Yazmin Fernanda Navarro Cruz

F000008331

María Guadalupe
García García
Autismo

06-octubre-2022
Definición autismo

Algunas definiciones:
 Condición del neurodesarrollo vinculado a la maduración a normal del
cerebro que está determinado biológicamente. Comienza durante la
gestación. El funcionamiento mental resulta ser atípico.
 Conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurobiológicos. Se
caracteriza por dificultades en relaciones sociales, capacidad de
comunicación y patrones de conducta.
 Condición heterogénea caracterizada por la presencia de alteraciones del
comportamiento en la interacción social.

Causas

Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el

trastorno autista existe una importante base genética. En estudios clínicos
desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en
uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de
probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha
llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de
probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con
el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso
de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican
claramente una carga genética ligada al trastorno autista.
Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones
neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la
conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.
Particularmente, la epilepsia está relacionada con el autismo, pues un tipo concreto,
el síndrome de West, desarrolla autismo hasta en una quinta parte de los casos y
viceversa. Algunas estructuras peculiares del cerebelo también podrían tener
relación con el TEA.
Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar
alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina
y triptófano.
Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas
infecciones (como el herpes genital, fiebre…) o exposición a ciertas sustancias
(como pesticidas agrícolas) durante el embarazo pueden provocar malformaciones
y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento,
 pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del
espectro autista.
Otras posibles causas del autismo: se han estipulado otras razones, como las
complicaciones obstétricas durante el parto, el abuso de drogas como la cocaína
por parte de la mujer embarazada, o el uso de medicamentos antiepilépticos,
aunque su base científica no está absolutamente demostrada.

Factores de riesgo

Inadecuados hábitos alimenticios: La alimentación involucra cada uno de los

sistemas sensoriales (tacto, vista, gusto,
olfato y audición). Muchos niños con TEA tienen problemas con el procesamiento
sensorial, y esto puede hacer que el comer ciertos alimentos sea un desafío para
ellos. Los niños con autismo pueden además desarrollar problemas de conducta a
la hora de comer. Por ejemplo, los niños pueden darse cuenta de que pueden irse
de la mesa a jugar después de rechazar un alimento que no les gusta. Los
investigadores han encontrado que el 69% de los niños con TEA no están
dispuestos a probar nuevos alimentos, y el 46% tienen rituales en sus hábitos
alimentarios (Williams, 2000).
Algunos investigadores han sugerido la existencia de anomalías bioquímicas
(Rimland, 1973) o metabólicas específicas (Coleman, 1985) relacionadas con los
componentes nutritivos, que podrían estar en la base de la etiología del autismo o,
por lo menos, de algunos de los “subgrupos autistas” (Raiten, 1988).
Infecciones por hongos o bacterias y flora intestinal: La flora intestinal contiene
un sinnúmero de microorganismos cuya acción permite no sólo la degradación de
alimentos y absorción de nutrientes, sino que además, se constituyen en una
importante barrera inmunológica, Una gran cantidad de productos alimenticios se
obtienen de la fermentación de los alimentos por hongos (por ej.: pan, vinagre,
chocolate), los que a su vez generan una serie de toxinas que muchos de los niños
con trastornos del desarrollo no son capaces de eliminar. Junto con lo anterior, la
acción de hongos, levaduras y bacterias, deteriora no sólo la flora bacteriana, sino
que además debilitan el sistema inmune y hacen que las paredes intestinales se
vuelvan más permeables al paso de diversas sustancias nocivas, que no han sido
digeridas previamente. Estudios de los autores mencionados anteriormente,
señalan que una gran cantidad de niños dentro del espectro autista, han sufrido de
frecuentes infecciones respiratorias o al oído, siendo tratados con antibióticos
orales, muchas veces de manera recurrente. Esto podría contribuir a una
 disminución de la flora bacteriana intestinal (por la acción no selectiva de los
medicamentos) y al incremento de las infecciones descritas.
Candida
Las levaduras del género Candida, son organismos unicelulares, esféricos, no
encapsulados, sin pigmentos carotenoides, con un diámetro que oscila entre los 3-
6 y 6-12 qm. Son microorganismos dimorfos que forman pseudohifas, hifas y
blastoconidias, cuya forma de reproducción asexual es por gemación unipolar o
multipolar. Habitan en casi todos los seres humanos, en las mucosas oscuras y
húmedas de la boca, la vagina y la zona intestinal. Existen solo en pequeñas
colonias, su crecimiento está controlado por el sistema inmune o por
enfrentamientos con otros microorganismos de la microbiota.
Autismo y Candida
Algunos problemas de conducta en niños con TEA se han vinculado con el
desequilibrio de la microbiota gastrointestinal al referir confusión, hiperactividad,
falta de concentración, letargo, irritabilidad y agresión. La exposición repetida a los
antibióticos, puede destruir la microbiota, resultando en un sobre crecimiento de
levaduras a nivel intestinal. Candida spp, es un organismo oportunista que precisa
de condiciones específicas para su desarrollo. Una vez que cambia de fase y
extiende la pseudohifa, perfora la membrana mucosa fijándose a ella (a modo de
raíz). Esta perforación es el inicio de una cascada de acontecimientos que terminan
por formar una especie de retroalimentación patológica. Estas lesiones generan la
denominada Permeabilidad Intestinal, daño reflejado en agujeros microscopios en
el intestino, que permite el paso de macromoléculas y residuos metabólicos al
torrente sanguíneo, generando cambios bioquímicos que se reflejan en cambios de
comportamientos de la conducta del autista.

