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com

microdeleción 15q24
síndrome

rarechromo.org
Fuentes. Síndrome de microdeleción 15q24
la información en Una microdeleción 15q24 es una condición genética muy rara en la que falta
este folleto es una pequeña parte de uno de los 46 cromosomas.
sacado en parte de – cromosoma 15.
el publicado
Los cromosomas se componen principalmente de ADN y son las estructuras en el
médico
núcleo de las células del cuerpo que transportan información genética (conocida
literatura.
como genes), que le dicen al cuerpo cómo desarrollarse, crecer y funcionar. Los
El primer nombre
cromosomas generalmente vienen en pares, un cromosoma de cada padre. De
autor y
estos 46 cromosomas, dos son un par de cromosomas sexuales, XX (un par de
fecha de publicación
cromosomas X) en las mujeres y XY (un cromosoma X y un cromosoma Y) en los
se dan para
hombres. Los 44 cromosomas restantes se agrupan en 22 pares, numerados del 1
permitirle buscar
al 22 aproximadamente del mayor al menor. Cada cromosoma tiene un corto (pags
los resúmenes o
) brazo (que se muestra en la parte superior del diagrama a continuación) y un
artículos originales
brazo largo (q) brazo (la parte inferior del cromosoma). Las personas con una
en Internet en
microdeleción 15q24 tienen un cromosoma 15 intacto, pero al otro le falta una
PubMed (http:
pequeña parte del brazo largo y esto puede afectar su aprendizaje y desarrollo
www.ncbi.nlm.nih
físico. Sin embargo, los otros genes y la personalidad de un niño también ayudan a
. gov/pubmed/).
determinar el desarrollo, las necesidades y los logros futuros.
Si lo desea, puede
obtener la mayoría
artículos de
Único. Mirando el cromosoma 15q
Además, este Se dice que las personas a las que les falta material en un
folleto se basa en brazo p
cromosoma tienen una deleción, pero cuando la cantidad es
información de tan pequeña que no se puede ver ni siquiera con un
una encuesta de microscopio de alta potencia, se denomina microdeleción.
miembros de La microdeleción 15q24 se puede encontrar utilizando centrómero
Único realizado técnicas moleculares como la amplificación de sonda
en 2011, dependiente de ligación multiplex (MLPA) y la genómica
referenciado comparativa de matrices.
Único. hibridación (array-CGH) o por fluorescencia citogenética
Cuando este folleto en el lugartécnicas de hibridación (FISH) que utilizan
fue escrito sondas de ADN fluorescentes dirigidas a marcadores
q brazo
único tenía 15 genéticos dentro de la región del cromosoma 15q24
miembros con un involucrada. Estas técnicas muestran si genes
15q24 particulares están presentes o no.
microdeleción
estos miembros
banda q24
van desde un Se cree que los efectos son causados por la presencia de una sola copia de estos
bebé hasta un genes en lugar de dos, como se espera normalmente. La región 15q24 se indica
adulto de 20 años. con la barra roja en el diagrama de la derecha. La banda 15q24 contiene alrededor
hay 33 de 3,5 millones de pares de bases. Esto suena mucho, pero en realidad es bastante
personas descritas pequeño y es solo el 3,5 por ciento del ADN en el cromosoma 15, tiene alrededor
en el medico de 100 millones de pares de bases y es aproximadamente el tres por ciento del
literatura, ADN total en nuestras células. Los pares de bases son las sustancias químicas del
incluyendo cuatro ADN que forman los extremos de los "peldaños" de su
adultos, de 16 años-
29 años.

2
estructura tipo escalera. El tamaño de la 1 par de bases = pb 1000
microdeleción es variable y en diferentes pares de bases = 1 kb
personas la región donde se ha roto el 1,000,000 pares de bases = 1Mb
cromosoma (los 'puntos de ruptura') es
diferente (Van Esch 2009).

¿Qué tan común es el síndrome de microdeleción 15q24?

Las microdeleciones 15q24 a menudo se denominanSíndrome de
microdeleción 15q24y se describieron por primera vez en 2007. Es
probable que la incidencia general de la microdeleción 15q24 en la
población general sea del orden de 1 en 42 000. Se prevé que la
incidencia en personas con trastorno del espectro autista sea mayor,
de 1 a 2 por 1000 (McInnes 2010, Magoulas 2012).

En la actualidad se han descrito en la literatura médica 33 personas

con síndrome de microdeleción 15q24. Aunque cabría esperar el
mismo número de niños y niñas, 25 son niños (76 por ciento, las
razones de esto aún no están claras, pero pueden reflejar el sm
Es posible que las anomalías genitales, que se encuentran en los niños en particular, puedan dar lugar a una
mayor tasa de derivación para pruebas genéticas entre los niños. Entre los miembros de Unique, nueve son
niños (60 por ciento). Las características observadas en las niñas no parecen diferir de las observadas en los
niños (con la excepción de los hallazgos genitales). Las deleciones en la región 15q24 representan menos del
0,5 por ciento de los casos enviados para pruebas genéticas moleculares (Cushman 2005; Sharp 2007;
Andrieux 2009; El-Hattab 2009; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

Edad al diagnóstico
La edad a la que se diagnostica el síndrome de microdeleción 15q24 va desde recién nacidos hasta los 29
años. La edad promedio al momento del diagnóstico es de alrededor de 10 años (Mefford 2011; Unique).

Resultados de la prueba cromosómica

Su genetista o asesor genético podrá informarle sobre el punto en el que el cromosoma
se ha roto en su hijo. Con el síndrome de microdeleción 15q24, es probable que los
resultados se parezcan al siguiente ejemplo:
dirección[hg19] 15q24.1q24.2 (70819114-73321461)x1 Arr
El análisis fue por array-CGH
hg19 Genoma humano compilación 19. Esta es la secuencia de ADN de referencia a la que se refieren
los números de pares de bases. A medida que se encuentra más información sobre el genoma
humano, se realizan nuevas "construcciones" del genoma y se pueden ajustar los números de
pares de bases.
15q24.1q24.2El cromosoma involucrado es el 15. El cromosoma tiene dos puntos de ruptura,
uno en la banda 15q24.1 y otro en la banda 15q24.2 y falta material entre
estos dos puntos de corte
(70819114-73321461)x1
Se ha demostrado que los pares de bases entre 70 819 114 (alrededor de 71 Mb) y
73 321 461 (alrededor de 73 Mb) se han eliminado. Toma el primer número largo del
segundo y obtienes 2,502,347 (2Mb). Este es el número de pares de bases que se
eliminan. x1 significa que hay una copia de estos pares de bases, no dos, una en
cada cromosoma 15, como cabría esperar normalmente

3
Fenotipo emergente: qué esperar
Cuando solo se ha identificado un número muy pequeño de personas, aún no podemos estar
seguros de cuál es la gama completa de posibles efectos de la microdeleción. Las características
más llamativas y más comunes son:
-Retraso en el crecimiento en el útero y/o después que conduce a baja estatura
-Rasgos faciales, por ejemplo, microcefalia (cabeza pequeña) y frente alta
-Es probable que los niños necesiten apoyo con la comunicación y el aprendizaje. El retraso en el habla
puede ser significativo. La cantidad de apoyo que necesita cada niño variará, aunque la mayoría se
beneficia de los servicios de apoyo para necesidades especiales.
-Articulaciones laxas (hipermóviles) e hipotonía (bajo tono muscular o flacidez) que afectan las habilidades
motoras gruesas y finas. La fisioterapia y la terapia ocupacional son beneficiosas
-Visión: los estrabismo son comunes
-Anomalías menores en manos y pies.
-anomalías genitales menores
-Pérdida de la audición
Las características menos comunes son:

-convulsiones
-Defectos del corazón
-Hernias
¿Cuál es la perspectiva?
Todavía no podemos estar seguros, pero no parece haber ninguna razón por la que las personas sanas no
deban disfrutar de una vida normal. El pronóstico para las personas con síndrome de deleción 15q24 variará
de una persona a otra. Esto se debe en gran parte a la extensión de los defectos de nacimiento. En general,
la mayoría de las personas no suelen tener defectos en los órganos que pongan en peligro la vida. Varios
adultos han sido descritos en la literatura médica (vea la página 16). Ha habido uno o dos informes de
crecimiento anormal de células, lo que resultó en un tumor (neoplasia). No se sabe si existe una relación
directa entre la deleción 15q24 y las neoplasias descritas, pero es posible que se requiera vigilancia adicional
(Magoulas 2012).

