FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

LABORATORIO DE GENÉTICA

CÁTEDRA DE GENÉTICA BÁSICA

GUÍA DE PRÁCTICAS PRIMER SEMESTRE

PRÁCTICA N° 3
TEMA: Pedigrís y modelos de herencia (Herencia mendeliana y árbol genealógico)

AUTOR: Dra. Carmen A. Salvador Pinos

Mg. María Eugenia Sánchez
Msc. Juan Carlos Jácome
Práctica N° 3
Pedigrís y modelos de herencia (Herencia mendeliana y
Tema
árbol genealógico)
Analizar los diversos modelos de herencia genética mediante en
Propósito/
la realización de árboles genealógicos con datos fenotípicos
objetivo general
individuales y grupales.
Resultados de Comprende las leyes de Mendel y es capaz de elaborar tableros
aprendizaje 1 de Punnett.
Resultados de
Conoce los diferentes tipos de herencia.
aprendizaje 2
Resultados de
Analiza los árboles genealógicos.
aprendizaje 3
Material on-line No aplica
Lápiz
Material que
Borrador
provee la cátedra
Mandil
o el laboratorio
Hoja de cartulina A3
Ruta de estudio
1. Leer y revisar el capítulo 6 y 7 de Genética Clínica de Oliva y Ballestas
2. Evaluación sobre el material revisado en casa
3. Explicación en clase sobre pedigrís y modelos de herencia
4. Realizar tablas de punnet sobre 4 características fenotípicas
5. Aplicar la 1ra y 2da ley de Mendel para observar los genotipos de los
descendientes, imaginándose un genotipo parenteral

Requisito teórico

Leyes de Mendel

Primera ley de Mendel:

A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación (F1) hoy a éste se considera como principio de dominancia ya que no
siempre se cumple, y dice que cuando se cruzan dos variedades individuas de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales.

Los individuos de esta primera generación

filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues
sus genes alelos llevan información de las dos
razas puras u homocigóticas: la dominante,
que se manifiesta, y la recesiva, que no lo
hace. Mendel llegó a esta conclusión
trabajando con una variedad pura de plantas
de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producían
las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtenía siempre plantas
con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de
Mendel se cumple también para el caso en que un
determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y
no dominante, como es el caso del color de las flores
del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de la variedad de
flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se
puede observar a continuación:

Segunda ley de Mendel:

A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los

alelos. Experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así́ pues,
aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en

los individuos de la primera generación filial, no se han
mezclado ni han desaparecido, simplemente ha ocurrido que se
manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de
fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan
los alelos, de tal forma que en cada gameto solo habrá́ uno de
los alelos y así́ puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes

que presentan herencia intermedia, también se cumple
el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la primera generación filial
(F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con
flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generación filial.

En el caso de los genes que manifiestan herencia

dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos
presentarían un fenotipo Amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento de prueba, sirve para

diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

• Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la

primera Ley de Mendel.
 • Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel.

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia

al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa
con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose
así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también
que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo
y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán
cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones
que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la segunda ley.
 Genealogía

La genealogía conocida también como patrón de pedigrí, linaje genealógico o árbol

genético, es una lista de antepasados o un registro genealógico. Gracias a los trabajos
realizados en conejos, ganado vacuno y otros, se ha podido generalizar las leyes de la
herencia a la especie humana, en que los estudios se dificultan por el reducido número
de hijos, por el largo período de gestación y el tiempo necesario para llegar a ser
fecundables. Por lo tanto, los genetistas humanos utilizan las historias familiares y el
linaje, para lograr establecer con certeza, que muchos caracteres se heredan de padres
a hijos siguiendo las leyes de Mendel.

Las características fenotípicas de un individuo proceden de la herencia de sus genotipos

aún, cuando algunas veces la influencia del ambiente hace variar el fenotipo esperado.
Algunos rasgos humanos son determinados por genes dominantes, genes recesivos,
genes ligados al sexo, entre otros. Los rasgos debidos a genes dominantes,
generalmente, se encuentran con mayor frecuencia que los que se deben a genes
recesivos. Los datos familiares se pueden resumir en un árbol genético, que es un
método abreviado para clasificar los datos y facilitar su referencia.