Factores genéticos

El autismo considera las alteraciones genéticas, que suelen ser heterogéneas, entre
sus causas principales. Estas alteraciones se presentan en los distintos niveles de
organización del material genético. El material genético, durante la división celular,
se organiza en superestructuras denominadas cromosomas, las cuales evidencian
las llamadas alteraciones cromosómicas en las que pueden ocurrir macro o micro
deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones del material genético. Se debe
señalar que, incluso a nivel molecular, pueden existir puntuales de novo en la
 secuencia del ADN que alteran genes o promotores y empeoran la expresión
génica. Muchos de ellos se relacionan con el desarrollo del sistema nervioso.

Las anomalías del lenguaje

¨Agnosia auditiva verbal: Es la incapacidad para descodificar el lenguaje recibido

por vía auditiva y no se compensa con un esfuerzo para comunicarse mediante
elementos no verbales (dibujos, gestos, etc.). El niño utiliza al adulto como simple
objeto para alcanzar su objetivo. Los niños con esta disfunción lingüística son los
más graves, ya que se suele acompañar de retardo mental. Se asocia con
frecuencia a epilepsia.
¨Síndrome fonológico-sintáctico: pobreza semántica y gramatical acompañada de
una vocalización deficiente.
¨Síndrome léxico-sintáctico: Incapacidad de recordar la palabra adecuada al
concepto o a la idea.
¨Trastorno semántico-pragmático del lenguaje: Alteración del uso social o
comunicativo del lenguaje. Los aspectos prácticos del lenguaje se basan en las
habilidades lingüísticas, pero también en la capacidad de comunicación, en la
dificultad o facilidad para interpretar el pensamiento del interlocutor.
Turno de la palabra: en una conversación, mientras uno habla el otro escucha y
viceversa y si no es así la comunicación queda muy limitada. En niños con trastorno
del lenguaje puede haber dificultad en mantener un turno de palabra correcto
durante la comunicación y tienden a adoptar el papel de “hablador”. Además, las
personas con autismo tienen dificultad para utilizar el contacto visual para identificar
el turno de palabra.
¨Inicios de conversación: se necesitan ciertas habilidades lingüísticas y saber qué
se quiere decir y como se puede decir. La capacidad de iniciar una conversación o
cambiar de tema requiere ciertas habilidades mentales – sociales, saber identificar
en qué momento el interlocutor está receptivo para recibir un mensaje e incluso
utilizar claves no verbales que indiquen el comienzo de una conversación. Los niños
con autismo tienen problemas para el inicio de una conversación y para cambiar de
tema. Dentro de esta alteración del lenguaje se podría incluir la tendencia de las
personas con autismo a repetir la misma pregunta, independientemente de la
respuesta.
Las anomalías cromosómicas

