SESIÓN DE

APRENDIZAJE 15 - 16
BIENVENIDOS
A NUESTRA
AULA VIRTUAL
DISTROFIAS MUSCULARES:
MIASTENIA GRAVIS –
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

Docente: LIC. TM. CLAUDIA VIERA VILLALOBOS

 IMPORTANTE :
1. Sé puntual.
2. Mantén micrófono y cámara desactivados.
3. Para hacer preguntas usa el chat
únicamente, espera indicaciones de la
maestra.
4. Al terminar la clase, todos los alumnos
deben salir de esta.
5. Se respetuoso en todo momento.

RECUERDA:
6. Pon atención, pregunta al final para que
puedas usar el tiempo designado para
resolver dudas

Recuerda que la clase en línea puede estar

siendo grabada y nuestro reglamento de
conducta se aplica para Cualquier falta a este.
¡Disfruta la clase!
 MIASTENIA GRAVIS
 La miastenia grave se caracteriza por
debilidad y fatiga rápida de cualquiera de
los músculos bajo tu control voluntario. Es
causada por una ruptura en la
comunicación normal entre los nervios y
los músculos.
 No existe cura para la miastenia grave,
pero el tratamiento puede ayudar a aliviar
los signos y síntomas, como la debilidad
de los músculos de los brazos o las
piernas, la visión doble, los párpados
caídos y las dificultades para hablar,
masticar, tragar y respirar.
 Aunque esta enfermedad puede afectar a
personas de cualquier edad, es más
común en mujeres menores de 40 años y
hombres mayores de 60 años.
 SINTOMAS
 La debilidad muscular que
provoca la miastenia grave
empeora a medida que se usa
el músculo afectado. Como los
síntomas generalmente
mejoran con el descanso, la
debilidad muscular puede
aparecer y desaparecer. Sin
embargo, los síntomas tienden
a progresar con el paso del
tiempo y alcanzan su peor
punto pocos años después del
comienzo de la enfermedad.
 Aunque la miastenia grave
puede afectar cualquiera de los
músculos que controlas
voluntariamente, ciertos grupos
musculares se ven afectados
con mayor frecuencia.
 SINTOMAS
MÚSCULOS DE LOS OJOS

