1000 individuos, pero generalmente es mucho
menor. Aunque los trastornos de un solo gen como grupo son
raros individualmente, son responsables de una proporción
significativa de enfermedad y muerte. Tomando la población como
un todo en algún momento durante toda la vida. En un estudio de
población de más de millón de nacidos vivos, la incidencia de
trastornos graves de un solo gen en la población pediátrica se
estimó en 0.36%; entre los niños hospitalizados, del 6 al 8%
probablemente tienen trastornos de un solo gen.
5.6 DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES MONOGENICAS

Las enfermedades monogénicas no se pueden diagnosticas mediante

un examen cromosómico, ya que las mutaciones genéticas son
demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio. En muchas
enfermedades monogénicas se ha descubierto el gen causante de la
enfermedad. En estos casos es posible buscar mutaciones genéticas
mediante pruebas de laboratorio molecular. Si el gen que causa la
enfermedad aún no se ha descubierto, el diagnostico en este momento
es exclusivamente clínico; no es posible confirmarlo con una prueba de
laboratorio. Sin embargo, actualmente se están llevando a cabo
programas de investigación basados en la encuesta del exoma que; al
analizar el 1% de los aproximadamente 25.000 genes humanos, ofrece
la posibilidad de ofrecer una clasificación diagnostico en el 35-50% de
los casos. Esta investigación normalmente no cambia la atención de la
terapia del niño, pero puede proporcionar información útil para mejorar
el asesoramiento genético estudiar las bases moleculares y las posibles
herramientas terapéuticas eficaces.

5.7 HERENCIA MULTIFACTORIAL COMPLEJA:

La expresión de muchos rasgos puede implicar a múltiples genes.

Muchos de esos rasgos (p. ej., talla) se distribuyen a lo largo de una
curva en forma de campana (distribución normal). En general, cada gen
agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. En esta
distribución, menos personas están en los extremos y muchos más
están en el medio, porque es poco probable que las personas hereden
múltiples factores que actúen en la misma dirección. Los factores
medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.
Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente
comunes son consecuencia de herencia multifactorial. En una persona
afectada, el trastorno representa la suma de influencias genéticas y
medioambientales. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor
en parientes de primer grado (hermanos, progenitores o hijos que
comparten, en promedio, el 50% de los genes de la persona afectada)
que, en parientes más lejanos, que es probable que hereden solo unos
pocos genes de alto riesgo.

Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen

hipertensión, coronariopatía, diabetes mellitus tipo II, cáncer, paladar
hendido y artritis. Muchos de los genes específicos que contribuyen a
estos rasgos se identifican mediante las pruebas genéticas más
sensibles disponibles (secuenciación de nueva generación) para evaluar
a personas con rasgos de mutaciones o sin ellos. Los factores
predisponentes genéticamente determinados, que incluyen los
antecedentes familiares y las vías bioquímicas específicas a menudo
identificados por marcadores moleculares (p. ej., colesterol alto), a
veces pueden identificar a personas que están en riesgo y es probable
que se beneficien de medidas preventivas.

Rasgos multifactoriales multigénicos rara vez producen patrones claros

de herencia; sin embargo, estos rasgos tienden a ocurrir más a menudo
entre ciertos grupos étnicos y geográficos o en un sexo u otro.

5.8 TRANSTORNOS CROMOSOMICOS:

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las

células y que contienen los genes de una persona.

Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene

el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o
más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición
sobre genética).

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los

óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46
cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un
cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada
cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas.

Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres
tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen
habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).

TRANSTORNOS CROMOSOMICOS

Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las anomalías

cromosómicas generalmente ocurren durante el proceso en cual una
célula se divide en dos (un proceso normal de división celular que
atraviesan las células). A veces las anomalías cromosómicas ocurren
durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide (denominada línea
germinal), y otras veces ocurren después de la concepción (denominada
línea somática). Durante el proceso de la división celular, se espera que
las células posean el número correcto de cromosomas. Sin embargo,
los errores en la división celular, llamados errores de no disyunción,
pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un
cromosoma entero o una parte de un cromosoma. Algunos factores,
como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de
edad), pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.
5.9ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

5.9.1 GENETICA MITOCONDRIAL:

Las mitocondrias son responsables de producir energía (llamada ATP).

Son como las centrales eléctricas, suministran la energía que necesitan
nuestra célula para funcionar

Las células forman tejidos y órganos en nuestro cuerpo, por ejemplo, el

corazón o el hígado. Si nuestras células no tienen suficiente energía, los
tejidos u órganos no funcionan correctamente.