En la región cromosómica 15q11-q13 se encuentra un grupo de genes, que

codifican para las subunidades b3, a5 y g3, del receptor GABAA (receptor A del
ácido gamma-aminobutírico y los genes GABRB3, GABRA5 y GABRG3,
respectivamente) y en la cual se han descrito un gran número de marcadores
genéticos, siendo algunos de los polimorfismos tipo microsatélites más importantes:
D15S97, 155CA-2, D15S511, GABRB3, D15S217 y GABRA5 entre otros (Fig. 1).
Aproximadamente un 3-4% de los individuos con autismo tienen una duplicación
cromosómica en la región proximal 15q, siendo ésta, la anomalía cromosómica más
frecuentemente observada en estos pacientes (8), lo que ha llevado a proponer
genes candidatos de susceptibilidad en esta región, la cual ha sido también
coincidencialmente implicada en los síndromes de Prader-Willi/Angelman, que
pueden incluir dentro de su fenotipo la conducta autista (9). Esta superposición entre
el fenotipo autista y el síndrome de Angelman también ha sido observada en el ratón
knockout homocigoto para el gen gabrb3 (homólogo del humano en el ratón), el cual
ha sido propuesto como modelo para este síndrome, precisamente basado en la
similitud fenotípica como: defectos cognitivos, hiperactividad, incoordinación
motora, epilepsia, alteraciones en el ciclo sueño-vigilia y dismorfias craniofaciales
(10). Sin embargo, muy pocas mutaciones han sido descritas en los genes que
codifican las subunidades del receptor GABAA (11, 12). Particularmente, en el gen
GABRB3 que codifica para la subunidad b3 del receptor del GABAA, sólo se ha
descrito una mutación puntual en el exón 6 (R192H) relacionada y ligada
funcionalmente con el insomnio (11).

Gesticulación

En torno al año de edad, los niños empiezan señalar. Es su forma de llamar la

atención de otras personas hacia objetos de su interés. Es más, a partir de esta
edad, la mayoría de los niños encuentran muy interesante señalar cosas. Pueden
señalar un perro o una botella no porque quieran el perro o la botella sino para
llamar la atención de sus madres, padres u otras personas hacia ello, para que
ellos miren lo que él está mirando. Señalar es importante porque se considera una
de las primeras señales de que los niños han empezado a desarrollar lo que los
científicos llaman una teoría de la mente, una apreciación de que los otros tienen
pensamientos y percepciones diferentes de las propias pero que se pueden
entender, compartir e incluso intentar cambiar.
El grupo de investigación estudió un año más tarde el vocabulario expresivo de los
niños, utilizando un test específico. Los gestos deícticos —pero no otros tipos de
gestos— predecían el vocabulario del niño un año más tarde, independientemente
 del contexto, un patrón que también se observa en el desarrollo normo típico. Es
decir, cuanto más pronto señale un niño un objeto con un gesto, más pronto se
incorpora ese objeto a su vocabulario oral. Del mismo modo, cuanto mayor sea el
número de objetos indicados con gestos a los 14 meses, mayor es el vocabulario
a los cuatro años. Por tanto, la producción de gestos deícticos sirve como base
para el desarrollo del vocabulario, uno de los aspectos básicos de la riqueza de la
expresión oral.
el uso de gestos deícticos, pedirle al niño que señale algo, pedirle a la madre que
señale algo y ver si el niño sigue con la mirada es una prueba sencilla que puede
ayudar en el diagnóstico temprano del autismo. Los niños con TEA producen
menos gestos, en particular los gestos deícticos (p.e. señalar con el dedo) frente a
sus compañeros normotípicos. Es especialmente patente en contextos
comunicativos que implican compartir el interés y la atención sobre los objetos que
hay alrededor. Los niños con TEA también tienen dificultades con el uso de otros
gestos convencionales tales como decir adiós moviendo la mano o asentir con la
cabeza, pero hay que recalcar que sí emplean normalmente los gestos, aunque en
menor medida.

Otros factores que afectan

el cerebro

síndrome del cromosoma X frágil: El síndrome del cromosoma X frágil (FXS,

por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que
hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el
gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La
FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no
producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el
cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1, pero, por lo general, producen
cierto nivel de la proteína.
El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1
de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando
se descubrió por primera vez.
Signos y síntomas
Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen: retrasos en el desarrollo (no
se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad,
problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar,
y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que
puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o
algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista
(autismo spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas
con FXS.

