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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

PROGRAMA ACADÉMICO DE MEDICINA

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
GUÍA PRÁCTICA DE LABORATORIO
SESIÓN 3

TEMÁTICA:

HERENCIA MENDELIANA Y NO MENDELIANA

CAPACIDAD:

● COMPRENDER LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA


● APLICAR EJERCICIOS USANDO LOS ESTUDIOS GENÉTICOS DE MENDEL
● ANALIZAR LA HERENCIA NO MENDELIANA
● ESTUDIAR LOS DISTINTOS GRUPOS SANGUÍNEOS
● ENTENDER EL PROCESO DE SEÑALIZACIÓN CELULAR

Grupo: A5P2 Ciclo: II Fecha: 23-09-2023


Integrantes:
● Balarezo Chicoma Anahi
● Garrido Herrera Luis
● Santin Vinces Nallibetg
● Paye Juarez Xiomara Selene
● Sánchez Pintado Enri

Docente responsable: DANTE POOL GIL CHIROQUE

PIURA – Perú

2023
GUIA PRACTICA SESION 3

I. INTRODUCCIÓN

La genética desempeña un papel importante en el ejercicio de la medicina clínica, por lo


que permite una mejor comprensión del proceso patológico. La herencia de los rasgos físicos
ha sido objeto de curiosidad e interés durante miles de años. Gregor Mendel, un monje
austríaco, considerado el padre de la genética, hizo progresar este campo de manera
significativa gracias a la realización de unos experimentos utilizando el guisante como modelo
de organismo vivo. Por lo tanto, la genética como se conoce hoy en día es en gran parte el
resultado de la investigación realizada en el siglo XX.

La comunicación celular, a nivel molecular, inicia con ligandos extracelulares, que suelen ser
proteínas secretadas solubles (factores de crecimiento y morfógenos) o componentes de la
matriz extracelular. Estas moléculas, al ser reconocidas por receptores transmembrana de
células diana, inician la transducción de la señal mediante diferentes proteínas citoplasmáticas,
por lo que es común que durante la embriogénesis existan redes complejas de señalización en
las que una vía regula a otras.

II. INSTRUCCIONES GENERALES

1. Las clases empiezan a la hora programada.


2. El estudiante deberá asistir a las prácticas portando su bata blanca y los equipos de
protección personal como mascarilla, manoplas, zapato cerrado, con el pelo
recogido.
3. Los estudiantes tienen la obligación de cuidar todos los equipos y materiales del
laboratorio.
4. En caso de tener una intervención: levanta la mano.
5. En caso de ausentismo o demora a la práctica por algún motivo comunicarlo
debidamente a la delegada.

III. MATERIALES

● Ordenador PC.
● Internet.
● Guía de práctica.
● Papel
● Lapiceros
● Colores
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IV. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

IV.1. Leyes Mendelianas y elaboración de CUADRO DE PUNNETT


● Detalle las LEYES MENDELIANAS
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia genética de las características de los organismos progenitores a su
descendencia.
● Sabiendo que el cuadro de PUNNETT es un diagrama que predice los resultados
de un cruce genético entre individuos de un determinado genotipo, elabore un
cuadro de PUNNETT con alguno de los experimentos planteados
o Un ratón de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con
otro de pelo negro, cuyos padres son uno de pelo negro y otro de pelo
blanco. Si ambos ratones se cruzaran durante toda su vida y tendrían 20
crías. ¿Cuántos serían de pelaje blanco? Explique su respuesta.
o Al cruzar dos plantas una con semillas amarillas y la otra con semillas
verdes se espera una descendencia de un 100 % de plantas con semillas
amarillas. De acuerdo con la información anterior ¿cuál es el genotipo de
las plantas progenitoras amarillas y verdes respectivamente?