5.9.2 LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL:

Cuando una persona tiene la enfermedad mitocondrial, las mitocondrias

en las células no producen suficiente energía, a veces no son eficientes
o no funcionan en absoluto

Existe una gran variedad en los síntomas y la gravedad de las

enfermedades mitocondrial. Depende de cuantas células se vean
afectadas y de donde estén en el cuerpo.

Sin embargo, hay ocasiones en que los sistemas corporales particulares

se ven afectados en un patrón reconocible y estos tienen nombres
específicos, por ejemplo, la enfermedad de alpe, la enfermedad de Leith
, MELAS, MERRF.

Las enfermedades mitocondriales son el resultado de mutaciones

heredadas espontaneas en el ADNmt y el ADNn que conducen a
funciones alteradas de las proteínas y moléculas de ARN que
normalmente residen en las mitocondrias. Sin embargo, los problemas
con la función mitocondrial solo pueden afectar a ciertos tejidos como
resultado de factores que ocurren durante el desarrollo el crecimiento
que aún no comprendemos. Incluso cuando se consideran isoformas
específicas de tejido de proteínas mitocondriales, es difícil explicar los
patrones variables de los sistemas de órganos afectados en los
síndromes de enfermedades mitocondriales observados clínicamente.

5.9.3 GENOCOPIAS DE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Debido a que las mitocondrias realizan tantas funciones diferentes en

distintos tejidos, hay literalmente cientos de enfermedades
mitocondriales. Cada trastorno produce un espectro de anomalías que
pueden confundir tanto a los pacientes como a los médicos en las
primeras etapas de diagnóstico. Debido a la compleja interacción entre
los cientos de genes de células que deben cooperar para que nuestra
maquinaria metabólica funcione sin problemas, es una característica de
las enfermedades mitocondriales que las mutaciones de ADNmt
idénticas pueden no producir enfermedades idénticas. Las Geno copias
son enfermedades que son causadas por la misma mutación pero que
pueden no tener el mismo aspecto clínico.

5.9.4 FENOCOPIAS DE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Diferentes mutaciones en mtDNA nDNA pueden conducir a las mismas

enfermedades. En genética. Estos son conocidos como fenocopias. Un
buen ejemplo es el síndrome de leigh, que puede ser causado por una
docena de defectos genéticos diferentes. El síndrome de leigh,
originalmente una descripción neuropatología del cerebro de un niño
afectado, fue descrito por Denis leigh, el distinguido medico británico, en
1951. Se caracteriza por anomalías de IRM (imagen por resonancia
magnética) simétricas bilaterales en el tallo cerebral, el cerebelo los
ganglios basales, o con frecuencia acompañado por niveles elevados de
ácido láctico en la sangre en el líquido cefalorraquídeo. El síndrome de
leigh puede ser causado por la mutación NARP, la mutación MERRF, la
deficiencia de complejo I, la deficiencia de citocromo oxidasa (COX), la
deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) y otros cambios de ADN
no asignados. Sin embargo, no todos los niños con esta anomalía en el
ADN desarrollaran el síndrome de Leigh.

Las enfermedades mitocondriales son aún más complejas en los adultos

porque los cambios detectables en el ADNmt ocurren a medida que
envejecemos y, o la inversa, el proceso de envejecimiento en si puede
deberse al deterioro de la función mitocondrial. Existe un amplio
espectro de trastornos metabólicos, hereditarios adquiridos en adultos
en los que se ha postulado y demostrado con función mitocondrial
anormal.

5.9.5 TRATAMIENTOS DISPONIBLES:

Desafortunadamente, no existe una cura para la enfermedad

mitocondrial en la actualidad. El tratamiento generalmente es de apoyo,
alivia los síntomas que pueden desarrollarse, por ejemplo, el tratamiento
de las convulsiones con medicamentos.

Los medicamentos también pueden intentar hacer la producción de

energía sea más eficiente, utilizando cofactores vitaminas. Ejemplo de
estos son ubiquinona (coenzima Q10), tiamina riboflavina.

Cualquier estrés metabólico en el cuerpo, por ejemplo, una enfermedad,

tiene el potencial de causar un empeoramiento de la progresión de la
enfermedad mitocondrial. Esto quizás se deba a que las celdas no
pueden hacer frente a la demanda adicional que se les impone.

