GENÉTICA Y APARATO RESPIRATORIO

Caso 1
1- ¿Qué factores de riesgo identifica esta pareja?
Si son familiares hay riesgo de compartir genes.
2- Con el dato del diagnóstico prenatal que presentaron ud. le parece que se podría explicar a la familia el
significado?¿Quienes la deberían hacer?
Genetista, neonatologo, ginecologo
3- ¿Qué estudio se puede realizar para una futura gestación?
Test de mutaciones y de fibrosis quistica
4- ¿Plan de acción?
Estudios, seguimiento. un estudio molecular

Caso 2
¿En qué entidad está pensando la Dra. Laura?
Fibrosis quística
¿Cómo se debería estudiar?
Con el test de fibrosis quística del sudor
¿A que especialistas se debería derivar el niño?
GENETISTA

FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad rara de base genética y multisistémica , compromete el pulmón y una parte de páncreas
Provoca acumulación de moco espeso en diferentes partes del cuerpo
Complicaciones:
- el íleo meconial
- la vida está en torno a las 41 años
La mucoviscidosis o fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica grave, ocasionada por la alteración
funcional de una proteína, CFTR, que actúa en el canal del ion cloro, y que se transmite siguiendo los patrones de
herenciaautosómica recesiva. En este sentido, desarrollan la enfermedad solo los pacientes homocigóticos, siendo
portadores de la misma los pacientes heterocigóticos

Los pacientes que padecen FQ muestran, en todas sus glándulas exocrinas, una relativa impermeabilidad de la
membrana apical al cloro consecuencia del defecto existente en la apertura del canal en respuesta al AMPc y una
hiperabsorción del sodio desde la luz glandular, con la consecuente hiperabsorción pasiva de agua. Además, el
ácido desoxirribonucleico (ADN), procedente de la destrucción de los leucocitos polimorfonucleares migrados por la
infección bronquial crónica, y el trastorno en la producción de moco por las glándulas submucosas de las vías
aéreas, junto con la disminución de agua, sodio y cloro explican el importante incremento de la viscosidad que
experimentan las secreciones y la obstrucción bronquial que se observa en estos enfermos. Como resultado
se deshidrata la superficie de la mucosa y se altera el aclaramiento mucociliar, lo que dificulta la eliminación de los
agentes patógenos. La infección respiratoria propicia la inflamación y la posterior obstrucción bronquial (fig. 1).

Emisiones otoacusticas
Estudios bioquimicos en sangre

Tratamiento y seguimiento
Se toma la muestra en la maternidad
Se prepara la muestra y a traves del correo va hasta el lab de BPS
Se procesa alli

La Pesquisa Neonatal ha transformado la Historia natural de esta patología.

• Sin embargo puede haber falsos- !!!
• La FQ es la patología genética autosómica recesiva mas frecuente en la población caucásica
• El cuidado de las familias con antecedentes son una IMPORTANTE OPORTUNIDAD PARA LA PREVENCIÓN DE
ANOMALÍAS CONGÉNITAS.
TABAQUISMO
NO HAY CONSUMO SEGURO, SI FUMAS HAY RIESGO
Fumador: 1 cigarrillo en los
últimos 6 meses
fumador diario
fumador ocasional
❑ Ex-fumador: Abstinencia de 6
meses
❑ No fumador
❑ Fumador Pasivo (HSM)
❑ Índice Pack Year

Las recomendaciones incluyen varios mensajes importantes:

→Los equipos de salud deben realizar actividades de promoción y prevención del tabaquismo.
→Toda persona fumadora debe recibir un consejo breve independientemente de su deseo de dejar de fumar.
→Toda persona fumadora que desea dejar de fumar debe recibir el apoyo necesario.
→Sólo se deben recomendar tratamientos de eficacia probada a las personas con intención de dejar de fumar.

