Acta Otorrinolaringol Esp 2006; 57: 425-428
NOTA CLÍNICO-QUIRÚRGICA
Rinolalia abierta, un síntoma característico del
síndrome velocardiofacial
C. Morales-Angulo*, J. Gallo-Terán
*Servicio de ORL. Hospital Sierrallana. Torrelavega. Servicio de ORL. Hospital Nacional Marqués de Valdecilla. Santander.
Resumen: El síndrome velocardiofacial (VCF) es una cromo-
somopatía relativamente frecuente que habitualmente asocia
varias manifestaciones otorrinolaringológicas, como rinolalia
abierta severa, secundaria a un paladar hendido submucoso,
rasgos faciales característicos y anomalías auriculares. Se
presenta el caso clínico de una paciente con síndrome VCF
que antes de ser diagnosticada había sido sometida a una
adenoidectomía y presentando en el postoperatorio un em-
peoramiento severo del lenguaje. Se resumen los datos de
sospecha del síndrome VCF y se propone un protocolo de
estudio para conseguir un diagnóstico precoz en estos pa-
cientes y evitar intervenciones iatrogénicas.
Palabras clave: Síndrome Velo-Cardio-Facial. Paladar hendido
submucoso. Malformaciones craneofaciales. Rinolalia abierta.
Open rinolalia a typical symptom of velo-cardio-
facial syndrome
Abstract: The Velocardiofacial (VCF) syndrome is a relati-
vely frequent cromosomopathy that usually associates va-
rious otorhinolaryngological features, as hipernasal speech,
typical facies and auricular anomalies. We report a patient
with VCF syndrome that before being diagnosed had un-
dergone adenoidectomy with a postoperative worsening in
speech. Otorhinolaryngological clinical features of the VCF
syndrome are discussed and a diagnostic protocol is propo-
sed to achieve an early diagnosis and to prevent iatrogenic
interventions in these patients.
Key words: Velo-cardio-facial syndrome. Submucous cleft palate.
Craniofacial malformation. Hypernasal speech.
INTRODUCCIÓN
El síndrome velocardiofacial (VCF) fue caracterizado
por primera vez como un síndrome independiente por
Correspondencia: Carmelo Morales Angulo
Alta de Veneras, 8
39478 Puente Arce (Cantabria)
E-mail: cmorales@mundivia.es
Fecha de recepción: 14-3-2005
Fecha de aceptación: 28-6-2005
Shprintzen y cols. en 1978 con la descripción de 12 niños
que tenían cardiopatía congénita, rinolalia abierta, paladar
hendido, trastornos de aprendizaje y aspecto facial caracte-
rístico1. Actualmente se considera que posiblemente es la se-
gunda alteración cromosómica más frecuente después del
síndrome de Down, estimándose que su incidencia anual es
de alrededor de 1/4000 a 1/5000 recién nacidos2. La mayor
parte de los pacientes con el diagnóstico clínico de síndro-
me VCF tiene deleciones del cromosoma 22 en la banda
q11.23. Dichas delecciones tienen el mismo tamaño y lugar
de origen cromosómico en aproximadamente un 95% de los
casos4.
Son muchas las alteraciones otorrinolaringológicas aso-
ciadas a este cuadro, siendo las más frecuentes las relacio-
nadas con los trastornos del habla (rinolalia abierta) y los
problemas auditivos (otitis serosa). Es importante que el es-
pecialista en otorrinolaringología conozca las formas de
presentación más frecuentes, para conseguir una identifica-
ción más temprana de este síndrome, dado que a pesar de
que presentar una facies característica ésta no difiere mucho
de la normalidad, por lo que el diagnóstico se retrasa con
frecuencia.
Se presenta un caso clínico muy ilustrativo de la im-
portancia de un diagnóstico precoz de este síndrome para
evitar complicaciones posteriores. Se resumen los signos y
síntomas que deben hacernos sospechar el síndrome VCF y
se propone un protocolo diagnóstico de las patologías aso-
ciadas a este cuadro desde un punto de vista ORL.