El embarazo
La mayoría de las madres que tienen bebés con una microdeleción 15q24 no experimentaron problemas de
embarazo, tuvieron un parto normal y solo descubrieron que su bebé estaba afectado después del
nacimiento. Hay información disponible sobre diecinueve embarazos de madres con un bebé con una
microdeleción 15q24. Siete no tuvieron problemas de embarazo ni hallazgos inusuales en las ecografías.
Una madre tuvo algo de sangrado a las 14 semanas. Seis bebés tenían retraso del crecimiento intrauterino
(RCIU). Este es un término que se usa para describir a los bebés cuyo crecimiento en el útero se ha
ralentizado, lo que da como resultado bebés más pequeños de lo esperado para la cantidad de semanas de
embarazo. Dos bebés con IUGR también mostraron hallazgos inusuales en las ecografías, incluido un
defecto cardíaco y una sola arteria umbilical (en ambos bebés) y uno tenía un riñón derecho ubicado
inusualmente (ectópico).
Un bebé nació a las 38 semanas debido a que la madre tenía hidrorrea prematura (secreción acuosa
del útero). Dos madres tenían polihidramnios (un volumen inusualmente alto de líquido amniótico).
A otro bebé se le sospechaba un defecto cardíaco durante el embarazo y se le realizó una prueba de
amniocentesis durante el embarazo que no detectó el 15q24

4
microdeleción (debido al pequeño tamaño de la microdeleción) (Klopocki 2008; Andrieux 2009; El-
Hattab 2009; Magoulas 2012; Unique).

Recién nacido
Es posible que los recién nacidos con síndrome de microdeleción 15q24 no presenten signos ni síntomas. Sin
embargo, puede haber algunos signos físicos al principio. Los bebés pueden tener un tono muscular bajo
(hipotonía) y los niños pueden tener una anomalía genital específica llamada hipospadias (vea la página 11). Se
descubrió que algunas personas con síndrome de microdeleción 15q24 tenían una hernia (vea la página 11). Una
Úniconiño tenía 'caderas chasquidas' poco profundas (la cavidad de la cadera es tan poco profunda que la bola de
la cadera puede dislocarse fácilmente) al nacer, que se resolvió a los 8 meses (Unique).

Alimentación y crecimiento
Los bebés a menudo, pero no siempre, nacen pequeños y livianos para la
fecha Los pesos al nacer registrados en Unique y en la literatura médica
publicada muestran una variación considerable con un promedio de 3,0
kilos (6 lb 11 oz). Muchos bebés tienen un peso al nacer normal o incluso
alto, sin embargo, alrededor de un tercio (6/18) tuvo un peso bajo al nacer
(menos de 2,6 kilos o 5 lb 12 oz) a término (Andrieux 2009; Masurel-Paulet
2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012;
Unique).
Las dificultades de alimentación parecen ser comunes en aquellos con
una microdeleción 15q2 y se describe que varios bebés (8/12) tienen
dificultades de alimentación. La hipotonía que es común en los bebés
con microdeleciones 15q24 puede provocar dificultades para
succionar y tragar, y/o prenderse al seno. Seve de las madres 3 años
encuestadas por Unique intentaron amamantar,
tres de los cuales tuvieron éxito. De aquellas madres que encontraron dificultades para amamantar, un
número todavía alimentaba a sus bebés con leche materna extraída. Un bebé tiene paladar hendido (una
abertura en el techo de la boca). Varios bebés (4/10) tienen un paladar elevado. Un paladar hendido o alto
puede significar que la acción de succionar y tragar es difícil. Dos de los bebés encuestados por Unique se
beneficiaron de tener una sonda nasogástrica temporal (sonda NG, que se pasa por la nariz y baja por la
garganta). A un bebé de Unique (y otro en la literatura médica) se le colocó una sonda de gastrostomía (una
sonda G, que se introduce directamente en el estómago) a los 3 meses y a los 7 meses se le colocó una
gastrostomía-yeyunostomía (una sonda GJ, una sonda que se inserta en el estómago como una sonda G
pero con otro puerto que atraviesa el estómago hasta el intestino) (Sharp 2007; El-Hattab 2009; Masurel-
Paulet 2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Único).

La hipotonía también puede afectar el paso de los alimentos y contribuir al reflujo gastroesofágico (OG) (en el que
los alimentos regresan fácilmente por el paso de los alimentos). Cinco de los nueve niños encuestados por Unique
tenían reflujo GO; dos casos en la literatura médica tenían reflujo GO (Mefford 2011). Por lo general, el reflujo GO
puede controlarse bien alimentando lentamente, colocando al bebé en posición semivertical para alimentarlo y,
cuando sea necesario, levantando la cabecera del extremo de la cama para dormir. Los espesantes de alimentos y
los medicamentos recetados para inhibir el ácido gástrico pueden controlar el reflujo. Si estas medidas no son
suficientes, algunos bebés se benefician de una fundoplicatura, una operación quirúrgica para mejorar la acción de
la válvula entre el estómago y el paso de los alimentos (Unique).

Algunos bebés mayores y niños pequeños tienen problemas para masticar y pueden atragantarse o atragantarse con los grumos en la
comida. Como resultado, los niños pueden continuar comiendo alimentos blandos (o alimentos cortados en pequeños

5
más tiempo que sus compañeros y cada comida puede llevar algo de tiempo (Unique).

-Tuvo serios problemas temporales de alimentación en las primeras 3 semanas. Le dio el pecho a demanda,
pero dormía mucho y no podía aumentar de peso. Comenzó a aumentar de peso después de tomar leche
materna extraída en un biberón cada 2 horas durante todo el día. A los 4 meses volvió a amamantar al
100% con un buen aumento de peso hasta que comenzó a tomar sólidos a los 6 meses. Con los sólidos, el
reflujo y el estreñimiento se hicieron más evidentes y ahora se agregan suplementos energéticos a su
alimentación debido a la escasa ganancia de peso - 14 meses

-Ella amamantó hasta los 12 meses. Se atragantó fácilmente con la leche y luego con la comida, pero
ahora le va bien con la comida. Ella es muy alérgica al trigo - 2 años y medio

-Las amígdalas agrandadas dificultaban la deglución. Cuando era bebé, regurgitaba mucho debido a la
hipotonía. Si solo la alimentaran con un biberón y la acostaran, simplemente se derramaría: 3 años.

-Sin problemas de alimentación. Fue amamantada durante 18 meses – 5 años.

-Es muy quisquillosa con la comida y, aunque come bien, tiene una dieta limitada y tiende a gustarle los sabores fuertes, por
ejemplo, el queso maduro, no los suaves. Ella tiende a masticar un poco ahora, pero esto es solo recientemente, por lo que la
comida tenía que ser blanda o cortada en trozos pequeños: 6 años y medio.

-Tiene tendencia a sobrellenarse la boca. Utiliza líquidos para disolver la comida hasta el
punto de poder tragarla, aunque puede masticarla – 7 años
Algunos niños, aunque no todos, tienen un retraso en el crecimiento que resulta en baja estatura (15/33).
También se ha encontrado con frecuencia microcefalia (cabeza pequeña) (12/35), aunque nueve individuos
tienen una cabeza grande. Diez personas (rango de edad 6-33 años) han desarrollado obesidad; se describe
que ocho personas tienen bajo peso (Klopocki 2008; El-Hattab 2009; Van Esch 2009; Mefford 2011;
Magoulas 2012; Unique).