El tabaquismo es una enfermedad adictiva crónica que evoluciona con recaídas. La nicotina es la sustancia
responsable de la adicción, actuando a nivel del sistema nervioso central.
La nicotina es una de las drogas más adictivas, superando la adictividad de la cocaína y la heroína. Por ello es
importante saber que aunque el 70% de los fumadores
desean dejar de fumar, sólo el 3% de ellos lo logran por año, sin ayuda.
El tabaquismo es una adicción porque cumple con los siguientes criterios:
→Conducta compulsiva, repetitiva
→Mantener el consumo a pesar de reconocer el daño que causa
→Tolerancia: necesidad de aumento progresivo del consumo para conseguir el mismo efecto.
→Síndrome de abstinencia: aparición de síntomas que causan disconfort cuando disminuye o cesa el consumo.
→Alteración de los aspectos de la vida diaria y social por efecto del consumo.
Como en todas las adicciones, se encuentran presentes factores biológicos, psicológicos y sociales (predisposición
genética, personalidad vulnerable, modelos identificatorios, presión de los pares, etc).

Desde el punto de vista económico se estima que los

costos sanitarios directos de los fumadores en Uruguay
ascienden aproximadamente a 150 millones de dólares
anuales. Dicha cifra se podría incrementar hasta en un 70%
por la pérdida de productividad por muerte temprana,
pérdida de jornadas laborales y otros costos, duplicando lo
recaudado por concepto de impuestos aplicados a
productos del tabaco
A nivel familiar, se derivan hacia la compra de tabaco
buena parte de los ingresos del hogar que podrían ser
empleados en la compra de alimentos, medicinas o
vestimenta. De este modo, el consumo de tabaco
contribuye al empobrecimiento tanto de las familias como
de los países.
Desde el punto de vista social, disminuye la productividad
de los trabajadores, ya que los fumadores se enferman más
que los no fumadores. La mitad de las muertes debidas al
consumo de tabaco se producen prematuramente entre los
35 y los 69 años. Es además un factor de riesgo en los
accidentes laborales y de tránsito. Se produce entonces
una sobrecarga de los sistemas de seguridad social por el
incremento de enfermedades responsables de
discapacidad o incapacidad laboral.
 →NO PREPARADOS
Pacientes que no han considerado hasta el momento el
abandono del tabaquismo.
→PREPARABLES
Pacientes que ya están pensando en la posibilidad del abandono
aunque todavía
tienen una gran ambivalencia
→PREPARADOS
Pacientes que ya han decidido dejar de fumar.

Tratamiento farmacológico
Está dirigido principalmente a paliar el síndrome de abstinencia
nicotínico que incluye irritabilidad, depresión, ansiedad, falta de
concentración, inquietud, incremento
del apetito, estreñimiento y trastornos del sueño. La mayoría de
los síntomas desaparece luego de 4 semanas de abstinencia.

Todo tratamiento farmacológico del tabaquismo debe ser indicado

por médico y debe estar siempre asociado al apoyo presencial,
a fin de lograr cambios conductuales fundamentales para lograr
la superación de la adicción.
El tratamiento farmacológico debe ofrecerse a todos los pacientes que realizan un intento para dejar de fumar,
excepto cuando presentan contraindicaciones específicas de cada A medicamento (ver anexos 4 al 7) o
pertenezcan a uno de los grupos en los que la evidencia de efectividad es insuficiente (pacientes que fuman menos
de 10 cig/día, en consumidores de tabaco sin humo, en mujeres embarazadas o en período de lactancia
y en adolescentes)

HUMO DE SEGUNDA MANO

provoca enfermedades y muerte en niños y adultos que no fuman
Suficiente evidencia en niños
- Muerte súbita del lactante
- Asma / Bronco espasmo
- Infecciones respiratorias
- Otitis media

Suficiente evidencia adultos

- Coronariopatía
- ACV
- Cáncer de Pulmón
- Efectos en reproducción : BPN

Sugieren daño en adultos

- Enfermedad respiratoria
- Cáncer de mama
- Aterosclerosis
- Cáncer de vía aérea superior
Epidemiología en Uruguay
→Primera causa evitable de muerte
→Más de 4700 muertes por año por consumo de tabaco o exposición al humo de segunda mano.
→Esto representa a 13 personas por día, 400 por mes y constituye el 14.8% del total las muertes en nuestro país.

