BANCO DE PREGUNTAS – 3ro parcial

Nuñez

1- Lactante masculino de 1 ½ meses de edad, traído a emergencia por 3ra vez, por
presentar vómitos de contenido alimentario de 48 horas de evolución, heces de
características normales. A la evaluación clínica, condiciones generales estables,
adecuado desarrollo pondero estatural. Se realiza ecografía abdominal que
reporta longitud global del píloro de 11 mm. Cuál es su impresión diagnostica?
a) Megaesófago
b) Estenosis hipertrófica del píloro (>15 mm)
c) Enf. de Reflujo gastroesofágico
d) Ninguna de las anteriores

2- Cuál es el procedimiento quirúrgico de elección para la corrección de este

trastorno?
a) Piloromiotomia de Ramstedt
b) Miotomia de Heller
c) Funduplicatura de Nissen
d) Anastomosis primaria
e) Ninguna de las anteriores

3- Recién nacido de término, antecedente de polihidramnios, con examen físico

normal al nacer. Al siguiente día al iniciarle la alimentación comienza a ponerse
cianótico tras una crisis de ahogo. Cual patología considera está cursando este
neonato?
a) Enf. de Reflujo gastroesofágico
b) Atresia esofágica
c) Estenosis hipertrófica del píloro

4- Nina de 7 años de edad, quien desde hace 7 horas presenta dolor abdominal.
Se agrega al cuadro clínico diarrea y febrícula. Al examen físico esta afebril y el
abdomen se muestra deprimido y con defensa en la FID. El hemograma no
reporto anemia. Leucocitos en 12,000/mm3, neutrofilos 80%, plaquetas
250,000/mm3. Examen de orina normal. Cuál sería su siguiente intervención?
*tiene apendicitis*
a) Realizar radiografía de abdomen simple
b) Realizar ecografía abdominal
c) Realizar TAC abdominal
d) A y C son correctas
e) No es necesario realizar otros estudios para obtener el diagnostico
 a) Realizar radiografía de abdomen simple** *se encontrará engrosamiento de la
pared, fecalito calcificado (5-10%), puede haber liquido en ciego o colon ascendente,
sombra del psoas obliterada, ileo localizado en CID con niveles hidroaéreos*
b) Realizar ecografía abdominal *se realiza cuando hay dudas en el dx, en mujeres para
diferenciar de procesos ginecológicos, y se encontrará engrosamiento de la pared,
puede haber cálculos, adenopatías, perforación y absceso*
c) Realizar TAC abdominal *en px con dx incierto, se verá engrosamiento, distensión,
inflamación periapendicular, abscesos y líquido libre*
d) A y C son correctas
e) No es necesario realizar otros estudios para obtener el diagnostico

5- Una de las siguientes afirmaciones no es correcta con respecto al diagnostico

de apendicitis aguda:
a) La Rx simple de abdomen permite visualizar la imagen de apendicolito en un
15% de los casos
b) La ecografía abdominal no es útil en el diagnostico de apendicitis aguda
c) La TAC abdominal ha contribuido a mejorar la localización anatómica de las
lesiones causantes de la apendicitis aguda
d) La TAC abdominal ha demostrado ser útil en el diagnostico de apendicitis
aguda

6- Masculino de 8 años de edad. Antecedente de rectorragia a los 4 años; en esa

ocasión se realizo Rx de abdomen simple y estudios baritados sin diagnostico
concluyente. Posteriormente permaneció asintomático. Hoy acude a la
emergencia por cuadro clínico de 15 horas de evolución caracterizado por dolor
abdominal, vómitos y fiebre de 39 grados. Cuál es su impresión diagnostica?
a) Divertículo de Meckel
b) Apendicitis aguda no perforada
c) Apendicitis aguda perforada
d) Ninguna de las anteriores

7- Nina de 72 horas de vida, nacida por parto vaginal, traída a la emergencia por
presentar distensión abdominal progresiva que inicio a las 48 horas de nacida,
alimentándose adecuadamente. Se evidencio micción a las 12 horas de vida,
aun no ha expulsado meconio. Al examen físico se encuentra en buenas
condiciones generales, se confirma distensión abdominal, ano permeable. Cuál
de las siguientes entidades considera es la causante del cuadro clínico?
a) Fistula rectovestibular
b) Persistencia de cloaca con conducto corto
c) Persistencia de cloaca con conducto largo
d) Ano imperforado
e) Atresia rectal

8- A esta recién nacida se le realizaron estudios de imágenes que reportaron

localización de la bolsa rectal a más de 1 cm de la piel. Considera usted que
este defecto requiere colostomía como primera intervención quirúrgica y cuál
es su pronóstico?
a) Requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad de lograr función intestinal
normal al 3er año
b) No requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad función intestinal normal al
3er año
c) Requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
d) No requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
e) No requiere colostomía. Tiene 20% posibilidad función intestinal normal al 3er
año

9- Con relación a la fistula traqueoesofágica, indique cual de las siguientes

complicaciones posteriores al tratamiento quirúrgico es la más frecuente?
a) Reflujo gastroesofágico
b) Estenosis área anastomotica
c) Traqueomalacia
d) B y C son correctas
e) Ninguna de las anteriores

10- Con relación a la Enfermedad de Hirshprung todo lo siguiente es cierto excepto:

a) La enterocolitis constituye la complicación más severa
b) Se caracteriza por la ausencia congénita de células ganglionares en la pared del
intestino
c) La biopsia rectal no constituye el método de mayor sensibilidad para el
diagnostico
d) Todas son correctas

11-De los enunciados siguientes sobre la atresia esofágica con o sin fistula cual no
se relaciona.
a) ocurre en 1 de cada 3000 nacimiento
b) se produce por un defecto de tabicación del esófago y la tráquea
c) se asocia en un 30% de los casos con anomalías cardiacas
d) su etiología es desconocida
e) frecuentemente se asocia a oligoamnio. *se asocia a polihidramnios*

12- MALFORMACION CONGENITA MAS FRECUENTE DEL TUBO DIGESTIVO, APARECE

EN LOS DOS PRIMEROS ANOS DE VIDA, LA CUAL NO TIENE UNION CON LA PARED
ABDOMINAL.
a) ATRESIA DE ESOFAGO
b) ONFALOCELE
c) GASTROQUISIS
d) DIVERTICULO DE MECKEL

13- RECIEN NACIDO DE TERMINO ANTECEDENTES DE POLIDRAMNIO, EXAMEN FISICO

NORMAL. AL DIA SIGUIENTE SE INICIA ALIMENTACION SE TORNA CIANOTICO,TRAS
UNA CRISIS DE AHOGO. CUAL DE LAS SIGUIENTES PATOLOGIAS CONSIDERA USTED
ESTA CURSANDO ESTE RECIEN NACIDO:
a) REFLUJO GASTROESOFAGICO
b) ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO
c) ATRESIA DE ESOFAGO
d) ATRESIA DE COANAS

14- PATOLOGIA DEL INTESTINO MEDIO QUE INCLUYE DESDE EL DUODENO AL COLON
TRANSVERSO QUE PRESENTA VOMITOS, DOLOR ABDOMINAL AGUDO, COLICOS, Y
MALA ABSORCION:
a) MEGACOLON
b) MALROTACION INTESTINAL
c) ESTENOSIS DUODENAL
d) ATRESIA DE YEYUNO

15- RECIEN NACIDO DE TERMINO CON EXAMEN FISICO NORMAL QUE PRESENTA
RESIDUO GASTRICO AUMENTADO, ANTECEDENTES DE POLIDRAMNIO, AUSENCIA DE
MECONIO, LEVE DISTENSION ABDOMINAL, RADIOGRAFIA MUESTRA IMAGEN EN
DOBLE BURBUJA:
a) ATRESIA DE DUODENO
b) MEGACOLON
c) HIPERTROFIA DE PILORO
d) DIVERTICULO DE MECKEL

16- CON RELACION A LA APENDICITIS AGUDA TODO ES CIERTO EXCEPTO:

a) MAYOR INCIDENCIA EN LA 2da Y 3ra DECADA DE LA VIDA
b) DEL 7% AL 12% DE LA POBLACION GENERAL PADECE APENDICITIS AGUDA
c) EL FACTOR PREDOMINANTE ES LA OBSTRUCCION DE LA LUZ
d) LA ECOGRAFIA ABDOMINAL NO ES DE MUCHA UTILIDAD EN EL DIAGNOSTICO
DE APENDICITIS AGUDA
17- CAUSA MAS FRECUENTE DE OBSTRUCCION DEL COLON EN RECIEN NACIDOS
CARACTERIZADO POR AUSENCIA CONGENITA DE CELULAS AGANGLIONARES EN LA
PARED DEL INTESTINO, QUE PUEDE PROVOCAR RETRASO EN LA EXPULSION DEL
MECONIO:
a) MEGAESOFAGO
b) ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
c) ILEO MECONIAL
d) TAPON MECONIAL

18- LESIONES QUE OCUPAN EL PRIMER LUGAR DE LAS MUERTES PRODUCIDAS POR
LESIONES EN TODAS LAS EDADES DE LA NINEZ Y LA ADOLESCENCIA INCLUSO DE LOS
NINOS MENORES DE UN ANO:
a) AHOGAMIENTO
b) LESIONES POR VEHICULO DE MOTOR
c) CAIDAS
d) LESIONES POR INGESTA DE SUSTANCIAS CAUSTICAS

19- LACTANTE MASCULINO DE 45 DIAS DE EDAD LLEVADO A EMERGENCIAS EN

VARIAS OCASIONES POR PRESENTAR VOMITOS DE CONTENIDO ALIMENTARIO DE 72
HORAS DE EVOLUCION, HECES CARACTERISTICAS NORMALES, A LA EVALUACION
CLINICA LUCE IRRITABLE, REFIERE PERDIDA DE PESO:
a) MEGA ESOFAGO
b) ENFERMEDAD REFLUJO GASTROESOFAGICO
c) ESTENOSIS HIPERTROFICA DE PILORO
d) TODAS SON CORRECTAS

20- CONSTITUYEN LA TERCERA CAUSA DE MUERTE, SON RESPONSABLES DE CASI

10% DE TODAS LAS MUERTES TRAUMATICAS Y MAS DE 20% AFECTAN A NINOS
MENORES DE CINCO ANOS:
a) LESIONES POR CAIDAS
b) MUERTES POR INCENDIOS Y POR QUEMADURAS
c) LESIONES POR ARMAS DE FUEGO
d) N0INGUNA DE LAS ANTERIORES

21- ENTIDAD QUE APARECE EN DISTINTAS CIRCUNSTANCIAS, COMO LESION NO

INTENSIONADA, POR INTENTO DE SUICIDIO Y POR AGRESIONES EN TODOS LOS
CASOS PUEDEN SER MORTALES O DEJAR SECUELAS PERMANENTES:
a) LESIONES POR ARMAS DE FUEGO
b) LESIONES POR QUEMADURAS
c) ASFIXIA O ATRAGANTAMIENTO
d) LESION POR AHOGAMIENTO
GRABACIÓN DEL 3ER PARCIAL 2018

1. Px masculino de 10 años: apendicitis aguda

• *Patología aguda de abdomen más común, afecta 7-12% de la población general, se

presenta en todas las edades; rara en <3 años, > Incidencia 10 a 25 años, rara en
extremos de la vida, afecta ambos sexos, hay 4 causas: obstrucción por hiperplasia
linfoide (60%), fecalitos (35-40%), cuerpos extraños (4%), neoplasias (1%). En niños la
causa más común es la hiperplasia linfoide, 6-10 años, mas frec en hombres
• Sx: dolor abdominal agudo (tipo cólico, periumbilical, incremento rápido, migra a FID,
incrementa al caminar o toser), náuseas y vómitos, fiebre 38°C o más. Laboratorio:
leucocitosis >10,000/mm con neutrofilia y bandemia, leucopenia (ancianos, jóvenes
cuando han recibido ATB), proteína C reactiva elevada.
• Imágenes: Rx simple de abdomen (íleo en CID con niveles hidroaéreos liquido en el
ciego o colon ascendente, engrosamiento de la pared, fecalito calcificado, sombra del
psoas obliterada), ultrasonido (cuando hay duda con el dx y en mujeres para
diferenciar de procesos ginecológicos), tomografía (cuando el dx es incierto).
• Tx: laparoscopia, ATB profilácticos (cefalosporinas), apendicectomía. La complicación
más frecuente es la perforación*

2. RN con 24 horas: atresia de duodeno

*Antecedentes: polihidramnios, trisomía 21. Clx: residuo gástrico aumentado, mayor de 10cc
o de tipo bilioso, vómitos, distensión abdominal, ausencia de meconio. Causas: páncreas
anular, diafragma duodenal, malrotacion intestinal. Se observa una gran dilatación del
estómago y la primera porción duodenal. Rx simple muestra una imagen de doble burbuja.