● Ley de la uniformidad : Al cruzar dos individuos de razas puras , toda su


descendencia de la primera generación será genotípicamente y
fenotípicamente igual
Ejemplo ( este ejemplo lo representamos con arveja

A : Dominante
a : Recesivo

a a

A Aa Aa

A Aa Aa
● Ley de la segregación : El gen recesivo se va a expresar en la segunda
generación en una proporción de 3:1
Aa Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

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● Ley de transmisión independiente : Hay rasgos heredados que se obtienen de
manera independiente unos de otros sin seguir un patrón establecido y no afecta
a transmisión de otros rasgos .
Se cumple con los genes que están en diferentes cromosomas o están en una
zona muy alejada de los cromosomas .
AB : Amarillo liso
ab : Verde rugoso

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

IV.2. Herencia no mendeliana


● Explique los diferentes tipos de herencia no mendeliana mediante ejemplos.
● 1. Herencia Codominante:

- Grupo Sanguíneo AB: En el sistema de grupos sanguíneos ABO, si un individuo


hereda un alelo A de uno de los padres y un alelo B del otro, expresan ambos
alelos. Esto resulta en el grupo sanguíneo AB, donde ambos alelos son
codominantes.

● 2. Herencia Incompleta o Intermedia:

- Color de la Flor en Plantas (Rosa): Si cruzas una planta con flores rojas (RR) y
una planta con flores blancas (WW), los descendientes tendrán flores rosadas (RW),
lo que indica una mezcla de los fenotipos parentales.

● 3. Herencia Ligada al Sexo:

- Daltonismo: Es una condición en la que un individuo no puede distinguir ciertos


colores. Este rasgo es recesivo y se encuentra en el cromosoma X. Si una mujer
portadora (XDXd) se empareja con un hombre afectado (XdY), existe una
probabilidad de que sus hijos varones hereden la condición.

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● 4. Herencia Mitocondrial:

- Enfermedades Mitocondriales: Las mitocondrias tienen su propio material


genético y se heredan exclusivamente de la madre. Por lo tanto, si una madre posee
una mutación en su ADN mitocondrial, todos sus hijos estarán en riesgo de heredar
la enfermedad.

● 5. Herencia Poligénica:

- Color de la piel en humanos: La pigmentación de la piel es influenciada por


múltiples genes. No sigue un patrón mendeliano simple, ya que es el resultado de la
interacción de varios alelos.

● Analice el daltonismo como ejemplo de herencia no mendeliana.


Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las
mujeres tienen dos cromosomas X (XX). El gen responsable del daltonismo se
encuentra en el cromosoma X. Si un hombre hereda un alelo recesivo defectuoso para el
daltonismo (Xd) de su madre portadora (XDXd), desarrollará la condición porque no
tiene un cromosoma X normal para compensar el alelo defectuoso.

● Ejemplo:

- Madre: XDXd (portadora de daltonismo)

- Padre: XY (no portador de daltonismo)

● La madre portadora puede transmitir dos tipos de cromosomas X a su descendencia:


XD y Xd.

- Hijo (XY): No hereda el alelo recesivo del daltonismo y no es daltónico.

- Hijo (XdY): Hereda el alelo recesivo del daltonismo y es daltónico.

● Las hijas, al tener dos cromosomas X, tendrían que heredar dos alelos recesivos
defectuosos del daltonismo (XDXd o XdXd) para manifestar la condición. Por lo
tanto, las mujeres son menos propensas a ser daltónicas que los hombres.

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● Realice un cuadro de Punnett teniendo a un varón con daltonismo y a una mujer
portadora de daltonismo.
- La mujer portadora (XDXd) puede transmitir dos tipos de cromosomas X a su
descendencia: XD y Xd. El hombre daltónico sólo puede transmitir un cromosoma Y
(Y) a sus hijos varones.

| Xd | X D

-----------------------

Y | XdY | XDY

X | XdX | XDX

● Explicación:
- 25% de probabilidad de tener un hijo varón daltónico (XdY).
- 25% de probabilidad de tener un hijo varón no daltónico (XY).
- 25% de probabilidad de tener una hija portadora (XDXd).
- 25% de probabilidad de tener una hija no daltónica (XDX).

- Solo habría la probabilidad de tener 1 hijo sano de 4: 25%.

IV.3. Grupos sanguíneos


● ¿Es posible que un hombre del tipo B y una mujer del tipo AB tengan un hijo del
tipo O? Aplicando el cuadro de Punnett señale la respuesta.

