UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA

DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES
ZARAGOZA

GENTICA CLNICA LABORATORIO

CARIOTIPO Y BANDEO CROMOSOMICO

EQUIPO: 3

INTEGRANTES:
Gabriel I. Cabrera Lorenzo
Karen A. Lara Ramrez
Cesar Luviano Vargas
Zaida Rojano Rosales







CROMOSOMA
Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o
elemento.Waldeyer, 1888: las estructuras
que contienen a los genes, estn compuestas
por cromatina y son visibles durante la
divisin celular como hilos o bastones.

CROMOSOMA
DNA
DNA e Histonas
Cromosomas
Seccin condensada de DNA
Fibra de cromatina de Nucleosomas
empaquetados
Cromatina (Flemming, 1882): el material
teido que puede observarse en el ncleo
durante la interfase. Est compuesto por
DNA, protenas bsicas de los cromosomas
(histonas), protenas cromosmicas no
histnicas y pequeas cantidades de RNA.
Gen (Johannsen, 1909): factor hereditario
que constituye una unidad simple de material
hereditario. Corresponde a un segmento de
DNA que codifica la sntesis de una nica
cadena polipeptdica.






Genoma (Winkler, 1920): es todo el
material gentico contenido en las clulas
de un organismo en particular

Cariotipo (Levitsky, 1924): Conjunto de
cromosomas de los organismos de una
especie determinada (numero y formas).


Genotipo (Johannsen, 1909): Constitucin
gentica total o parcial de un individuo o
una clula.

Esquema del cromosoma

Un cromosoma
consiste de dos
cromtides unidas por
un centrmero.

En los cromosomas
metafsicos el
ADN de cada
cromtida se
encuentra
fuertemente
apelotonado
alrededor de un
esqueleto
proteico.

Morfologia del Cromosoma
CLASIFICACIN
CLASIFICACIN

Metacntricos:

El centrmero est
ubicado en el centro, es
decir los brazos p y q
son aproximadamente de
la misma longitud.
CLASIFICACIN

Submetacntrico:

El centrmero se
encuentra desplazado
claramente del centro.
(Los brazos difieren en
longitud).

CLASIFICACIN

Acrocntricos:

El centrmero est
ubicado cerca a un
extremo. (Un brazo
considerablemente
grande comparado con
el otro)


CLASIFICACIN

Telocntricos:
Con el
centrmero en
un extremo,
este
cromosoma
solo tiene el
brazo largo.

.
CARIOTIPO
Su determinacin se realiza observando
durante la metafase.

Clulas en cultivo o de tejidos que se dividen
activamente
Linfocitos de sangre perifrica
Vellosidades corinicas o lquido amnitico
Clulas linfoblastoides de mdula sea.
CARIOTIPO
Conjunto cromosmico total de un
individuo.

En el varn normal, hay 46,XY y en
la mujer 46,XX. Son 44 "autosomas"
y los otros 2 son "cromosomas
sexuales".

CARIOTIPO
Cada cromosoma se dispone en
pares de acuerdo con su tamao y
patrn de bandas, formando un
cariotipo.

Se hace entonces una descripcin
por escrito del cariotipo, definiendo
el anlisis cromosmico.
CARIOTIPO

En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor a
menor.

Un idiograma es la representacin
esquemtica del tamao, forma y
patrn de bandas de todo el
complemento cromosmico.
CARIOTIPO
Mediante el anlisis de cromosomas
en metafase se pueden detectar
muchos tipos de anomalas
cromosmicas, como aneuploidas
(nmero anormal de cromosomas) o
poliploidas (el nmero de
cromosomas es mltiplo del nmero
haploide o normal).
GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIN
A 1, 2, 3 METACENTRICOS
B 4, 5 SUBMETACENTRICOS
C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS
D 13,14,15 ACROCENTRICOS
E 16,17, 18 SUBMETACENTRICOS
F 19, 20 SUBMETACENTRICOS
G 21, 22, Y ACROCENTRICOS
Cariotipo
Conjunto de
cromosomas
Cariograma
Conjunto de
cromosomas con
bandeado
idiograma
Representacin
esquemtica del
cariograma
Cariotipo humano anormal
Se produce por errores en la meiosis


Las anomalas cromosmicas pueden ser
numricas o estructurales.
Anomal as Numr i c as
Del conjunto
(poliploida)
Tetraploida
92,XXXX 92,XXYY
Triploida
69,XXY
Parciales
autosmicas
47,XY, +13
Trisoma 21 (Sr. De Down)
Trisoma 18 (Sr. De
Edwards)
Trisoma 13 (Sr. De Patau)
Parciales
sexuales
48,XXXY
45,X
49, XXXXY
Sndrome Turner 45, X
Sndrome Klinefelter 47,
XXY
47, XXX Triple X
47, XYY Sr. XYY
Anomalas estructurales
REORDENAMIENTOS
DESEQUILIBRADOS
D
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l
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D
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REORDENAMIENTOS
EQUILIBRADOS
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n
a
s

I
n
s
e
r
c
i

n

Cromosomas
en anillo
Nomenclatura r.

