¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña.
También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son
pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes tienen información,
llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, las niñas
reciben un cromosoma X de cada padre. El síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o
completamente uno de los cromosomas X.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas pueden ser leves
para algunas personas. Pero para otras, el síndrome de Turner puede provocar serios problemas de
salud.

Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría
de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener
características físicas como:

Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")

Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda

Orejas con una posición baja

Manos y pies hinchados

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general,
no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras
afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de
tiroides.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Turner según los síntomas y un análisis
de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Turner?

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los
síntomas:

Si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la

estatura adulta en unas pocas pulgadas

La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También
protege contra la pérdida ósea

Las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner
a quedar embarazadas

Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles de salud regulares. También es
importante que cuenten con un equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los
problemas de salud causados por esta afección.