Tx: manejo inicial: NO alimentar, sonda NG abierta, fleboclisis con agua, glucosa, Na, K,
traslado a UCIN. Qx: duodeno-duodeno anastomosis, duodeno- yeyunoanastomosis,
enterotomía con resección de diafragma, operación de Ladd (en caso de malrotacion),
nutrición parenteral*

3. Patología de intestino medio incluye: malrotación intestinal

*Viene del intestino medio y se da por: herniación de asa primaria, reducción a abdomen y
rotación de intestino 270°, fijaciones del intestino. Clasificación: NO rotación, rotación
incompleta, rotación inversa, anomalías mixtas de la rotación y fijación. El 90% se presentan
durante el 1er año de vida con las mx típicas de obstrucción intestinal por compresión
duodenal o vólvulo.

Clx: vólvulo intestinal agudo (neonatos o lactantes pequeños, 1er signo: vómitos biliosos,
abdomen excavado con dolor abdominal tipo cólico, si desarrolla isquemia presenta dolor
continuo con distensión abdominal y signos de irritación peritoneal acompañado de acidosis
metabólica y shock), vólvulo intestinal crónico (niños mayores de 2 años, vómitos crónicos y
dolor abdominal tipo cólico intermitente, diarreas o estreñimiento, hematemesis, Sx
malabsorción por estasis venoso y linfático), obstrucción duodenal aguda (bandas de Ladd
sobre 3ra porción duodenal, mas frec en neonatos, vómitos biliosos con distensión abdominal
según vaciamiento del estómago, expulsión de meconio, imagen doble burbuja en rx),
obstrucción duodenal crónica (obstrucción en 3ra porción duodenal, preescolares, vómitos
biliosos con pérdida de peso y cólicos abdominales intermitentes, estimulación de la
regurgitación gástrica)

Dx: rx simple de abdomen (1ra prueba a realizar), ecografía abdominal doppler, estudio con
contraste GI, enema de bario. Tx: corregir deshidratación, sonda NG, ATB i.v, procedimiento
de Ladd*

4. Masculino de 21 días con vómitos biliosos: estenosis hipertrófica del píloro

*Más habitual en raza blanca que negra, 4 veces más frecuente en varones. Se relaciona con
fistula traqueoesofagica, hipoplasia o agenesia del frenillo del labio inferior. Causa idiopática,
se relaciona con gastroenteritis eosinofílica, trisomía 18, uso de eritromicina, concentraciones
elevadas de PGE. Clx: vomito no bilioso justo después de las tomas, comienza después de la
3ra semana de vida, lactante hambriento que sigue pidiendo alimento y vomitando, alcalosis
metabolica hipocloremica. Dx: forma de aceituna dura, grosor del piloro mayor de 4mm,
longitud pilórica global mayor de 14mm. Tx: reposición hídrica, acido básica y electrolíticos,
piloromiotomía*

5. Megacolon congénito

*O enfermedad de Hirschprung. Desaparición o ausencia de los plexos nerviosos de Meissner

y Auerbach. Aganglionosis congénita del tracto digestivo distal. Detención de la migración
de células ganglionares de la cresta neural al tracto digestivo. La mayoría de los casos
corresponde al conducto anal y recto o rectosigma. Menos del 20% solo al conducto anal y
recto distal (segm. ultracorto). Después del nacimiento o en las primeras semanas de vida, más
raro en la infancia temprana. Distención abdominal, vómitos, falta de eliminación de meconio.
Dificultad respiratoria por distención abdominal. Rx directa de abdomen o contrastada con
enemas. Histología que informa ausencia de celulas ganglionares y presencia de filetes
nerviosos hipertróficos en la mucosa. Tx: colostomía, duhamel, miomectomia rectal*
 6. Motora esofágica primaria: acalasia

*Trastorno motor esofágico primario caracterizado por relajación anormal del EEI y ausencia
de peristalsis esofágica. Incidencia: 1/100000. (♀ = ♂). 25-60 años. Tx: nitratos y antagonistas
Ca, toxina botulínica, dilatación neumática (tx NO qx mas eficaz), miotomía*

7. Se considera segunda malformación más frecuente del tubo digestivo: malrotación

ano rectal
8. Masculino de 21 dias con vomito bilioso: estenosis hipertrófica del piloro
9. RN con 24 horas…: atresia de….

DRA JAQUEZ
1- La ruptura e intercambio de material cromosómico se conoce cómo?
a- Inversión *hay dos roturas en un cromosoma, la porción rota se invierte y se vuelve
a colocar en el mismo cromosoma*
b- Translocación**
c- Inserción *un cromosoma se rompe en dos puntos y ese fragmento se adiciona a otro
cromosoma*
d- Cromosoma en anillo *deleción de los extremos de un cromosoma los cuales se unen
y le dan forma de un anillo*
e- Deleción *perdida de fragmento de un cromosoma*

2- En cuál o cuáles de los siguientes está indicado realizar un cariotipo?

a- Un niño con dos o más malformaciones no clasificadas en un síndrome conocido
b- Genitales ambiguos
 c- Mujer con amenorrea primaria y talla baja
d- Varones con ginecomastia
e- Sólo a y c
f- Sólo b y d
g- Todas son ciertas**

*también si hay sospecha de un síndrome cromosómico, retraso mental o del desarrollo en

niños con múltiples anomalías, hijos de padres con translocaciones, deleciones o
duplicaciones, natimuertos con malformaciones o muertes neontales de causa no identificada,
sospecha de síndrome de X frágil*

3- De la etiología del síndrome de Down cuál es la más común?

a- El síndrome de Down por Translocación *3.3%*
b- El síndrome de Down por mosaicismo *2.4%*
c- El síndrome de Down por trisomía regular**
d- Ninguna de las anteriores

4- A partir de qué edad la incidencia del síndrome de Down aumenta:

a- 15-29 años (1/1500)
b- 30-34 (1/800)
c- 35-39 (1/270)
d- 40-44 (1/100)
e- 45 y más (1/50)

5- Cuál de las siguientes es la cardiopatía que presentan más frecuentemente los

pacientes con síndrome de Down:
a- Canal atrioventricular**
b- Comunicación interauricular
c- Tetralogía de Fallot
d- Persistencia del conducto arterioso

6- Cuál de los siguientes hallazgos lo presentan sólo un tercio de los pacientes con
síndrome de Klinefelter
a- Talla alta
b- Ginecomastia**
c- Extremidades largas
d- Hipogonadismo
 7- Con relación a los errores metabólicos:
a- Más de la mitad de los casos aparecen en el periodo neonatal *mas del 60%*
b- La mayoría se heredan de forma autosómica recesiva
c- Se hace el diagnóstico sólo después del nacimiento *se puede hacer dx prenatal en
las poblaciones de riesgo*
d- Sólo a y b son correctas**
e- Todas son correctas

8- Cuál o cuáles de las siguientes características y manifestaciones se pueden presentar

en un error metabólico en el periodo neonatal:
a- Periodo libre de síntomas
b- Deterioro progresivo en un recién nacido inicialmente bien
c- Rechazo al alimento
d- Vómitos
e- Hipoglicemia
f- Sólo a, c y d
g- Todas son correctas**

9- Cuál de los siguientes errores del metabolismo de aminoácidos es más común?

a- Fenilcetonuria (1/10.000 - 1/15.000)**
b- Alcaptonuria (1/250.000)
c- Homocistinuria (1/200.000)
d- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (1/85.000; 1/60.000)

10- En cuál de los siguientes errores metabólicos hay cambio del color de la orina
después de exponerse al aire?
a- Fenilcetonuria
b- Alcaptonuria**
c- Galactosemia
d- Homocistinuria

GRABACIÓN 3ER PARCIAL 2018

1. Uno de los factores etiológicos más importante del Down: edad de la madre
2. Cuadro clínico del síndrome de Down: mosaicismo
*Sx: hipotonía, braquicefalia, cierre tardío de fontanelas, pelo fino, liso, escaso, occipital y cara
aplanados, fusión incompleta de los arcos vertebrales, inestabilidad atlantoaxial,
hipermovilidad occipitoatlantal, epicanto, alteraciones oculares: estrabismo, miopía,
cataratas, nistagmo; fisuras palpebrales hacia arriba, iris moteado (manchas de Brushfield),
nariz corta con puente nasal bajo, boca pequeña, dientes hipoplásicos y enfermedades
periodontales, protrusión de la lengua, paladar alto y estrecho; orejas pequeñas, redondas y
de baja implantación; cuello corto y ancho, redundancia de piel, disfunción tiroidea;

Anomalías GI: estenosis hipertrófica del piloro, atresia o estenosis duodenal, ano imperforado,
megacolon, onfalocele; necrosis avascular de la cabeza femoral; micropene, criptorquidia,
infertilidad en varones (disfunción gonadal), hipoplaia de labios mayores, menores y del
clítoris; disfunción inmunológica, riesgo 20 veces mayor de leucemia; extremidades cortas,
braquidactilia, clinodactilia del 5to dedo, surco simio (solo 45%), retraso psicomotor (CI 50),
sordera, anomalías cardíacas: canal AV, CIV, CIA, Tetralogía de Fallot*

3. Síndrome de Edwards: cromosoma 18

*Síndrome relativamente común, cromosoma 18, relación M:H 3:1, altamente letal,
complicaciones en el embarazo como polihidramnio, placenta pequeña y arteria umbilical
única. Son comunes los prematuros y postérminos. Mx Clx: dolicocefalia, deficiencia del
crecimiento, R.M severo, fisuras palpebrales horizontales y cortas, opacidad corneal,
microftalmia; boca pequeña, orejas bajas, cardiopatías (CIV, CIA, PCA), hernia umbilical,
divertículo de Meckel, páncreas y bazo ectópicos, estenosis pilórica, onfalocele, malrotacion
intestinal, hernia diafragmática, riñones ectópicos o en herradura, megaureter o uréter
dobles, criptorquidia, hipospadias, hirsutismo, sobreposicion de dedos, surco simio, equino
varus, polidactilia

Etiología: NO disyunción meiótica, edad materna es un fx de riesgo, trisomía parcial o

mosaicismo*

4. Única monosomopatía completa: Turner

*Es una de las monosomías más frecuentes. 1:2000 nacidas vivas están afectadas. Sx: corta
estatura, pelo de implantación baja, tendencia a la obesidad, edema del dorso de las manos y
pies en periodo neonatal en 80%, gónadas poco desarrolladas, amenorrea primaria o
secundaria, cuello corto y alado, tórax ancho, leve pecho excavado, pezones pequeños,
separados e invertidos, anomalías cardíacas (aorta bicúspide, CoA, EA, PVM), riñones en
herradura, cubito valgo, uñas estrechas e hiperconvexas y de inserción profunda.

Altamente letal en la vida fetal. En la adultez tienen tendencia a la DM, osteoporosis,

arterioesclerosis, HTA y aneurisma aórtico.

Etiología: 40% monosomía X, isocromosoma Xq 20%, mosaicismo 45, X/46, XX, deleciones,
cromosoma X en anillo, translocaciones, mosaico 45, X/46, XY. Tx: hormona de crecimiento,
anabolizantes androgénicos*

5. En el síndrome de Edwards es frecuente encontrar: dolicocefalia

*Mx Clx: dolicocefalia, deficiencia del crecimiento, R.M severo, fisuras palpebrales
horizontales y cortas, opacidad corneal, microftalmia; boca pequeña, orejas bajas,
cardiopatías (CIV, CIA, PCA), hernia umbilical, divertículo de Meckel, páncreas y bazo
ectópicos, estenosis pilórica, onfalocele, malrotacion intestinal, hernia diafragmática, riñones
ectópicos o en herradura, megaureter o uréter dobles, criptorquidia, hipospadias, hirsutismo,
sobreposicion de dedos, surco simio, equino varus, polidactilia*

6. Cuál de las siguientes agrupaciones de signos y síntomas suelen encontrar…

hipotonía, braquicefalia: síndrome de Down

*Sx: hipotonía, braquicefalia, cierre tardío de fontanelas, pelo fino, liso, escaso, occipital y
cara aplanados, fusión incompleta de los arcos vertebrales, inestabilidad atlantoaxial,
hipermovilidad occipitoatlantal, epicanto, alteraciones oculares: estrabismo, miopía,
cataratas, nistagmo; fisuras palpebrales hacia arriba, iris moteado (manchas de Brushfield),
nariz corta con puente nasal bajo, boca pequeña, dientes hipoplásicos y enfermedades
periodontales, protrusión de la lengua, paladar alto y estrecho; orejas pequeñas, redondas y
de baja implantación; cuello corto y ancho, redundancia de piel, disfunción tiroidea*

7. Síndrome de Cri-du-chat se debe a: lesión parcial del cromosoma 5

*Delecion del cromosoma 5. Se ve en 1:50,000 nacidos vivos. Se caracteriza por: bajo peso al
nacer, crecimiento lento, llanto como un gato por laringomalasia con hipoplasia de la epiglotis
y relajación de los pliegues ariepiglóticos, retraso mental, hipotonía, microcefalia, fisuras
palpebrales hacia abajo, surco simio, estrabismo, estatura corta, cardiopatía, atrofia cerebral,
hidrocefalia*

8. Solo entiendo grito agudo

9. Paciente con talla baja: síndrome de Turner

*Sx: corta estatura, pelo de implantación baja, tendencia a la obesidad, edema del dorso de
las manos y pies en periodo neonatal en 80%, gónadas poco desarrolladas, amenorrea
primaria o secundaria, cuello corto y alado, tórax ancho, leve pecho excavado, pezones
pequeños, separados e invertidos, anomalías cardíacas (aorta bicúspide, CoA, EA, PVM),
riñones en herradura, cubito valgo, uñas estrechas e hiperconvexas y de inserción profunda*

10. Cuál de los siguientes NO tiene retardo mental: el mordan o como se escriba

*Supongo que se refiere a Marfan, idk*

- *Síndrome de Turner
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Enfermedad de Von Gierke (glucogenosis tipo I)
- Enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)
- Alcaptonuria
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de Maroteaux Lamy
- Acondroplasia
- Neurofibromatosis
 - Síndrome de Marfan
- Incontinencia pigmentaria

*esos son en los que no hay retraso mental*

11. La hipercolesterolemia familiar: autosómica dominante

*Forma más frecuente de hiperlipemia herditaria familiar en la infancia. Hay un defecto en el

receptor de superficie celular que controla la degradación de LDL, el organismo es incapaz de
eliminarlas de la sangre. Es autosómica dominante, el gen afectado está en el cromosoma
19p. Aparece en 1:500 personas.

