1. Diga usted cuántos genes contiene el genoma humano.

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN

contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los
23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones).
El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos
20 000-25 000, hasta 26 500 genes. De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden
a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.

El Proyecto Genoma humano fue un estudio de investigación científica, que tuvo por
objetivo identificar y cartografiar los aproximadamente 20 000 hasta 26 500 genes del
genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, liderado por un consorcio público, concluyó que el genoma humano contaba
con 31 780 genes, de los cuales 22 000 estaban identificados. En cambio, el estudio
liderado por Celera Genemics concluyó que tenemos 38 500 genes de los cuales 26 588
están identificados.

La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé, es

sólo del 1,5%. El ADN de los hombres y ratones tiene más de 70% de similitud. Por eso,
los científicos consideran que la cuestión principal en la investigación del genoma es
descubrir las pequeñas secuencias de ADN que nos hacen únicos como humanos. Los
habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de su genoma. Sólo alrededor del 0,1% varía de
una persona a otra en función de la combinación de los genomas paternos.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres
genéticos, es el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición
de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones
y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de
conducta.
 13. Diga usted qué se sabe sobre la epidemiología de la anemia falciforme fuera de
Nicaragua.
La anemia de células falciformes (también llamada anemia
drepanocítica o drepanocitosis) es, una enfermedad genética
frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la
hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la
hemoglobina (hemoglobinopatía). Las hemoglobinopatías,
especialmente las talasemias y la anemia falciforme, están
extendidas por todo el mundo. Cerca del 5% de la población
mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías.

Las hemoglobinopatías representan un importante

problema sanitario en un 71% de los 229 países
considerados, y en ese 71% se producen el 89% de todos
los nacimientos. Cada año nacen más de 330 000 niños
afectados (83% de casos de anemia de células falciformes
y 17% de casos de talasemia). Las hemoglobinopatías causan aproximadamente un 3,4% de
las defunciones entre los niños menores de 5 años. A nivel mundial, en torno a un 7% de las
mujeres embarazadas son portadoras de talasemia β o α cero, o de hemoglobina S, C, D
Punjab o E, y más de un 1% de las parejas corren riesgo. Se debería informar a los
portadores y a las parejas en riesgo de ese peligro y de las opciones para mitigarlo. El
cribado de las hemoglobinopatías debería formar parte de los servicios básicos de salud en
la mayoría de los países. Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes
causantes de hemoglobinopatías.
Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de
los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. En todo el mundo, hay más
portadores (o sea, personas sanas que han heredado sólo un gen mutante de uno de sus
progenitores) de talasemias que de anemia falciforme, pero la elevada frecuencia del gen de
la drepanocitosis en ciertas áreas da lugar a elevadas tasas de natalidad de recién nacidos
afectados por esta enfermedad.
La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados
originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del
Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente
americano. En algunas zonas del África subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con
este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico
(portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno delos progenitores)
oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa
norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo
drepanocítico confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el
consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada
transmisión del paludismo. En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la
frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas
variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.
 La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de
portador. Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el país más poblado de la subregión, el
24% de la población es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemia falciforme
es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto significa que sólo en Nigeria
nacen anualmente unos 150 000 niños con esta hemoglobinopatía.