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HIPERPARATIROIDISMO
Se caracteriza por la presencia de hipercalcemia secundaria a una secreción
inadecuadamente normal o excesiva de PTH por una o mas glándulas paratiroides
EPIDEMIOLOGIA
La osteítis fibrosa quística se caracterizaba por la presencia de enfermedad renal y ósea
marcadas con hipercalcemia moderada a severa pero ahora la mayoría son asintomáticos.
Son debidos a la presencia de uno o mas adenomas en paratiroides.
En el 20% de los casos hay hiperplasia de las 4 glándulas paratiroideas
La forma mas rara es el carcinoma paratiroideo 2%
95% por adenomas , 5% familiar por hiperplasia
FISIOPATOLOGÍA
Las paratiroides detectan calcio a través de los receptores sensores de calcio y así se
mantienen los niveles regulados.
En el hiperparatiroidismo primario se genera una perdida de control de retroalimentación
debido a una secreción autónoma de PTH por una o mas glándulas paratiroideas ,
determinando un nivel persistentemente alto o inadecuado de hipercalcemia. Los efectos
de la producción autónoma de PTH promueven un incremento en la reabsorción renal de
calcio , aumento en la sintesis renal de calcitriol , fosfaturia y aumento de la resorción
ósea
ETIOLOGÍA
- Neoplasia múltiple tipo 1 : síndrome de herencia autosómica dominante que se
caracteriza por mutaciones en la línea germinal en el gen supresor tumoral NEM1
localizado en el cromosoma 11q . 95% de las personas
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 : su aparición es tardía y de da en el 5 a 20% .
hay presencia de un carcinoma medular de la tiroides , feocromocitoma e
hiperparatiroidismo, es por herencia autosómica dominante y es causado por
mutaciones activadoras el gen RET en el 10q
- Hiperparatiroidismo neonatal severo : se debe a alteraciones en el gen del CaR .
se da en familias con hipocalciuria familiar. Aparece en los primeros días de vida y
presenta hipotonía , poliuria , deshidratación y fracturas múltiples.
- Hipercalcemia hipocalciuria familiar : trastorno autosómico dominante debido a
mutaciones inactivadoras del gen CaR que codifica al receptor sensor de calcio.
Hay hipercalcemia leve , hipofosfatemia moderada, hipermagnasemia leve ,
excreción baja de calcio.
- Hiperparatiroidismo y tumores mandibulares : trastorno raro que se caracteriza
por hiperparatiroidismo primario y tumores óseos fibrosos de la mandibula y/o del
maxilar superior. Mas del 15% desarrollan tumores de wilms, carcinoma papilar
renal , quistes renales y alteraciones uterinas. El HPTP es agresivo y debido a un
carcinoma paratiroideo . el gen responsable es el HRPT2 o CDC73 , que es un gen
supresor tumoral en 1q25-q31, que codifica la proteína parafibromina.
- Hiperparatiroidismo aislado familiar : es de herencia autosómica dominante, de
rara aparición y con expresión variable. Se asocia con mutaciones en la línea
germinal del HRPT2 , también con NEM1 y del CaR. Presencia de un adenoma
único o por hiperplasia pluriglandular con mayor riesgo de progresión a la
malignidad
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLOGICA
- HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Por alteraciones en la función de las paratiroides por presencia de un adenoma,
hiperplasia o carcinoma producto de distintas mutaciones en el ADN de las células
paratiroideas
- HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO
Se da cuando las paratiroides responden apropiadamente a un descenso de la calcemia.
La mayor concentraciones de PTH promueve por medio del calcitriol una mayor resorción
ósea con el objeto de normalizar los valores circulantes de calcio. Ocurre en pacientes con
insuficiencia renal crónica y menor producción de calcitriol en los que casi no consumen
calcio o tienen trastorno de malabsorción intestinal .
- HIPERPARATIROIDISMO TERCIARIO
En el secundario con alteraciones prolongadas en el metabolismo mineral que genera
hiperplasia de las glándulas paratiroides puede llevar a que se de un adenoma autónomo
que lleva al incremento de la PTH y eleva los niveles de calcemia y se parece a un
hiperparatiroidismo primario . se da en estadios avanzados de insuficiencia renal crónica y
déficit de vitamina D , tratamientos con altas dosis de fosfatos en enfermedades que
evolucionan con hipofosfatemia crónica o cirrosis biliar primaria
MANIFESTACIONES CLINICAS
80% asintomáticos
Los tejidos que mas se afectan son el óseo y renal
- Musculoesqueleticas : debilidad , dolor , osteoporosis
- Neurológicas y psiquiátricas : astenia , depresión , confusión , letargo ,
somnolencia , pesadillas , irritabilidad, labilidad emocional, hiporreflexia, estupor ,
coma
- Renales : poliuria , polidipsia , nicturia , nefrocalcinosis , nefrolitiasis, acidosis
tubular, diabetes insípida nefrogenica, insuficiencia renal aguda y crónica
- Gastrointestinales : anorexia, nauseas , vomito , constipación, ulcera péptica,
pancreatitis
- Cardiovasculares : hipertensión arterial , acortamiento del intervalo QT ,
bradicardia , deposito de calcio en las arterias coronarias , miocardio y válvulas
cardiacas. Mayor sensibilidad a los digitalicos
DX
- Medir PTH circulante en plasma
- Densimetría ósea en el hueso cortical , desmineralización del hueso trabecular
- Ecografía de cuello centellograma con taliotecnecio
HIPOPARATIROIDISMO
Enfermedades que cursan con un déficit en la sintesis o secreciones de PTH
Cuando la alteración radica en una resistencia de los órganos periféricos a la acción de la
PTH y es seudohipoparatiroidismo