Existen diagramas de pedigrí que se usan frecuentemente en genética humana para el

análisis de la herencia mendeliana. Los símbolos que aparecen en la figura 3 son los
más utilizados, pero pueden crearse símbolos para designar situaciones especiales.
La genealogía constituye un patrón de distribución de caracteres controlados
genéticamente en grupos emparentados, esto es, grupos de personas relacionadas por
matrimonio y descendencia (cónyuges, hijos, hermanos). Esta proporciona información
sobre los principios mendelianos de la herencia. Entre los tipos de herencia con
patrones mendelianos tenemos:

Herencia autosómica dominante:

El carácter aparece en cada generación, sin pasar por alto ninguna de ellas y se transmite
por un individuo que lo presente, con una probabilidad del 50% para cada embarazo,
el cual es heterocigoto para el alelo anormal Las personas sin el carácter no transmiten
el mismo a sus hijos. El sexo no influye en la aparición y transmisión del carácter; los
hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de presentar o transmitir el
carácter. En condiciones dominantes un padre aparentemente normal podría
ocasionalmente portar una mutación en su línea germinal, lo cual se asocia con un
riesgo considerable de recurrencia. Algunos desórdenes dominantes tienen penetrancia
y expresividad variable.

Herencia autosómica recesiva

Los rasgos típicos del carácter sólo se manifiestan en los hermanos, pero no en sus
padres, progenie u otros familiares. La recurrencia es del 25% para los hermanos del
individuo afecto. Los padres del afecto frecuentemente son consanguíneos o
endogámicos. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de ser
afectos.

Herencia ligada al sexo

Desórdenes recesivos ligados al X

En la herencia recesiva ligada al X solamente los varones son afectos, pero el desorden
puede ser transmitido a través de mujeres sanas que son portadoras. El carácter es
transmitido por un hombre afectado, a todas sus hijas mujeres y nunca a sus hijos
varones. Las mujeres portadoras transmiten el carácter al 50% de sus hijas mujeres, las
que serán portadoras, y al 50% de sus hijos varones los que serán enfermos, mientras
que los 50% restantes serán sanos. Las mujeres portadoras son usualmente no afectas,
pero algunas pueden expresar la condición con severidad variable.

Algunos desórdenes recesivos ligados al X son severos o letales durante etapas

tempranas del desarrollo.
Desórdenes dominantes ligados al X

Un gen dominante ligado al X dará lugar a un desorden tanto en varones homocigotos

como en mujeres heterocigotas. El gen es transmitido en las familias de la misma
manera que los genes recesivos ligados al X, dando lugar a un exceso de mujeres
afectadas. En algunos desórdenes la enfermedad es letal en hombres homocigotos. En
este caso habrá menos varones que lo esperado en la familia, los cuales serán sanos, y
un exceso de mujeres, la mitad de las cuales serán enfermas.

Herencias no mendelianas

Herencia intermedia y codominancia

Si ambos alelos de un par se expresan en el estado heterocigótico, entonces los alelos

(o los rasgos determinados por ellos o ambos) son codominantes. Algunos ejemplos de
codominancia se observan en los varios grupos sanguíneos y en los sistemas
enzimáticos.

Si el heterocigoto es diferente de ambos homocigotos, los genes involucrados muestran

herencia intermedia. Por ejemplo, la anemia drepanocítica.