CASO CLÍNICO
Paciente de 6 años de edad enviada a consulta de ORL
por presentar un lenguaje escasamente inteligible e hipoa-
cusia. No refiere reflujo nasal de alimentos o líquidos. Entre
sus antecedentes destaca haber sido sometida a los 4 años
de edad a una adenoidectomía con colocación de drenajes
transtimpánicos por hipertrofia adenoidea y otitis serosa,
tras la cual sufrió un empeoramiento severo de la calidad
del lenguaje (escaso hasta ese momento). No tenía antece-
dentes familiares de interés. Al escuchar la voz de la pacien-
te se identifica un habla característica de una rinolalia abier-
ta severa. No presentaba datos de sospecha de síndrome de
apnea del sueño.
En la exploración física se objetivaban unos pabellones
425
C. MORALES-ANGULO ET AL.
ligeramente hipoplásicos y de implantación baja, con escasa
definición del lóbulo del pabellón, así como una retrognatia
moderada (Figura 1). La otoscopia mostraba unos conductos
auditivos externos (CAEs) estrechos, una perforación timpáni-
ca de oído derecho y una retracción timpánica izquierda. En
la nasofaringoscopia se identificaba un canal en la zona media
posterior del paladar blando e incapacidad de unión del velo
del paladar con la pared posterior de la faringe en la deglu-
ción. Una audiometría demostró la presencia de hipoacusia
de transmisión bilateral. Se realizó una tomografía computari-
zada (TC) de paladar y oído. La exploración del primero fue
normal. En la TC del hueso temporal se objetivó la presencia
de CAEs muy estrechos y el resto de estructuras normales. El
estudio cardiológico y pediátrico en busca de otras patologías
asociadas fue normal. El estudio psiquiátrico demostró un le-
ve retraso mental y trastornos del comportamiento. Se realizó
un cariotipo en el que se identificó una deleción en el cromo-
soma 22 en la banda q11.2, característico del síndrome VCF
(Figura 2). Los padres tenían cariotipo normal.
Durante el seguimiento la perforación timpánica cerró
espontáneamente, persistiendo mucosidad en oído medio.
La familia rehusó la colocación de nuevos drenajes trans-
timpánicos por lo que se recomendó la adaptación de una
prótesis auditiva.
Con el objetivo de mejorar la rinolalia abierta la pacien-
te fue sometida a una palatoplastia en otro centro con escasa
mejoría. No se realizó angioresonancia previa de los vasos
cervicales, ni amigdalectomía concomitante a la palatoplas-
tia. La familia rehusó una nueva intervención quirúrgica.
La paciente presenta un moderado retraso en su esco-
larización y se mantiene bajo supervisión psicológica y lo-
gopédica.
DISCUSIÓN
Se han descrito más de 180 rasgos clínicos en el síndro-
me VCF5. A medida que se describen nuevas alteraciones se
Figura 1. Pabellón auricular micrótico, de implantación baja, con lóbulo
insertado.
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Figura 2. Estudio citogenético mediante hibridación in situ fluorescente donde
se observa una delección del cromosoma 22.
registran en la página web de “The Velo-cardio-Facial
Syndrome Education Foundation, Inc” organización de pro-
fesionales y familiares dedicada al avance y conocimiento
sobre el S. VCF6. Un porcentaje importante de estos rasgos
están relacionados con la otorrinolaringología.