PADRE / MADRE A B

B AB BB

O AO BO

● Los genotipos posibles de un hombre con tipo sanguíneo B son BB o BO y el


genotipo de una mujer del tipo AB es AB. El hijo recibiría un alelo A o un alelo B
de la madre y un alelo B u O del padre. Por eso, no es posible que el hijo tenga el

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tipo sanguíneo O, puesto que existe una co-dominancia en la mujer tipo AB y una
dominancia B en el hombre , tanto el la sangre tipo B y la sangre de
co-dominancia AB, son más dominantes que la sangre tipo O por lo tanto aunque
el hombre sea heterocigoto BO no sería posible que la pareja tenga un hijo de
sangre tipo O.

● Dos hombres (padre 1 y padre 2) reclaman en un juzgado la paternidad de un niño


del grupo 0. La madre es del grupo A, mientras que el posible padre 1 es del B y el 2
es del AB. Razone si puede servir esta información para indicar cuál de ellos no es el
padre y proponga posibles fenotipos para todos

GRUPO SANGUÍNEO DE LOS POSIBLES GRUPOS TOTALMENTE


PADRES SANGUINEOS DEL BEBÉ IMPOSIBLE

A &A A, O B, AB

A &B A, B, BB, O NINGUNO

A & AB A, B, AB O

A &O A, O B, AB

B &B B, O A, AB

B & AB A, B, AB O

AB & O A, B AB, O

O &O O A, B, AB

B &O B, O A, AB

AB & AB A, B, AB O

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PADRE 1: Padre del niño, puesto que como nos muestra la tabla los genotipos
posibles entre el grupo sanguíneo A y B son A, B, AB y 0.
PADRE 2: Por el contrario no podría ser el padre puesto que como nos muestra
la tabla los genotipos posibles serían solo A, B y AB.

IV.4. Señalización Celular


● Realizar un mapa conceptual con los distintos tipos de señalización celular

● Explique usted las vías de señalización celular que intervienen durante el desarrollo
de las extremidades.

Estas señales químicas, que son proteínas u otras moléculas producidas por una
célula emisora, con frecuencia son secretadas por la célula y liberadas en el espacio
extracelular. Para detectar una señal , la célula debe tener el receptor adecuado para
esa señal. Cuando una molécula señalizadora se une a su receptor, altera la forma o
actividad del receptor, lo que desencadena un cambio dentro de la célula. El mensaje
que lleva el ligando con frecuencia pasa a través de una cadena de mensajeros
químicos dentro de la célula y conduce finalmente a un cambio en la misma, como
una modificación en la actividad de un gen o incluso la inducción de todo un proceso
como la división celular.

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● ¿Cuál es la importancia de conocer la vía de señalización y los factores de
transcripción que intervienen en un niño con paladar hendido?

Existen otros factores que intervienen en los procesos del desarrollo y dentro de los
que se pueden considerar los grupos metilo que provienen de la nutrición y el
metabolismo los cuales son indispensables para la metilación del ADN, que es un
proceso que influye en la conformación estructural de la cromatina y la expresión
génica. Los mecanismos reguladores de la expresión de la información contenida en
el ADN sólo están empezando a descubrir y la comprensión desde una perspectiva
genética y epigenética cambia constantemente, otorgando importancia a un factor
específico en tanto que en otras lo atribuye a otros factores. Sin duda, la explicación
epigenética en la etiología de las fisuras labiales y palatinas responde a un modelo
multifactorial, en el que su mecanismo más destacado es la metilación del ADN.

IV.5. Análisis de videos

🌿
1. https://www.youtube.com/watch?v=MXWXFUyChqM
2. LAS LEYES DE MENDEL, CUADRO DE PUNNETT PASO A PASO, EXPLICACIÓN [Fácil
y Rápido] | BIOLOGÍA | - YouTube
3. Genética: Herencia no mendeliana (explicación y ejercicios) - YouTube
4. GENÉTICA NO MENDELIANA: Dominancia incompleta, codominancia, alelos
múltiples... - YouTube
5. (978) GRUPOS SANGUINEOS Y FACTOR Rh - YouTube
6. (978) Señalización celular -Generalidades_I - YouTube

● ¿En qué se diferencia el genotipo del fenotipo?