Es importante estar al tanto de estos riesgos para que pueda iniciarse el

asesoramiento medico temprano y el tratamiento de cualquier
enfermedad.
5.9.6 CLASIFICACION GENETICA DE LAS ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES

La clasificación más utilizada de las enfermedades mitocondriales es la

genética, la principal limitación de esta clasificación se refiere al hecho
de que no todos los pacientes con enfermedad mitocondrial pueden
llegar un diagnostico genético preciso. Está limitación se debe por un
lado a la variabilidad de las manifestaciones clínicas de las
enfermedades mitocondriales, que a menudo hace difícil correlacionar
una imagen dada con una causa genética específica, a la extrema
rareza de algunas de las alteraciones genéticas especificas
consideradas individualmente (muchas de las cuales aún se están
descubriendo). sin embargo, con las limitaciones consideradas,
distinguimos dos grandes grupos nosológicos, dependiendo de si el
defecto genético está localizado en el ADN mitocondrial ¨ADNmt¨
(cuadros clínicos esporádicos y herencia matrilineal ) en el ADN nuclear
¨ADNn¨(cuadros de herencia autosómica), es decir de acuerdo con las
normas mendelianas)

5.9.7 CLASIFICACION GENETICA DE LOS TRASTORNOS

MITOCONDRIALES DEBIDO TRASTORNOS DEL GENOMA
MITOCONDRIAL

REORDENAMIENTO ESPORADICOS:

 Síndrome de kearns-sayre
 Síndrome de Pearson
 Oftalmoplejia externa esporádica (OEP) esporádica
 Tubulopatía esporádica
 Diabetes, sordera

MUTACIONES PUNTUALES ESPORADICAS:

 PEO (oftalmoplejía externa progresiva)
 Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de
similares apoplejías (MELAS)
 Intolerancia al ejercicio
 Miopatía

MUTACIONES PUNTUALES HEREDADAS POR VIA MATRILINEAL:

MUTACIONES PUNTUALES EN GENES QUE CODIFICAN

PROTEINAS ESTRUCTURALES.

 Neuropatía hereditaria de leber

 Síndrome de neuropatía, ataxia retinitis pigmentos (NARP)
 Síndrome de leigh

MUTACIONES PUNTUALES EN GENES QUE CODIFICAN ARNt

 MELAS, encefalomiopatia mitocondrial

 Epilepsia mioclónica con fibras ¨rojas rasgadas¨ (MERRF)
 Cardiopatía
 Diabetes, sordera
 Miopatía
 Sordera neurosensorial no sindrómica

MUTACIONES PUNTUALES EN GENES QUE CODIFICAN ARNr

 Sordera no sindrómica inducida por aminoglucósidos

 Miocardiopatía hipertrófica

CLASIFICACION GENETICA DE LOS TRASTORNOS

MITOCONDRIALES DEBIDO A TRASTORNOS DEL GENOMA
NUCLEAR
DEFECTOS DE GENES NUCLEARES QUE CODIFICAN
COMPONENTES ESTRUCTURALES DE LOS COMPLEJOS DE LA
CADENA RESPIRATORIA

 Síndrome de leigh
 Cardiomiopatía
 Para ganglioma
 Síndromes multisistémicos

5.7.8 PROTEOPTIA:

En medicina se refiere a una clase de enfermedades en las que ciertas

proteínas se vuelven estructuralmente anormales y por lo tanto,
interrumpen la función de las células, tejidos y órganos del cuerpo. A
menudo las proteínas fallan en su configuración normal, en este estado
mal plegado, las proteínas pueden volverse toxicas de alguna manera
(una ganancia de función toxica, o pueden perder su función normal.
Las proteopatias (también conocidas como proteinopatias o trastornos
conformacionales de proteínas y enfermedades de plegamiento
incorrecto de proteínas, incluyen enfermedades como la enfermedad de
Alzheimer, enfermedad de Parkinson, la enfermedad priónica, diabetes
tipo 2, amiloidosis y una amplia gama de trastorno.

Sin embargo, algunas lesiones proteicas carecen de birrefringencia y

contienen pocas o ninguna fibrilla de amiloide clásica, como los
depósitos difusos de la proteína AB de cerebros de los pacientes con
Alzheimer.
5.10 ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD
BUCAL

Querubinismo

Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa

Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los
maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia,

con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una
expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da
lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados
se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías
regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera
espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es
defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta
de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general
está intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo
autosómico dominante con expresividad variable.

Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta

radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que
produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con
expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar
inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la
corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes
involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y
parece que estuvieran flotando dentro de la lesión.
Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se
caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido
conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.

Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo,

progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el paciente
alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los
maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones
como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.

Syndrome de Teacher Collins

Sinonimia: Distosis mandibulo facial

Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer

arco branquial y en menor grado El Segundo arco branquial. Estos
pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y
mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales,
Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes

Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una

modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se
debe a la mutación espontánea.

Manifestaciones Clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior,

apófisis cigomática del Hueso temporal y oídos externo y medio. El
aspecto de la cara es característico y se describe Como de Pájaro o pez
. El 30% de los pacientes muestran paladar hendido , maloclusión
dentaria, dientes separados . El cóndilo y la apófisis coronoides suelen
ser planos y aplásicos.

Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las

deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario
Síndrome de Pierre Robin.

Definición: El Cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar

ojival en neonatos se ha denominado síndrome de Pierre Robin.

Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición

de la Lengua entre las placas del paladar Durante El desarrollo fetal es
El agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin
embargo hay evidencias que sugieren que El defecto primario es por
Causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción
mecánica de la Lengua

Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes

Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la
fijación del Musculo geniogloso.

Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son

habituales en el período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es
evidente en los Primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra
un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad

Síndrome de Hollermann – Streiff.

Sinonimia: Síndrome óculo – mandíbulo – facial, Discefalia oculo

mandibulo – facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.

Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo

mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías
dentarias y maxilares.

Etiología: El modo de transmisión no está claro. Se considera de

expresión variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido
la regla.
Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia,
microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones,
malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso
en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes
presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de
los cóndilos mandibulares.10, 11

Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se

deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis
mandibulofacial.7

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones

quirúrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener
evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro
clínico.

Síndrome de Ellis – Van Creveld

Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal,

enanismo con seis dedos.

Definición: Es Una forma inusual de enfermedad congénita,

genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual
involucra el esqueleto, uñas, dientes.

Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de

los casos.

Manifestaciones clínicas: Dientes néonatales en el 25 % de los casos.

Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un
hallazgo constante, principalmente en la région anterior Del maxilar
inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas
dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50%
de los casos.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar

todas las precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante,
métodos preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones
postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayoría de
estos pacientes Tienen un pronóstico reservado por las afecciones
cardíacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.

Syndrome de Marfan.

Definición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria Del

tejido conjuntivo caracterizada por anomalías esqueléticas,
cardiovasculares y oculares.

Etiología: El síndrome de Marfan dériva de una deficiencia en los

enlaces cruzados estables del colágeno. El proceso se hereda de forma
autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una
expresividad Muy variable.

Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de

estatura elevada, con Brazos y piernas relativamente largos, manos
grandes con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema
cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A
Nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes
apiñados.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo

necesaria la práctica de intervenciones quirúrgicas para el tratamiento y
prevención de los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibiótico
para la prevención de endocarditis infecciosa
Síndrome de Down.

Sinonimia: Trisomía 21.

Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica

común y fácil de identificar. 3, 5

Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye

mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo
agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un
hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo
afectado.

Manifestationes clínicas: Las manifestaciones bucales de este síndrome

incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula
bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en
un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes,
incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo
relativo y respiración bucal.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en

prevenir las caries y enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de
desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y cirugía
maxilofacial

6.RECOMENDACIONES

1. Se debe realizar un diagnóstico precoz y certero de la enfermedad

genética para prevenir complicaciones. Dado que las
enfermedades genéticas suelen afectar múltiples órganos y
sistemas, el enfoque de la atención debe ser multidisciplinario.
 2. Estas afecciones se manifiestan de forma crónica a lo largo de la
vida del individuo, por ello es necesario asegurar continuidad
longitudinal en la atención.
3. La familia en la que nace un niño con enfermedades genética
sufre gran impacto emocional, para lograr beneficios máximos en
el niño afectado, es necesario tomar a la familia entera como
unidad de atención.
4. Se debe atender las necesidades de rehabilitación del individuo
afectado, evitando las estigmatización y discriminación social.
5. La detección de los factores de riesgo genético debe formar parte
de la atención primaria de salud y ser seguida de asesoramiento
genético a la pareja o individuo.

7.CONCLUSIONES

Es indiscutible que las enfermedades genéticas afectan

significativamente a la morbilidad y mortalidad del grupo materno
infantil en América Latina. El desarrollo actual de la tecnología de
salud permite la prevención primaria, secundaria y terciaria de
muchas de esas afecciones, y la mayor parte de los países de la
Región cuentan con los recursos humanos y materiales para
poner en acción los programas necesarios.
Las estrategias que definen claramente los objetivos del programa
de genética basándose en la realidad epidemiológica de los
defectos congénitos en cada país o región determinando los
recursos humanos y materiales en genética disponibles en el país
y racionalizarlos de acuerdo con los objetivos establecidos, en
niveles de complejidad decreciente: centros de referencia, centros
 de nivel intermedio, y acciones de la atención primaria o planear y
ejecutar actividades de detección de factores de riesgo genético.

8.REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

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cavidad bucal: Revicion de la literatura. Acta Odontológica
Venezolana, 42(1), 52-57. Recuperado en 29 de mayo de 2021,
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Milana, La Serna-Infantes, Jorge E, & Poterico, Julio A. (2018).
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https://books.google.com.pe/books?
id=wguyDwAAQBAJ&lpg=PP1&dq=enfermedades
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