Universidad de Sonora

Departamento de Ciencias Químico Biológicas y Agropecuarias

Dr. Heriberto Torres Moreno Laboratorio de Genética

Práctica 2
Cariotipado In Silico
Introducción
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código en el
que describe las características de sus cromosomas o cariograma. En otras palabras, es una
representación gráfica de los cromosomas de una célula metafásica, basada en su
morfología (por ejemplo: metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos), tamaño y propiedades bioquímicas. Normalmente, el cariotipo es el mismo
para todos los individuos de una especie. En los laboratorios de citogenética se hace uso de
diversas técnicas de tinción que generan un patrón de bandeo cromosómico a causa de
diferencias en la interacción bioquímica. En el cariotipado clásico se utiliza solución de
Giemsa (específica para los grupos fosfato del ADN), lo que colorea diferencialmente
ciertas regiones del cromosoma (Bandas-G), por lo que cada cromosoma tiene un patrón
característico de bandeo que ayuda a identificarlo y que permite localizar regiones de
interés. Pese a que actualmente existen técnicas mucho más eficientes y con mayor
resolución para el estudio de los cromosomas (cariotipado espectral, bandeo extendido,
hibridación fluorescente in situ, análisis de microarreglos cromosomales, etc.), todos ellos
tienen el principio básico del cariotipado clásico.
Debido a que la obtención de cariotipos es un proceso tardado y delicado, esta práctica
consta solamente de una serie de ejercicios en la computadora en que reconstruirán
genotipos con base en las imágenes digitales de cromosomas obtenidas en estudios reales
de genética humana. No obstante, el procedimiento es el mismo que se utiliza en cualquier
especie.
Los cariotipos pueden revelar cambios en el número de cromosomas asociados con
afecciones aneuploides, como la trisomía 21 (síndrome de Down). Un análisis cuidadoso de
los cariotipos también puede revelar cambios estructurales más sutiles, como deleciones
cromosómica, duplicaciones, translocaciones o inversiones. De hecho, a medida que la
genética médica se integra cada vez más con la medicina clínica, los cariotipos se están
convirtiendo en una fuente de información de diagnóstico para defectos de nacimiento
específicos, trastornos genéticos e incluso cánceres.

Dra. Ivone Giffard Mena, Dr. Luis Enríquez Paredes, Manual de Prácticas de Laboratorio de Genética.
Universidad Autónoma de Baja California.
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Dr. Heriberto Torres Moreno Laboratorio de Genética

Objetivo
Asignar correctamente los pares cromosómicos en un cariotipo normal e identificar
anormalidades en el patrón cromosómico mediante ejercicios de simulación en la
computadora.
Materiales y Métodos
Para el desarrollo de esta práctica solo requerirás de una computadora con acceso no
restringido a la Internet.

Desarrollo
Asignación de los pares cromosómicos de un cariotipo humano normal
1. Ingresa a la página de Internet de la Universidad de Utah:
https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/karyotype/ en la que se representa en forma
gráfica un cariograma de bandas G para humano.

2. Coloca el cursor sobre

cualquiera de los cromosomas que
se te presentan al lado izquierdo
de la página. Comparando el
tamaño, la forma y el patrón de
bandas G del cromosoma
problema, arrástralo y llévalo
hasta alguno de los cromosomas
que no tienen pareja. Si tu elección
es correcta, el simulador te
permitirá dejar el cromosoma en
esa posición y tomar uno nuevo,
de lo contrario deberás corregir la
elección.

Dra. Ivone Giffard Mena, Dr. Luis Enríquez Paredes, Manual de Prácticas de Laboratorio de Genética.
Universidad Autónoma de Baja California.
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Dr. Heriberto Torres Moreno Laboratorio de Genética

1. Ingresar a la página de Internet de la Universidad de

Arizona:
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/k
aryotyping.html en la que se representa en forma gráfica
un cariograma de bandas G para humano.
2. Compara el tamaño, la forma y el patrón de bandas G
del cromosoma problema y selecciona a cuál de los
cromosomas que no tienen pareja corresponde. Para ello
solo deberás dar un toque sobre el número señalado en
color azul debajo del cromosoma que hayas elegido.
3. Si tu elección es correcta, el simulador te permitirá
avanzar, de lo contrario deberás corregirla.
4. Interpreta los resultados del cariotipado usando como
base los diagnósticos de las tablas que se presentan al final
de cada ejercicio.

Actividades Adicionales

1. Investiguen y describan brevemente al menos otros dos métodos de tinción,

diferentes al de bandas G, empleados para el análisis de genotipos.
2. En qué consiste el método de hibridación fluorescente in situ (FISH)?
3. Investiguen de que forma se ha logrado manipular el juego de cromosomas en peces
para obtener triploides (p.e. trucha arcoiris).

Bibliografía

Dra. Ivone Giffard Mena, Dr. Luis Enríquez Paredes, Manual de Prácticas de Laboratorio de Genética.
Universidad Autónoma de Baja California.
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Departamento de Ciencias Químico Biológicas y Agropecuarias

Dr. Heriberto Torres Moreno Laboratorio de Genética

1. Liga a la página electrónica de la Universidad de Utah.
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/karyotype (consultada el 03 de
mayo de 2012).
2. Liga a la página electrónica de la Universidad de Arizona.
www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html (consultada el
03 de mayo de 2012).
3. Pineda-Santis, H., J.E. Jaramillo-Pino, D.M. Echeverri-Echeverri y M. Olivera-
Angel. 2004.Triploidía en trucha arcoiris (Oncorhynchus mykiss): posibilidades en
Colombia. Rev Col Cienc Pec 17(1): 45-52

Dra. Ivone Giffard Mena, Dr. Luis Enríquez Paredes, Manual de Prácticas de Laboratorio de Genética.
Universidad Autónoma de Baja California.