- Se diferencian en que mientras el genotipo es información que no se
puede ver a simple vista porque se encuentra en los genes, el fenotipo
son características que sí podemos ver a simple vista, como por ejemplo:
la altura, el color de ojos, etc.
● ¿Qué se necesita para que se exprese una característica recesiva?
- Para que una característica recesiva se exprese, es necesario que el
descendiente reciba el gen de ambos progenitores.
● ¿A qué grupo sanguíneo se le considera donador universal?
- Al “O” negativo.
● ¿A qué grupo sanguíneo se le considera receptor universal?
- Al “AB +”.

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● Explique las condiciones que se tienen que dar para causar eritroblastosis fetal.

La madre es Rh- y el padre Rh+, el bebé hereda el antígeno Rh+ del padre.
La madre produce aglutininas anti-Rh por la exposición al antígeno Rh del feto.
Estas aglutininas de la madre se difunden a través de la placenta, llegan al feto y
aglutinan los eritrocitos del feto. Esos eritrocitos ya aglutinados se hemolizan y
liberan hemoglobina a la sangre, luego llegan los macrofagos, convierten la
hemoglobina en bilirrubina lo que hace que la piel del niño se ponga icterica. Este
recién nacido con eritroblastosis ictérico es generalmente anémico cuando nace
y las aglutininas anti Rh de la madre circulan casi siempre por la sangre del niño
durante 1 a 2 meses después del nacimiento, lo que produce que se destruyan
más estos eritrocitos, los tejidos hematopoyéticos del niño van a intentar
reemplazar a los eritrocitos hemolizados y el hígado y el bazo aumentan mucho
de tamaño, niño con eritroblastosis fetal va a tener una anemia grave que le
puede provocar la muerte, muchos de los niños que sobreviven van a presentar
un deterioro mental permanente o una lesión de las áreas motoras del encéfalo.

V. CONCLUSIONES

● Leyes de Mendel: Gregor Mendel, a través de sus experimentos con


guisantes, estableció las leyes fundamentales de la herencia mendeliana, que
incluyen la Ley de la Segregación y la Ley de la Distribución Independiente.
● Alelos Dominantes y Recesivos: Mendel demostró que algunos rasgos están
determinados por pares de alelos, uno dominante y otro recesivo. Los alelos
dominantes se expresan en el fenotipo si están presentes, mientras que los
recesivos solo se expresan si ambos alelos son recesivos.

● Ratios Genotípicos y Fenotípicos: Mendel también estableció relaciones de


proporción específicas en los cruzamientos genéticos, como los ratios 3:1
para rasgos dominantes y recesivos.

● Interacciones Genéticas Complejas: A diferencia de la herencia mendeliana,


algunos rasgos están influenciados por múltiples genes y sus interacciones, lo
que da lugar a una amplia variedad de fenotipos. Esto se llama herencia
poligénica.

● Alelos Múltiples y Codominancia: En casos de alelos múltiples, hay más de dos


variantes de un gen que pueden influir en el fenotipo. Además, en la
codominancia, dos alelos diferentes se expresan conjuntamente en el
fenotipo.

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● Herencia Ligada al Sexo y Recesividad Dominancia Incompleta: Algunos
rasgos están vinculados al cromosoma sexual (X o Y) y muestran patrones de
herencia específicos basados en el sexo. Además, en la recesividad
dominancia incompleta, un alelo no es completamente dominante sobre el
otro, lo que da lugar a un fenotipo intermedio.

● Epigenética: La herencia no mendeliana también involucra factores


epigenéticos que pueden afectar la expresión génica, como la metilación del
ADN y las modificaciones de las histonas.

● La herencia mendeliana se basa en las leyes de Mendel y las relaciones


genotípicas y fenotípicas predecibles, mientras que la herencia no
mendeliana involucra situaciones genéticas más complejas, como
interacciones poligénicas, alelos múltiples y factores epigenéticos, que
dan lugar a una variedad de fenotipos y patrones de herencia menos
predecibles. Ambos tipos de herencia son fundamentales para
comprender la genética y la diversidad de rasgos en los seres vivos.

VI. BIBLIOGRAFÍA
● JORDE-CAREY-BAMSHAD. GENÉTICA MÉDICA. QUINTA EDICIÓN. ELSEVIER
2016

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