Apariencia
Los niños y adultos con síndrome de microdeleción 15q24 pueden tener un aspecto similar. A menudo
tienen una frente alta con una línea de cabello alta, una cara alargada con mejillas llenas. Tienen cejas
anchas y ojos muy separados (hipertelorismo) con un pliegue adicional de piel que cubre la esquina del
ojo (pliegues epicánticos). Pueden tener un labio superior liso (philtrum) y un labio inferior lleno (Mefford
2011; Magoulas 2012).

-Según informe del genetista: abombamiento frontal; filtrum largo y estrecho; boca
estrecha; pliegues epicánticos bilaterales. Según todos: hermosos ojos marrones; sonrisa
devastadora y muy guapo!

Desarrollo: sentarse, moverse, caminar (habilidades motoras gruesas)

A menudo, las habilidades motoras gruesas se ven afectadas en aquellos con una microdeleción 15q24 y
esto significa que los niños pueden tardar un poco más en darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar. De la
información limitada disponible, los niños se sentaban sin ayuda entre las edades de 6 meses y dos años y
medio (promedio de 14 meses). Los bebés comenzaron a gatear entre los 11 y los 18 meses (promedio de 16
meses). La mayoría dominó la marcha independiente entre los 18 meses y los tres años y medio (promedio
de dos años y cuatro meses). A menudo se describe que los niños tienen un modo de andar inusual y
pueden cansarse muy fácilmente. Una niña no ha dominado la marcha independiente a los tres años y
medio, pero puede sentarse y rodar para moverse por la habitación. Los niños pueden necesitar un apoyo
considerable mientras aprenden a caminar (Klopocki 2008; Masurel-Paulet 2009; Van Esch 2009; McInnes
2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Único).

6
alrededor de dos tercios de los wi La
fisioterapia ha demostrado ser ben
Dificultades con la coordinación ojo-
mano y retrasos en el equilibrio
deficiente. Los niños con dificultades
continuas son inestables en su niña
practica yoga para mejorar los
entrenamientos básicos, con saltos y
mejorar su fuerza y co-o 2011;
Magoulas 2012; Único)

-Todavía no es capaz de consistir

meses, pero ha logrado onc

-Se sienta bien y camina bien con

frecuencia. Hemos encontrado
fisioterapia de piernas, paseos a
caballo años

-Puede subir escaleras, pero 3 años y medio

puede, pero si se cansa, lo hará.

-Tiene hipotonía muy severa y se cansa
fácilmente por el ejercicio físico.

-Su hipotonía era severa; no pudo sostener la cabeza hasta los 4 meses. Ahora, con la ayuda
de fisioterapia (ejercicios corporales básicos) y terapia ocupacional, puede caminar y correr:
3 años y medio.
-Se cansa fácilmente de caminar, pero le encanta estar activa afuera en el parque. No pudo
escalar hasta los 3 o 5 años.
-Puede caminar distancias cortas pero necesita un cochecito para distancias largas. Puede correr
como una especie de marioneta, pero no puede saltar ni brincar. No puede subir escaleras y tiende
a gatear a menos que se sujete a la barandilla mientras la sostiene un adulto: 6 años y medio.

-No puede brincar, brincar o brincar y corre como Frankenstein – 7 años

-Su hipotonía era severa; no pudo sostener la cabeza hasta los 4 meses. Ahora, con la ayuda
de fisioterapia (ejercicios corporales básicos) y terapia ocupacional, puede caminar y correr:
3 años y medio.

Desarrollo: coordinación mano-ojo y destreza (habilidades motoras finas) y

cuidado personal
La hipotonía y la laxitud de las articulaciones (vea la página 10) también pueden afectar las habilidades motoras finas en niños
con microdeleciones 15q24 y pueden tardar más en alcanzar y agarrar juguetes y sostener un biberón o una taza. Esto puede
provocar retrasos en la capacidad de los niños para comer por sí mismos, vestirse (las cremalleras y los botones pueden ser
especialmente problemáticos) y sostener un bolígrafo para escribir o dibujar. Cubiertos gruesos especiales, tazas con asas y
alimentos cortados han ayudado a algunos niños. Para aquellos niños que tienen problemas para sostener y controlar un
instrumento de escritura, dominar un teclado o una computadora con pantalla táctil a menudo puede ser más fácil. Las
empuñaduras de trípode pueden ayudar a los niños con sus habilidades de escritura. (Único).

7
niño dominó el control de esfínteres constante a los tres años y medio y otro niño logró el control
intestinal a los tres años (McInnes 2010; Unique). Se ha informado que los consejos de los servicios
de incontinencia son de ayuda, por ejemplo, beber más durante el día para estirar la vejiga y un
timbre para ayudar a alertar al cerebro por la noche (Unique).
-Se retrasó en sostener juguetes, usar sus manos para jugar o alimentarse y todavía tiene dificultad con los
cubiertos. Tiene dificultad para hacer marcas en el papel con un crayón o herramientas para escribir. Pero ella está
avanzando a pasos agigantados en todas estas áreas y continúa desarrollándose en un camino ascendente. Puede
cepillarse los dientes, pero necesita ayuda: 2 años y medio

-No tiene buenas habilidades motoras finas. Puede pellizcarse el pulgar y el dedo medio juntos y
puede levantar juguetes con la punta de los dedos. Utiliza toda su mano para pasar las páginas de
un libro cuando se le anima – 3 años

-El lápiz y el tenedor cambian fácilmente de mano izquierda a derecha. No puede usar un cuchillo.
Puede jugar con Duplo.TMahora y haz rompecabezas sencillos de hasta 15 piezas con un poco de ayuda.
Sus pinturas son un montón de líneas y círculos, pero está empezando a decir lo que son. Está en
pañales día y noche. Puede lavarse las manos con ayuda. Puede ponerse los calcetines y, a veces, la
chaqueta y el sombrero – 5 años

-Usa un pull-up por la noche, pero ha usado el orinal durante el día desde los 2 años y medio, aunque a
veces tiene accidentes si está cansada o está ocupada jugando - 5 años

-Puede sostener una taza y beber de ella y puede comer con los dedos pero no con cubiertos. Puede
recoger sus juguetes y le encanta pasar las páginas de un libro - 6 años y medio

-Puede comer con una cuchara aunque puede ensuciar. Está en pañales día y noche. Un padre se
cepilla los dientes con un cepillo de dientes eléctrico. Ayuda a vestirse - mueve los brazos y las
piernas para ayudar - pero no puede vestirse o desvestirse sin ayuda - 7 años

Habla y comunicación
Casi todas las personas con microdeleciones 15q24 descritas hasta ahora tienen un retraso significativo en
las habilidades lingüísticas. Cinco de los niños de Unique han adquirido el habla en diversos grados: un niño
de 3 años tiene palabras sueltas y señas, mientras que otro niño de 3 años usa oraciones de 3-4 palabras
junto con algunas señas; un niño de 5 años usa frases de cuatro o cinco palabras, pero tiene dificultades con
los sonidos o las sílabas difíciles; un niño de 5 años y medio tenía retraso en el habla pero mostró grandes
mejoras después de los 4 años y ahora habla mucho y tiene una gama completa de lenguaje. Un niño de 6
años y medio no habla ni usa señas, pero tiene algo de lenguaje receptivo y puede seguir instrucciones
sencillas. Un niño de 15 años habla, pero no siempre con claridad o con oraciones completas. En la literatura
médica publicada, se describe que muchos niños (20/33) tienen un retraso del habla de moderado a severo;
cinco de ellos, uno de los cuales es un adulto, son no verbales. Tres se describen hablando bien y en
oraciones a los 14, 18 años y 33 años. Un niño tiene una voz nasal y ronca y uno habla en un tono bajo,
mientras que otro tiene una voz aguda. Un niño adquirió sus primeras palabras a los 12 meses y tenía de 10
a 20 palabras, pero dejó de hablar a los 4 años y medio y ahora a los 5 años solo usa dos palabras. En esta
situación, un sistema de comunicación por intercambio de imágenes (PECS) y/o lenguaje de señas puede
ayudar a los niños a comunicar sus necesidades y la terapia del habla puede ser enormemente beneficiosa.
La tecnología basada en computadoras o teléfonos se usa cada vez más. Un buen ejemplo es Proloquo2Go,
una solución aumentativa y alternativa (AAC) para iPad, iPhone y iPod touch para personas que tienen
dificultades para hablar o no pueden hablar en absoluto (Sharp 2007; Klopocki 2008; Andrieux 2009;
Masurel-Paulet 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Único).