Herencia mitocondrial

Herencia controlada por determinantes hereditarios de las mitocondrias

(extracromosómicos). Cada célula humana contiene miles de moléculas de ADN
mitocondrial circular (ADNmt), el mismo que consiste de 16.567 pares de bases que
constituyen 37 genes. Cada ADNmt codifica para un ARN ribosomal (ARNr) grande
y otro ARNr pequeño, 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 cadenas polipeptídicas de
enzimas que participan en la fosforilación oxidativa la cual genera ATP. El ADN
mitocondrial está casi exclusivamente codificando por genes que contienen exones.
Dentro de una célula diploide podría haber más de 1.000 copias del genoma
mitocondrial, ya que cada mitocondria contiene hasta 10 copias de su ADN circular y
cada célula contiene cientos de mitocondrias. Las mutaciones dentro del ADN
mitocondrial parecen ser 5 a 10 veces más comunes que las mutaciones en el ADN
nuclear, y la acumulación de mutaciones mitocondriales con el tiempo se ha sugerido
que tienen un rol importante en el envejecimiento.

Un amplio espectro de enfermedades neuromusculares ha sido asociado con

mutaciones en el ADN mitocondrial. Siempre el genotipo de la madre es el que se
hereda, este efecto se denomina herencia materna. La herencia materna puede
predecirse suponiendo que el óvulo ha aportado todas las mitocondrias, debido a que sí
bien las mitocondrias del espermatozoide ingresan en el óvulo estas son degradadas por
algún mecanismo aún no bien entendido, por tanto, los genes mitocondriales derivan
exclusivamente de la madre, y los de los progenitores masculinos son descartados en
cada generación. Lo importante es que predomina el genotipo aportado por el
progenitor de un determinado sexo, en contraste con el comportamiento de la herencia
mendeliana en la que los cruzamientos recíprocos muestran que la contribución de
ambos progenitores se hereda por igual. Debido a que múltiples copias de ADN
mitocondrial están presentes en la célula, las mutaciones mitocondriales son
frecuentemente heteroplásmicas, es decir, que una sola célula contendrá una mezcla de
ADN mitocondrial mutante y normal. La severidad de la enfermedad causada por
mutaciones mitocondriales probablemente depende de la presencia de proporciones
relativas de ADN mutante y normal.

Herencia por impresión génica (Genomic Imprinting)

Se refiere a la expresión diferencial del material genético de un cromosoma o un alelo,

dependiendo de sí el material genético viene del padre o de la madre. Puede ser
considerado como una inactivación temporal de genes que hace a un locus
funcionalmente haploide. El mecanismo exacto que produce los diferentes fenotipos
de un mismo gen en el “genomic imprinting” no es conocido. Se presume que existe
un cambio funcional en alelos particulares durante la gametogénesis determinado por
el sexo de los padres. Hipotéticamente, basándose en estudios animales y humanos, su
efecto puede ser causado por el grado de metilación del gen originario, sea de
células germinales femeninas o masculinas, es decir uniéndose grupos metilo a ciertos
grupos de citosina en el ADN, también se cree que influye el grado de compactación
cromosómica.

Sus efectos pueden ser observados en varios niveles: en todo el genoma, en

cromosomas particulares o en segmentos cromosómicos, y en genes individuales.
Adicionalmente se sabe que estos genes que se inactivan o se silencian, están agrupados
en ciertas regiones de pocos genes (11 y 15 en humanos) es decir que no están
distribuidos al azar, y a diferencia de otros genes que no pasan por impresión génica,
son ricos en pares de nucleótidos GC, en secuencias cortas de repetición de 25 a 75
pares de bases y además tienen pocos intrones de secuencia corta.

Síndromes de genes contiguos

Existen algunos síndromes con patrones físicos reconocibles, que son causados por
fallas en la organización de los genes en el cromosoma como son los síndromes de
genes contiguos, estos se producen por inclusión o exclusión de genes próximos a los
que producen fenotipos clásicos, determinando variaciones en los fenotipos del mismo
síndrome. Se originan por una microdeleción de ADN cromosómico, que se extiende a
lo largo de dos o más loci contiguos. Estos síndromes proveen gran información sobre
el ordenamiento genético y ayudan a entender el control genético. Estos síndromes
están incluidos en el grupo de defectos del desarrollo. La información derivada de estos
síndromes clínicos permite localizar genes importantes del desarrollo.