Ej. 46 , X , r(X)
Se forman cuando se
producen dos roturas
terminales en un
cromosoma y se unen
los extremos.
Cromosoma al
que le falta un
brazo y el otro
est duplicado.
Cromosomas
marcadores
Nomenclatura +mar.


Ej. 46 , XX , +mar.
Son cromosomas
diminutos
formados por
reordenamientos
complejos
Insercin
Tipo de anomala. Enfermedad Causa
Aneuploida
autosmica
Sndrome de Down
Trisoma del
cromosoma 21

Sndrome de
Edwards
Trisoma del
cromosoma 18
Sndrome de Patau
Trisoma del
cromosoma 13
Poliploidas Triploida 69 cromosomas
Aneuploidas en
crom. sexuales
Sndrome de Turner
Monosoma del
cromosoma X

Sndrome de
Klinefelter
XXY
Mujer 47,XXX XXX
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL
Algunos de las reglas y abreviaturas ms
frecuentemente empleadas son:

- El nmero de cromosomas se indica por
un nmero que se coloca en primer lugar,
seguidos de los cromosomas sexuales

NOMENCLATURA
CROMOSOMAL


Si el nmero de cromosomas es
inferior o superior al normal, se
indica en nmero, y el cromosoma
duplicado se seala al final.
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL
p = brazo corto del cromosoma
q = brazo largo de cromosoma
p(22): brazo corto del cromosoma
afectando a la banda 22
q(12): brazo largo del cromosoma
afectando a la banda 12
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL

add = Adicin de material de origen
desconocido
del = Delecin
de novo = una anormalidad de un
cromosoma no heredada
der = cromosoma derivado

NOMENCLATURA
CROMOSOMAL
dic = dicntrico
dup = duplicacin
fra = locus frgil
idic = cromosoma isodicntrico
ins = insercin
inv = inversin
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL

i o iso = isocromosoma
mar = cromosoma marcador
mat = origen materno
mos = mosaico
pat = origen paterno
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL
signo ms(+) = de ms o ganancia
signo menos (-) = prdida
r = cromosoma en anillo
rcp = recproco
rea = recolocacin
rec = cromosoma recombinante
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL
rob = translocacin robertsoniana
t = translocacin
tel = Telomero (final del brazo del
cromosoma)
ter = Extremo terminal del cromosoma
upd = disoma uniparental
? = incierto
Abreviacin Explicacin a detalle
46, XX 46 cromosomas que incluyen dos
cromosomas X (cariotipo femenino
normal)
46, XY 46 cromosomas que incluyen un
cromosoma X y uno Y (cariotipo
masculino normal)
47,XXY 47 cromosomas que incluyen dos
cromosomas X y uno Y
47,XXY,+21 47 cromosomas que incluyen un
cromosoma X y uno Y y un
cromosoma 21 adicional (trisoma 21)
13p El brazo corto de un cromosoma 13
13p El brazo largo de un cromosoma 13
13p14 Regin 1, banda 4 de un cromosoma
13
2q- Prdida de material cromosmico del
brazo largo de un cromosoma 2
t(2;5)(q21;q31) Translocacin recproca entre un
cromosoma 2 y un cromosoma 5 con
puntos de quiebre en 2q21 y 5q31
Syndrome Klinefelter
47, XXY
Trisoma de los
cromosomas del sexo.
Macho estril,
El pene reducido.
Hipogonadismo

Sndrome Klinefelter
Muchos de estos varones
tienen una combinacin
de:
Escoliosis
Senos agrandados
Distribucin femenina
de las grasas
corporales ( en las
caderas)
Brazos y piernas ms
largos
Son 2-5 cm ms altos
de lo normal
Sndrome Klinefelter
Sndrome de Turner
45, X
Unica monosoma viable.
Cuello ancho webbed neck
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
Pecho ancho
Anormalidades renales y
cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe
cierto grado de inmadurez y
comportamiento infantil.
Sndrome de Turner
ANOMALAS DE TIPO
NUMRICO

Trisoma: es la
ganancia de un solo
cromosoma,
representada como
2n+1. Una persona
trismica posee 47
cromosomas.
Sndrome Down
47, XY, +21
Caras planas y
redondeadas, pelo lacio,
nariz corta
Orejas pequeas y
subdesarrolladas
Manos y pies cortos y
anchos.
Retardo mental simple a
severo.