Mx clx: xantomas (depósitos de grasa en manos, codos, rodillas, tobillos), xantelasma

(depósito de colesterol en parpados), arco corneal (colesterol en los ojos), enfermedad
cardiaca coronaria prematura, nivel alto de colesterol total, nivel alto de LDL, nivel normal de
triglicéridos.

Tx: cambios en la dieta (reducir grasas 30%), ejercicios, estatinas*

12. Con relación al error del metabolismo

13. Cual o cuales de los siguientes son los órganos más afectados en la glucogenosis:
riñón, hígado (A y D)

*La tipo I afecta el riñón, produce: hiperfiltracion, esclerosis segmentaria y focal, fibrosis
intersticial*

14. Cuál de los siguientes errores

15. En relación con---- del metabolismo---- función de las proteínas: la D

16. En relación a la enfermedad de pompe: los adolescentes y adultos pueden tener

*O glucogenosis tipo II. Déficit de maltasa acida. 1:40,000. En todas las razas y ambos sexos.
Es autosómica recesiva. Gen afectado en cromosoma 17q. 3 formas clínica: infantil de inicio
en los primeros meses de vida, juvenil tardía, adulta.

Sx: hipotonía muscular extrema y progresiva, incapacidad para sostener la cabeza, dificultad
para tragar, succionar y alimentarse, problemas respiratorios, lengua grande y protruida,
cardiomegalia y cardiomiopatía, inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo,
hepatomegalia moderada, reflejos pobres o ausentes, desarrollo mental normal. La mayoría
de los px con forma infantil mueren por insuficiencia cardiorrespiratoria en el primer año de
vida.

Forma juvenil tardía y adulta: primeras mx pueden ser dificultad para caminar o subir
escaleras debido a debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el tronco y las
extremidades inferiores, los sx son similares a los de varios tipos de distrofias musculares,
fatiga al realizar esfuerzos, dificultad progresiva para respirar, apnea del sueño, dolores de
cabeza matutinos, somnolencia y fatiga matutina, lordosis y escoliosis, hepatomegalia, lengua
grande (poco común), dificultad para masticar y tragar, aumento en le frecuencia de
infecciones respiratorias, perdida de reflejos, dolor de espalda, raramente enfermedad
cardíaca

Tx: terapia de reemplazo enzimático, myozime EV en forma infantil (1 mes-3.5 años) y

lumizyme en la de inicio tardío*

17. Las enfermedades lisosomales, la más común es: Enfermedad de Gaucher

*Es la más común de las enfermedades de depósito lisosomal. Déficit de glucosidasa acida,
produce acumulo de glucocerebrosidos en los lisosomas (monocitos, macrófagos)- células de
Gaucher, las cuales desplazan a las células normales en la MO y órganos viscerales.
Autosómica recesiva. 1:40,000-1:100,000, judíos Asquenazi 1:450.

3 tipos: I (no neuropatica 90%), II (neuropatica aguda), III (neuropatica crónica).

Mx clx: dolor óseo crónico, infiltrado de MO en la columna lumbar, diáfisis, epífisis y metafisis
femorales, osteopenia, deformidad de Erlenmeyer en el extremo de huesos largos, retraso en
el crecimiento, esplenomegalia, hepatomegalia, diarrea, anemia, trombocitopenia,
neutropenia, pancitopenia, coagulopatía, fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar,
espasmos, retroflexión permanente de la cabeza, estrabismo, trismo, disfagia, estridor
laríngeo, reflejos exagerados, demencia, ataxia y problemas cognitivos

Tx: terapia de reemplazo enzimático*

18. En relación a las…. Metabólica: la mayoría se debe a autosómica recesiva

19. El error metabolico en la orina: jarabe de arce

*Producida por una alteración de un sistema enzimático que interviene en la descarbozilacion

de leucina (son los que más se acumulan y los mas tóxicos), isoleucina y valina, los cuales se
acumulan junto con sus cetoácidos, que huelen a jarabe de arce. Déficit de deshidrogenasa de
cetoácidos ramificados. Gen afectado en cromosoma 19q13.1-13.2
 - Forma clásica: es la más común. Periodo asx de días a semanas. Sx: rechazo al
alimento, letargia, opistotonos, convulsiones, rigidez muscular, cetoacidosis,
cetonuria, hipoglicemia. Olor de la orina y la piel a jarabe de arce (azúcar quemada).
- Forma intermedia: inicia más tarde en lactancia o infancia. Sx de predominio
neurológico: falo de medro, vómitos, retraso psicomotor, ataxia, convulsiones.
- Forma intermitente: sx neurológicos similares a la forma clásica
- Forma sensible a tiamina: sx semejantes a la forma intermedia, predomina retraso
psicomotor, responde a dosis variables de tiamina
- Formas atípicas: inicia a partir del 2do mes, deterioro neurológico progresivo*
20. 2 tipos de alteraciones de lesión

a. Alteraciones en el número de cromosomas.

-Poliploidias. Variación en el numero haploide de cromosomas.

o Triploidias. Tres veces el numero haploide (69 cromosomas, xxy, xxx, xyy).
Degeneración morfológica de la placenta, degeneración molar.
o Tetraploidias. Cuatro veces el numero haploide (92 cromosomas)

- Aneuploidias. Cualquier alteración numérica que no es múltiplo del número haploide. Les
falta o tienen exceso de cromosomas. Debido a NO disyunción meiótica.

o Trisomías. Trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o Sx de Edwards,

trisomía 13 o Sx de Patau
o Aneuploidias sexuales. Trisomías sexuales: Sx de Klinefelter (xxy, xyy, xxx);
Monosomías: falta de un cromosoma, Sx de Turner (XO); Polisomías: xxxx,
xxxy

b. Alteraciones en la estructura del cromosoma

- Deleciones. Perdida de un fragmento del cromosoma.
- Inversiones. Dos roturas en un cromosoma, la porción rota se invierte y se vuelve a
colocar en el mismo cromosoma. Pericentricas o paracentricas.
- Cromosoma marcador. Es un pequeño extra formado por material de uno o más
cromosomas.
- Cromosoma en anillo. Delecion de los extremos de un cromosoma los cuales se unen
y le dan forma de anillo.
- Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma con el consiguiente
aumento de la longitud del cromosoma.
- Isocromosoma. Un cromosoma pierde un brazo y el otro brazo se duplica.
- Translocaciones. Ruptura e intercambio de material genético entre cromosomas no
homólogos. Puede ser recíproca (no hay ganancia o pérdida de material genético) o
robertsoniana (dos cromosomas no homólogos pierden los brazos cortos y sus brazos
largos se unen por el centrómero de uno de ellos.
 - Inserciones. Un cromosoma se rompe en dos puntos y ese fragmento se adiciona a
otro cromosoma.

21. Errores metabólicos que pueden acompañarse de cataratas: Galactosemia

*Existen dos formas de la enfermedad: a. déficit de la enzima galacto 1 fosfato uridil

transferada y b. déficit de galacto quinasa (menos severa). Gen afectado en cromosoma 9p.
1:60,000. Incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.

Sx: vomitos, hepatoesplenomegalia, cirrosis, diarrea, ascitis, ictericia, retraso mental,

afectación del lenguaje, temblor, ataxia, irritabilidad, pobre ganancia de peso, aminoaciduria,
cataratas, convulsiones, letargia, disfunción ovárica, osteoporosis, daño renal.

Tx: abstinencia estricta de lactosa, alimentar con formulas de soya, carne o hidrolizado de
proteína, suplementos de calcio*

DR. MENA
1. Síndrome nefritico triada: edema, hematuria e HTA. Glomerolunefritis post
estrepotococcica.

2. Disminuyen complemento C3. Hasta cuando tiende a normalizarse el C3?

3. Reflejo hepatoyugular -indica hipervolemia
4. Restricción hidrica-400 ml el agua. Lo que se necesita para el riñón excretar y
trabajar y usadas para el metabolismo .
5. Requerimientos mínimo-800 ml para las pérdidas insensibles.
6. Orina de origen glomerular -oscura

*Orina de origen glomerular: cilindros hemáticos y eritrocitos con dismorfismo y/o

acantocitosis*

7. Mayor de 5 eritrocitos por campo- microhematuria

8. Ojo: por que es importante vigilar en un paciente nefrítico ? Hematuria vigilar por 3 años
.1-2 años no es mal pronóstico (algo así)

9. Que tiempo no es mal pronóstico hematuria? 2 semanas.

*Persistencia de hasta 1 año de hematuria microscópica sin relación con peor pronóstico*
10. Proteinuria: cuánto tiempo es normal?

*PROTEINURIA

• Por debajo del rango nefrótico ( Mas 50mg/kg/d o 40mg/m2/h)*

11. Buscar porque ocurre cada síntoma en la nefritis aguda

1. Complemento dura 6 semanas para normalizarse
2. Anemia Normo normo dilucional por pérdida de sodio y agua
3. Diferencia de los edemas en síndrome nefrítico y nefrotico .
- Nefritico- no deja fovea es descendente
 - Nefrotico-deja fovea es un edema blando , es ascendente. Presión hidrostática
aumentada
4. Nefrotico- hipovolemia, pueden producir hemo concentración e hipercoagubilidad.
5. Plaquetas bajas y albumina baja . Espacio intravascular contraído. Presión onco tica
aumentada

Infectologia

Infectologia (13)

1. La transmision del colera es:

a) Contacto directo
b) Fecal-oral: agua y alimentos contaminada
c) Secreciones respiratorias
d) Fluidos corporales

2. El periodo de incubación del cólera esta considerado entre:

a) 7-10 días
b) 14-21 días
c) Horas a 5 días
d) Desconocido

3. Los siguientes son signos de alarma en colera, elige la correcta:

a) Convulsión
b) Oliguria
c) Letargia
d) Todas

4. El diagnostico de cólera para iniciar manejo debe ser:

a) Clínico
b) Serologia
c) Cultivo
d) Todas

5. De las siguientes, todas son complicaciones inmediatas del cólera, excepto:

a) Hipovolemia
b) Hipopotasemia
c) Elevación azoados
d) Septicemia
6. La fiebre tifoidea es también conocida como fiebre entérica y se caracteriza por
todo lo demás, excepto:
a) Es una enfermedad que sólo afecta el humano
b) La fuente de infección además de las heces son las secreciones respiratorias y
orina
c) Los animales constituyen la principal fuente de infección
d) Por su resistencia, la S. typhi tiende a sobrevivir largos periodos en los alimentos.

7. Son los hallazgos mas frecuentes en las analíticas del laboratorio en los pacientes
con fiebre tifoidea:
a) Eritrocitosis
b) Leucopenia
c) Trombocitosis (trombocitopenia)
d) Ninguna

8. El diagnóstico de caso confirmado de fiebre tifoidea se fundamenta en el

aislamiento de la S. thyphi mediante el:
a) Examen microscópico de las heces
b) Cultivo de heces en la primera semana
c) Hemocultivo (50-70%)
d) Ninguna

9. En relación a la fiebre tifoidea, todas las demás son correctas, excepto:

a) El RN puede ser afectado mediante la transmisión vertical.
b) La diarrea se presenta en mas del 90% de los casos.
c) Los signos neurológicos, como delirium, estupor pueden estar presentes.
d) La esplenomegalia y hepatomegalia son signos frecuentes.

10. Acerca de la Vacuna BCG puedes afirmar:

a) Previene las formas graves de TB: meníngea, miliar
b) Se administra por la vía subcutánea
c) La edad ideal para recibirla es al niño cumplir el primer año de vida.
d) El lugar de administración es en el antebrazo derecho

11. Una joven de 15 años desconoce su estado de vacunación, de los siguientes cual
es el esquema correcto:
a) Tdap, Papiloma humano (HPV), hepatitis A y hepatitis B, MMR, varicela y
Haemophilus influenzae b.
b) Td/Tdap, Papiloma humano (HPV), hepatitis A y hepatitis B, MMR, varicela.
c) Td/Tdap, Papiloma humano (HPV), hepatitis B, MMR, varicela y Haemophilus
influenzae b
d)Td/Tdap, Papiloma humano (HPV), hepatitis A y hepatitis B, varicela y Haemophilus
influenzae b.