8
Hay muchas razones para el retraso del habla, incluido el vínculo entre la capacidad de aprender
y la capacidad de hablar. Las personas con pérdida auditiva o paladar alto también pueden tener
dificultades específicas para percibir y producir ciertos sonidos.

-Ella usa palabras y señas. Comenzó a hablar a los 9 meses y ahora usa oraciones de 3 a 4 palabras. Tiene
problemas de articulación. Las tarjetas didácticas, las aplicaciones de iPhone y los juegos de vocabulario
han ayudado: 2 años y medio

-No tiene palabras, pero tiene algunos signos simples: 3 años.

-Hace ruidos y expresiones faciales que nos ayudan a saber cómo se siente y qué quiere.
Está empezando a hacer algunos balbuceos. ¡Le gusta soplar muchas frambuesas! – 3½
años
-Ahora es verbal y puede usar oraciones de 4-5 palabras. Sus sonidos todavía no son claros
y tiene dificultad con k, t y otros - 5 años
-Habla con oraciones completas, pero le resulta difícil articular las letras r, f y s - 5 años
-Se comunica empujando, tirando y guiando. Usó algunos signos, pero a medida que aprende
nuevos, los antiguos desaparecen. Su lenguaje receptivo es bueno y puede seguir instrucciones
sencillas, pero no saluda ni se despide con la mano y no puede señalar con el dedo: 6 años y medio.

-Es no verbal a los 7 años. Se comunica a través de la mano (si quiere que se abra una puerta,
tomará una mano y la llevará a una puerta y pondrá la mano en la perilla). Puede comunicarse a
través del intercambio de objetos y el intercambio limitado de imágenes. Puede seguir
instrucciones simples de un paso, aunque puede seguir instrucciones de varios pasos para eventos
comunes.

-Comenzó a hablar a los 20 meses y habla mucho a los 15 años, pero algunos sonidos
del habla no siempre son claros, por ejemplo, sh, v, st, sk y sp.

Aprendizaje
Los problemas de aprendizaje son un hallazgo común en niños con síndrome de microdeleción 15q24.
Algunos niños (17/33) tienen dificultades de aprendizaje de leves a moderadas (con un CI de 50 a 70),
mientras que otros siete tienen problemas de aprendizaje de moderados a graves (CI por debajo de 50). Es
probable que un niño con una dificultad de aprendizaje necesite algún apoyo de aprendizaje. Muchos niños
se benefician de asistir a una escuela de educación especial, a veces desde la edad preescolar o desde el
nivel primario o secundario. Se describe que tres niños de Unique tienen buenos recuerdos. Los padres
informan que la repetición, la asistencia 1:1 y las ayudas visuales, como el uso de un iPad, ayudan a los niños
a aprender. La lectura y la escritura se logran en algunos niños. Por ejemplo, un niño de Unique estaba
leyendo a los 4 años y medio, otro a los 7 años. Algunas áreas de aprendizaje pueden ser más fáciles que
otras (Sharp 2007; Klopocki 2008; El-Hattab 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Único).

-Ella tiene una dificultad de aprendizaje severa. Recuerda a las personas que ve a menudo y conoce las
rutinas. Recuerda algunos juegos agradables (p. ej., vueltas y vueltas al jardín). Ella está en una escuela
[educativa] especial y aprende mejor en un ambiente feliz y divertido con las personas que le gustan – 3
años y medio

-Su memoria es una de sus mayores fortalezas. Puede memorizar canciones cortas e historias después de
escucharlas una sola vez. Sin embargo, las cosas académicas todavía le resultan difíciles de aprender – 5
años

-Tiene bastante buena memoria para espacios y personas – 7 años

9
-A medida que envejece, la brecha entre él y sus compañeros se ha ampliado. Le toma años aprender
algo y luego puede frustrarse y enojarse. Puede perder algo que ha aprendido. Su aprendizaje está
funcionando alrededor de los 6-8 años en las diferentes áreas. Las matemáticas son las más
problemáticas, pero le encanta la música. Es capaz de captar y recordar canciones muy rápidamente;
siente ritmos naturales – 15 años

Preocupaciones médicas
-Articulaciones laxas (hipermóviles)
Alrededor de dos tercios de las personas con síndrome de microdeleción 15q24 tienen laxitud articular o
articulaciones flojas. Algunos niños tienen articulaciones hiperextensibles; esta capacidad de extender una
articulación más allá del rango normal puede hacerlos propensos a lesiones. Pueden verse afectadas diferentes
articulaciones, pero con mayor frecuencia las manos. Un niño de Unique tenía articulaciones laxas justo en las
articulaciones superiores de los dedos. La laxitud de las articulaciones de los pies y los tobillos puede hacer que
aprender a caminar sea más difícil y algunos niños usan zapatos de apoyo con plantillas especiales. Muchos niños
han encontrado útil la fisioterapia o la terapia ocupacional (Sharp 2007; Klopocki 2008; Andrieux 2009; El-Hattab
2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

-Visión
Los hallazgos oculares en el síndrome de microdeleción 15q24 son comunes. El más común es el
estrabismo (entrecerrar los ojos) donde uno o ambos ojos pueden girar hacia adentro, hacia afuera o
hacia arriba (10/33). Varios niños de Unique tienen estrabismo. Otros problemas incluyen nistagmo
(movimientos oculares rápidos e incontrolados); hipermetropía (vista larga); coloboma (un defecto
del desarrollo en la estructura del ojo) y microftalmía (un trastorno del desarrollo que produce ojos
pequeños). Dos niños tienen anisocoria (pupilas de diferentes tamaños al mismo tiempo); se informa
que uno de ellos tiene una visión normal. Un niño tiene papiledema (hinchazón del disco óptico) y un
niño no tiene visión estereoscópica (binocular) (la percepción única de una imagen ligeramente
diferente de cada ojo, lo que resulta en problemas con la percepción de profundidad). Un niño tiene
problemas de visión severos. (Agudo 2007; Klopocki 2008; Andrieux 2009; Masurel-Paulet 2009; Van
Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Único).

-Audiencia
Los niños con síndrome de microdeleción 15q24 pueden ser propensos a infecciones de oído recurrentes
(7/32) y pueden tener cierta pérdida auditiva (10/33). La discapacidad auditiva es de dos tipos: pérdida
auditiva neurosensorial (SNHL) y pérdida auditiva conductiva. La pérdida auditiva neurosensorial ocurre
cuando hay daño en el oído interno o en las vías nerviosas desde el oído interno hasta el cerebro, lo que
resulta en una pérdida auditiva permanente. Varios niños tienen este tipo de pérdida auditiva.

