GAMETOS ANORMALES
Gametogenia Anmala
Las alteraciones de meiosis durante
la gametognesis, como la no disyuncin (no distribucin equitativa de cromosomas a ambas clulas) originan la formacin de gametos con anomalas cromosmicas.
Si participan en la fecundacin, estos gameto
s con anomalas del nmero cromosmico producen un desarrollo anmalo, como el que tiene lugar en nios con sndrome de Down y otras trisomias y monosomas
Si se produce una rotura en
el material cromosmico, ste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer (delecin), trasponerse a otro cromosoma (translocacin) o insertarse anormalmente (inversin).
Principales Alteraciones De los Cromosomas
CARIOTIPO
Es una prueba que se realiza para identificar
anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad
Concretamente en el cariotipo humano hay siete
grupos de cromosomas.
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems
los cromosomas X), submetacntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2
cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X). En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
CARCTER ANORMAL