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  • Enfermedad de Tay - Sach

    Cargado por

    Zamora Ortiz Marco Polo
    96 vistas1 página
    La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética y potencialmente mortal que se transmite de padres a hijos y causa una deficiencia en la enzima lisosomal B-hexosaminidasa A, lo que resulta en la acumulación de gangliósidos GM2 y daño neurológico progresivo. Sus síntomas incluyen debilidad muscular, manchas en los ojos y pérdida de funciones mentales y motoras. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y de sangre y no tiene cura, aunque

    Descripción original:

    ENFERMEDAD DE TAY-SACH DESCRIPCIÓN

    Derechos de autor

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    La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética y potencialmente mortal que se transmite de padres a hijos y causa una deficiencia en la enzima lisosomal B-hexosaminidasa A, lo que resulta en la acumulación de gangliósidos GM2 y daño neurológico progresivo. Sus síntomas incluyen debilidad muscular, manchas en los ojos y pérdida de funciones mentales y motoras. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y de sangre y no tiene cura, aunque

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    Zamora Ortiz Marco Polo
    La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética y potencialmente mortal que se transmite de padres a hijos y causa una deficiencia en la enzima lisosomal B-hexosaminidasa A, lo que resulta en la acumulación de gangliósidos GM2 y daño neurológico progresivo. Sus síntomas incluyen debilidad muscular, manchas en los ojos y pérdida de funciones mentales y motoras. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y de sangre y no tiene cura, aunque

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    de 1

    RODRIGUEZ MUÑOZ, EMMANUEL

    SANCHEZ GOMEZ, CINTHIA


    ZAMORA ORTIZ, MARCO P.

    Todo lo que necesitas saber sobre la

    Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se


    transmite de padres a hijos.

    omica rec
    Warren Tay Bernard Sachs s

    es
    Auto

    iva
    CAUSAS
    *Mutación en el gen de la subunidad alfa de la

    hexosaminidasa (HEXA).
    *Deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal B-

    Hexosaminidasa A.
    *Acumulación de gangliósidos GM2.

    Cromosoma

    15

    SINTOMAS
    Forma infantil: (3-6 meses)
    Forma juvenil: (2-10 años)
    Forma adulta.

    Debilidad muscular
    Manchas "rojo cereza" en los

    ojos
    Pérdida de visión, audición.
    Disminución de la función

    mental y la capacidad de

    respuesta.

    Diagnostico
    ·Durante el embarazo
    Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) .
    Amniocentesis .
    ·Síntomas e historial familiar.
    ·Análisis diagnóstico de sangre.
    ·Pruebas genéticas.
    ·Examen ocular.
    ·Espectroscopia por resonancia magnética.
    ·Resonancia magnética nuclear.

    Tratamiento
    Tratamientos de apoyo:
    ° Medicamentos
    ° Atención respiratoria
    ° Nutrición y Hidratación
    ° Fisioterapia
    ° Terapia Ocupacional
    ° Terapia del habla y del lenguaje

    Referencias
    Mayo Clinic. Enfermedad de Tay-Sachs.Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-
    sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190#:~:text=Overview,function%20of%20the%20nerve%20cells.
    Posso Gomez, L. J., Gomez, J. F., Botero, V., & Pachajoa, H. (2018). Clinical, biochemical, and molecular findings in a
    Colombian patient with Tay-Sachs disease. Neurología (English Edition), 33(1), 61–63.
    https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2015.11.018

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