La pérdida auditiva conductiva ocurre cuando el sonido no se conduce de manera eficiente a través del conducto
auditivo externo hasta el tímpano y los huesecillos del oído medio. Este tipo de pérdida auditiva tiene varias causas,
que incluyen líquido en el oído medio (oído adhesivo) o infecciones (otitis media). La oreja pegajosa generalmente se
resuelve a medida que los niños crecen, como consecuencia del crecimiento y la mejora del sistema inmunitario. Por
lo tanto, cualquier pérdida de audición causada por el pegamento en el oído suele ser temporal. Sin embargo, el
líquido persistente en el oído medio puede reducir la audición de un niño en un momento crítico para el desarrollo
del habla y el lenguaje. Si el oído pegajoso persiste, muchos niños necesitarán un ojal, un pequeño tubo de
ventilación, insertado en el tímpano.

-Se instalaron ojales que marcaron una gran diferencia - 15 años

Además de los 10 casos en la literatura médica publicada, seis miembros de Unique tienen
pérdida auditiva, principalmente del tipo conductivo. Una gran proporción de niños con 15q24

10
síndrome de microdeleción tienen rasgos característicos del oído externo, como
orejas grandes, orejas de inserción baja o lóbulos de las orejas carnosos (18/33),
que probablemente no influyan en la audición. (Sharp 2007; Andrieux 2009; El-
Hattab 2009; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique). Posteriormente se encontró
que un individuo diagnosticado con espectro oculoauriculovertebral, un trastorno
del desarrollo que tiene rasgos característicos del oído y pérdida de la audición,
tenía una microdeleción 15q24 (Brun 2012).
-Manos y pies
Los niños y adultos con síndrome de microdeleción 15q24 pueden tener manos
que se ven diferentes con dedos largos, delgados y afilados que pueden estar
fusionados (sindactilia) o con dedos meñiques curvos (clinodactilia). También se
3 años
han informado dedos cortos (braquidactilia). Varios
se han descrito niños con pulgares en una posición inusual. Estas características no suelen causar
problemas médicos, pero en algunos casos tienen un impacto en la funcionalidad. Dos niños de
Unique tienen pulgares inusuales; uno se sometió a una cirugía para extirpar un hueso extra y el
otro debe someterse a una cirugía para corregir un pulgar en gatillo en la mano izquierda. Otro niño
de Unique está esperando una consulta con un especialista en ortopedia para determinar si sus
manos funcionan lo suficiente o si la cirugía mejorará la funcionalidad (Sharp 2007; Klopocki 2008;
Andrieux 2009; Masurel-Paulet 2009; Van Esch 2009; Mefford 2011; Magoulas 2012; Único).

Los pies de los niños con síndrome de microdeleción 15q24 también pueden no estar perfectamente
formados. Algunos niños tienen pies largos con dedos largos que pueden superponerse o fusionarse
(sindactilia). Seis niños tienen pie plano y uno tiene arco alto (empeine). También se informan dedos cortos
y anchos (Sharp 2007; Andrieux 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

-anomalías genitales
Las anomalías menores de los genitales son bastante comunes en los bebés con síndrome de
microdeleción 15q24 y afectan con mayor frecuencia a los niños. El problema más común es el
hipospadias (donde la abertura del pene no está en la punta) que afectó a 8/33 niños en la literatura
médica y tres niños de Unique. Las hipospadias se pueden reparar quirúrgicamente. Microphallus (un
pene pequeño) también se ha informado con frecuencia. Un niño tenía un prepucio encapuchado al
nacer; esto se puede corregir con la circuncisión. También se ha informado criptorquidia (testículos
no descendidos). Los testículos se pueden derribar mediante una operación quirúrgica sencilla si no
descienden por sí solos a tiempo (Sharp 2007; Klopocki 2008; Andrieux 2009; El-Hattab 2009; Masurel-
Paulet 2009; Van Esch 2009; Magoulas 2012; Unique ).
-Hernia
Las hernias pueden ocurrir en algunos niños con síndrome de microdeleción 15q24. Una hernia ocurre
cuando una parte interna del cuerpo, como un órgano, empuja a través de una debilidad en el músculo o en
la pared del tejido circundante. Los músculos suelen ser lo suficientemente fuertes para mantener los
órganos en su lugar, pero si no lo son, esto puede causar una hernia. La más común (que afecta a cinco
niños) es una hernia inguinal que es donde el bulto es tejido de los intestinos y se ubica en la parte inferior
del abdomen (ingle). Una hernia inguinal puede requerir cirugía.
Se ha informado una hernia diafragmática congénita (CDH) en dos niños en la literatura médica y
un niño Unique. CDH es donde hay un agujero en la pared muscular (el diafragma) que separa el
corazón y los pulmones del contenido del abdomen. Este orificio normalmente está presente en un
bebé durante el desarrollo temprano y generalmente se cierra al final del tercer mes de embarazo.
En la CDH, el orificio ha permanecido abierto, lo que permite que algunos de los contenidos del
abdomen (intestino, estómago o hígado) empujen hacia arriba.
11
en la cavidad torácica, privando potencialmente a los pulmones de espacio para
desarrollarse adecuadamente. Esto significa que los pulmones pueden ser pequeños
como deberían ser. Además, la CDH también puede hacer que el corazón deje de
crecer normalmente. Es posible que se necesite cirugía para reparar la HDC

Un niño tiene una hernia de hiato (la parte superior del estómago empuja
hacia arriba en la abertura del diafragma) y un niño tiene una hernia
umbilical (un bulto blando cubierto de piel en el ombligo (ombligo) que
puede parecer más grande cuando se el bebé se esfuerza o llora. El bulto
contiene una pequeña porción del revestimiento abdominal y, a veces, parte
de los órganos abdominales. Es causado por el cierre incompleto del anillo de
6 años
músculo que el cordón umbilical
el cordón pasó a través de los primeros años de vida). Las hernias umbilicales a menudo son bastante
pequeñas y pueden resolverse naturalmente a la edad de 3 o 4 años. Algunos bebés tienen una hernia más
grande o que no desaparece, en cuyo caso se puede suturar quirúrgicamente en una pequeña operación
(Sharp 2007; Klopocki 2008; Andrieux 2009; Van Esch 2009; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

-Respiración
Dos bebés de Unique tuvieron problemas respiratorios en el período neonatal. Uno tenía episodios breves
de respiración rápida y estridor (un sonido agudo que resulta del flujo de aire turbulento en las vías
respiratorias superiores) incluso cuando descansaba. No fue necesario ningún tratamiento ya que disminuyó
gradualmente a la edad de 3 meses. Un segundo hijo tuvo problemas respiratorios al nacer y necesitó
intubación con un ventilador. A la edad de 4 meses hasta los 2 años y medio tenía oxígeno cuando dormía
por la noche, cuando un estudio del sueño descubrió que tenía apnea del sueño y se le colocó un ventilador
de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP). Una niña de Unique tenía una tos persistente y
usaba un inhalador. La remitieron a un consultor respiratorio pediátrico, quien realizó una broncoscopia (un
examen de las principales vías respiratorias de los pulmones) que encontró que su pulmón derecho está en
un ángulo ligeramente inusual, lo que resulta en un drenaje más lento. A la edad de 3 años y medio, sus
pulmones han compensado esto y ya no tiene tos ni necesita usar el inhalador (Unique).

Un niño de Unique tiene traqueomalacia, una pared traqueal (tubo de respiración) debilitada debido al
ablandamiento del cartílago traqueal; esto puede provocar dificultades respiratorias: estridor (respiración
ruidosa) y apnea (cese de la respiración, que a menudo se produce durante breves períodos de tiempo al
dormir). Otro niño de Unique tenía una laringe flácida que a la edad de 3 años está mucho mejor aunque
ronca muy fuerte cuando está resfriada (Unique).
Se ha informado en la literatura médica y en Unique que algunos niños sufren
infecciones respiratorias frecuentes que a menudo requieren tratamiento con
antibióticos. Un niño de 5 años también sufre de rinitis alérgica crónica (nariz tapada o
goteo) y dos niños tienen asma (Sharp 2007; McInnes 2010; Magoulas 2012; Unique).
-Digestión
Un problema es el estreñimiento que afecta a muchos niños de Unique con síndrome de microdeleción
15q24. Los cambios en la dieta y/o la medicación pueden ayudar a controlar el problema (Unique).

