ENFERMEDADES DE

INMUNODEFICIENCIA CON DEFECTOS

EN LA DEGRADACIÓN DE PURINAS
Ayala González Claudio José
Bautista Duran Estefania
Cuiniche Mendez Maria Guadalupe
Reyes Rangel Valeria Scarlet
Villaseñor Duran Angel

La deficiencia de mioadenilato
desaminasa es un trastorno
hereditario del metabolismo
energético muscular por falta de
actividad de la AMP desaminasa en
el músculo esquelético.
Se caracteriza por dolor muscular,
calambres y/o cansancio temprano
desencadenados por el ejercicio.
DEFICIENCIA DE ADENOSINA
MONOFOSFATO DESAMINASA
AMPD / MIOADENILATO
DESAMINASA
Este proceso es debido a mutaciones
en el gen AMPD1, situado en el brazo
corto del cromosoma 1. Este gen
codifica la enzima AMP-desaminasa,
qué se encuentra en el músculo
esquelético, donde participa en la
producción de energía en las células
musculares.
En los casos en que los músculos
requieren una demanda de energía
Específicamente participan en el ciclo superior al habitual, por ejemplo,
de los nucleótidos de purinas, durante la realización de ejercicio
catalizando la desaminación de la físico, se convierten en dos
adenosina monofosfato (AMP) en moléculas de ADP en una molécula
inosina monofosfato (IMP), liberando de ATP y otra de AMP. De esta, se
una molécula de amonio (NH4+). dispone de más energía en forma de
ATP.
 DEFICIENCIA DE ADENOSINA
consiste en un desorden en el
DESAMINASA
metabolismo de las purinas
que conduce a una
La Adenosin Deaminasa (ADA),
inmunodeficiencia combinada
es una enzima polimórfica del
grave (ICG).
catabolismo de las purinas que
cataliza la desaminación de
La falta de la actividad adenosina y 2'-deoxyadenosina
enzimática produce la para producir inosina y 2'-
acumulación de metabolitos deoxyinosina respectivamente,
tóxicos que afectan la liberándose amonio en el
diferenciación, viabilidad y proceso
función de los linfocitos, así
como alteraciones en todo el
organismo, como son:
problemas de tipo hepático y
renal, esquelético, neurológico,
sordera, retraso del crecimiento
y convulsiones.

 DEFICIENCIA DE PURINA
NUCLEÓSIDO FOSFORILASA

La ausencia de PNP resulta en la formación de
acúmulos intracelulares de dichos metabolitos,
Enfermedad inmunitaria poco frecuente particularmente tóxicos para las células
caracterizada por una inmunodeficiencia linfoides inmaduras, conduciendo a linfopenia
progresiva que conduce a infecciones y afectación de la inmunidad mediada por
recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y
células. Se ha sugerido que el acúmulo
neoplasias, así como a manifestaciones
intracelular de bases de purina también
neurológicas.
ocasiona apoptosis neuronal.

La enfermedad está causada por mutaciones de

pérdida de función en el gen PNP (14q11.2) que
codifica una enzima clave (PNP) en la vía de
rescate de purinas.

 DEFICIENCIA DE
XANTINA OXIDASA

Es enzima que cataliza la oxidación de

hipoxantina a xantina y de esta a ácido
úrico, por lo que desempeña un
importante papel en el catabolismo de las
purinas.

Se encuentra normalmente en el hígado y

no libre en la sangre.
 Su deficiencia provoca acumulación de xantina, que
puede precipitar en orina, lo que causa litiasis
sintomática, con hematuria, cólico renal e infecciones
urinarias

Se realiza mediante análisis de DNA. La determinación

enzimática requiere biopsia hepática o de la mucosa
intestinal y rara vez está indicada.

El tratamiento de la deficiencia de xantina oxidasa

consiste en alta ingesta de líquidos para minimizar
la probabilidad de formación de cálculos, y
alopurinol en algunos pacientes.
AUMENTO DE LA ACTIVIDAD
DE LA PRPP SINTETASA

De manera similar a los casos de déficit de HPRT, el exceso de

actividad de la PRPP sintetasa está ligado al cromosoma X y
da lugar a artritis gotosa y nefrolitiasis por ácido úrico.
LA DEFICIENCIA DE ADENINA
FOSFORRIBOSILTRANSFERAS

Cuando se tiene deficiencia completa de la

enzima (tipo I), se habla de un tipo II
cuando es posible cuantificar la enzima.
Los individuos afectados padecen cálculos
renales.
El tratamiento con alopurinol previene la
formación de cálculos