ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Definición: Anomalía Congénita que afecta principalmente el rectosigmoides con

disfunción motora, se caracteriza por ausencia de células ganglionares en plexo
Mientérico de Auerbach y Submucoso de meissner.
Epidemiología: Frecuencia de 1 por cada 5.000 RN vivos, con una mortalidad alta
y es más frecuente en la raza blanca o RN a tpermino
El 80% es en el Recto, 10% en recto y sigmoides y 10% afecta al colon
Se asocia a una Displasia Neuronal congénita, Síndrome de Down, Cromosoma X
frágil, Síndrome de Goldberg-Shprintren, Síndrome de Kaufman-McKuscick, etc.
Clasificación:
 Segmento Corto: No va más allá de la unión rectosigmoides
 Segmento Ultracorto: Sólo ocupa centímetros yuxtanales solo esfínter
interno
 Segmento Largo: Afecta más allá de la unión rectosigmoides

Etiopatogenia: Causada principalmente por defecto de la migración cefalocaudal

de los neuroblastos y genéticamente por afección de los cromosomas 2, 10 y 13,
sobretodo el Gen RET (cromosoma 10)
Clínica: El síntoma principal es el estreñimiento en un RN a término, y se pueden
observar síntomas como:
 Retardo en 1ra evacuación: Evacuaciones tardía después de 48hrs

 Distensión abdominal: Es por ingestión de aire, de un inadecuado tránsito

intestinal. Hay HIpertimpanismo en asas intestinales y llegan a ser visibles o
palpables

 Vómito: Contiene Bilis o ser fecaloide, seguir un periodo de una o varias

semanas sin distensión
 Diarrea: Persistente y se alterna con estados suboclusivos y al examen
rectal se comprueba la expulsión (explosiva, de meconio y gases)

 Enterocolitis: Una complicación con evacuaciones con sangre y moco, con

frecuencia de 18%
 Perforación Intestinal: Ocurre en el sitio proximal al segmento estrechado y
en el colon sigmoides, ciego, apéndice cela sobretodo.
Diagnóstico:
 Radiografía de Abdomen: Observar dilataciones de asas intestinales y se
evalúan las paredes de los mismo y hemidiafragmas en caso de
complicación inflamatoria.
 Enema Baritado: Con una mezcla de bario se puede hacer una solución
salina isotónica y no con agua, para evitar intoxicación
 Manometría rectoanal: Consiste en provocar distensión en recto, con un
globo insuflado y presión controlada
 Estudio Histológico: Es el Diagnóstico definitivo, ya que podemos confirmar
la ausencia de células ganglionares te{ido con H&E confirmando el Dx.
Tratamiento:
 Conservador: Exámenes rectales digitales sean repetidos, con enemas
evacuantes e irrigaciones recto-colónicas frecuntes y dietas
 Colostomía: Manejo preoperatorio: descompresión rectal frecuente con
una zona de Nélaton
En caso de presentarse complicaciones, como la enterocolitis: Es corregir el
estado de desequilibrio hidroelectrolítico y estado toxico-infeccioso
Perforación intestinal: Colostomía o ileostomía