Aunque las anomalías craneofaciales descritas en este
síndrome son constantes, su fenotipo característico no difie-
re demasiado de la normalidad, aunque se hace más carac-
terístico con la edad. Estos rasgos faciales están determina-
dos por la angulación de la base del cráneo y son el exceso
vertical del maxilar (cara larga), párpados superiores abul-
tados, raiz nasal prominente, eminencias malares planas y
mandíbula en posición más posterior de lo normal (retrog-
natia) (Figura 1) 5. Un 40% de los lactantes presentan un
llanto asimétrico como consecuencia de una paresia comple-
ta o parcial de la rama mandibular del nervio facial. Otro
rasgo muy común en estos pacientes es la congestión subor-
bitaria (ojera alérgicas, sin causa alérgica o nasal). La asocia-
ción de congestión suborbitaria, boca abierta y exceso maxi-
lar vertical, a menudo llevan a la descripción de facies
adenoidea en niños con síndrome VCF. Sin embargo, los ni-
ños con dicho síndrome habitualmente no tienen hipertrofia
adenoidea5, aunque si la hubiere la adenoidectomía está
contraindicada.
Son frecuentes las anomalías menores del pabellón au-
ricular en pacientes con síndrome VCF, siendo el pliegue
excesivo del hélix la más común. Con frecuencia también se
encuentran lóbulos insertados, pabellones algo micróticos y
CAEs bastane estrechos, signos presentes en nuestra pacien-
te (Figura 1). Son también muy comunes problemas cróni-
cos de oído medio como la otitis serosa que aparece en más
de un 75% de los mismos. Su evolución y gravedad es ma-
yor que en otros pacientes con paladar hendido, probable-
mente porque los pacientes con síndrome VCF presentan al-
teraciones inmunológicas asociadas. Alrededor de un 15%
de los pacientes con síndrome VCF presentan hipoacusia
neurosensorial, habitualmente unilateral y leve, aunque se
han descrito casos de hipoacusia bilateral y profunda6.
Un 75% de los pacientes con síndrome VCF presentan
 SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

Tabla 1: Protocolo de estudio de pacientes con síndrome tas alteraciones también son responsables del vómito nasal
VCF (desde el punto de vista ORL) durante la lactancia.
Los pacientes con síndrome VCF presentan con fre-
Exploración de cabeza y cuello Búsqueda de rasgos característicos cuencia malformaciones vasculares en cualquier parte del
del síndrome
cuerpo. Es importante tenerlo en cuenta cuando se planifica
Nasofibroscopia - Confirmación del diagnóstico de
paladar hendido submucoso (75%).
algún tipo de cirugía de cabeza y cuello, ya que son muy
- Descartar patología obstructiva de habituales las anomalías de las arterias carótidas internas.
VAS Este hecho puede dificultar la cirugía reconstructiva velofa-
Videofluoroscopia Evaluación preoperatoria ríngea por riesgo de lesión de estas arterias al encontrarse
Angiorresonancia de arterias Descartar malformaciones de vasos situadas en el área donadora para el colgajo faríngeo (habi-
cervicales carotídeos en pacientes a los que se tualmente son necesarios colgajos muy amplios). Es preciso
va a realizar palatoplastia y/o realizar una angiorresonancia o un angioTC previo a la in-
amigdalectomía.
tervención quirúrgica para valorar el estado de los vasos
Estudio audiológico Valorar la presencia de otitis serosa
cervicales12-14. Los resultados de la palatoplastia son muy va-
(75%) y/o hipoacusia neurosenso-
rial (15%) riables. Es recomendable la extirpación de las amígdalas al
Interconsulta cardiológica Descartar la presencia de malfor- mismo tiempo, sobre todo si son hipertróficas, ya que mejo-
maciones cardiacas ra los resultados y evita la aparición de síndrome de apnea
Interconsulta pediatra genetista Descartar otras patología menos del sueño15,16. La valoración del tamaño amigdalar se hace
frecuentes (endocrinas, genitourina- mejor mediante nasofibroscopia dado el gran tamaño de la
rias, trombocitopenia...) nasofaringe.