12. Un niño/a de 19 meses de edad su esquema de inmunización de acuerdo al PAI

en la R. Dominicana sería el siguiente:
a) Hep. B (2 dosis), DPT, H, influenzae b (3 dosis), polio oral (4 dosis)y BCG (1 dosis)
b) Hep. B (3 dosis) , DPT (4 dosis), H.influenzae b (3 dosis), polio oral (4 dosis) BCG
(dosis única), SPR (1 dosis), S.pneumoniae (3 dosis)
c) DPT (4 dosis), H, influenzae b (2 dosis), polio oral (4 dosis) y BCG (2 dosis)
d) Varicela (1 dosis) Hep. B (3 dosis) DPT+ H. influenzae b (3 dosis)

13. De todas las siguientes enfermedades prevenibles por vacuna dos fueron
eliminadas, señala la respuesta correcta:
a) Polio del globo y sarampión de las Américas
b) Polio salvaje en las Américas y la viruela erradicada del globo
c) Sarampión y viruela del globo
d) Viruela y tétanos neonatal de las Américas

Genética (10)

1- La ruptura e intercambio de material cromosómico se conoce cómo?

a- Inversión
b- Translocación
c- Inserción
d- Cromosoma en anillo
e- Deleción

2- En cuál o cuáles de los siguientes está indicado realizar un cariotipo?

a- Un niño con dos o más malformaciones no clasificadas en un síndrome
conocido
b- Genitales ambiguos
c- Mujer con amenorrea primaria y talla baja
d- Varones con ginecomastia
e- Sólo a y c
f- Sólo b y d
g- Todas son ciertas

3- De la etiología del síndrome de Down cuál es la más común?

 a- El síndrome de Down por Translocación 3.3%
b- El síndrome de Down por mosaicismo 2.4%
c- El síndrome de Down por trisomía regular 94%
d- Ninguna de las anteriores

4- A partir de qué edad la incidencia del síndrome de Down aumenta:

a- 15-29 años (1/1500)
b- 30-34 (1/800)
c- 35-39 (1/270)
d- 40-44 (1/100)
e- 45 y más (1/50)

5- Cuál de las siguientes es la cardiopatía que presentan más frecuentemente

los pacientes con síndrome de Down:
a- Canal atrioventricular
b- Comunicación interauricular
c- Tetralogía de Fallot
d- Persistencia del conducto arterioso

6- Cuál de los siguientes hallazgos lo presentan sólo un tercio de los pacientes

con síndrome de Klinefelter
a- Talla alta
b- Ginecomastia
c- Extremidades largas
d- Hipogonadismo
30%
7- Con relación a los errores metabólicos:
a- Más de la mitad de los casos aparecen en el periodo neonatal
b- La mayoría se heredan de forma autosómica recesiva
c- Se hace el diagnóstico sólo después del nacimiento
d- Sólo a y b son correctas
e- Todas son correctas

8- Cuál o cuáles de las siguientes características y manifestaciones se pueden

presentar en un error metabólico en el periodo neonatal:
a- Periodo libre de síntomas
b- Deterioro progresivo en un recién nacido inicialmente bien
c- Rechazo al alimento
 d- Vómitos
e- Hipoglicemia
f- Sólo a, c y d
g- Todas son correctas

9- Cuál de los siguientes errores del metabolismo de aminoácidos es más

común?
a- Fenilcetonuria (1/10.000 - 1/15.000)
b- Alcaptonuria (1/250.000)
c- Homocistinuria (1/200.000)
d- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (1/85.000; 1/60.000)

10- En cuál de los siguientes errores metabólicos hay cambio del color de la orina
después de exponerse al aire?
a- Fenilcetonuria
b- Alcaptonuria
c- Galactosemia
d- Homocistinuria

Rodriguez Grullon (7)

1- Cuanto es la saturación de oxigeno en la aorta fetal un útero:

R- 45%

2- Si un neonato prematuro aumenta de 150 gm de peso cada semana ¿Que
cantidad de la volemia aumenta semanal?
R- 12 ml semanal

3- Causa obstétrica de perdida hemática
a) Desprendimiento prematuro de placenta
b) Hematoma del cordón por varices
c) Anomalías hereditarias de los factores de la coagulación
d) A y b son correctas
e) Todas son falsas

4- Cual es la hormona que se encuentra disminuida en la anemia del
prematuro:
R- Glucoproteina-eritroproyetina

5- Cual es el valor normal de la hemoglobina en sangre del cordón
umbilical:
 R-16.7 Y 17.9gl

6- Fármacos utilizados por la madre que pueden ocasionar hemorragia en el
RN:
a) Difenilhidantoina
b) Fenobarbital
c) Cocaína
d) A y b son correcta
e) Todas son incorrecta

7- A que se llama enfermedad hemorrágica del RN

R-Es aquella que puede ocurrir después de 4-12 sem

1-Hiperbilirrubinemia:
ž ¿Valor normal en el adulto?
ž ¿Ictericia en el adulto?
ž ¿Ictericia en el RN?
ž ¿Cuántos mgs. de bilirrubina produce la hemólisis de 1g de Hb?
ž ¿Para su transporte a quién necesita?
ž ¿Excreción?
ž ¿Conjugación?
ž ¿Captación?

2-Hiperbilirrubinemia
ž ¿Cómo se forma la bilirrubina?
ž Por 1g de Hb, ¿cuántos mg de bilirrubina se producen?
ž ¿Qué se produce con una liberación acelerada de Hb?
ž ¿Cómo se produce la bilirrubina fisiológica?
ž ¿Cómo se produce la incompatibilidad Rh?
ž ¿Cómo se manifiesta la incompatibilidad Rh?
ž ¿Se puede prevenir? ¿De qué forma?

3-Incompatiblidad ABO
ž ¿Cómo se produce la incompatibilidad ABO?
ž ¿Cómo se manifiesta la incompatibilidad ABO?
ž ¿Cómo se tratan las incompatibilidades Rh y ABO?
ž ¿Mediante qué mecanismo la iluminoterapia disminuye la
bilirrubina?
ž Complicaciones iluminoterapia.
ž ¿Cuándo se decide transfusión de recambio?
 ž Procedimiento de la transfusión de recambio.
ž Complicaciones de ella.

4-Origen de la Bilirrubina
ž Proteínaà HEM ßdegradaciónà bilirrubina.
ž Los glóbulos rojos ancianosà SRE à 75%.
ž 25% se obtiene en bilirrubina marcada precoz.
ž RN normal – 6/10 mg de bilirrubina/Kg/día.
ž Adulto – 3/4 mg de bilirrubina/Kg/día.
ž L.A. 12 semanas EG – 37 semanas.
ž Hiperbilirrubinemia àLiberación acelerada de Hb.

5-Causas corrientes de ictericia en RN.

ž Ictericia que se presenta en el 1er día de vida.

1. Incompatibilidad de grupo o factor sanguíneo (Rh y ABO).

2. Infecciones intrauterinas (TORCHESCLAPS).

ž Ictericia que se presenta durante 2do o 3er día.

1. Ictericia fisiológica.
2. Incompatibilidad de grupo (Ocasionalmente ABO y Rh).
3. Infección.
4. Policitemia.
5. Hemorragia cerrada.
6. 6. Síndrome de dificultad respiratoria.

7. Anemia con Corpúsculo de Heinz (Fármacos y toxinas).

8. Morfología anormal de los Glóbulos rojos.
9. Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria.
10. Deficiencia enzimática.

ž Ictericia que se presenta durante 4to y 5to día de vida.
1. Alimentación materna.
2. Síndrome de dificultad respiratoria.
3. Hijo de madre diabética.
4. Síndrome de Crigler- Najjar.
5. Síndrome de Gilbert.

ž Ictericia que se presenta después de la 1era semana de vida.

 Herpes simple.
Estenosis pilórica.
Hipotiroidismo.
Hepatitis neonatal a células gigantes.
Infección.
Atresia de los conductos biliares.
Quiste del Colédoco.
Galactosemia.
ž Fármacos que compiten con la bilirrubina en la unión de la albúmina.

Sulfonamidas.
Moxalactam.
Ácido Fusídico.
Medios de contraste para colangiografía.
Aspirina.
Otros.



3er Parcial Pediatría
Nuñez
1- Paciente masculino de 10 años …. Apendicitis Aguda
2- Rn con 24 horas…. Atresia de
3- Patología de intestino medio que incluye…. Malrotacion Intestinal
4- Masculino de 21 dias con vomito bilioso…. Estenosis Hipertrófica del piloro.
5- Megacolon congénito
6- Malformación congénita más frecuente en tubo digestivo en los primeros 2
años….
7- Trastorno motor esofágico primario…. Acalasia
8- se considera 2º malformación mas frecuente del tubo digestivo…. Malformación
anorrectal.
9- Entidad que aparece en distintas circunstancias con lesion no intencionada ….
Lesiones con arma de fuego
10- Ocupa el 1er lugar… lesiones por vehículo de motor

Endocrino
11- Hiperplasia adrenal congénita
12- Botón mamario
13- Signos clínicos cuando se corresponde con… voz aguda
14- …. De diabetes… B y D son correctas (hipoglicemia y cetoacidosis)
15- Vitaminas liposolubles: A D E K
16- Intoxicación más frecuente…. Paracetamol

Fernandez
17- Fiebre tifoidea es también ….. solo afecta al pulmón (creo)
 18- La fiebre tifoidea es una infección cuya epidemiologia es caracterizada por… el
numero de casos a nivel mundial sobrepasa los 25 millones de personas.
19- La fiebre que se presenta en … se caracteriza por: …. Presentarse de forma
escalonada para luego…
20- El hallazgo mas notorio y típico del hemograma: neutropenia con neutrofilia.
21- Dx confirmatorio de fiebre tifoidea: cultivo de la sangre
22- …. Complicaciones mas frecuentes…. Hemorragia intestinal
23- Se define el estado de portador de estafilococo… secreción por heces por un
año…
24- …. Relacionado a la vacuna se refiere a: mantenerlo dentro de los rangos….
25- … de una persona puede ser activa o pasiva… la B
26- Ayudante de la vacuna significa que es una sustancia que… aumenta la
inmunogenicidad (creo)

Genetica
27- 2 tipos de alteraciones de lesion….
28- Uno de los factores etiológicos mas importantes en down… edad de la madre
29- Cuadro clínico en síndrome de down….
30- El síndrome de Edwards…. cromosoma 18
31- la única monosomopatía completa… cromosoma?
32- En el síndrome de Edwards es frecuente encontrar… no se que cosa cefálico
33- Cuál de las siguientes agrupaciones definen… … braquiocefalia…..
34- El síndrome de cri du chart se debe a: selección parcial del cromosoma 5
35- El grito agudo…..
36- Paciente con talla baja… Turner
37- Cuál de las siguientes no tiene retardo mental…. El morolan o como se escriba
38- la hipercolesterolemia familiar: autosómico dominante
39- en relación con….. del metabolismo .. función de las proteinas LA D
40- cuál de las siguientes son los afectados en la gluconeogénesis: A Y B (RIÑON E
HIGADO)
41- en relación a la enfermedad de pompe los adolescentes y adultos pueden tener:
No entendí
42- … lisosomal la mas común es: clocher
43- ….. en los … metabólicos la mayoría se deja… no entendí
44- El error metabolico en la orina…. No entendí
45- Errores metabólicos que pueden acompañarse de cataratas: galactosemia
46- …. Pompe

Rodriguez Grullon
47- En relación al reglamento de Vancouver … B y C
48- En relación a …. Del articulo: A y D
49- En relación a lo factores genéticos de herencia …
50- Factores ambientales para el desarrollo… A y C
51- Viruela… B y C
52- Diarrea crónica … desnutrición
53- Tratamiento de anemia por deficiencia de hierro: A y C
 Repaso con las respuestas de Endocrino

1.Hiperplasia adrenal congenita
Pubertad precoz periférica
Las causas de PPP incluyen etiología gonadal (síndrome de
McCune-Albright, testotoxicosis, tumores ováricos y
testiculares), adrenal (hiperplasia suprarrenal congénita,
adenoma, carcinoma), neoplasias con secreción de hCG,
iatrogenia.


2.Boton mamario
Pubertad Precoz
En niñas 14 a~os de edad
• Aparición del botón mamario, TELARQUIA
• Crecimiento de vello púbico
• Menarquia
• Crecimiento estatural
• Aumento de peso y de la grasa corporal
• Crecimiento de labios mayores y menores , mucosa se torna
húmeda, brillante, mas rosada.
• Agrandamiento de los ovarios, cambio en la forma y largo uterinos.