Mosaicismo

Se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares, las cuales difieren en la

constitución cromosómica o en el genotipo pero que han sido derivadas de un solo
cigoto. El mosaicismo es un evento postcigótico que podría originarse durante el
desarrollo embriónico temprano, durante la etapa fetal tardía o en la vida postnatal. El
momento durante el cual se desarrolla el mosaicismo determinará las proporciones
relativas de las dos líneas celulares, y por lo tanto la severidad de la anormalidad del
fenotipo causado por la línea celular anormal. El mosaicismo funcional ocurre en
mujeres cuando uno de los cromosomas X permanece activo en cada célula. El proceso
de inactivación del X ocurre en la embriogénesis temprana y es al azar. Por tanto, los
alelos que difieren entre los dos cromosomas serán expresados en forma de mosaico.
El mosaicismo cromosómico no es infrecuente, y se produce por errores postcigóticos
durante la mitosis. Ha sido documentado en algunas anomalías cromosómicas
numéricas y estructurales que hubieran sido letales si no estuvieran en forma de
mosaico.

Herencia Poligénica o multifactorial

Este tipo de herencia es responsable de un gran número de características fenotípicas

del ser humano (color de la piel, huellas digitales, etc.) y de desórdenes del desarrollo
que dan como resultado ciertas malformaciones congénitas (fisura labial con o sin
fisura del paladar) y muchos desórdenes de la vida adulta (algunas formas de cáncer y
enfermedades de las arterias coronarias). Al parecer las características y defectos
poligénicos no son resultado de un simple error en la información genética sino una
combinación de pequeñas variaciones genéticas. Factores medio-ambientales podrían
estar involucrados en este tipo de herencia. Desórdenes multifactoriales tienden a
ocurrir en familias, pero no muestran los patrones genealógicos de la herencia
monogénica. La predominancia global se ubica entre 50 y 250 por 1000.

La observación de las genealogías es uno de los métodos principales del estudio

genético en el hombre, puesto que en los seres humanos no es posible realizar
apareamientos diseñados. También es utilizada para deducir el modo de transmisión
de una enfermedad considerada hereditaria o para realizar diagnósticos diferenciales
ante afecciones humanas parecidas.

Cuando se realizan genealogías humanas, con el fin de determinar el origen hereditario

de una afección o carácter, se debe considerar al menos cinco preguntas:
1. El fenotipo a analizar es uno solo, se reconoce una causa o varias.
2. El fenotipo puede ser resultado de causas no hereditarias.
3. En los parientes que no presentan el fenotipo problema, está totalmente
demostrado que no lo poseen.
4. Se conoce su ubicación en el cariotipo humano del gen causante, ya sea en
autosomas o gonosomas.
5. De tratarse efectivamente de un problema genético, su comportamiento es
dominante, recesivo, ligado al sexo, codominante, tiene expresividad o
 penetrancia variable. Estas respuestas son de difícil contestación y requieren
un conocimiento profundo de la Genética Humana, sus conceptos, leyes,
comportamientos, excepciones, sobre todo actualización de conocimientos y
entrenamiento.

Caracteres multialélicos (guía de ejemplos):

a. El pelo rizado (QQ) es codominante con el pelo lacio (Q’Q’). La condición

hereditaria RR’ da la textura ondulada.

b. El color del cabello está determinado por un gran número de factores. Sin embargo,
puede explicarse por la interacción de dos pares de genes:
• DD, Dd = presencia de pigmento café
• dd = ausencia de pigmento café
• RR, Rr = ausencia de pigmento rojo
• rr = presencia de pigmento rojo
De la combinación de estos dos pares de genes, podemos obtener:
• Pelo obscuro: presencia de pigmento café y ausencia de rojo = DDRR,
DDRr, DdRR, DdRr
• Pelo obscuro con tintes rojizos: presencia de los dos pigmentos = DDrr, Ddrr
• Pelo rubio o claro: ausencia de dos pigmentos = ddRR, ddRr

c. Mire si su dedo índice es más corto que el anular. Este es un rasgo influido por el
sexo:
Genotipo Hombres Mujeres
DD Corto Largo
Dd Corto Largo
dd Largo Largo

d. Mire si su dedo índice es más corto que el anular. Este es un rasgo influido por el
sexo:
Genotipo Hombres Mujeres
CC Calvo No calva
Cc Calvo No calva
cc No calvo Calva

e. El grupo de sangre de una persona puede ser A, B, AB o O.

