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GAMETOS ANORMALES

GAMETOS ANORMALES

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GAMETOS ANORMALES

Gametogenia Anómala
 Las alteraciones de meiosis durante

la gametogénesis, como la no disyunción (no distribución equitativa de cromosomas a ambas células) originan la formación de gametos con anomalías cromosómicas.

 Si participan en la fecundación, estos gameto

s con anomalías del número cromosómico producen un desarrollo anómalo, como el que tiene lugar en niños con síndrome de Down y otras trisomias y monosomías

 Si se produce una rotura en

el material cromosómico, éste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer (deleción), trasponerse a otro cromosoma (translocación) o insertarse anormalmente (inversión).

Principales Alteraciones De los Cromosomas

CARIOTIPO

 Es una prueba que se realiza para identificar

anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad

 Concretamente en el cariotipo humano hay siete

grupos de cromosomas.

 Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
 Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos  Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además

los cromosomas X), submetacéntrico  Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

 Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
 Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

 Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
 En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2

cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X).  En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

CARÁCTER ANORMAL

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