_____________________________________________________________

• En el 85% de las niñas, el primer signo de desarrollo puberal es la
aparición del botón mamario o telarquia, seguido muy de cerca por
el crecimiento del vello púbico. La telarquia puede ser unilateral
por varios meses, a veces bastante sensible y de consistencia firme.
La edad promedio de aparición son los 10,5 años, completando su
desarrollo en aproximadamente 4 años. En un 95% de las niñas,
ambos hechos aparecen entre los 8 y 13 años.
• La menarquia se presenta 1,5 a 2 años después de la telarquia,
generalmente entre los grados III y IV del desarrollo mamario. La
edad promedio de presentación en Chile es de 12,6 años. Durante
los dos años posteriores a la menarquia, alrededor de un 50% de
los ciclos son anovulatorios.
 • El aumento de la velocidad de crecimiento ocurre precozmente,
incluso puede preceder a la aparición del botón mamario. La
máxima velocidad de crecimiento en talla se presenta antes de la
menarquia, lográndose después de ella un crecimiento adicional de
2 a 7 cm. La ganancia total en talla durante la pubertad es de 22 a
25 cm. La ganancia de peso, junto con la distribución típica de la
grasa (en caderas, muslos y nalgas), suele ser más tardía que el
incremento de la talla. La máxima ganancia de peso ocurre entre
los 12,1 y 12,7 años. El índice de masa corporal promedio durante
la pubertad, aumenta de 16,8 a 20.

3.Signos clinicos cuando se corresponden son ------ >voz aguda

En Niños (14 años de edad)
• Agrandamiento testicular y escrotal
• Agrandamiento peneano
• Aparición de Vello Púbico
• Aparición de vello axilar y facial
• Cambio de voz (agrandamiento laríngeo)
• Aumento de grasitud en la piel (Acné)
• Estirón puberal
• Primeros orgasmos y eyaculaciones
• Ginecomastia
--------------------------------------------------------------------------------------------
------------
Edades promedio en las que pueden ocurrir los cambios de la pubertad:
• Inicio de la pubertad: de 9,5 a 14 años de edad.
• Primer cambio puberal: agrandamiento de los testículos.
• Agrandamiento del pene: comienza aproximadamente un año
después de que los testículos comiencen a agrandarse.
• Aparición del vello púbico: 13,5 años de edad.
• Vello axilar y en la cara, cambio de voz y acné: 15 años de edad.
• Emisiones nocturnas: 14 años de edad.
• Hay etapas de desarrollo específicas que los varones atraviesan
cuando se desarrollan las características sexuales secundarias. A
 continuación ofrecemos una breve visión general de los cambios
que se producen:
• En los varones, el cambio inicial de la pubertad es el agrandamiento
del escroto y de los testículos. En este punto, el pene no se agranda.
• Luego, a medida que los testículos y el escroto se agrandan, el pene
se agranda principalmente en longitud.
• Luego, el pene continuará su agrandamiento en tamaño y longitud.
• El desarrollo del vello púbico es similar para los varones y las
hembras. El crecimiento inicial del vello produce un vello suave y
largo que crece únicamente en un área pequeña alrededor de los
genitales.
• Este vello se vuelve más grueso y oscuro a medida que se hace más
denso.
• El vello púbico acaba teniendo el aspecto del vello adulto, pero en
un área más pequeña. Puede extenderse a los muslos y algunas
veces hacia el abdomen.


4. De diabetes: By D son correctas ----> hipoglicemia y
cetoacidosis

CETOACIDOSIS DIABÉTICA. La cetoacidosis diabética (CAD) se debe a una
disminución en la insulina efectiva circulante, así como al aumento de
hormonas contrarreguladoras, produciendo hiperglucemia > de 200
mg/dl, acidosis con pH < 7,3 y bicarbonato < 15 mmol/l, glucosuria,
cetonemia y cetonuria. La CAD puede aparecer como manifestación de
comienzo o en diabéticos conocidos, en estos últimos sobre todo por
incumplimiento del tratamiento, y son factores de riesgo el mal control
metabólico los episodios previos de CAD, pacientes peripuberales y chicas
adolescentes, enfermedad psiquiátrica añadida, ambiente familiar
desfavorable, incumplimiento del tratamiento y las bombas de insulina.
Se debe realizar la determinación de glucemia, gasometría con iones con
potasio, sodio, calcio, fósforo y magnesio, perfil renal con nitrógeno
ureico en sangre (BUN) y creatinina, osmolalidad, gasometría para valorar
acidosis, pCO2 y bicarbonato, hemograma y cetonemia/cetonuria, se
valorará la HbA1c y el β-hidroxibutirato, que puede ayudar a monitorizar
la respuesta al tratamiento.
Para el tratamiento, los principios generales de la fluidoterapia son
comenzar la fluidoterapia antes del tratamiento con insulina,
administrando expansión con volumen solo si es preciso para restablecer
la circulación periférica, calcular las necesidades hídricas para rehidratar
durante 48 h, siendo infrecuente tener que administrar más de 1,5 a 2
veces las necesidades basales. Se recomienda administrar suero salino
0,9% o Ringer lactato a una velocidad inicial de 10-20 ml/kg en 1-2 h,
pudiéndose repetir este bolo de volumen si es preciso clínicamente, para
posteriormente mantener la reposición con suero salino 0,9% o Ringer
durante al menos 4-6 h y después de esta fase utilizar una solución salina
con una tonicidad 3 0,45% añadiendo potasio y corrigiendo el déficit en
no menos de 48 h, sin añadir las pérdidas urinarias. La insulinoterapia se
administrará 1 a 2 h después de comenzar la rehidratación a una dosis
baja por vía intravenosa a 0,1 U/kg/h, manteniéndola hasta resolver la
cetoacidosis, ya que la glucemia desciende de forma más precoz.
Se deberán iniciar soluciones glucosadas cuando la glucosa caiga a
alrededor de 250-300 mg/dl o antes si el descenso es muy marcado,
pudiendo ser preciso administrar soluciones de glucosa del 10% o incluso
del 12,5%. En la CAD existe un déficit de potasio, por lo que se debe iniciar
la administración de potasio inmediatamente durante la expansión inicial
de volumen en el paciente hipocaliémico a 20 mmol/l, en los
normopotasémicos cuando se inicie la insulina y, ante niveles séricos
elevados, cuando se inicie la diuresis y en general a 40 mmol/l o a más
dosis si persiste la hipocaliemia, manteniéndose durante toda la
rehidratación por vía intravenosa. En los pacientes con CAD existe
depleción de fosfato que puede persistir varios días, aunque no se ha
demostrado beneficio en su administración, pudiéndose emplear fosfato
potásico como alternativa o en combinación con cloruro potásico o
acetato en la fluidoterapia.

5.Vitaminas liposolubles---> A D E K
No estaba en su material pero esa es la respuesta
(internet)
Estas vitaminas se digieren y absorben en el or-ganismo de la misma
forma que los lípidos de la dieta. Una vez procesadas, los desechos se
excretan con las heces a través de la bilis. Se almacenan sobre todo en el
hígado y por este motivo la manifestación de su deficiencia puede tardar
más en aparecer que la de las vitaminas hidrosolubles, sustancias que
prácticamente no retiene el organismo
6.Intoxicacion mas frecuente----> paracetamol
Acetaminofén y antipiréticos
 • Son los fármacos más frecuentemente implicados en intoxicaciones
accidentales en niños pequeños.
• El 20% ingestas accidentales de presentaciones líquidas sin tapón
de seguridad.
• Errores de dosificación.

§ 2do en frecuencia: psicofarmacos

§ 3ro: antigripales y Constituyen la segunda causa más frecuente de
intoxicación medicamentosa en menores de 4 años.
§ Productos del hogar:Son la segunda causa de intoxicación
pediátrica hospitalaria.
§ Etanol:Constituye, junto con las drogas ilegales, la primera causa
de intoxicación en los mayores de 12 años.

Final compilación:
Dra. Núñez Cirugía Pediátrica.
11- Lactante masculino de 1 ½ meses de edad, traído a emergencia por 3ra vez, por
presentar vómitos de contenido alimentario de 48 horas de evolución, heces de
características normales. A la evaluación clínica, condiciones generales estables,
adecuado desarrollo pondero estatural. Se realiza ecografía abdominal que
reporta longitud global del píloro de 11 mm. Cuál es su impresión diagnostica?

e) Megaesófago
f) Estenosis hipertrófica del píloro
g) Enf. De Reflujo gastroesofágico
h) Ninguna de las anteriores

12- Cuál es el procedimiento quirúrgico de elección para la corrección de este

trastorno?
A) Piloromiotomia de Ramstedt
B) Miotomia de Heller
C) Funduplicatura de Nissen
D) Anastomosis primaria
E) Ninguna de las anteriores

13- Recién nacido de término, antecedente de polihidramnios, con examen físico

normal al nacer. Al siguiente día al iniciarle la alimentación comienza a ponerse
cianótico tras una crisis de ahogo. Cual patología considera está cursando este
neonato?

d) Enf. De Reflujo gastroesofágico

e) Atresia esofágica
f) Estenosis hipertrófica del píloro
14- Nina de 7 años de edad, quien desde hace 7 horas presenta dolor abdominal. Se
agrega al cuadro clínico diarrea y febrícula. Al examen físico esta afebril y el
abdomen se muestra deprimido y con defensa en la FID. El hemograma no
reporto anemia. Leucocitos en 12,000/mm3, neutrofilos 80%, plaquetas
250,000/mm3. Examen de orina normal. Cuál sería su siguiente intervención?

f) Realizar radiografía de abdomen simple

g) Realizar ecografía abdominal
h) Realizar TAC abdominal
i) A y C son correctas
j) No es necesario realizar otros estudios para obtener el diagnostico

15- Una de las siguientes afirmaciones no es correcta con respecto al diagnostico de

apendicitis aguda:

e) La Rx simple de abdomen permite visualizar la imagen de apendicolito en un

15% de los casos
f) La ecografía abdominal no es útil en el diagnostico de apendicitis aguda
g) La TAC abdominal ha contribuido a mejorar la localización anatómica de las
lesiones causantes de la apendicitis aguda
h) La TAC abdominal ha demostrado ser útil en el diagnostico de apendicitis
aguda

16- Masculino de 8 años de edad. Antecedente de rectorragia a los 4 años; en esa

ocasión se realizo Rx de abdomen simple y estudios baritados sin diagnostico
concluyente. Posteriormente permaneció asintomático. Hoy acude a la
emergencia por cuadro clínico de 15 horas de evolución caracterizado por dolor
abdominal, vómitos y fiebre de 39 grados. Cuál es su impresión diagnostica?

e) Divertículo de Meckel
f) Apendicitis aguda no perforada
g) Apendicitis aguda perforada
h) Ninguna de las anteriores

17- Nina de 72 horas de vida, nacida por parto vaginal, traída a la emergencia por
presentar distensión abdominal progresiva que inicio a las 48 horas de nacida,
alimentándose adecuadamente. Se evidencio micción a las 12 horas de vida, aun
no ha expulsado meconio. Al examen físico se encuentra en buenas condiciones
generales, se confirma distensión abdominal, ano permeable. Cuál de las
siguientes entidades considera es la causante del cuadro clínico?

A) Fistula rectovestibular
B) Persistencia de cloaca con conducto corto
C) Persistencia de cloaca con conducto largo
D) Ano imperforado
E) Atresia rectal
 18- A esta recién nacida se le realizaron estudios de imágenes que reportaron
localización de la bolsa rectal a más de 1 cm de la piel. Considera usted que este
defecto requiere colostomía como primera intervención quirúrgica y cuál es su
pronóstico?

f) Requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad de lograr función intestinal normal

al 3er año
g) No requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
h) Requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er año
i) No requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
j) No requiere colostomía. Tiene 20% posibilidad función intestinal normal al 3er
año

19- Con relación a la fistula traqueoesofágica, indique cual de las siguientes

complicaciones posteriores al tratamiento quirúrgico es la más frecuente?

A) Reflujo gastroesofágico
B) Estenosis área anastomotica
C) Traqueomalacia
D) B y C son correctas
E) Ninguna de las anteriores

20- Con relación a la Enfermedad de Hirsprung todo lo siguiente es cierto excepto:

A) La enterocolitis constituye la complicación más severa

B) Se caracteriza por la ausencia congénita de células ganglionares en la pared del
intestino
C) La biopsia rectal no constituye el método de mayor sensibilidad para el diagnostico
D) Todas son correctas

11- Con relación al Lupus eritematoso sistémico, todo lo siguiente es falso excepto

A) Se presenta con mayor frecuencia en el sexo masculino

B) Es la enfermedad del colágeno más frecuente
C) El eritema en alas de mariposa es patognomónico
D) El diagnostico definitivo se realiza mediante biopsia del órgano afectado
E) Todas son correctas

fotos de la revisión


1.Fiebre tifoidea es también conocida... solo afecta pulmón (creo)
en el material: también conocida como fiebre enterica

2.Fiebre tifoidea es una infecciona cuya epidemiologia es caracterizada
por... el numero de casos a nivel mundial sobrepasa los 25 millones de personas

3.La fiebre que se presenta se caracteriza por: suele presentarse en forma
escalonada para luego..

