CARRERA DE MEDICINA

EMBRIOLOGÍA

DOCENTE:
JORGE LUIS SAGUÉ LARREA

INFORME SOBRE:
ANOMALÍAS CONGÉNITAS

DATOS INFORMATIVOS.
MELISSA ALEJANDRA PAZMIÑO ABAD

PRIMER SEMESTRE | PARALELO “C” | 20/07/2020

I. OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Informar acerca de las anomalías congénitas en la etapa del desarrollo de

la piel y anejos.

OBJETIVO ESPECIFICOS

 Conocer anomalías más frecuentes como hiperqueratosis,

síndrome de Waadnburg, piebaldismo o albinismo
 Investigar acerca del vitíligo, hipertricosis y atriquia
 Identificar la politelia y todas las anomalías antes dichas

II. MARCO TEORICO:

ANOMALIAS CONGENITAS EN LA ETAPA DEL

DESARROLLO DE LA PIEL Y ANEJOS
Como se puede ver en cualquier libro de Embriología, o en el nuestro,
la piel de una persona adulta consta básicamente de dos componentes
o capas: una externa, de células epiteliales con varias capas, que es lo
que se denomina como epidermis, y una capa más profunda
denominada dermis, la cual está compuesta de tejido conectivo, con
variedad de células, fibras elásticas y colágenas, con vasos sanguíneos,
nervios y terminaciones sensitivas en su interior. Embriológicamente, y
de forma general, la epidermis se origina a partir
del ectodermo superficial, y la dermis del mesénquima. Se consideran
como derivados o anexos de la piel a los pelos, y su músculo piloerector;
glándulas sebáceas y sudoríparas y su musculatura para secreción; los
dientes; las uñas o garras en los animales; y la glándula mamaria,
aunque ésta tiene en su origen una inducción desde los órganos
sexuales e hipófisis en desarrollo.

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 HIPERQUERATOSIS

Concepto.- Trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa

externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína
protectora.
Etiología.- La hiperqueratosis se debe a una acumulación excesiva
de queratina en las capas externas de la piel. El engrosamiento de la piel
la protege de la fricción, la presión y la irritación. Cuando dicha
hiperqueratosis adquiere un grosor excesivo no puede acoplarse a la
elasticidad del resto de la piel, al resultar más densa y rígida que los
demás estratos que componen el tejido epitelial, por este motivo se
produce la separación de esta capa externa del resto de la piel. La
mayoría de las formas de hiperqueratosis es indolora. Aunque la
hiperqueratosis puede presentarse en cualquier parte de la piel, existen
muchas áreas que generalmente se ven afectadas. (García , 2003)

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 SÍNDROME DE WAARDENBURG

Concepto.- El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara

hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por
anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Etiología.- El defecto básico del Síndrome de Waardenburg es
desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración
del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la
cresta neural. Esta enfermedad del Síndrome de Waardenburg se puede
presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres
tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en
genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3. Los
pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes
en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del
párpado) y 3 (los párpados no están caídos, pero la sordera es más
frecuente). Hay una migración anormal desde las crestas neurales de
melanocitos y células del nervio auditivo. (Otero , 2012)

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 PIEBALDISMO

Concepto
El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías
en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se
han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras
enfermedades. (Cabrera , 2013)
Etiología
El piebaldismo es causado por una mutación en el gen KIT (también
conocido como c-Kit). La proteína KIT es esencial para la proliferación y la
migración de las células de la cresta neural, precursoras de la célula
germinal y de las células sanguíneas. El gen KIT también es importante en
la diferenciación y migración de los melanoblastos. Este gen codifica
un receptor con actividad tirosina quinasa (RTK) para la citoquina factor
de células madre (SCF), que juega un papel importante en
la hematopoyesis,1 melanogénesis y espermatogénesis. KIT pertenece a
la familia de receptores con actividad tirosina quinasa (RTK) de tipo III (o
familia de PDGFR) con una región extracelular que contiene 5 dominios
de tipo inmunoglobina, un dominio transmembrana y un
dominio tirosina quinasa intracelular (Otero , 2012). La unión de KIT a
su ligando a través de su región extracelular causa la dimerización de dos
cadenas del receptor, lo que activa el dominio tirosina
quinasa intracelular. Esta activación permite que se fosforilen residuos
de tirosina tanto en proteína KIT como en otras proteínas que estén
involucradas en la vía de transducción de señal que controla la
proliferación de las células.

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 ALBINISMO
Concepto
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por
mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia
total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres
humanos y en otros animales.
Etiología
El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se
pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de
mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar
a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina
significativamente reducida.
Tipos de albinismo
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y
en el gen que se ve afectado.
 El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una
persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre
(herencia autosómica recesiva).
 El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa
problemas de visión. (García , 2003)

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 VITILIGO
Concepto
El vitiligo es una enfermedad que causa la pérdida de color en zonas de la
piel. La extensión y la velocidad de la pérdida de color por vitiligo son
impredecibles. Puede afectar la piel en cualquier parte del cuerpo.
También puede afectar el cabello y el interior de la boca. Por lo general, la
melanina determina el color del cabello y la piel. El vitiligo se produce
cuando las células que producen melanina mueren o dejan de funcionar.
El vitiligo afecta a las personas de todo tipo de piel, pero puede ser más
perceptible en las personas de piel más oscura. Esta afección no pone en
peligro la vida ni es contagiosa. (Donoso , 2012)

Etiología
El vitiligo se presenta cuando las células productoras de pigmento
(melanocitos) mueren o suspenden la producción de melanina, el
pigmento que le proporciona color a la piel, el cabello y los ojos. Las
manchas de la piel afectada se vuelven más claras o blancas. Los médicos
desconocen por qué las células no cumplen su función o mueren. Esto
puede estar relacionado con:
 Un trastorno en el cual el sistema inmunitario ataca y
destruye los melanocitos de la piel
 Antecedentes familiares (hereditario)
 Un evento desencadenante, como una quemadura solar, un
episodio de estrés o la exposición a productos químicos
industriales.