Se ha informado que dos personas en la literatura médica tienen atresia intestinal

(un intestino estrecho o ausente). Cuatro niños tienen un ano imperforado (falta la abertura del
ano o está bloqueada) que se puede corregir quirúrgicamente (Sharp 2007; Andrieux 2009;
Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

12
-Paladar
Un niño de Unique tiene paladar hendido (una abertura en el techo de la boca debido a que el paladar no se
forma correctamente durante el desarrollo). Un paladar hendido se puede corregir quirúrgicamente. Se ha
informado que algunos niños con síndrome de microdeleción 15q24 tienen paladar alto. Un paladar hendido
o alto puede contribuir a las primeras dificultades de alimentación que se observan en los niños (Andrieux
2009; Van Esch 2009; Magoulas 2012; Unique).
-Dientes
En términos generales, los niños con trastornos cromosómicos parecen tener más problemas
dentales que sus compañeros. Un niño necesitó hospitalización a la edad de 4 años para el
tratamiento de caries dentales graves. Dos niños de Unique tienen dientes particularmente pequeños
que están muy apiñados en un niño. Otro niño de Unique también tiene los dientes apiñados. Un
niño de Unique tiene un solo incisivo central. Se recomienda atención dental regular y de alta calidad
(McInnes 2010; Magoulas 2012; Unique).

-Columna vertebral

Se ha informado que ocho niños tienen curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

Un niño de Unique usa una chaqueta de espuma rígida cuando está sentado y otro recibe
fisioterapia (Sharp 2007; Klopocki 2008; Masurel-Paulet 2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford
2011; Magoulas 2012; Unique).
-Corazón
Se han informado problemas cardíacos en algunos niños con síndrome de microdeleción 15q24. Un niño
tiene un defecto del tabique ventricular (CIV), que es un orificio en la pared entre las dos cámaras de
bombeo del corazón (ventrículos). Esto permite que la sangre fluya de la cámara izquierda a la derecha,
aumentando el flujo de sangre a los pulmones. El tratamiento se determina individualmente. Los VSD
pequeños pueden cerrarse espontáneamente; un VSD más grande generalmente necesita reparación
quirúrgica para prevenir problemas pulmonares que se desarrollarían debido al flujo sanguíneo adicional.
Dos niños tienen tetralogía de Fallot, que es una afección cardíaca compleja que involucra tanto un VSD
como una obstrucción justo debajo de la válvula en la arteria que conduce a los pulmones. La sangre azul
(desoxigenada) no puede llegar fácilmente a los pulmones para recoger oxígeno y parte de ella fluye a
través del orificio hacia la otra cámara de bombeo desde donde se bombea por todo el cuerpo. La mayoría
de los bebés con tetralogía de Fallot se someten con éxito a la cirugía en el primer año de vida. Un niño tiene
conducto arterioso permeable (PDA, por sus siglas en inglés), un defecto cardíaco que ocurre cuando uno de
los vasos sanguíneos fetales, el conducto arterioso, no se cierra al nacer. Cuatro niños tienen estenosis
pulmonar leve (un estrechamiento de la válvula pulmonar (una estructura similar a un colgajo que permite
que la sangre fluya en una dirección)), lo que significa que el corazón tiene que trabajar más para bombear
sangre, lo que provoca dificultad para respirar). Un niño de Unique tiene coartación de la aorta (un
estrechamiento de parte de la aorta, que es la arteria principal que sale del corazón) que se detectó durante
el embarazo mediante una ecografía a las 28 semanas. Se reparó quirúrgicamente a los 5 días (Sharp 2007;
Andrieux 2009; El-Hattab 2009; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

-Piel
Varios niños con síndrome de microdeleción 15q24 tienen la piel seca. Dos niños de Unique tienen eccema. Un niño
de Unique tiene queratosis pilaris (una afección común de la piel en la que una proteína de la piel llamada queratina
forma tapones duros dentro de los folículos pilosos que dan como resultado una textura fina y rugosa en la piel) en
los brazos y las piernas. Siete niños en la literatura médica publicada tienen manchas café con leche (marcas de
nacimiento pigmentadas), uno de los cuales también tiene

13
acantosis nigricans (un trastorno de la piel en el que hay una piel más oscura, gruesa y aterciopelada en los
pliegues y pliegues del cuerpo). Otro niño acaba de tener acantosis nigricans (Andrieux 2009; El-Hattab
2009; Mefford 2011; Unique).
-convulsiones
Las convulsiones o ataques son causados por un cambio en la actividad eléctrica del cerebro. Hay
varios tipos diferentes, incluida la epilepsia. Los niños con síndrome de deleción 15q24 pueden tener
un mayor riesgo de convulsiones. Un niño de Unique tuvo convulsiones desde la edad de 7 meses,
pero a los 3 años las convulsiones están bajo control con medicamentos. A los 12 años, otro niño de
Unique tuvo varias convulsiones en un corto período de tiempo; estos se atribuyeron al inicio de la
pubertad. Una vez que se aumentó la dosis de la medicación, se mantuvo estable y varios años
después, sin medicación actual, no ha tenido más ataques (Unique). Otros cuatro individuos
(reportados en la literatura médica) también sufren convulsiones. Uno de ellos se describió como una
convulsión a los 25 años (Mefford 2011).
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una técnica de imagen médica no invasiva que utiliza ondas de radio y
magnéticas para proporcionar una imagen muy detallada de los órganos, huesos y tejidos del interior del cuerpo.
Las resonancias magnéticas cerebrales se realizan regularmente en niños con síndrome de microdeleción 15q24.
Muchos de estos muestran una estructura cerebral normal. Se ha demostrado que doce niños tienen cambios
estructurales, algunos de los cuales pueden estar relacionados con convulsiones (Mefford 2011; Magoulas 2012;
Unique).

-Otro
Otros hallazgos menos frecuentes son un niño con agrandamiento del hígado; un niño con agrandamiento
del bazo y un niño de Unique con un riñón derecho ectópico (en una posición inusual) (que es funcional y,
por lo tanto, no ha necesitado tratamiento) (Sharp 2007; Klopocki 2008; El-Hattab 2009; Unique).

Comportamiento
En general los niños con síndrome de microdeleción 15q24 son alegres, cariñosos y sociables. Sin embargo, son tan vulnerables a la frustración como

otros niños con dificultades de comunicación y una pequeña minoría sucumbe a las rabietas y la agresión. Un niño tiene un trastorno del

procesamiento sensorial. Esto ocurre cuando el cerebro no puede integrar la información recibida de los cinco sentidos del cuerpo: vista, oído, olfato,

gusto y tacto. Otro niño tiene una actitud defensiva táctil (una tendencia a reaccionar negativamente o con alarma a la información sensorial que

generalmente se considera inofensiva o no irritante) y, en ocasiones, puede ser agresivo. Un niño descrito en la literatura médica tenía un

temperamento difícil y hacía frecuentes berrinches y era muy inquieto e hiperactivo. No podía modular su comportamiento en situaciones emocionales

y mostraba comportamientos agresivos hacia sí mismo y/o hacia los demás cuando estaba feliz o triste. Se informó un comportamiento obsesivo

compulsivo en un niño y otro tenía un comportamiento de búsqueda de alimentos. Un niño, cuando está en un ambiente demasiado ocupado o

ruidoso, se recuesta y se estimula a sí mismo para olvidar todo lo que sucede a su alrededor. Cuando esto sucede, sus padres y el personal de su

guardería lo llevarán a una habitación vecina o a un rincón tranquilo. Se informa que fomentar entornos tranquilos, en general, es beneficioso (El-

Hattab 2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique). se acostará y se estimulará a olvidar todo lo que sucede a su

alrededor. Cuando esto sucede, sus padres y el personal de su guardería lo llevarán a una habitación vecina o a un rincón tranquilo. Se informa que

fomentar entornos tranquilos, en general, es beneficioso (El-Hattab 2009; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique). se

acostará y se estimulará a olvidar todo lo que sucede a su alrededor. Cuando esto sucede, sus padres y el personal de su guardería lo llevarán a una

habitación vecina o a un rincón tranquilo. Se informa que fomentar entornos tranquilos, en general, es beneficioso (El-Hattab 2009; Van Esch 2009;

McInnes 2010; Mefford 2011; Magoulas 2012; Unique).