4. El hallazgo mas notorio y típico del hemograma.. leucopenia con neutrofilia

5. Dx confirmatorio con fiebre tifoidea..cultivo de sangre

6. Complicaciones mas frecuentes.. hemorragia intestinal y perforación

7.Se define estado portador de estafilococo...excreción por heces por 1 a~o

8.Relacionado a la vacuna se refiere a... mantenerlo dentro de los rangos.

Para lograr el mejor efecto inmunizante y protector de las vacunas y minimizar
sus posibles reacciones adversas, las vacunas deben conservarse en frío (2-8°C) y
evitando la luz.

La sensibilidad de las diferentes vacunas al calor es variada:

● Las vacunas de gérmenes vivos (triple vírica y varicela) son, en general,
poco resistentes al calor. Por ello, conviene situarlas en los estantes más
fríos del frigorífico (si los hubiera).
● Las vacunas inactivadas (difteria-tétanos-tos ferina acelular, polio
inactivada, hepatitis B, hepatitis A, Haemophilus influenzae tipo b,
meningococo C, neumococo, papilomavirus y gripe) son más resistentes al
calor. Hay que colocarlas en los estantes menos fríos del frigorífico. Pierden
poder inmunizante por congelación, y por este motivo deben ser
rechazadas.


9...de una persona puede ser activa o pasiva..la B

Tipos de inmunidad
Activa:

Protección producida por el propio sistema inmunológico de las personas. Es
permanente.

--Natural: Al padecer la enfermedad.

--Adquirida: A la administración de inmunobiológicos.

Pasiva:

Protección obtenida a través de la transferencia de anticuerpos humanos o de
animales. Genera una resistencia rápida sin que se ponga en marcha una respuesta
inmunitaria activa. Es temporal y puede durar semanas o meses.

--Natural: Paso de anticuerpos (Ig) de la madre al niño, a través de la placenta. Es
la más común y protege contra algunas enfermedades.
-- Adquirida: Estado de inmunidad transitoria, por la administración de Ac
humanos sean específicos o anticuerpos específicos de origen animal (antitoxina).

10. Ayudantes de la vacuna significa que es una sustancia que .. aumenta la
inmunogenicidad(creo)

Comúnmente se utiliza una sal de aluminio en diversas cantidades para aumentar
la inmunogenia y prolongar el efecto estimulador especialmente para vacunas que
contienen MO inactivados o sus productos.


● Hepatitis A
●
● Hepatitis B
●
● Difteria
●
● Tétanos






21- Lactante masculino de 1 ½ meses de edad, traído a emergencia por 3ra vez,
por presentar vómitos de contenido alimentario de 48 horas de evolución,
heces de características normales. A la evaluación clínica, condiciones
generales estables, adecuado desarrollo pondero estatural. Se realiza
ecografía abdominal que reporta longitud global del píloro de 11 mm. Cuál es
su impresión diagnostica? *IDK, REVISARRRRRRRRRRR*
i) Megaesófago
j) Estenosis hipertrófica del píloro (>14 mm)
k) Enf. de Reflujo gastroesofágico**
l) Ninguna de las anteriores

22- Cuál es el procedimiento quirúrgico de elección para la corrección de este
trastorno?
a) Piloromiotomia de Ramstedt *se hace en estenosis hipertrófica del
piloro*
b) Miotomia de Heller *en acalasia*
c) Funduplicatura de Nissen*
d) Anastomosis primaria *en diverticulitis*
e) Ninguna de las anteriores
23- Recién nacido de término, antecedente de polihidramnios, con examen físico
normal al nacer. Al siguiente día al iniciarle la alimentación comienza a
 ponerse cianótico tras una crisis de ahogo. Cual patología considera está
cursando este neonato?
g) Enf. de Reflujo gastroesofágico
h) Atresia esofágica**
i) Estenosis hipertrófica del píloro

24- Nina de 7 años de edad, quien desde hace 7 horas presenta dolor abdominal.
Se agrega al cuadro clínico diarrea y febrícula. Al examen físico esta afebril y
el abdomen se muestra deprimido y con defensa en la FID. El hemograma no
reporto anemia. Leucocitos en 12,000/mm3, neutrofilos 80%, plaquetas
250,000/mm3. Examen de orina normal. Cuál sería su siguiente intervención?
*tiene apendicitis*
k) Realizar radiografía de abdomen simple** *se encontrará engrosamiento de
la pared, fecalito calcificado (5-10%), puede haber liquido en ciego o colon
ascendente, sombra del psoas obliterada, ileo localizado en CID con niveles
hidroaéreos*
l) Realizar ecografía abdominal *se realiza cuando hay dudas en el dx, en mujeres
para diferenciar de procesos ginecológicos, y se encontrará engrosamiento de la
pared, puede haber cálculos, adenopatías, perforación y absceso*
m) Realizar TAC abdominal *en px con dx incierto, se verá engrosamiento, distensión,
inflamación periapendicular, abscesos y líquido libre*
n) A y C son correctas
o) No es necesario realizar otros estudios para obtener el diagnostico

25- Una de las siguientes afirmaciones no es correcta con respecto al diagnóstico
de apendicitis aguda:
i) La Rx simple de abdomen permite visualizar la imagen de apendicolito en un 15%
de los casos
j) La ecografía abdominal no es útil en el diagnóstico de apendicitis aguda**
k) La TAC abdominal ha contribuido a mejorar la localización anatómica de las
lesiones causantes de la apendicitis aguda
l) La TAC abdominal ha demostrado ser útil en el diagnóstico de apendicitis aguda

26- Masculino de 8 años de edad. Antecedente de rectorragia a los 4 años; en esa
ocasión se realizó Rx de abdomen simple y estudios baritados sin diagnostico
concluyente. Posteriormente permaneció asintomático. Hoy acude a la
emergencia por cuadro clínico de 15 horas de evolución caracterizado por
dolor abdominal, vómitos y fiebre de 39 grados. Cuál es su impresión
diagnostica?
i) Divertículo de Meckel**
j) Apendicitis aguda no perforada
k) Apendicitis aguda perforada
l) Ninguna de las anteriores

27- Nina de 72 horas de vida, nacida por parto vaginal, traída a la emergencia por
presentar distensión abdominal progresiva que inicio a las 48 horas de
nacida, alimentándose adecuadamente. Se evidencio micción a las 12 horas de
 vida, aun no ha expulsado meconio. Al examen físico se encuentra en buenas
condiciones generales, se confirma distensión abdominal, ano permeable.
Cuál de las siguientes entidades considera es la causante del cuadro clínico?
a) Fistula rectovestibular
b) Persistencia de cloaca con conducto corto
c) Persistencia de cloaca con conducto largo
d) Ano imperforado
e) Atresia rectal**

28- A esta recién nacida se le realizaron estudios de imágenes que reportaron
localización de la bolsa rectal a más de 1 cm de la piel. Considera usted que
este defecto requiere colostomía como primera intervención quirúrgica y
cuál es su pronóstico?
k) Requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad de lograr función intestinal normal al
3er año
l) No requiere colostomía. Tiene 60% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
m) Requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er
año**
n) No requiere colostomía. Tiene 90% posibilidad función intestinal normal al 3er
año
o) No requiere colostomía. Tiene 20% posibilidad función intestinal normal al 3er
año

29- Con relación a la fistula traqueoesofágica, indique cuál de las siguientes
complicaciones posteriores al tratamiento quirúrgico es la más frecuente?
a. Reflujo gastroesofágico
b. Estenosis área anastomotica
c. Traqueomalacia
d. B y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores

30- Con relación a la Enfermedad de Hirshprung todo lo siguiente es cierto
excepto:
a. La enterocolitis constituye la complicación más severa
b. Se caracteriza por la ausencia congénita de células ganglionares en la
pared del intestino
c. La biopsia rectal no constituye el método de mayor sensibilidad para
el diagnostico**
d. Todas son correctas

11-De los enunciados siguientes sobre la atresia esofágica con o sin fistula
cual no se relaciona.
f) ocurre en 1 de cada 3000 nacimiento
g) se produce por un defecto de tabicación del esófago y la tráquea
h) se asocia en un 30% de los casos con anomalías cardiacas
i) su etiología es desconocida
j) frecuentemente se asocia a oligoamnio** *se asocia a polihidramnios*

12- MALFORMACION CONGENITA MAS FRECUENTE DEL TUBO DIGESTIVO,
APARECE EN LOS DOS PRIMEROS ANOS DE VIDA, LA CUAL NO TIENE UNION
CON LA PARED ABDOMINAL.
e) ATRESIA DE ESOFAGO
f) ONFALOCELE
g) GASTROQUISIS
h) DIVERTICULO DE MECKEL**

13- RECIEN NACIDO DE TERMINO ANTECEDENTES DE POLIHIDRAMNIO,

EXAMEN FISICO NORMAL. AL DIA SIGUIENTE SE INICIA ALIMENTACION SE
TORNA CIANOTICO, TRAS UNA CRISIS DE AHOGO. CUAL DE LAS SIGUIENTES
PATOLOGIAS CONSIDERA USTED ESTA CURSANDO ESTE RECIEN NACIDO:
e) REFLUJO GASTROESOFAGICO
f) ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO
g) ATRESIA DE ESOFAGO**
h) ATRESIA DE COANAS

14- PATOLOGIA DEL INTESTINO MEDIO QUE INCLUYE DESDE EL DUODENO
AL COLON TRANSVERSO QUE PRESENTA VOMITOS, DOLOR ABDOMINAL
AGUDO, COLICOS, Y MALA ABSORCION:
e) MEGACOLON
f) MALROTACION INTESTINAL**
g) ESTENOSIS DUODENAL
h) ATRESIA DE YEYUNO

15- RECIEN NACIDO DE TÉRMINO CON EXAMEN FISICO NORMAL QUE
PRESENTA RESIDUO GASTRICO AUMENTADO, ANTECEDENTES DE
POLIDRAMNIO, AUSENCIA DE MECONIO, LEVE DISTENSION ABDOMINAL,
RADIOGRAFIA MUESTRA IMAGEN EN DOBLE BURBUJA:
e) ATRESIA DE DUODENO** *esos son los sx de obstrucción intestinal, en la ppt menciona
atresia de duodeno, asi que supongo que por eso la opción*
f) MEGACOLON
g) HIPERTROFIA DE PILORO
h) DIVERTICULO DE MECKEL

16- CON RELACION A LA APENDICITIS AGUDA TODO ES CIERTO EXCEPTO:
e) MAYOR INCIDENCIA EN LA 2da Y 3ra DECADA DE LA VIDA
f) DEL 7% AL 12% DE LA POBLACION GENERAL PADECE APENDICITIS AGUDA
g) EL FACTOR PREDOMINANTE ES LA OBSTRUCCION DE LA LUZ
h) LA ECOGRAFIA ABDOMINAL NO ES DE MUCHA UTILIDAD EN EL DIAGNOSTICO
DE APENDICITIS AGUDA**


GRABACIÓN DEL 3ER PARCIAL 2018

 1. Px masculino de 10 años: apendicitis aguda

• *Patología aguda de abdomen más común, afecta 7-12% de la población
general, se presenta en todas las edades; rara en <3 años, > Incidencia 10 a
25 años, rara en extremos de la vida, afecta ambos sexos, hay 4 causas:
obstrucción por hiperplasia linfoide (60%), fecalitos (35-40%), cuerpos
extraños (4%), neoplasias (1%). En niños la causa más común es la
hiperplasia linfoide, 6-10 años, mas frec en hombres
• Sx: dolor abdominal agudo (tipo cólico, periumbilical, incremento rápido,
migra a FID, incrementa al caminar o toser), náuseas y vómitos, fiebre 38°C
o más. Laboratorio: leucocitosis >10,000/mm con neutrofilia y bandemia,
leucopenia (ancianos, jóvenes cuando han recibido ATB), proteína C reactiva
elevada.
• Imágenes: Rx simple de abdomen (íleo en CID con niveles hidroaéreos liquido
en el ciego o colon ascendente, engrosamiento de la pared, fecalito
calcificado, sombra del psoas obliterada), ultrasonido (cuando hay duda con
el dx y en mujeres para diferenciar de procesos ginecológicos), tomografía
(cuando el dx es incierto).
• Tx: laparoscopia, ATB profilácticos (cefalosporinas), apendicectomía. La
complicación más frecuente es la perforación*

2. RN con 24 horas: atresia de duodeno

*Antecedentes: polihidramnios, trisomía 21. Clx: residuo gástrico aumentado,
mayor de 10cc o de tipo bilioso, vómitos, distensión abdominal, ausencia de meconio.
Causas: páncreas anular, diafragma duodenal, malrotacion intestinal. Se observa
una gran dilatación del estómago y la primera porción duodenal. Rx simple muestra
una imagen de doble burbuja.