• En más de la mitad de los casos

de personas que presentan
miastenia grave, los primeros
signos y síntomas incluyen
problemas oculares, como los
siguientes:
Caída de uno o ambos párpados
(ptosis)
Visión doble (diplopía), que
puede ser horizontal o vertical y
que mejora o se resuelve cuando
un ojo está cerrado
Músculos de la cara y de la
garganta
 En aproximadamente el 15 % de los casos de
personas con miastenia gravis, los primeros síntomas
involucran los músculos de la cara y la garganta, que
pueden:
 DETERIORAR EL HABLA. En función de los
músculos afectados, tu manera de hablar puede sonar
suave o nasal.
 PROVOCAR DIFICULTAD PARA TRAGAR. Es
posible que te atragantes con facilidad, lo que dificulta
comer, beber o tomar pastillas. En algunos casos, los
líquidos que tragas salen por la nariz.
 AFECTAR LA MASTICACIÓN. Los músculos que se
usan para masticar podrían cansarse a la mitad de una
comida, particularmente si estabas comiendo algo
difícil de masticar, como un bistec.
 CAMBIAR LAS EXPRESIONES FACIALES. Por
ejemplo, cuando sonríes, puede parecer que gruñes.
Músculos del cuello y de las
extremidades
La miastenia grave
también puede causar
debilidad en el cuello, los
brazos y las piernas. La
debilidad en las piernas
puede afectar la forma de
caminar. Los músculos
débiles del cuello hacen
que sea difícil sostener la
cabeza.
 CAUSAS
ANTICUERPOS: Los nervios se
comunican con los músculos mediante la
liberación de sustancias químicas
(neurotransmisores) que encajan
precisamente en los receptores celulares
de los músculos en la unión
neuromuscular.
En la miastenia grave, el sistema
inmunitario produce anticuerpos que
bloquean o destruyen muchos de los
receptores de los músculos para un
neurotransmisor llamado acetilcolina.
Con menos receptores disponibles, los
músculos reciben menos señales
nerviosas, lo que provoca debilidad.
 CAUSAS
TIMO: La glándula timo es una parte del
sistema inmunitario situada en el
fragmento superior del pecho debajo del
esternón. Los investigadores creen que la
glándula timo desencadena o mantiene la
producción de los anticuerpos que
bloquean la acetilcolina.
La glándula timo, grande en la infancia, es
pequeña en adultos sanos. Sin embargo,
en algunos adultos con miastenia grave, la
glándula timo es anormalmente grande.
Algunas personas con miastenia grave
también tienen tumores de la glándula timo
(timomas). Por lo general, los timomas no
son cancerosos (malignos), pero pueden
terminar siéndolos.
 COMPLICACIONES
Las complicaciones de la miastenia
grave son tratables; sin embargo,
algunas pueden ser potencialmente
mortales.
CRISIS MIASTENICA: La crisis
miasténica es una afección que pone en
riesgo la vida que ocurre cuando los
músculos que controlan la respiración se
tornan demasiado débiles para
funcionar. Son necesarios el tratamiento
de emergencia y la asistencia mecánica
de la respiración. Los medicamentos y
las terapias de filtrado de la sangre
ayudan a las personas a respirar
nuevamente por sí mismas.
 COMPLICACIONES
TUMORES DE LA
GLANDULA DEL TIMO:
Algunas personas con
miastenia gravis tienen un
tumor en el timo, una glándula
debajo del esternón que
interviene en el sistema
inmunitario. La mayoría de
estos tumores, llamados
timomas, no son cancerosos
(malignos).
 OTROS TRASTORNOS
 Las personas con miastenia grave tienen más
probabilidades de tener las siguientes
afecciones:
 Tiroides poco activa o hiperactiva. La
glándula tiroides, que está en el cuello,
secreta hormonas que regulan el
metabolismo. Si tu tiroides está poco activa,
podrías tener dificultades para lidiar con el
frío, el aumento de peso y otros problemas.
Una tiroides hiperactiva puede causar
dificultades para lidiar con el calor, la pérdida
de peso y otros problemas.
 Afecciones autoinmunitarias. Las personas
con miastenia grave podrían tener más
probabilidades de tener afecciones
autoinmunitarias, como artritis reumatoide o
lupus.
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