Además, los niños afectados son más propensos que los niños sin el síndrome de microdeleción
15q24 a tener un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), que se caracteriza por
inquietud y un período de atención corto o dificultades de concentración. También se informó el
trastorno del espectro autista (TEA) en ocho personas con síndrome de microdeleción 15q24. Los
rasgos autistas incluyen aleteo de manos; conductas autoestimulantes que incluyen

14
dando vueltas, golpeando objetos o mirándose las manos; comportamientos repetitivos; dificultad para
adaptarse a la nueva rutina o entorno; escasa conciencia social y falta de contacto visual. Un niño tenía una
sonrisa constante y una risa inapropiada y se informa que otros tres tenían expresiones faciales felices. Un
diagnóstico de autismo puede ser extremadamente útil para acceder a los servicios y adaptar la terapia
educativa y conductual para satisfacer las necesidades específicas de un niño con autismo. Los padres han
informado que un sistema de manejo del comportamiento, tanto en la escuela como en el hogar, puede
funcionar para niños mayores y adolescentes, por ejemplo, sistemas de puntos que dan como resultado un
regalo especial o recompensas de dinero de bolsillo (Sharp 2007; Van Esch 2009; McInnes 2010; Mefford
2011; Magoulas 2012; Unique).

Los niños con síndrome de microdeleción 15q24 parecen compartir un gran amor por la música.

-Cuando no tiene dolor por reflujo o estreñimiento, es un niño feliz y tranquilo, disfruta
mirando cosas y personas y, en general, es bastante pasivo – 14 meses
-Ella tiene una disposición dulce y cariñosa. Ella es bastante divertida y adorable. Ella es realmente una
delicia incluso si tiene un poco de temperamento. Puede ser tímida y malhumorada y tiene una actitud
defensiva táctil. No le gustan los toques sorpresa y puede ser mandona y territorial – 2 años y medio

-Es una niña extremadamente feliz y cariñosa. Nunca se enfada y casi nunca llora. Ella es
amada por todos los que la conocen - 3 años
-Ella ama la televisión. Le gustan mucho los personajes en 3D y la gente real (a diferencia de los
dibujos animados en 2D), y si hay canto o música, mejor – 3 años y medio

-Es un niño feliz. Recientemente ha comenzado a comunicarse y jugar con otros

niños. Es difícil para él concentrarse en una cosa: 5 años.
-Ella prospera en las actividades sociales y ama, ama, ama estar activa con otros niños. Está
mejorando en la regulación emocional, pero todavía necesita mucha ayuda y recordatorios. Puede
hacer juegos de roles, pero tiene dificultades con el juego de ida y vuelta. Es cariñosa y muy sensible
al estado de ánimo. Le encanta actuar. Le encantan los juegos de agua, la arena y nadar - 5 años

-Le encanta todo lo musical. Ella siempre está feliz, muy cariñosa y siempre riendo o
sonriendo. No tiene rabietas – 6 años y medio
-Es un niño alegre y muy sociable. Tiene una sonrisa fácil y una disposición tranquila. No parece
participar en juegos imaginativos. En los últimos 6 meses ha comenzado a interesarse por la
televisión. Le gustan los juguetes que tienen botones que puede presionar para escuchar música y
sonido. Le encanta el agua y la arena y es muy táctil. Le gusta hojear libros y tiene libros y revistas
favoritos. No prefiere la rutina y le gusta estar fuera de casa. Es un coqueto increíble y su sonrisa y
risa son contagiosas. En la escuela dicen que puede hacer reír a toda la clase todos los días. Es algo
así como una celebridad local en los lugares que más frecuentamos. Aunque generalmente feliz y
tranquilo, tiene sus momentos. Pasó por una etapa de aleteo de manos interactivo y, a veces, golpea,
especialmente si está molesto. Cuando golpea, tomamos sus manos suavemente y miramos hacia
otro lado por un minuto o dos y tratamos de comenzar la interacción desde el principio. No obtiene
una gran respuesta por mal comportamiento, sino que es ignorado por períodos muy cortos de
tiempo. Le gusta la atención y en general esto funciona – 7 años

15
-Se le hizo una prueba de TDAH cuando era más joven, pero no fue diagnosticado. Ahora solo se vuelve agresivo
cuando está demasiado cansado. Su comportamiento se ha calmado mucho desde que asiste a escuelas que
pueden atender sus necesidades. Necesita elogios y recordatorios para mantenerse encaminado. Necesita límites
firmes para saber dónde está - 15 años

-Tiene una hermosa voz de canto operístico que acabamos de descubrir: 15 años.
Dormir
La mayoría de los niños con síndrome de microdeleción 15q24 no tienen problemas para conciliar el sueño y
permanecer dormidos. Sin embargo, los problemas para dormir afectan a algunos niños. Un niño de Unique a
menudo se despierta del sueño por el dolor de reflujo. Otro niño necesita que alguien se quede con él hasta que se
duerma. Un niño de 5 años descrito en la literatura médica tenía dificultad para conciliar y permanecer dormido. Un
niño tiene apnea del sueño (interrupción transitoria de la respiración) que desapareció después de que se
extirparon sus amígdalas y adenoides agrandadas (Sharp 2007; McInnes 2010; Unique).

-Siempre ha dormido bien. Todavía duerme durante el día los fines de semana y, a veces, después
de la escuela. Puede cansarse mucho muy rápido – 15 años

Pubertad y fertilidad
Debido al pequeño número de personas reportadas hasta ahora con síndrome de microdeleción 15q24, en
particular aquellas que han pasado por la pubertad, hay muy poca información sobre la pubertad. Según
los informes, nadie con el síndrome de microdeleción 15q24 ha tenido un hijo (Mefford 2011; Magoulas
2012).

Adultos con síndrome de microdeleción 15q24

Seis adultos han sido descritos en la literatura médica. Uno es un hombre de 33 años con una grave
dificultad de aprendizaje y problemas de conducta. Otro adulto (un joven de 24 años) también tiene
graves dificultades de aprendizaje sin comunicación verbal, mientras que otros tienen dificultades
de aprendizaje leves a moderadas con algo del habla. Uno puede hablar en oraciones. Se describe
cierto comportamiento compulsivo agresivo y obsesivo en varios adultos.
Las características de las manos, los pies y la cara descritas anteriormente también eran evidentes en los
adultos. Se detectaron hernias en dos adultos; un hombre tenía hernias inguinales en ambos lados del
abdomen mientras que otro hombre tenía una hernia diafragmática congénita que pasó desapercibida
durante más de 30 años. Dos adultos tenían pérdida auditiva profunda.
Ciertamente hay más personas, incluidos adultos, con síndrome de microdeleción 15q24. A medida
que las técnicas moleculares que se necesitan para detectar esta microdeleción se vuelven más
comunes, es muy probable que se diagnostique a más personas (Sharp 2007; Van Esch 2009; Mefford
2011). Según las características comunes del síndrome de microdeleción 15q24, los niños y los
adultos deben recibir evaluaciones exhaustivas del desarrollo, terapias físicas, ocupacionales y del
habla, y pruebas periódicas de la vista y la audición (Mefford 2011). También es probable que se
requieran exámenes genitales/cardiacos y exámenes neurológicos/escaneos cerebrales adicionales.