Adicción vs hábito
→ADICCIÓN - expresión análoga a dependencia
→HÁBITO: deseo de consumo, sin tolerancia escasa necesidad física eventual daño individual, no social

EPIDEMIOLOGÍA DE LA TUBERCULOSIS
1- Cada enfermo bacilífero debe infectar al menos a 20 personas
2- Sólo 10% desarrollarán la enfermedad
3- Sólo uno de ellos será bacilífero → el paciente contagioso inicial habrá producido otro que mantiene la endemia
4- Si el enfermo infecta a menos de 20 enfermos decae.

Hay que hacer diagnóstico y tratamiento precoz

indicador: instrumento o técnica que permite medir los cambios que presenta una variable.
Mortalidad; mide la frecuencia del evento muerte: numero de muertes total de la población expuesta al riesgo de
morir.
- se expresa como una proporción con bases log base 10

Exposición- Factores de riesgo

- número de sujetos que transmiten la infección
- tiempo de transmisión de la infección
- interacciones caso indice/contacto por unidad de tiempo
- densidad de la población: tipo de vivienda …

Infección - Factores de riesgo

riesgo de infección depende de variables exógenas
- número de bacilos expulsados
- localización
- categoría bacteriológica
- características del espacio aéreo compartido
- volumen del espacio
- renovación del aire (ventilación)
- duración de la exposición
Enfermedad - Factores de riesgo
riesgo de enfermedad depende de factores endógenos determinado por el estado del sistema inmunitario
Tiempo transcurrido desde la infección
- factores de riesgo más potentes
- infección reciente 10 veces más probabilidad de producir un tuberculosis activa
- riesgo de enfermar a niños pequeños
- el riesgo de enfermar es más alto en los primeros años
Relación con el virus de la inmunodeficiencia humana
- factor de riesgo más poderoso conocido
- en 50% se presenta un mes antes
Tuberculosis curada espontáneamente: fibrosis

Muerte - Factores de riesgo

- forma y localización
- lesiones extensas, meningoencefalitis, miliar pericarditis
- patología asociada
- edad: extremos de la vida
- retardo en la consulta:
- por aspectos culturales
- acceso al servicio de salud
- retardo en el diagnóstico
- retardo en el inicio del tratamiento

Indicadores - infección
- riesgo de infección tuberculosa anual: proporción de la población q sera infectada por primera vez o
reinfectada por el bacilo tuberculoso en un año
- depende:
- reduce la intensidad de transmisión de la infección tuberculosa en la comunidad
- permite estimar el número de casos contagiados
- prevalencia

Indicadores - muerte
mortalidad: numero de muertos de TB en relación a la población total de la comunidad en un período determinado.
- muerte por o de TB
- Muerte con TB
- Muerte por otras causas

CONCLUSIÓN:
El mantenimiento de la transmisión de la infección tuberculosa es el mecanismo por el cual se perpetúa la endemia
Para reducir el numero de personas infectadas es necesario disminuir el riesgo de infección tuberculosa
Las estrategias para alcanzar este objetivo:
- determinar precozmente y tratar adecuadamente a las fuentes de infección
-
ESPIROMETRÍA
El area de sección aumenta exponencialmente de forma logaritmica. La resistencia se ubica en las vías aéreas de
radio medio

Flujo y resistencia de la vía aérea

Sitio de la resistencia
→primeras 10 gen
Factores de la resistencia
→radio y longitud
→músculo liso bronquial
Compresion dinamica de la via area
→volumen pulmonar
→traccion radial de los pulmones
Volumenes y capacidades pulmonares
CPT
CV
VC
CFR
VR

Espirometría volumen-tiempo →espirometría forzada