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 Hipertricosis
Concepto

La hipertricosis o síndrome del hombre lobo es la presencia de pelo (lanugo, velloso

o terminal) excesivo y anormal en lugares del cuerpo o la cara que no suelen
presentarlo. El lanugo es un pelo fino y delgado que ya aparece en el feto y
desaparece al final del embarazo o durante los primeros meses de vida del bebé. El
vello o pelos vellosos son cortos y los producen los folículos pilosos que penetran la
dermis papilar. Finalmente, los pelos terminales los forman los folículos pilosos que
penetran hasta la dermis reticular; son grandes, tienen color y médula. La
hipertricosis es una enfermedad rara y un problema estético que suele ser hereditaria
aunque no supone un riesgo para la salud. También puede aparecer por causas
adquiridas o ser una manifestación cutánea de una enfermedad sistémica. Puede ser
localizada pero en sus formas más extremas es generalizada salvo en las palmas de
las manos y las plantas de los pies.

Etiología

Las causas de la hipertricosis son muy variadas y la fisiopatología es un enigma. Los

principales mecanismos de la hipertricosis son tres: la conversión de vello en pelo
terminal, cambios en el ciclo del crecimiento del pelo o incremento de la densidad
de los folículos pilosos. (OMS, 2015)

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 ATRIQUIA
Concepto
Es una forma hereditaria poco frecuente de alopecia que se caracteriza por una
irreversible pérdida de pelo durante el periodo neonatal en todas las áreas del
cuerpo con vello, asociada más tarde con el desarrollo de lesiones papulares por
todo el cuerpo, mayoritariamente en la cara y en las superficies extensoras de
las extremidades. Hay tres tipos de atriquia:
1. Atriquia total o universal congénita: si se produce la pérdida total de los
cabellos.
2. Atriquia parcial: si la alopecia es de algunas áreas concretas del cuero
cabelludo.
3. Atriquia regional: cuando la pérdida del pelo no es en el cuero cabelludo, sino
en otra localización corporal como axilas, cejas, etcétera.1
Etiología
La atriquia congénita universal es una forma poco frecuente de alopecia
irreversible con un patrón de herencia autosómico recesivo, autosómico
dominante o ligado al X. Los casos heredados de forma autosómica recesiva son
generalmente los más graves y están presentes desde el nacimiento. Se asocia
con una mutación en el homólogo humano del gen del ratón sin pelo [hairless]
(HR)4 situado en el cromosoma 8p12. (Nuñez , 2015)

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 Politelia
Concepto
Es la malformación congénita de la mama más frecuentemente reportada. La
politelia se produce tanto en hombres como en mujeres sobre lo que se ha dado
a llamar "línea mamilar", línea que, desde la clavícula a la ingle, reseguiría la
posición de las mamas en la mayoría de mamíferos y que, en el caso de los
humanos, acogen tanto a los pezones inactivos de los hombres, como los
funcionales de las mujeres y los secundarios. Secundarios que, si bien
normalmente no pasa de ser un tercero o como mucho un cuarto, se ha llegado
a constatar personas que han tenido hasta siete pezones vestigiales.
Etiología
La politelia o pezón supernumerario es la malformación congénita de la mama
más frecuentemente reportada y se estima una frecuencia de casos entre el 0.2%
y 6% en la población general que varía dependiendo del grupo poblacional
estudiado. Los pezones supernumerarios se consideran restos de
engrosamientos ectodérmicos de las crestas mamarias embrionarias que no
involucionaron y en la antigüedad fueron asociados a la fertilidad o poderes
divinos. Diversos estudios epidemiológicos han asociado la politelia a la
presencia de otras malformaciones congénitas, especialmente del riñón y el
tracto urinario, sin embargo, aún no existe evidencia suficiente para
correlacionar estas condiciones de manera directa. (Rodriguez , 2014)

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 Referencias
Cabrera , N. (2013). Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara. Scielo. Recuperado
el 20 de 07 de 2020, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-
31942013000100010
Donoso , B. (12 de 10 de 2012). Anomalías congénitas. Medwave. Recuperado el 20 de 07 de
2020, de
https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Practica/5537?tab=metrica?t
ab=metrica
García , H. (02 de 07 de 2003). Frecuencia de anomalías congénitas. Redalyc. Recuperado el
20 de 07 de 2020, de https://www.redalyc.org/pdf/843/84323206.pdf
Nuñez , M. (2015). Atriquia congénita. medigraphic. Recuperado el 20 de 07 de 2020, de
https://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2015/mcs151k.pdf
OMS. (2015). . Vigilancia de anomalías congénitas. Atlas de algunos defectos. Who It.
Recuperado el 20 de 07 de 2020, de
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/149821/9789243564760_spa.pdf
Otero , D. (2012). Piebaldismo. Scielo. Recuperado el 20 de 07 de 2020, de
http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v16n2/rpr20212.pdf
Rodriguez , M. (2014). Mama supernumeraria bilateral. Presentación de un caso. Scielo.
Recuperado el 2020 de 07 de 2020, de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2014000200008
VILLEGAS, H. H., AYALA, N. V., & RODRÍGUEZ, C. (13 de Abril de 2008). redalyc.org. Obtenido
de redalyc.org: https://www.redalyc.org/pdf/576/57611111003.pdf

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