Retraso mental
Sinónimo: debilidad mental, retardo mental, oligofrenia, deficiencia mental,
hipofrenia, noastenía. Podemos definir el retraso mental como un funcionamiento
intelectual general inferior al normal, debido a causas congénitas o precoces. Se
considera que existe un retraso mental cuando el coeficiente intelectual es inferior
a 70. El DSM-IV-TR establece cuatro grados de retraso mental de acuerdo con su
coeficiente intelectual:
1) Retraso mental leve (coeficiente intelectual entre 50 y 69).
2) Retraso mental moderado (coeficiente intelectual entre 35 y 49). 3
3) Retraso mental grave (coeficiente intelectual entre 20 y 34).
4) Retraso mental profundo (coeficiente intelectual menos de 20). Retrocollis o
retrocolis.
Síntomas diana (F.A. Freyhan)
Concepto creado en 1956 por Fritz A. Freyhan (1912-1982), consideró de esta
manera a los síntomas que respondían a los psicofármacos. Los que más
respondían en la melancolía eran el retardo psicomotor, la apatía, el insomnio y los
síntomas somáticos. Los que menos respondían en la melancolía eran la
hipocondría, las fobias, los delirios y los sentimientos de culpa.

Esclerosis tuberosa: (ET) es una enfermedad genética de herencia

autosómica dominante que se manifiesta con lesiones tumorales denominadas
hamartomas que afectan a múltiples órganos, como cerebro, ojos, corazón,
pulmones, hígado y riñones. Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos, es una
enfermedad de las denominadas raras.
La ET se produce por una mutación en el gen TSC1 o gen TSC2. El gen TSC1
codifica la proteína hamartina (proteína TSC1), el gen TSC2, que codifica la proteína
tuberina. Las proteínas TSC1 y TSC2 tienen un papel importante en la proliferación
y diferenciación celulares.
Aproximadamente en el 60% de los afectados de ET se desarrollan por mutaciones
espontáneas. En el 40% de los casos se consideran de origen hereditario. Existe un
10% de pacientes al que no se le detectan ninguna de las dos mutaciones, lo que
no significa que no la padezcan. Aproximadamente el 90% de los niños con ET,
presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central (SNC) como la
epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo. Las
anomalías neurológicas que pueden acompañar a estas manifestaciones son:
túberes corticales, nódulos subependimarios y astrocitomas subependimarios de
células gigantes o SEGA y los hamatormas cerebrales.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la esclerosis tuberosa?
Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden ir de leves a graves. La esclerosis
tuberosa puede afectar a:
El cerebro
Estructuras anormales. Hay tres tipos principales de estructuras cerebrales
anormales asociadas a la esclerosis tuberosa:
tubérculos corticales: estas lesiones benignas suelen afectar a la capa más externa
del cerebro. Sus células anormales pueden conducir al desarrollo de crisis
convulsivas.
nódulos subependimarios: se trata de pequeñas agrupaciones de células a lo largo
de las paredes de los ventrículos cerebrales, las partes del cerebro que contienen
el líquido cefalorraquídeo.
astrocitoma subependimario de células gigantes: es un tipo benigno de tumor
cerebral que puede causar problemas, como obstruir la circulación del líquido
cefalorraquídeo y llevar a un aumento de la presión cerebral.
La epilepsia: las crisis convulsivas son uno de los síntomas neurológicos más
frecuentes de la esclerosis tuberosa, afectando aproximadamente al 85% de los
pacientes. Algunos bebés con esclerosis tuberosa pueden desarrollar espasmos del
lactante. Los niños mayores y los adultos pueden tener distintos tipos de crisis
convulsivas. Muchos pacientes acabarán por desarrollar una epilepsia intratable y
pueden ser candidatos para someterse a cirugía de la epilepsia.
Trastorno neuropsiquiátrico asociado a esclerosis tuberosa: se refiere a un amplio
espectro de síntomas cognitivos, conductuales y psiquiátricos asociados a la
esclerosis tuberosa, como los trastornos del espectro autista, los problemas de
comportamiento, las discapacidades intelectuales, los trastornos psiquiátricos y los
problemas neuropsicológicos.
 Referencias
 Lily Tran, MD, Neurology at Nemours Children's Health, marzo de 2022.
 Dimitrova N, Özçalışkan Ş, Adamson LB (2016) Parents’ Translations of Child
Gesture Facilitate Word Learning in Children with Autism, Down Syndrome
and Typical Development. J Autism Dev Disord 46(1): 221-231.
 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders. 4th Edition. APA, Washington DC: Masson
 MARTA TALISE, Licenciada en medicina y análisis clínico, Síndrome de X
frágil, 24 de mayo de 2012.