UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS

ANDES UNIANDES

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

CARRERA DE MEDICINA

MODALIDAD MATUTINA

NIVEL 4TO

PARALELO C

Tema:

BASES GENÉTICA PARA EL ANÁLISIS DE LIGAMENTO Y ASOCIACIÓN

Grupo:

N° 1
Integrantes:

HENRY JEANPIERRE CASTILLO AVEIGA

ANA KAREN CASTILLO AVEIGA
NÉSTOR ISAAC RAMÓN MELÉNDEZ

Año lectivo

2022 – 2023
 Bases genéticas para el análisis de ligamento y asociación

¿Qué es un ligamento?

Tendencia de genes o segmentos de ADN a segregarse juntos durante la meiosis cuando

su ubicación es muy cercana en un cromosoma y, por lo tanto, se heredan juntos.

También se llama vinculación. (Definición de ligamiento - Diccionario de genética

del NCI - NCI, 2012)

El ligamiento, en relación con la genética y la genómica, se refiere a la cercanía de los

genes y otras secuencias de ADN entre sí en el mismo cromosoma. Cuanto más

cerca están dos genes o secuencias uno del otro en un cromosoma, mayor es la

probabilidad de que se hereden juntos.(Ligamiento, s. f.)

Ligamiento genético: tendencia de genes u otras secuencias de ADN en loci específicos,

a ser heredados juntos como consecuencia de su proximidad física en un solo

cromosoma. Dos genes están ligados cuando no son transmitidos

independientemente a la descendencia. Mientras más ligados estén dos loci, es

más probable que sean heredados juntos; al medir el grado de recombinación entre

ellos se puede averiguar la distancia que los separa.

Locus (plural: loci): posición definida que tiene un gen o una secuencia en una molécula

de ADN. (Zuluaga et al., 2004)

Introducción

En general, los organismos tienen muchos más genes que cromosomas. Por ejemplo,

nosotros los humanos tenemos alrededor de 19000 genes en 23 cromosomas. De

 forma similar, la humilde mosca de la fruta un sujeto de estudio favorito entre los

genetistas tiene unos 13000 genes en 4 cromosomas.

¿La consecuencia? Cada gen no tiene su propio cromosoma. De hecho, ¡ni de lejos!

Muchos genes se alinean en una fila en cada cromosoma y algunos están muy

pegaditos.

¿Afecta esto cómo se heredan los genes? En algunos casos, la respuesta es sí. Los genes

que están lo suficientemente juntos en un cromosoma tenderán a "mantenerse

juntos" y las versiones (alelos) de esos genes que están juntos en un cromosoma

tenderán a ser heredados frecuentemente como un par.

Este fenómeno es llamado ligamiento genético. Cuando los genes están ligados, los

cruzamientos genéticos que involucran esos genes darán lugar a proporciones de

gametos (óvulo y espermatozoide) y tipos de descendientes que no son lo que

predeciríamos por la ley de segregación independiente de Mendel. Miremos más

de cerca por qué ocurre esto.

¿Qué es el ligamiento genético?

Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el mismo cromosoma

se segregan independientemente. Es decir, cuando los genes van hacia los

gametos, el alelo que se recibe para un gen no afecta al alelo que se recibe para el

otro. En un organismo heterocigoto doble (AaBb), esto resulta en la formación de

los 4 tipos posibles de gametos con igual frecuencia, 25%.

¿Por qué pasa esto? Los genes en cromosomas separados se segregan independientemente

debido a la orientación aleatoria de los pares de cromosomas homólogos durante

la meiosis. Los cromosomas homólogos son cromosomas apareados que portan

los mismos genes, pero pueden tener alelos diferentes de esos genes. Un miembro

de cada par homólogo viene de la madre de un organismo, el otro viene de su

padre.

Como se ilustra en el diagrama siguiente, los homólogos de cada par se separan en la

primera etapa de la meiosis. En este proceso, el lugar a donde van los cromosomas

de la "madre" y del "padre" de cada par es aleatorio. Cuando estamos siguiendo

dos genes, esto resulta en cuatro tipos de gametos que se producen con la misma

frecuencia.
Cuando los genes están en el mismo cromosoma, pero muy separados, se segregan

independientemente debido al entrecruzamiento (recombinación homóloga). Este

es un proceso que sucede al principio de la meiosis, en el cual los cromosomas

homólogos intercambian fragmentos equivalentes de forma aleatoria. El

entrecruzamiento puede poner combinar nuevos alelos en el mismo cromosoma,

lo que causa que vayan hacia el mismo gameto. Cuando los genes están muy

separados, el entrecruzamiento sucede con la frecuencia suficiente para que todos

los tipos de gametos se produzcan con 25% de frecuencia.