Tx: manejo inicial: NO alimentar, sonda NG abierta, fleboclisis con agua, glucosa, Na,
K, traslado a UCIN. Qx: duodeno-duodeno anastomosis, duodeno-
yeyunoanastomosis, enterotomía con resección de diafragma, operación de Ladd (en
caso de malrotacion), nutrición parenteral*

3. Patología de intestino medio incluye: malrotación intestinal

*Viene del intestino medio y se da por: herniación de asa primaria, reducción a
abdomen y rotación de intestino 270°, fijaciones del intestino. Clasificación: NO
rotación, rotación incompleta, rotación inversa, anomalías mixtas de la rotación y
fijación. El 90% se presentan durante el 1er año de vida con las mx típicas de
obstrucción intestinal por compresión duodenal o vólvulo.

Clx: vólvulo intestinal agudo (neonatos o lactantes pequeños, 1er signo: vómitos
biliosos, abdomen excavado con dolor abdominal tipo cólico, si desarrolla isquemia
presenta dolor continuo con distensión abdominal y signos de irritación peritoneal
acompañado de acidosis metabólica y shock), vólvulo intestinal crónico (niños
mayores de 2 años, vómitos crónicos y dolor abdominal tipo cólico intermitente,
diarreas o estreñimiento, hematemesis, Sx malabsorción por estasis venoso y
linfático), obstrucción duodenal aguda (bandas de Ladd sobre 3ra porción
duodenal, mas frec en neonatos, vómitos biliosos con distensión abdominal según
vaciamiento del estómago, expulsión de meconio, imagen doble burbuja en rx),
obstrucción duodenal crónica (obstrucción en 3ra porción duodenal, preescolares,
vómitos biliosos con pérdida de peso y cólicos abdominales intermitentes,
estimulación de la regurgitación gástrica)

Dx: rx simple de abdomen (1ra prueba a realizar), ecografía abdominal doppler,
estudio con contraste GI, enema de bario. Tx: corregir deshidratación, sonda NG,
ATB i.v, procedimiento de Ladd*

4. Masculino de 21 días con vómitos biliosos: estenosis hipertrófica del píloro

*Más habitual en raza blanca que negra, 4 veces más frecuente en varones. Se
relaciona con fistula traqueoesofagica, hipoplasia o agenesia del frenillo del labio
inferior. Causa idiopática, se relaciona con gastroenteritis eosinofílica, trisomía 18,
uso de eritromicina, concentraciones elevadas de PGE. Clx: vomito no bilioso justo
después de las tomas, comienza después de la 3ra semana de vida, lactante
hambriento que sigue pidiendo alimento y vomitando, alcalosis metabolica
hipocloremica. Dx: forma de aceituna dura, grosor del piloro mayor de 4mm,
longitud pilórica global mayor de 14mm. Tx: reposición hídrica, acido básica y
electrolíticos, piloromiotomía*

5. Megacolon congénito

*O enfermedad de Hirschprung. Desaparición o ausencia de los plexos nerviosos de
Meissner y Auerbach. Aganglionosis congénita del tracto digestivo distal. Detención
de la migración de células ganglionares de la cresta neural al tracto digestivo. La
mayoría de los casos corresponde al conducto anal y recto o rectosigma. Menos del
20% solo al conducto anal y recto distal (segm. ultracorto). Después del nacimiento
o en las primeras semanas de vida, más raro en la infancia temprana. Distención
abdominal, vómitos, falta de eliminación de meconio. Dificultad respiratoria por
distención abdominal. Rx directa de abdomen o contrastada con enemas. Histología
que informa ausencia de celulas ganglionares y presencia de filetes nerviosos
hipertróficos en la mucosa. Tx: colostomía, duhamel, miomectomia rectal*

6. Motora esofágica primaria: acalasia

*Trastorno motor esofágico primario caracterizado por relajación anormal del EEI
y ausencia de peristalsis esofágica. Incidencia: 1/100000. (♀ = ♂). 25-60 años. Tx:
nitratos y antagonistas Ca, toxina botulínica, dilatación neumática (tx NO qx mas
eficaz), miotomía*


7. Se considera segunda malformación más frecuente del tubo digestivo:
malrotación ano rectal
8. Masculino de 21 dias con vomito bilioso: estenosis hipertrófica del piloro
9. RN con 24 horas…: atresia de….


DRA JAQUEZ
11- La ruptura e intercambio de material cromosómico se conoce cómo?
f- Inversión *hay dos roturas en un cromosoma, la porción rota se invierte y se
vuelve a colocar en el mismo cromosoma*
g- Translocación**
h- Inserción *un cromosoma se rompe en dos puntos y ese fragmento se adiciona
a otro cromosoma*
i- Cromosoma en anillo *deleción de los extremos de un cromosoma los cuales se
unen y le dan forma de un anillo*
j- Deleción *perdida de fragmento de un cromosoma*

12- En cuál o cuáles de los siguientes está indicado realizar un cariotipo?
h- Un niño con dos o más malformaciones no clasificadas en un síndrome
conocido
i- Genitales ambiguos
j- Mujer con amenorrea primaria y talla baja
k- Varones con ginecomastia
l- Sólo a y c
m- Sólo b y d
n- Todas son ciertas**

*también si hay sospecha de un síndrome cromosómico, retraso mental o del
desarrollo en niños con múltiples anomalías, hijos de padres con translocaciones,
deleciones o duplicaciones, natimuertos con malformaciones o muertes neontales de
causa no identificada, sospecha de síndrome de X frágil*

13- De la etiología del síndrome de Down cuál es la más común?
e- El síndrome de Down por Translocación *3.3%*
 f- El síndrome de Down por mosaicismo *2.4%*
g- El síndrome de Down por trisomía regular**
h- Ninguna de las anteriores

14- A partir de qué edad la incidencia del síndrome de Down aumenta:
f- 15-29 años (1/1500)
g- 30-34 (1/800)
h- 35-39 (1/270)
i- 40-44 (1/100)
j- 45 y más (1/50)

15- Cuál de las siguientes es la cardiopatía que presentan más frecuentemente
los pacientes con síndrome de Down:
e- Canal atrioventricular**
f- Comunicación interauricular
g- Tetralogía de Fallot
h- Persistencia del conducto arterioso

16- Cuál de los siguientes hallazgos lo presentan sólo un tercio de los pacientes
con síndrome de Klinefelter
e- Talla alta
f- Ginecomastia**
g- Extremidades largas
h- Hipogonadismo

17- Con relación a los errores metabólicos:
f- Más de la mitad de los casos aparecen en el periodo neonatal *mas del 60%*
g- La mayoría se heredan de forma autosómica recesiva
h- Se hace el diagnóstico sólo después del nacimiento *se puede hacer dx prenatal
en las poblaciones de riesgo*
i- Sólo a y b son correctas**
j- Todas son correctas

18- Cuál o cuáles de las siguientes características y manifestaciones se pueden
presentar en un error metabólico en el periodo neonatal:
h- Periodo libre de síntomas
i- Deterioro progresivo en un recién nacido inicialmente bien
j- Rechazo al alimento
k- Vómitos
l- Hipoglicemia
m- Sólo a, c y d
n- Todas son correctas**

19- Cuál de los siguientes errores del metabolismo de aminoácidos es más
común?
e- Fenilcetonuria (1/10.000 - 1/15.000)**
f- Alcaptonuria (1/250.000)
 g- Homocistinuria (1/200.000)
h- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (1/85.000; 1/60.000)

20- En cuál de los siguientes errores metabólicos hay cambio del color de la
orina después de exponerse al aire?
e- Fenilcetonuria
f- Alcaptonuria**
g- Galactosemia
h- Homocistinuria

GRABACIÓN 3ER PARCIAL 2018
1. Uno de los factores etiológicos más importante del Down: edad de la madre


2. Cuadro clínico del síndrome de Down: mosaicismo

*Sx: hipotonía, braquicefalia, cierre tardío de fontanelas, pelo fino, liso, escaso,
occipital y cara aplanados, fusión incompleta de los arcos vertebrales, inestabilidad
atlantoaxial, hipermovilidad occipitoatlantal, epicanto, alteraciones oculares:
estrabismo, miopía, cataratas, nistagmo; fisuras palpebrales hacia arriba, iris
moteado (manchas de Brushfield), nariz corta con puente nasal bajo, boca pequeña,
dientes hipoplásicos y enfermedades periodontales, protrusión de la lengua, paladar
alto y estrecho; orejas pequeñas, redondas y de baja implantación; cuello corto y
ancho, redundancia de piel, disfunción tiroidea;
Anomalías GI: estenosis hipertrófica del piloro, atresia o estenosis duodenal, ano
imperforado, megacolon, onfalocele; necrosis avascular de la cabeza femoral;
micropene, criptorquidia, infertilidad en varones (disfunción gonadal), hipoplaia de
labios mayores, menores y del clítoris; disfunción inmunológica, riesgo 20 veces
mayor de leucemia; extremidades cortas, braquidactilia, clinodactilia del 5to dedo,
surco simio (solo 45%), retraso psicomotor (CI 50), sordera, anomalías cardíacas:
canal AV, CIV, CIA, Tetralogía de Fallot*
3. Síndrome de Edwards: cromosoma 18

*Síndrome relativamente común, cromosoma 18, relación M:H 3:1, altamente letal,
complicaciones en el embarazo como polihidramnio, placenta pequeña y arteria
umbilical única. Son comunes los prematuros y postérminos. Mx Clx: dolicocefalia,
deficiencia del crecimiento, R.M severo, fisuras palpebrales horizontales y cortas,
opacidad corneal, microftalmia; boca pequeña, orejas bajas, cardiopatías (CIV, CIA,
PCA), hernia umbilical, divertículo de Meckel, páncreas y bazo ectópicos, estenosis
pilórica, onfalocele, malrotacion intestinal, hernia diafragmática, riñones ectópicos
o en herradura, megaureter o uréter dobles, criptorquidia, hipospadias, hirsutismo,
sobreposicion de dedos, surco simio, equino varus, polidactilia
Etiología: NO disyunción meiótica, edad materna es un fx de riesgo, trisomía parcial
o mosaicismo*
4. Única monosomopatía completa: Turner

*Es una de las monosomías más frecuentes. 1:2000 nacidas vivas están afectadas. Sx:
corta estatura, pelo de implantación baja, tendencia a la obesidad, edema del dorso
de las manos y pies en periodo neonatal en 80%, gónadas poco desarrolladas,
amenorrea primaria o secundaria, cuello corto y alado, tórax ancho, leve pecho
excavado, pezones pequeños, separados e invertidos, anomalías cardíacas (aorta
bicúspide, CoA, EA, PVM), riñones en herradura, cubito valgo, uñas estrechas e
hiperconvexas y de inserción profunda.
Altamente letal en la vida fetal. En la adultez tienen tendencia a la DM, osteoporosis,
arterioesclerosis, HTA y aneurisma aórtico.
Etiología: 40% monosomía X, isocromosoma Xq 20%, mosaicismo 45, X/46, XX,
deleciones, cromosoma X en anillo, translocaciones, mosaico 45, X/46, XY. Tx:
hormona de crecimiento, anabolizantes androgénicos*
5. En el síndrome de Edwards es frecuente encontrar: dolicocefalia

*Mx Clx: dolicocefalia, deficiencia del crecimiento, R.M severo, fisuras palpebrales
horizontales y cortas, opacidad corneal, microftalmia; boca pequeña, orejas bajas,
cardiopatías (CIV, CIA, PCA), hernia umbilical, divertículo de Meckel, páncreas y
bazo ectópicos, estenosis pilórica, onfalocele, malrotacion intestinal, hernia
diafragmática, riñones ectópicos o en herradura, megaureter o uréter dobles,
criptorquidia, hipospadias, hirsutismo, sobreposicion de dedos, surco simio, equino
varus, polidactilia*


6. Cuál de las siguientes agrupaciones de signos y síntomas suelen encontrar…
hipotonía, braquicefalia: síndrome de Down

*Sx: hipotonía, braquicefalia, cierre tardío de fontanelas, pelo fino, liso, escaso,
occipital y cara aplanados, fusión incompleta de los arcos vertebrales, inestabilidad
atlantoaxial, hipermovilidad occipitoatlantal, epicanto, alteraciones oculares:
estrabismo, miopía, cataratas, nistagmo; fisuras palpebrales hacia arriba, iris
moteado (manchas de Brushfield), nariz corta con puente nasal bajo, boca pequeña,
dientes hipoplásicos y enfermedades periodontales, protrusión de la lengua, paladar
alto y estrecho; orejas pequeñas, redondas y de baja implantación; cuello corto y
ancho, redundancia de piel, disfunción tiroidea*
7. Síndrome de Cri-du-chat se debe a: lesión parcial del cromosoma 5

*Delecion del cromosoma 5. Se ve en 1:50,000 nacidos vivos. Se caracteriza por: bajo

peso al nacer, crecimiento lento, llanto como un gato por laringomalasia con
hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos, retraso mental,
hipotonía, microcefalia, fisuras palpebrales hacia abajo, surco simio, estrabismo,
estatura corta, cardiopatía, atrofia cerebral, hidrocefalia*
8. Solo entiendo grito agudo