Evaluación foniátrica Tratamiento de los trastornos de la La palatoplastia en nuestra paciente no logró mejorar
voz (mecanismos compensadores significativamente su lenguaje. Son también frecuentes los
anómalos adoptados por la rinolalia)
problemas obstructivos de las vías respiratorias altas (VAS)
Estudio del sueño En casos con roncopatía, pausas
respiratorias y somnolencia diurna
en pacientes con síndrome VCF, que pueden ser debidos a
múltiples factores, como la hipotonía infantil generalizada,
Evaluación psiquiátrica Tratamiento de los trastornos de
comportamiento (hiperactividad, hipotonía faríngea, retrognatia, hipertrofia de aritenoides,
déficit de atención) habituales en el laringomalacia y membranas laríngeas; sin embargo, habi-
síndrome VCF tualmente no provocan cuadros graves que requieran tra-
Cariotipo (hibridación in situ Confirmación diagnóstica del queotomía5. De ahí la importancia de realizar una nasofi-
fluorescente) síndrome VCF (22q11.2) broscopia a estos pacientes cuanto antes, pero en un
Apoyo docente especial Compensar los trastornos de apren- entorno que disponga de medidas de resucitación si se trata
dizaje (en ocasiones asociados a re-
de un lactante o niño pequeño con antecedentes previos de
traso mental)
obstrucción de VAS. También es frecuente la tos nocturna
persistente, cuyo origen muchas veces es difícil de saber da-
anomalías palatinas y los trastornos del habla secundarios, do que pueden asociar sinusitis, reflujo gastro-esofágico, ri-
constituyendo el 8,1% de todas las alteraciones del velo del norrea posterior, compresión de tráquea o esófago por mal-
paladar que aparecen en el contexto de cuadros polimalfor- formaciones vasculares o enfermedad reactiva de las vías
mativos8,9. El mayor problema radica en que en menos de aéreas superiores5.
un 20% estas alteraciones son evidentes (el labio leporino o La confirmación diagnóstica del Síndrome VCF se rea-
la fisura de paladar duro es una anomalía poco frecuente); liza mediante estudio citogenético (hibridación in situ fluo-
otro 44% son hendiduras submucosas características con las rescente) al detectar una deleción en el cromosoma 22 carac-
señales clásicas de úvula bífida o muescas en el reborde terística del mismo (22q11) 3. La gran variabilidad en el
posterior del paladar duro; y el 38% restante son hendidu- fenotipo y la penetrancia del síndrome VCF probablemente
ras submucosas ocultas, lo que dificulta su diagnóstico tem- es debida al número de genes implicados en la deleción17.
prano. En estos casos, como en nuestra paciente, el diagnós- Uno de ellos, el gen TBX1, ha sido recientemente identifica-
tico se confirma al realizar la nasofaringoscopia y ver un do18.
aplanamiento, muesca o concavidad de la línea media, en Como conclusión, a pesar de que el síndrome VCF no
lugar de la típica convexidad encontrada en paladares es- es un cuadro infrecuente son escasos los pacientes diag-
tructuralmente normales10,11. Un problema importante es la nosticados en nuestro medio, en parte por su fenotipo si-
dificultad para explorar estos pacientes (sobre todo hacer la milar al de niños normales, y también al desconocimiento
endoscopia faríngea) debido a los frecuentes trastornos del del cuadro clínico de presentación. Dentro de nuestra es-
comportamiento que lleva asociados este síndrome, que da pecialidad los signos o síntomas clínicos que nos deben
lugar a falta de cooperación por parte del enfermo. hacer pensar en un síndrome VCF son la rinolalia abierta
La hipernasalidad severa además de ser debida al pa- (ya sea congénita o tras adenoidectomía), vómito nasal, la
ladar hendido submucoso también viene determinada por presencia de un surco en la cara posterior del velo del pa-
la platibasia de la base del cráneo, que da lugar a una ma- ladar (en pacientes con o sin rinolalia), la presencia de pa-
yor profundidad faríngea y a la hipotonía de la faringe5. Es- bellones auditivos ligeramente micróticos con CAE estre-

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C. MORALES-ANGULO ET AL.
cho y otitis serosas resistentes a tratamiento con drenajes
transtimpánicos.
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