Malformaciones del músculo estriado

El sistema muscular está compuesto por dos partes: músculo estriado y liso. El músculo estriado puede ser
esquelético que se relaciona con el sistema osteoarticular o cardíaco en relación con el corazón.

Las malformaciones del músculo pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.

Secuencia de Poland

Es una alteración congénita consistente en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y anomalías
de la mano homolateral. Se puede asociar con otras malformaciones pectorales, cervicales, intratorácicas e
incluso braquiales,ocurre esporádicamente. Con esto, nos referimos a que no se hereda de padres a hijos. Es
más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Se desconoce la causa del síndrome de Poland, pero se puede deber a una obstrucción del riego sanguíneo
hacia los músculos del pecho, hombro, brazo y mano mientras el bebé se estaba desarrollando dentro del
vientre materno.

Entre los signos del síndrome de Poland, se incluyen los siguientes:

● Músculos pectorales y de un hombro inexistentes o muy poco desarrollados.

● Costillas anormales que a veces pueden causar problemas para respirar.
● Anomalías en mamas o pezones.
● Vello axilar ausente o colocado de forma anómala.
● Anomalías en las manos, como dedos cortos o fusionados.
● Huesos cortos en los antebrazos.
● Problemas en el corazón, los pulmones o los riñones.

Artrogriposis congénita múltiple

Es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas de los tejidos blandos en múltiples articulaciones lo
cual provoca que se acorten y se vuelvan rígidas . Afecta principalmente a las extremidades y a otros órganos.
Se pueden evidenciar hasta después de las 16-18 semanas de edad gestacional. Se desconoce la etiología pero
existen ciertos factores que provocan este síndrome como:

● Mutaciones de un solo gen

● Anomalias cromosomicas

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Es una alteración de origen genético (las mujeres son portadoras) que se caracteriza por una debilidad muscular
progresiva debido a alteraciones en el gen DMD que codifica una proteína la distrofina, una proteína que
mantiene la integridad estructural del citoesqueleto celular del músculo. El músculo es sustituido por tejido
fibroso y adiposo. La DMD ocurre principalmente en hombres, puede comenzar a los 2 o 3 años, siendo la edad
media de diagnóstico los 5 años.

Las manifestaciones clínicas consisten en dificultad del niño para incorporarse del suelo (signo de Gower),
sentarse, pararse o caminar, consecuencia de la debilidad muscular progresiva en los músculos de la pelvis y las
extremidades inferiores; al inicio de la enfermedad, el músculo gastrocnemio puede producir la apariencia de
estar aumentado de tamaño (seudohipertrofia). La debilidad muscular también se presenta en los músculos del
cuello y de las extremidades superiores. Por lo general, los músculos de los miembros inferiores se ven
afectados antes que los músculos de los miembros superiores. El diagnóstico por laboratorio identifica
concentraciones elevadas de la creatina-fosfocinasa (CPK) total en suero.

Distrofia muscular de Becker

Enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón.
Afecta principalmente a los varones y ocurre de 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La edad de aparición,por lo
general, comienza entre 5 y 15 años de edad.
En algunos casos, los problemas en el músculo del corazón (cardiomiopatía) son la primera señal de la
enfermedad. Además con el pasar del tiempo, los músculos de las piernas y de la pelvis se van poniendo cada
vez más débiles, por lo que las personas afectadas tienen dificultad para caminar, caídas frecuentes, dificultad
con las habilidades musculares (como correr o saltar), y pierden su masa muscular.

La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD que codifica una proteína
muscular llamada distrofina y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, empeora a una tasa mucho
más lenta y es menos común en comparación a la distrofia muscular de Duchenne.

Todavía no existe una cura para esta enfermedad, pero hay muchas investigaciones. El tratamiento actual tiene
como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Las personas con la distrofia muscular de Becker pueden sobrevivir hasta más de los 40 años.

MÚSCULO SÓLEO ACCESORIO

Anomalía en el desarrollo del músculo sóleo, donde existe un duplicamiento del músculo, tras separarse en el
inicio de su formación, este presenta su propia fascia, irrigación e inervación, dependientes de la arteria y nervio
tibial.

Desarrollo del mesodermo somático y esplácnico, lo que deriva en una anomalía en número de músculos, por la
aparición de uno extra. Esta variante anatómica se desarrolla durante la embriogénesis, siendo su parte más
crítica la diferenciación del mesodermo, que ocurre en la semana 3 de gestación. Una mala expresión del gen
MYo-D Y MYF-4, los que son responsables de la diferenciación, desarrollo muscular, miogénesis y reparación
muscular.

TORTÍCOLIS MUSCULAR CONGÉNITA

Se caracteriza por una afección al músculo del esternocleidomastoideo, por el desgarro de sus fibras, esta
afecta más al lado derecho que al izquierdo, lo cual provoca que el cuello cuente con una posición extraña,
también se lo conoce como cuello tieso. Cuando se presenta una tortícolis muscular congénita la cabeza suele
inclinarse hacia un lado, se tiene dificultades para mover la cabeza y si resulta ser grave, la oreja puede llegar a
tener una posición extraña, un aplanamiento de un lado de la cabeza y se marcan diferencias entre ambos lados
de la cara. Entre sus posibles causas son: Un traumatismo durante el parto, el hacinamiento intrauterino y la
miopatía primaria del músculo del esternocleidomastoideo.

Integrantes: Ana Paula Alarcón Amores, Cindy Paola Armijos Rosales, Collahuazo Cruz Camila Salomé, Byron
Andrés Marin Morales, Britany Scarlet Ordóñez Cruz, Marjuri Carolina Rivera Hidalgo,Sandra Paulina Tipán
Cuyo.
Grupo 1