9. Paciente con talla baja: síndrome de Turner

*Sx: corta estatura, pelo de implantación baja, tendencia a la obesidad, edema del
dorso de las manos y pies en periodo neonatal en 80%, gónadas poco desarrolladas,
amenorrea primaria o secundaria, cuello corto y alado, tórax ancho, leve pecho
excavado, pezones pequeños, separados e invertidos, anomalías cardíacas (aorta
bicúspide, CoA, EA, PVM), riñones en herradura, cubito valgo, uñas estrechas e
hiperconvexas y de inserción profunda*
10. Cuál de los siguientes NO tiene retardo mental: el mordan o como se escriba

*Supongo que se refiere a Marfan, idk*

 - *Síndrome de Turner
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Enfermedad de Von Gierke (glucogenosis tipo I)
- Enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)
- Alcaptonuria
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de Maroteaux Lamy
- Acondroplasia
- Neurofibromatosis
- Síndrome de Marfan
- Incontinencia pigmentaria

*esos son en los que no hay retraso mental*

11. La hipercolesterolemia familiar: autosómica dominante

*Forma más frecuente de hiperlipemia herditaria familiar en la infancia. Hay un

defecto en el receptor de superficie celular que controla la degradación de LDL, el
organismo es incapaz de eliminarlas de la sangre. Es autosómica dominante, el
gen afectado está en el cromosoma 19p. Aparece en 1:500 personas.
Mx clx: xantomas (depósitos de grasa en manos, codos, rodillas, tobillos),
xantelasma (depósito de colesterol en parpados), arco corneal (colesterol en los
ojos), enfermedad cardiaca coronaria prematura, nivel alto de colesterol total, nivel
alto de LDL, nivel normal de triglicéridos.
Tx: cambios en la dieta (reducir grasas 30%), ejercicios, estatinas*
12. Con relación al error del metabolismo

13. Cual o cuales de los siguientes son los órganos más afectados en la
glucogenosis: riñón, hígado (A y D)

*La tipo I afecta el riñón, produce: hiperfiltracion, esclerosis segmentaria y focal,
fibrosis intersticial*
14. Cuál de los siguientes errores
15. En relación con---- del metabolismo---- función de las proteínas: la D

16. En relación a la enfermedad de pompe: los adolescentes y adultos pueden tener
*O glucogenosis tipo II. Déficit de maltasa acida. 1:40,000. En todas las razas y ambos
sexos. Es autosómica recesiva. Gen afectado en cromosoma 17q. 3 formas clínica:
infantil de inicio en los primeros meses de vida, juvenil tardía, adulta.
Sx: hipotonía muscular extrema y progresiva, incapacidad para sostener la cabeza,
dificultad para tragar, succionar y alimentarse, problemas respiratorios, lengua
grande y protruida, cardiomegalia y cardiomiopatía, inhabilidad para alcanzar
ciertas metas de desarrollo, hepatomegalia moderada, reflejos pobres o ausentes,
desarrollo mental normal. La mayoría de los px con forma infantil mueren por
insuficiencia cardiorrespiratoria en el primer año de vida.
Forma juvenil tardía y adulta: primeras mx pueden ser dificultad para caminar o
subir escaleras debido a debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el
tronco y las extremidades inferiores, los sx son similares a los de varios tipos de
distrofias musculares, fatiga al realizar esfuerzos, dificultad progresiva para
respirar, apnea del sueño, dolores de cabeza matutinos, somnolencia y fatiga
matutina, lordosis y escoliosis, hepatomegalia, lengua grande (poco común),
dificultad para masticar y tragar, aumento en le frecuencia de infecciones
respiratorias, perdida de reflejos, dolor de espalda, raramente enfermedad cardíaca
Tx: terapia de reemplazo enzimático, myozime EV en forma infantil (1 mes-3.5 años)
y lumizyme en la de inicio tardío*
17. Las enfermedades lisosomales, la más común es: Enfermedad de Gaucher

*Es la más común de las enfermedades de depósito lisosomal. Déficit de

glucosidasa acida, produce acumulo de glucocerebrosidos en los lisosomas
(monocitos, macrófagos)- células de Gaucher, las cuales desplazan a las células
normales en la MO y órganos viscerales. Autosómica recesiva. 1:40,000-1:100,000,
judíos Asquenazi 1:450.
3 tipos: I (no neuropatica 90%), II (neuropatica aguda), III (neuropatica crónica).
Mx clx: dolor óseo crónico, infiltrado de MO en la columna lumbar, diáfisis, epífisis y
metafisis femorales, osteopenia, deformidad de Erlenmeyer en el extremo de huesos
largos, retraso en el crecimiento, esplenomegalia, hepatomegalia, diarrea, anemia,
trombocitopenia, neutropenia, pancitopenia, coagulopatía, fibrosis pulmonar,
hipertensión pulmonar, espasmos, retroflexión permanente de la cabeza,
estrabismo, trismo, disfagia, estridor laríngeo, reflejos exagerados, demencia, ataxia
y problemas cognitivos
Tx: terapia de reemplazo enzimático*
18. En relación a las…. Metabólica: la mayoría se debe a autosómica recesiva

19. El error metabolico en la orina: jarabe de arce

*Producida por una alteración de un sistema enzimático que interviene en la

descarbozilacion de leucina (son los que más se acumulan y los mas tóxicos),
isoleucina y valina, los cuales se acumulan junto con sus cetoácidos, que huelen a
jarabe de arce. Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos ramificados. Gen afectado
en cromosoma 19q13.1-13.2
- Forma clásica: es la más común. Periodo asx de días a semanas. Sx: rechazo al
alimento, letargia, opistotonos, convulsiones, rigidez muscular, cetoacidosis,
cetonuria, hipoglicemia. Olor de la orina y la piel a jarabe de arce (azúcar
quemada).
 - Forma intermedia: inicia más tarde en lactancia o infancia. Sx de predominio
neurológico: falo de medro, vómitos, retraso psicomotor, ataxia, convulsiones.
- Forma intermitente: sx neurológicos similares a la forma clásica
- Forma sensible a tiamina: sx semejantes a la forma intermedia, predomina
retraso psicomotor, responde a dosis variables de tiamina
- Formas atípicas: inicia a partir del 2do mes, deterioro neurológico progresivo*
20. 2 tipos de alteraciones de lesión

a. Alteraciones en el número de cromosomas.

-Poliploidias. Variación en el numero haploide de cromosomas.

o Triploidias. Tres veces el numero haploide (69 cromosomas, xxy, xxx,
xyy). Degeneración morfológica de la placenta, degeneración molar.
o Tetraploidias. Cuatro veces el numero haploide (92 cromosomas)

- Aneuploidias. Cualquier alteración numérica que no es múltiplo del número

haploide. Les falta o tienen exceso de cromosomas. Debido a NO disyunción
meiótica.
o Trisomías. Trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o Sx de
Edwards, trisomía 13 o Sx de Patau
o Aneuploidias sexuales. Trisomías sexuales: Sx de Klinefelter (xxy, xyy,
xxx); Monosomías: falta de un cromosoma, Sx de Turner (XO); Polisomías:
xxxx, xxxy

b. Alteraciones en la estructura del cromosoma
- Deleciones. Perdida de un fragmento del cromosoma.
- Inversiones. Dos roturas en un cromosoma, la porción rota se invierte y se vuelve
a colocar en el mismo cromosoma. Pericentricas o paracentricas.
- Cromosoma marcador. Es un pequeño extra formado por material de uno o más
cromosomas.
- Cromosoma en anillo. Delecion de los extremos de un cromosoma los cuales se
unen y le dan forma de anillo.
- Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma con el consiguiente
aumento de la longitud del cromosoma.
- Isocromosoma. Un cromosoma pierde un brazo y el otro brazo se duplica.
- Translocaciones. Ruptura e intercambio de material genético entre cromosomas
no homólogos. Puede ser recíproca (no hay ganancia o pérdida de material
genético) o robertsoniana (dos cromosomas no homólogos pierden los brazos
cortos y sus brazos largos se unen por el centrómero de uno de ellos.
- Inserciones. Un cromosoma se rompe en dos puntos y ese fragmento se adiciona
a otro cromosoma.

21. Errores metabólicos que pueden acompañarse de cataratas: Galactosemia

*Existen dos formas de la enfermedad: a. déficit de la enzima galacto 1 fosfato uridil

transferada y b. déficit de galacto quinasa (menos severa). Gen afectado en
cromosoma 9p. 1:60,000. Incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.
Sx: vomitos, hepatoesplenomegalia, cirrosis, diarrea, ascitis, ictericia, retraso
mental, afectación del lenguaje, temblor, ataxia, irritabilidad, pobre ganancia de
peso, aminoaciduria, cataratas, convulsiones, letargia, disfunción ovárica,
osteoporosis, daño renal.
Tx: abstinencia estricta de lactosa, alimentar con formulas de soya, carne o
hidrolizado de proteína, suplementos de calcio*
DR. MENA
1. Síndrome nefritico triada: edema, hematuria e HTA. Glomerolunefritis post
estrepotococcica.

2. Disminuyen complemento C3. Hasta cuando tiende a normalizarse el C3?
3. Reflejo hepatoyugular -indica hipervolemia
4. Restricción hidrica-400 ml el agua. Lo que se necesita para el riñón excretar y
trabajar y usadas para el metabolismo .
5. Requerimientos mínimo-800 ml para las pérdidas insensibles.
6. Orina de origen glomerular -oscura

*Orina de origen glomerular: cilindros hemáticos y eritrocitos con dismorfismo y/o

acantocitosis*
7. Mayor de 5 eritrocitos por campo- microhematuria
8. Ojo: por que es importante vigilar en un paciente nefrítico ? Hematuria
vigilar por 3 años .1-2 años no es mal pronóstico (algo así)
9. Que tiempo no es mal pronóstico hematuria? 2 semanas.
*Persistencia de hasta 1 año de hematuria microscópica sin relación con peor
pronóstico*

10. Proteinuria: cuánto tiempo es normal?
*PROTEINURIA
• Por debajo del rango nefrótico ( Mas 50mg/kg/d o 40mg/m2/h)*


11. Buscar porque ocurre cada síntoma en la nefritis aguda


1. Complemento dura 6 semanas para normalizarse
2. Anemia Normo normo dilucional por pérdida de sodio y agua
3. Diferencia de los edemas en síndrome nefrítico y nefrotico .
- Nefritico- no deja fovea es descendente
 - Nefrotico-deja fovea es un edema blando , es ascendente. Presión hidrostática
aumentada
4. Nefrotico- hipovolemia, pueden producir hemo concentración e hipercoagubilidad.

Plaquetas bajas y albumina baja . Espacio intravascu

FOTOS FINAL
1. En relación al reglamento de Vancouver… B y C
2. En relación a … del articulo: A y D
3. En relación al ambiente y si influencia en el desarrollo del potencial
genético de un apersona:
a) Es más importante que el potencial genético para el
desarrollo de esa persona.
b) La mejor situación es genes buenos en un ambiente
bueno.*
c) El ambiente puede cambiar la composición genética de una
persona
d) Un potencial genético bueno. Se impone en un ambiente
malo.
4. En relación a los factores genéticos de herencia … No dice la respuesta
5. Viruela … B y C
6. Diarrea crónica … Desnutricion
7. Tratamiento de la anemia por deficiencia de hierro: A y C (Esto es
administrarme sulfato ferroso al paciente via oral, pero solo dice A y C)

 ENDOCRINOLOGIA
1. Hiperplasia adrenal congénita
2. Crecimiento del botón mamario
3. Los signos clínicos cuando se corresponden a…. voz aguda
4. Manifestaciones de diabetes…. B y d son correctas (hipoglicemia y cetoacidosis)
5. Vitaminas liposolubles… a d e k
6. Intoxicación más frec… paracetamol (acetaminofén)

Genética
1. Uno de los factores etiológico mas importante del down: edad de la madre
2. Cuadro clínico del síndrome de down: mosaicismo (genético)
3. Síndrome de Eduards: cromosoma 18
4. Única monosomopatia completa: Turner * creo
5. En el síndrome de Eduards es frecuente encontrar: doliocefalia
6. Cual de las siguientes agrupaciones de signos y síntomas suelen encontrar….
Hipotonía, braquicefalia…. Respuesta Sindrome de down ( minuto 4:50)
7. Síndrome de cri-du-chat se debe a: lesión parcial del cromosoma 5 (5p-)
8. Minuto 4:58 solo entiendo el grito agudo….
9. Minuto 5:00 Paciente con talla baja……: síndrome de Turner
10. Minuto 5:12 Cual de las siguientes….. no tiene retardo mental: maroteaux (von
gierke)
11. La hipercolesterolemia familiar: autosómica dominante
12. Minuto 5:41 Con relación al error del metabolismo:
13. Cual o cuales de los siguientes son los órganos mas afectados en la glucogenosis:
Riñon, hígado (a y d)
14. Minuto 5:55 Cual de los siguientes errores:
15. Minuto 6:01 En relación a la enfermedad de pompe: los adolescentes adultos
pueden tener
16. Las enfermedades lisosomales la mas común es: Enf. De Gaucher
17. Minuto 6:11 En relación a las …… metabólicas: la mayoría se debe a autosómica
recesiva
18. Minuto 6:17 El error metabólico en la orina…..: Jarabe de arce