DERECHOS HUMANOS,

ÉTICA Y ENFERMEDADES
RARAS Y HUÉRFANAS
VIRGINIA GARAYCOCHEA
MAESTRA EN BIOÉTICA
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO

2022
2022
CONTENIDO

1. Definición, características y requerimientos de cuidado de

las ERH.
2. Problemática de las ERH.
3. Derechos Humanos y ERH.
4. Principios Bioéticos y toma de decisiones en ERH.
5. Conclusiones.
 OBJETIVOS DE LA SESIÓN
• Objetivo 1. Establecer las características
de las ERH.
• Objetivo 2.Conocer la problemática de
las ERH.
• Objetivo 3. Principios bioéticos en ERH.
• Objetivo 4. Conocer fuentes de
financiamiento.
• Objetivo 5.Toma de decisiones en ERH.
ENFERMEDADES RARAS
• Sinónimos: Enfermedades Raras (ER),
Enfermedades Genéticas y raras
(GARD), Enfermedades Raras o
huérfanas.
• Definición:
Enfermedades con baja
prevalencia, con una incidencia
menor a 1/1300-15000 habitantes
(depende del país), pero que tienen
elevada morbilidad y mortalidad
precoz.
 CARACTERÍSTICAS

Asocian múltiples
Cronicidad Progresividad Discapacitantes Poli Sintomáticas
deficiencias

75% de origen genético

Tratamientos de muy monogénico riesgo de
Son muchas Manifestación en edad Alto costo familiar y
alto costo (cuando recurrencia, o
(6000-8000) y diversas. pediátrica (75%) social
hay) malformaciones
congénitas.

No son consideradas Gran desconocimiento Escasa investigación, y

en los Planes de salud de los profesionales de conocimiento de
nacionales la salud carga de enfermedad
 REQUERIMIENTOS PARA SU CUIDADO

Servicios terapéuticos
Tratamientos
adicionales: terapia
Cuidados médicos y de farmacológicos con
ocupacional, lenguaje,
enfermería consideraciones
rehabilitación, soporte
especializados especiales (alto costo,
psicológico, educación
off-label).
especial

Servicios suplementarios
de soporte a la familia:
Servicios de logística
capacitación en Otros requerimientos:
para insumos y equipos
cuidados especiales, educación, transporte.
especiales
consejería, soporte
emocional, económico
 ¿QUÉ PROBLEMAS TIENEN LAS ERH?

Muchas veces no son Muchas de las

rápidamente personas con ERH, no Para muchas ERH no
diagnosticadas, por reciben ningún hay ningún
eso la enfermedad tratamiento porque no tratamiento.
puede avanzar. se sabe que tienen.

Muchas personas y sus

Poca información
familias con ERH son Pocos especialistas y
disponible a nivel
estigmatizadas y centros de atención
nacional
discriminadas.
PROBLEMÁTICA DE LOS TRATAMIENTOS

• Existen pocos tratamientos debidamente sustentados.

• Altos costos que repercuten en los sistemas de salud.
• Conflictos bioéticos que se originan:
• Justicia: distribución de recursos.
• No Maleficencia: uso no seguro de terapia
experimental.
• Beneficencia: decisión de tratamientos no
sistematizada y protocolizada.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Tomado de Enfermedades raras, huérfanas y olvidadas.D. Roselli y J. Rueda. 2011.

INVESTIGACIÓN Y NIVEL
DE EVIDENCIA

Nivel de evidencia del

paracaídas….ciencia y
sentido común
DERECHOS
HUMANOS
 ¿QUÉ ES LA BIOÉTICA?