Fenotipo Genotipo
A AA, A0
B BB, B0
AB AB
O 00

Definiciones

Genotipo: Dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el

conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.
Fenotipo: Expresión observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se
expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.

Alelo o alelomorfo: Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter.
Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter. Generalmente uno es dominante
(A) y otro recesivo (a).

Alelo Dominante: Aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se

representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.

Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está
presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente
a la de la dominante. Ej.: a, l.

Homocigótico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado carácter

compuesto por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos serán idénticos para ese
carácter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es
Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los
caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo).

Penetrancia: Se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado

exhiben el fenotipo asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta
cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no
expresan el fenotipo, pero sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia. En
una genealogía aparecen como saltos generacionales.

Expresividad variable: Se refiere al grado o intensidad con que se expresa una

enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma familia y un
grado leve en un individuo no hace predecir que en su descendencia se presente de la
misma manera.

Heterocigótico o Híbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para
un carácter concreto. Así́ pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de
ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es
Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.:
AaLl.

Caracter: Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que

podemos observar y que es la expresión de la información genética.

Referencias
• Guía de prácticas de laboratorio. Cátedra de genética 2013-2014
• Cummins M.R. 1995 Herencia Humana. Interamericana-McGraw-Hill, Madrid.
Egozcue J., Antich J., Ballesta F., Goyanes V., Izquierdo L., Tamparillas M.,
Tavares A.
• 1978 Genética Médica. Editorial Espaxs, Barcelona.
• Paz y Miño, C., Ocampo, L., Sánchez, M. (2012). Manual de Practicas de genética
molecular y citogenéica humana. Universidad de las Américas.
 PRÁCTICA Nº 4
TEMA: Pedigrís y modelos de herencia (Herencia mendeliana y árbol genealógico)

Apellidos:__________________________Nombres:___________________________
Paralelo: ________ Mesa Nº. ____ Fecha: ___________
Calificación:_______________

Ejercicio 1

• Analizar los caracteres hereditarios y determinar sus posibles genotipos y

fenotipos para cada carácter, de acuerdo a lo indicado en la Tabla 1 y la guía.
Registrar los resultados de 5 características en una tabla.
• Escoger de la Tabla 1, cinco caracteres y realizar un árbol genealógico para cada
uno de ellos, mediante la observación o análisis de los mismos en sus parientes.
Utilice tablas de Punnet del carácter de análisis que desea realizar y que permita
entender la herencia de la descendencia. Explicar los resultados en términos de
probabilidad y porcentaje de acuerdo a los tipos de herencia explicados.

Caracteres multialélicos (Tabla 1):

Ejercicio 2

Determinar el tipo de patrón de herencia que se representa en las figuras 1, 2 y 3 de

árboles genealógicos (https://www.genome.gov). Explique su respuesta.

Árbol genealógico 1

Árbol genealógico 2
 Árbol genealógico 3

Ejercicio 3.

Resolver 6 casos clínicos y construir el respectivo árbol genealógico del libro de

Genética Médica de Oliva. Obligatorio 30.1; 30.2 y el 30.3. Desde 30.4 se puede elegir
el caso clínico que desee.

Ejercicio 4.

Una joven se casa con un hombre de visión normal. Su primer hijo es varón, es albino
y daltónico. ¿Cuál es probablemente la relación fenotípica en la descendencia futura?
• El albinismo tiene un patrón de herencia autosómico dominante
• El daltonismo tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X dominante