FIBROSIS QUISTICA

ANAYA BALDERAS ANDREA

JIMÉNEZ ROCHA CLAUDIA EDITH
PERÉZ REYES GERARDO
UGALDE BASALÚA DANNA PAOLA
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 MUTACIÓN FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por mutaciones
en el gen CFT. Esta mutación genética afecta la producción de una proteína
que regula el flujo de cloruro y agua dentro y fuera de las células en diversas
partes del cuerpo, como los pulmones, el páncreas y los intestinos.
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva. Esto
significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación
en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas
heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina
portador.
 CAUSAS DE FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por
un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula
en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de
sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La
prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una
persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia
de fibrosis quística.
 CAUSAS DE FIBROSIS QUISTICA
Este gen es responsable de producir una proteína que regula el transporte de cloruro y agua
en las células del cuerpo.
Cuando hay una mutación en el gen CFTR, la proteína resultante no funciona correctamente
o está ausente. Como resultado, el transporte de cloruro y agua en las células se ve afectado,
lo que lleva a la acumulación de moco espeso y pegajoso en los conductos y pasajes de
diversos órganos, como los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos.
La acumulación de moco dificulta el funcionamiento normal de estos órganos y puede llevar
a una serie de problemas de salud, como infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos, dificultades para respirar y malnutrición.
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que
para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia mutada del gen
CFTR de ambos padres. Si una persona hereda solo una copia mutada del gen CFTR, se
considera portadora de la enfermedad, pero generalmente no presenta síntomas.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS QUE
PRESENTA LA FIBROSIS QUÍSTICA
Las características más relevantes de la enfermedad son infecciones
respiratorias recurrentes, síndrome de malabsorción, elevación en la
concentración de los electrolitos sodio y cloro en el sudor y
antecedentes familiares; estos son los cuatro pilares fundamentales del
diagnóstico; sin embargo, también se describen otras manifestaciones
menos frecuentes como íleo meconial, prolapso rectal, cirrosis biliar
primaria, pólipos nasales, hemoptisis y en algunos casos diabetes y
esterilidad masculina.
 PROBABILIDAD EN LA QUE SE PRESENTA EN LA
POBLACIÓN TRATAMIENTO PARA FIBROSIS QUISTICA
• Según las estadísticas actuales, se estima que la fibrosis quística afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 a
3,500 recién nacidos en los Estados Unidos. Sin embargo, la prevalencia de la enfermedad puede variar en
diferentes regiones y grupos étnicos.
• En términos de tratamiento, aunque no existe una cura para la fibrosis quística, ha habido avances
significativos en los últimos años que han mejorado la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas
con esta enfermedad. Los tratamientos están diseñados para controlar los síntomas, prevenir complicaciones y
mantener la función pulmonar.
• Algunos de los tratamientos utilizados en la fibrosis quística incluyen:
• Terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas: Ayuda a mejorar la digestión y absorción de los alimentos.
• Terapia de fisioterapia pulmonar: Incluye técnicas de drenaje postural, vibraciones y percusiones para ayudar
a eliminar el exceso de moco de los pulmones.
• Medicamentos para adelgazar el moco: Ayudan a reducir la viscosidad del moco, facilitando su eliminación.
• Antibióticos: Se utilizan para tratar y prevenir infecciones pulmonares.
• Tratamientos con moduladores del CFTR: Algunos medicamentos, como el ivacaftor y el
lumacaftor/ivacaftor, están diseñados para mejorar la función del canal de cloro defectuoso en personas con
ciertas mutaciones específicas del gen CFTR.
 CUANTO VIVE UNA PERSONA CON
FIBROSIS QUISTICA

Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan

que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o
40 años, y algunos viven hasta los 50 años.