• Una disciplina que nos permite tomar decisiones prudentes

en condiciones de incertidumbre.
• Para ello la bioética (BE) nos aporta una metodología, no
para ser más exactos y veraces, sino para poder
fundamentar nuestras decisiones y asegurar que son
prudentes.
PRINCIPIALISMO

Autonomía Beneficencia

No
Justicia
maleficencia
TOMA DE DECISIONES EN ERH
 ¿ERH = ENFERMEDADES CATASTRÓFICA?
Se consideran a Se considera alto No todas las
aquellas cuya cura o costo cuando: Enfermedades
• Alto costo económico de los
tratamiento implica tratamientos Catastróficas son
un alto costo. • Severos daños a la salud de ERH.
los afectados
• Su financiación es
insustentable Una enfermedad de
• Curva de gastos diferente, la
Hay enfermedades
mayor parte dedicados a
alto costo se
catastróficas que no medicamentos considera una
son ERH • La protección social plantea enfermedad
dilemas en la financiación
sanitaria catastrófica.
Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014
 MODELOS DE FINANCIAMIENTO PARA
ENFERMEDADES DE ALTO COSTO

Programas
Nacionales Cuentas
Seguros
para Redistribu individua
Control de privados Coaseguros
Enfermeda ción de los Reaseguros les de
oferta voluntarios específicos
des riesgos capitaliza
específicos
Catastrófi ción
cas

Respuesta a las enfermedades catastróficas. F. Tobar et al. CIPPEC. 2014

 LA REGLA DEL RESCATE

Condiciones
Condiciones: (NICE)
Se prioriza la • Consejo de Ciudadanos: ¿Hay
(Comité Asesor alguna preferencia por salvar la
gravedad de la Australiano)
vida de personas que se
encuentran en peligro de
enfermedad, • Que no exista.
fallecer sobre la vida de otras
(muchas) personas sin riesgo?
efectividad de los tratamiento alterno en •Si la respuesta es sí, bajo qué
condiciones y hasta qué límites.
costos, y la el país. Por ejemplo : en cuanto se
incrementa la calidad de vida?
• Condición severa y
economía de los progresiva.
¿Hay tratamientos alternativos?
¿El tratamiento es efectivo? ¿El
países. • Afectar a reducido
sistema de salud puede
pagarlo? ¿El tratamiento ayuda
a la salud pública?
número de pacientes.
 Es necesario garantizar el Justicia
acceso a la salud de todas
las personas con ERH
EN CUALQUIER
Beneficencia CASO…
y No En caso de
Maleficencia considerarse Es conveniente
una conocer a las
Enfermedad personas con ERH,
Catastrófica (de por grupos y
alto costo), la enfermedades a fin Beneficencia
respuesta debe de poder brindar
ser homogénea respuesta colectiva
en calidad

La respuesta en términos
clínicos debe ser segura y
adecuada No Maleficencia

Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014

CUALQUIERA SEA EL CAMINO, SE ACOMPAÑARÁ DE:

Disminución de
Rigurosa selección de variabilidad de práctica
Exhaustiva selección de
tecnologías sanitarias clínica
beneficiarios
basada en MBE
(GPC y Protocolos)

Acreditación de Registro y documentación Auditoría de calidad y

prestadores de la evolución clínica. administrativa.

Respuesta a las enfermedades catastróficas. .F. Tobar et al. CIPPEC. 2014

IMPLEMENTANDO SOLUCIONES
Plan Nacional de Enfermedades Raras o Huérfanas
•• Se necesita sensibilizar a la sociedad
•• Se requiere contar con personal profesional capacitado en ERH
•• Las personas con ERH deben tener Dx y tratamiento integral y oportuno

Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas

•• Necesitamos saber cuántos son, quiénes son, dónde están y que necesitan

Lineamientos para tratamientos de alto costo y Umbral para

medicamentos de alto costo
•• Que responda a una evaluación racional, humana y ética
 CONCLUSIONES

• Las ERH tienen características especiales.

• Las ERH requieren consideraciones especiales para su enfoque,
tratamiento, financiación.
• Las consideraciones deben enmarcarse en los Derechos Humanos
y Principios bioéticos.
• Hay avances en las normas legales que se encuentran en fase de
implementación.
GRACIAS