Sndrome Down
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL


46,XX,r(7)(p22q36)
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL



47, XY, (+21)
NOMENCLATURA
CROMOSOMAL



46,XX,del(14)(q23)
APLICACIONES DEL CARIOTIPO
APLICACIONES DEL CARIOTIPO

Diagnosticar patologas

Conocer situaciones de riesgo

Evitar defectos congnitos

Deteccin de anomalas cromosmicas

Deteccin de numero anormal de cromosomas
APLICACIONES
1) Individuos con malformaciones congnitas
mltiples, retraso mental, fallo de
crecimiento,
2) individuos con sospecha de anomalas
cromosmicas,
3) parejas con prdidas mltiples durante la
gestacin,
4) mujeres de corta estatura o amenorrea
primaria,
5) varones con infertilidad,
6) pacientes con genitales ambiguos,
7) pacientes con enfermedades hematolgicas.
BANDEO CROMOSMICO

Proceso de aplicacin de tinciones
especficas a los cromosomas para
producir patrones caractersticos de
bandas.
Tcnica de bandeo Giemsa-tripsina
(Bandas GTG)
PATRON DE BANDAS
Existen mtodos especiales de
tincin cromosmica manifiestan
series intrincadas de bandas (rayas
transversales).
Las posiciones y tamaos de las
bandas son muy especficas de cada
cromosoma.
PATRON DE BANDAS

El reactivo de Giemsa genera un
patrn de regiones teidas
dbilmente (Bandas G Claras) y
regiones teidas intensamente
(Bandas G oscuras).
BANDEO
Los bandeos cromosmicos hacen posible
que se tenga un mayor conocimiento
acerca de la estructura cromosmica y
de los reordenamientos que se producen
en las distintas alteraciones.
TCNICAS DE BANDEO
CROMOSMICO
Define regiones longitudinales en el
cromosoma de acuerdo a su composicin de
cromatina.

Sirve adems para detectar cambios
estructurales, filogenias cromosmicas y su
funcionalidad

Las tcnicas de bandeo ms usadas son:
bandeo C, G, R, T, Q y NOR

Este bandeo se da por
una respuesta diferencial
de los cromosomas al ser
tratados con Tripsina.

Se sugiere que las
bandas (+) son
relativamente ricas en
protenas con grupos
disulfuros, mientras que
las (-), en sulfidrilos
Las regiones ricas en A-T:
brillantes,
Regiones ricas en C-G: oscuras.
El brazo largo del cromosoma Y
es muy brillante.
Bandeo R
Tratamiento a altas
temperaturas en
varios buffers,
seguido de la
tincin.

Las reas que no se
tieron bien con Q o
G, sern
intensamente
teidas con este
procedimiento.
Banda t
Es una variante del bandeo R ya que las
preparaciones son incubadas en el mismo
buffer durante un periodo ms prolongado.

Como resultado, luego de la tincin con
Giemsa, se obtiene cromosomas teidos
en forma dbil excepto los segmentos
terminales donde la tincin contina
siendo intensa.

BANDEO
Tipo Objetivo de aplicacin Mtodo principal
G Muestra bandas claras
de eucromatina y
bandas oscuras de
heterocromatina
Pretratamiento con
tripsina
Q Brillo fluorescente en
campo oscuro,
fluorescencia de la
heterocromatina
Induccin con quinacrina
C Tincin preferencial de
centrmeros y
herocromatina
constitutiva
Pretratamiento con cido
e hidrxido de bario
T Tincin preferencial de
telmeros
Sondas de DNA
especficas de telmeros
BANDEO
Alteraciones tales como:
Translocaciones recprocas
Inversiones peri y paracntricas
Deleciones
Duplicaciones
cromosoma, brazo, regin, # banda
Ej. 9p12
cromosoma 9 , brazo corto , regin 1
, banda 2
REFERENCIAS
Tom Strachan. Gentica Humana. Tercera
edicin. Mc Graw-hill. Mxico, D.F. 2006
Fabio Salamanca Gmez. Citogentica Humana.
Fundamentos y Aplicaciones clnicas. Editorial
Mdica Panamericana. Mxico, D.F
Eberhard Passarge. Gentica Texto y Atlas.
2 edicin. Editorial Medica Panamericana.
Buenos Aires 2004.
Anthony J.F. Griffiths. Gnetica. 7 edicin.
Mc Graw-Hill Interamericana. Madrid Espaa
2002.
Benjamn A. Pierce. Gnetica Un Enfoque
Conceptual. 2 edicin. Editorial Medica
Panamericana. Madrid Espaa 2006