FIBROSIS

QUÍSTICA
Preguntas
1. Enfermedad que provoca la acumulación de
moco en los pulmones y el tubo digestivo?
-Fibrosis quística
2. Nombre del Gen que portan las personas con
fibrosis quística?
FQ
3. Sintomas de FQ?
 1. Trastorno hereditario que causa inflamación del
riñón y daño a los vasos sanguíneos?
Sindrome de Alport
2. Se produce por una mutación genética que afecta
al colágeno tipo IV?
Sindrome de Alport
4. El sindrome de Alport esta ligada al cromosoma X
o Y?
Cromosoma X
 ¿QUÉ ES?

Enfermedad que provoca la acumulación

de moco espeso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras partes del cuerpo.

Transtorno hereditario que se caracteriza

por la congestión pulmonar, infección y
mala absorción de nutrientes por parte
del páncreas.
 ¿COMO SE
PRODUCE? Clínica
Ensigna

Es causada por un gen defectuoso que lleva al

cuerpo a producir moco de una manera
excesiva, el cual se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Es necesario portar el gen FQ, muchas personas

no manifiestan sintomas esto se debe a que se
deben heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada
padre.
 SIGNOS Y
SINTOMAS
Recién nacidos:
1. Retraso en el crecimiento.
2. Incapacidad para aumentar de peso.
3. Ausencia de deposiciones durante las primeras horas de vida.

Síntomas relacionados con la función intestinal:

1. Dolor abdominal a causa de estreñimiento grave.
2. Aumento de gases.
3. Abdomen distendido.
4. Nauseas.
5. Heces pálidas (con moco).
6. Pérdida de peso.

Síntomas relacionados con los pulmones:

1. Tos y aumento de la mucosidad.
2. Fatiga.
3. Episodios recurrentes de neumonía.
 TRATAMIENTO

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones

01
sinusales y pulmonares.

Medicamentos inhalados para abrir las vías

02
respiratorias y diluir el moco.

Enzimas para ayudar a absorber grasas y

03
proteínas, acompañado de suplementos
vitamínicos.

Ivacaftor, lumacaflo, tezacaftor y elexacaftor

04
son algunos medicamentos que tratan ciertos
tipos de FQ.
SÍNDROME DE
ALPORT
 ¿QUÉ ES?
Trastorno hereditario poco frecuente que
causa inflamación del riñón y daño a los
vasos sanguíneos.

Existen tres tipos:

1. Síndrome de Alport ligado al cromosoma X.
2. Síndrome de Alport autosomico recesivo.
3. Síndrome de Alport autosomico dominante.
 ¿COMO SE PRODUCE?

La causa es una mutación genética que

afecta al colágeno tipo IV.
Se hereda mas frecuentemente ligada al
cromosoma X. Se clásica clinicamente como:
1. Forma juvenil: se desarrolla entre los 20 y
30 años.
2. Forma adulta: personas mayores de 30
años.
 SIGNOS Y SINTOMAS

1. Color de orina anormal.

01 2. Sangre en la orina.
3. Dolor de costado.
4. Presión arterial alta.
02 5. Pérdida de audición.
6. Coloración anormal en la retina.

03 7. Deterioror de la vista.
 TRATAMIENTO

1. Dieta que elimine el consumo de sal,

líquidos y potasio.
2. Tratamiento para la presión alta.
3. Medicamentos para frenar el daño a
los riñones.
4. En dados casos transplante de riñón.
 Bibliografía
1. Fibrosis quística: MedlinePlus Enciclopedia Médica. (s. f.).
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm
2. O’Brien, F. (2023, 3 agosto). Síndrome de Alport. Manual MSD versión
para profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/trastornos-
urogenitales/glomerulopat%C3%ADas/s%C3%ADndrome-de-alport
 Clínica
Ensigna

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