Investigación en curso que implica 15q24

Una microdeleción 15q24 es diminuta, por lo que solo se puede encontrar mediante técnicas moleculares
como MLPA o micromatrices (array-CGH) o pruebas citogenéticas dirigidas mediante FISH. Estas técnicas
muestran si genes particulares están presentes o no. Es probable que las características del síndrome de
microdeleción 15q24 sean el resultado de la pérdida de varios genes diferentes que se encuentran en esta
región. Hasta ahora, no se ha demostrado que ningún gen único produzca los rasgos característicos del
síndrome de microdeleción 15q24 (Mefford 2012).
dieciséis
Las microdeleciones 15q24 varían de 266kb a 6,1Mb (con la mayoría de las deleciones al menos parcialmente
superpuestas). Un estudio, en el que participaron 15 personas, encontró nueve deleciones distintas con
diferentes puntos de corte (Mefford 2011). Se ha observado que una región de 1,1 Mb en 15q24.1q24.2 en la
que se encuentran 26 genes está eliminada en la mayoría de los informados hasta ahora (15/11 Mefford
2011). Aunque esta región puede ser crítica para el síndrome de microdeleción 15q24, hasta la fecha no se
ha informado de nadie con una deleción que involucre solo a esta región crítica (Mefford 2012).

Las deleciones más largas pueden involucrar 50 o más genes. En particular, dos niños tienen pequeñas deleciones
que se encuentran fuera de la región más típica de 1,1 Mb e involucran una pequeña cantidad de genes: 5-15. Estos
dos pacientes tenían características más leves del síndrome con, por ejemplo, dificultades de aprendizaje leves y, a
diferencia de la mayoría de los individuos con supresiones más largas, ambos desarrollaron un habla razonable
(Mefford 2011).

Es necesario determinar el tamaño exacto de la deleción para identificar regiones críticas y genes que
pueden contribuir a las características de las microdeleciones 15q24 (Andrieux 2009; El-Hattab 2010;
Mefford 2011). Se ha planteado la hipótesis de que un gen en una región de 490 kb (ver diagrama) es
responsable de la hipospadias que se observa comúnmente en niños con síndrome de microdeleción 15q24
porque un niño con una pequeña deleción que no incluía esta región no tenía anomalías genitales mientras
que los niños con esta región desaparecido lo hizo. Esta región de 490 kb contiene 10 genes que incluyen
SIN3AyODF3LIque codifican las proteínas que se encuentran en los testículos y pueden estar
potencialmente involucradas (Andrieux 2009).

72.7Mb

15q24.1 Región crítica de 1,1 Mb

Genes:
ARID3B

STRA6Región crítica de 0,49 Mb

SIN3A
15q24.2
ODF3LI

banda q24
15q24.3

78.3Mb
Deleciones 15q24 informadas junto con el porcentaje de
informes para cada eliminación

17
Las anomalías oculares a menudo se observan en personas con síndrome de microdeleción 15q24 y el gen
está ubicado en 15q24.1.STRA6que se ha demostrado que está implicado en un trastorno ocular del
desarrollo, la microftalmía tipo 9. Los ratones conSTRA6falta desarrollar un trastorno ocular y también
desarrollar problemas cardiovasculares y hernias diafragmáticas. Por lo tanto, este gen puede
potencialmente desempeñar un papel en las anomalías oculares, anomalías cardíacas y/o hernias
observadas en personas con microdeleciones de 15q24. Otro gen candidato esCPLX3que se expresa en el
cerebro y los ojos y regula los impulsos nerviosos (Andrieux 2009; El-Hattab 2010, Mefford 2012).

Los ratones a los que les falta el gen ARID3B tienen anomalías cardiovasculares, por lo que este gen puede
estar involucrado en los problemas cardíacos que a veces afectan a las personas con síndrome de
microdeleción 15q24 (Takebe 2006).

Es importante recordar que, si bien la identificación de los genes responsables de ciertas

características del síndrome de microdeleción 15q24 es valiosa y puede ayudar a orientar estudios
futuros, no conduce directamente a un tratamiento mejorado inmediato. Además, incluso si falta el
gen supuestamente responsable, no siempre significa que las características asociadas estarán
presentes. Otros factores genéticos y ambientales a menudo juegan un papel en la determinación
de la presencia o ausencia de una característica particular.

¿Por qué pasó esto?

Se necesita un análisis de sangre para verificar los cromosomas de ambos padres para averiguar por qué ocurrió la
microdeleción 15q24. En todos los casos informados hasta ahora, la microdeleción se produjo cuando ambos padres
tenían cromosomas normales. El término que usan los genetistas para esto esde novo (dn) que significa 'nuevo'.de
novoLas microdeleciones 15q24 son causadas por un cambio que ocurrió cuando se formaron los espermatozoides
o los óvulos de los padres o posiblemente durante la formación y copia de las primeras células después de que el
óvulo y el espermatozoide se unieron.

Como padre, no hay nada que haya hecho para causar la microdeleción 15q24 y nada que
pudiera haber hecho hubiera evitado que ocurriera en su bebé.
No se conocen factores ambientales, dietéticos o de estilo de vida que causen estos cambios
cromosómicos. Nadie tiene la culpa cuando esto ocurre y nadie tiene la culpa.

-Nuestro caso es de novo y no una condición heredada. No hay nada que pudiéramos haber hecho
para evitar esto, es solo una de esas cosas. Trate de encontrar lo positivo en su propio hijo y
concéntrese en eso – 15 años

¿Puede volver a suceder?

Cuando ambos padres tienen cromosomas normales (como en todos los casos informados hasta ahora),
es poco probable que otro niño nazca con una microdeleción 15q24 o cualquier otro trastorno
cromosómico. Muy raramente (menos del 1%), ambos padres tienen cromosomas normales según un
análisis de sangre, pero algunos de sus óvulos o espermatozoides tienen la microdeleción 15q24. Se
llamamosaicismo germinaly significa que los padres cuyos cromosomas parecen normales cuando se
analiza su sangre pueden tener más de un hijo con la deleción.

En las familias en las que la microdeleción 15q24 se ha heredado de uno de los padres, la
posibilidad de tener otro hijo, ya sea niña o niño, con la microdeleción 15q24 se eleva al 50% en
cada embarazo. Sin embargo, el efecto de la microdeleción en el desarrollo, la salud y el
comportamiento del niño no se puede predecir de forma fiable.
Su centro de genética debería poder ofrecerle asesoramiento antes de que tenga otro
embarazo.

18
notas

19
Informar a la red de soporte

Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros,

Los establos, Station Rd West, Oxted, Surrey. RH8 9EE. Reino Unido
Tel: +44(0)1883 723356
info@rarechromo.org yowww.rarechromo.org

Hay un grupo de Facebook (llamado microdeleción 15 q 24; asegúrese de

incluir los espacios entre 15, q y 24) para familias afectadas por
microdeleciones 15q24www.facebook.com

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tengamos alguna responsabilidad por él.

Este prospecto no reemplaza el consejo médico personal. Las familias deben consultar a un
médico clínico calificado en todos los asuntos relacionados con el diagnóstico genético, el
manejo y la salud. Se cree que la información es la mejor disponible en el momento de la
publicación. Fue compilado por Unique y revisado por el Dr. Evan Eichler, Universidad de
Washington, la Dra. Heather Mefford, Hospital Infantil de Seattle y la Universidad de
Washington, EE. UU. y por el Profesor Maj Hultén, Profesor de Genética Médica, Universidad
de Warwick, Reino Unido.

2011 Versión 1 (SW) 2012

Versión 1.1 (SW/CW)

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