Cuando los genes están muy juntos en el mismo cromosoma, aún sucede el

entrecruzamiento, pero el resultado (en términos de tipos de gametos producidos)

es diferente. En lugar de segregarse independientemente, los genes tienden a

"mantenerse juntos" durante la meiosis. Es decir, los alelos de los genes que ya

están juntos en un cromosoma tenderán a transmitirse como una unidad a los

gametos. En este caso, los genes están ligados. Por ejemplo, dos genes ligados

pueden comportarse así:

Ahora bien, vemos tipos de gametos que se presentan en proporciones muy desiguales.

Los tipos comunes de gametos contienen configuraciones parentales de alelos, es

decir, los que ya estaban juntos en el cromosoma en el organismo antes de la

meiosis (o sea, en el cromosoma que obtuvo de sus padres). Los tipos raros de

gametos contienen configuraciones recombinantes de alelos: los que solo pueden

formarse si ocurre recombinación (entrecruzamiento) entre los genes.

¿Por qué los tipos de gametos recombinantes son raros? La razón básica es que los

entrecruzamientos entre dos genes que están muy juntos no son muy comunes.

Los entrecruzamientos durante la meiosis ocurren en posiciones más o menos

aleatorias a lo largo del cromosoma, entonces la frecuencia de entrecruzamientos

entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Una distancia muy corta,

efectivamente, es un "blanco" muy pequeño para los sucesos de entrecruzamiento,

lo que significa que ocurrirán pocos de estos sucesos (comparado con el número

de sucesos entre dos genes más separados).

Gracias a esta relación, podemos usar la frecuencia de sucesos de recombinación entre

dos genes (es decir, su grado de ligamiento genético) para estimar su distancia

relativa en el cromosoma. Dos genes muy juntos tendrán muy pocos sucesos de

recombinación y estarán fuertemente ligados, mientras que dos genes que están
 ligeramente más separados tendrán más sucesos de recombinación y estarán

ligados con menor frecuencia. En la siguiente sección veremos cómo calcular

la frecuencia de recombinación entre dos genes con la información de los

entrecruzamientos genéticos.(Ligamiento genético y mapeo (artículo) | Khan

Academy, s. f.)

Recombinación genética

Como vimos al hablar de la meiosis, cada cromosoma se duplica y se obtienen dos cromátidas

hermanas idénticas. Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis) y se produce el

entrecruzamiento entre las cromátidas no hermanas (de dos cromosomas distintos). Dos

de estas cuatro cromátidas se rompen y unen por cualquier punto, intercambiando material

genético. De este modo, hay dos cromátidas que permanecen intactas, no han tenido

entrecruzamiento, que se les llama no recombinantes o tipo parental y otras dos

cromátidas que sí son recombinantes.

La recombinación genética es el proceso por el cual los cromosomas homólogos intercambian

fragmentos del ADN de sus brazos entre sí, mediante el sobrecruzamiento o

entrecruzamiento o crossing over.

Límites de la recombinación

Cuando dos loci están tan separados dentro del mismo cromosoma que existe una probabilidad

del 100 % de que se forme un quiasma entre ellos, producirán unos fenotipos similares a

los que producirían si estuvieran en cromosomas distintos. Es decir, el 50 % de los

gametos serán de tipo parental (no recombinantes) y el 50% de tipo recombinante.

La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es constante y característica de ese par

de genes. No puede superar el 50%, incluso cuando existan múltiples entrecruzamientos

 entre ellos. La frecuencia de recombinación aumenta cuanto más distanciados estén esos

genes, ya que es mayor la longitud del fragmento del cromosoma en la que puede

producirse el cruzamiento.

Elaboración de un mapa cromosómico

Si se conoce la frecuencia de entrecruzamiento entre dos genes, se puede saber la distancia entre

ellos, y por tanto, la posición (locus) que ocupa cada gen dentro del cromosoma.

La unidad de recombinación (o unidad de mapa) se denomina centimorgan, y equivale a la

distancia que existe entre dos puntos del cromosoma, cuya frecuencia de recombinación

será del 1%.

Con los datos de distancias entre los genes se pueden hacer mapas cromosómicos, que contienen

la información genética de la especie.(Ligamiento y recombinación genética, s. f.)

Bibliografía:

 Definición de ligamiento—Diccionario de genética del NCI - NCI

(nciglobal,ncienterprise). (2012, julio 20). [NciAppModulePage].
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-
genetica/def/ligamiento

 Ligamiento. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 12 de enero de 2023, de

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ligamiento

 Ligamiento genético y mapeo (artículo) | Khan Academy. (s. f.). Recuperado 11

de enero de 2023, de https://es.khanacademy.org/_render

 Ligamiento y recombinación genética. (s. f.). Recuperado 12 de enero de 2023, de

https://biologia-geologia.com/biologia2/95_ligamiento_y_recombinacion.html
 Zuluaga, N. A., Cuartas, J. M., & Londoño, J. G. (2004). Genética de la
preeclampsia: Una aproximación a los estudios de ligamiento genético.
Biomédica, 24(2), 207-225.