CONCEPTO
• La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una
enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X. Su
nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no hizo la
descripción original, pero sí contribuyó a definir sus
características en 1868. Es la distrofia muscular más
frecuente en la infancia y afecta a 1:3.500 recién nacidos
varones. Se debe a la ausencia de la distrofina, proteína
fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Es, por tanto, una distrofinopatía.
• Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la
infancia, que sigue un curso progresivo y estereotipado. Sin
ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha
antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la
segunda década de la vida por complicaciones respiratorias
o, en menor medida, por problemas cardíacos
 MANIFESTACIONES CLINICAS
 La expresión clínica de la DMD sigue un curso estereotipado y predecible en
la mayoría de los casos. La falta de distrofina en el músculo esquelético, en el
músculo cardíaco y en el cerebro origina las principales manifestaciones de la
enfermedad.
a) AFECTACION MOTORA: En la descripción clásica los primeros signos
motores se suelen observar en los 3 primeros años de vida18: el niño
presenta un retraso en la marcha, camina pero tiene caídas frecuentes o
empieza a caminar de puntillas.
 En la exploración ya se puede objetivar: debilidad axial al intentar
incorporarse del decúbito; debilidad en cintura pélvica que obliga a levantarse
del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra de Gowers);
leve retracción aquílea o aumento del volumen de los gemelos, que a la
palpación tienen una consistencia gomosa. Con el paso de los años, la
pérdida de fuerza progresa con una distribución de proximal a distal y se
afecta también la cintura escapular, que origina escápula alada.
 La debilidad provoca una forma peculiar de caminar con balanceo de caderas
e hiperlordosis lumbar para dar estabilidad. Finalmente, la pérdida de la
marcha se produce antes de los 13 años (en series históricas a una edad
media de 9,5 años). En los pacientes con DMB esto ocurre después de los 16
años y en los fenotipos intermedios, entre los 13 y los 16 años. La fase de
silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel
respiratorio, cardíaco y ortopédico.
AFECTACIONES RESPIRATORIAS
Todos los pacientes desarrollan
complicaciones respiratorias con el
paso del tiempo, pues la función
ventilatoria se deteriora en paralelo a
la progresión de la debilidad. La tos
es inefectiva y aparece
hipoventilación nocturna (y,
posteriormente, diurna), que se debe
sospechar ante cefalea, cansancio,
falta de concentración y disminución
del apetito. El fracaso respiratorio es
la principal causa de muerte en la
DMD.
AFECTACIONES CARDIACA
Se detectan trastornos de la
conducción y miocardiopatía
hipertrófica o dilatada a partir de los 10
años. La incidencia de anomalías
aumenta con la edad y hacia los 18
años prácticamente todos los
pacientes están afectados21. La
escasa movilidad que presentan
favorece que en muchas ocasiones se
trate de una miocardiopatía subclínica.
No obstante, en el 20% de los casos
de DMD el fallecimiento es de causa
cardíaca
AFECTACION
OSTEOARTICULAR
En la fase ambulatoria, aparecen
contracturas y retracciones en las
articulaciones menos movilizadas (las
retracciones aquíleas aparecen
precozmente de forma característica). El
90% de los pacientes desarrollan
escoliosis, habitualmente tras la pérdida de
la deambulación. Progresa rápidamente
con el crecimiento puberal e influye
negativamente sobre la función respiratoria,
la alimentación, la postura en sedestación y
el confort. El riesgo de fracturas es alto,
tanto por las caídas como por la aparición
de osteoporosis debida a la movilidad
reducida.
AFECTACION COGNITIVA
Aunque la DMD es una
enfermedad eminentemente
muscular, puede asociar
problemas cognitivos por la
expresión a nivel cerebral de
isoformas de la distrofina.
Globalmente, el cociente intelectual
de los pacientes está 1 desviación
estándar por debajo de la media y
se puede encontrar deficiencia
intelectual en el 20-34% de los
casos. Es habitual que se afecte en
mayor medida la inteligencia verbal
PORTADORES DE DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
El 10% de portadoras son
sintomáticas y presentan un
fenotipo variable, que incluye
debilidad muscular de diferente
gravedad (puede existir
afectación similar a los
varones), mialgias o
cardiomiopatía, asociadas o no
a afectación cognitiva (16%).
 DIAGNOSTICO
 La edad media de diagnóstico de la DMD
sigue siendo en Europa y Norteamérica
la misma que hace décadas: de 4-5 años,
edad en la que el niño lleva al menos un
par de años sintomático. Aunque no
existe una terapia curativa, se debe
realizar el diagnóstico lo antes posible,
tanto por el consejo genético familiar,
como por la instauración precoz del
tratamiento multidisciplinar. La demora
diagnóstica se reduce reconociendo las
manifestaciones motoras típicas de
presentación, pero teniendo en cuenta
que la DMD también puede comenzar
con problemas cognitivos como retraso
del lenguaje, retraso global del desarrollo
o trastorno de conducta.
  FORMAS DE PRESENTACION
DIAGNOSTICO DE LA DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE:

1. Problemas motores: 2. Problemas no motores:

Retraso en la adquisición de la marcha (>18 Retraso global del desarrollo/retraso del lenguaje
meses)
Caidas frecuentes Trastorno del espectro autista

Marcha de puntillas «Enfermedad hepática»: elevación de GOT y

GPT descubierta de forma accidental ante un
proceso intercurrente

Marcha con balanceo de caderas Mioglobinuria, rabdomiólisis con hipercaliemia

tras utilizar anestésicos halogenados en una
anestesia

Dificultades para correr o levantarse del suelo

Deformidades/anomalías posturales de los pies

 DIAGNOSTICO
 Si se sospecha clínicamente la enfermedad, se debe
solicitar una determinación de creatincinasa (CK). La
CK se eleva 10-100 veces sobre su valor normal
desde el momento del nacimiento. La DMD es el
primer diagnóstico que se debe considerar ante un
varón menor de 5 años con CK en el rango de
«miles». Es habitual que la cifra descienda con la
evolución debido al daño muscular progresivo. Una
CK normal descarta el diagnóstico de DMD.
 El electromiograma no discrimina el tipo de miopatía,
por lo que no está indicado en el proceso diagnóstico
de la enfermedad.
 El diagnóstico definitivo se realiza mediante la biopsia
muscular o el estudio genético. La secuencia de
pruebas depende de la disponibilidad técnica de cada
centro para obtener un resultado rápido y fiable
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