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B

i
o
l
o
g
i
a
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BIOLOGÍA
156 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo01
Respiración Celular
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al término de las sesión de clase el
alumno será capaz de:
 Conocer, compr ender y
ex pl i car el mecan i smo
de l a respi raci ón cel ul ar
analizando su importancia en
el mantenimiento de los seres
vivos.
 Conocer, compr ender y
descri bi r l a uti l i dad de l os
productos de la respiraci ón
celular anaeróbica.
 Respiración celular anaeróbica

 Glucólisis
 Fermentación láctica
 Fermentación alcohólica
 Respiración celular aeróbica

 Ciclo de Krebs
 Cadena transportadora de
el ectrones y fosforil aci ón
oxidativa.
 Ejercicios de Aplicación
Respiración Celular Anaeróbica
1. GLUCÓLISIS
* Se produce sin la intervención de oxígeno.
* Se inicia con el ingreso de la glucosa al citosol (citoplasma) celular.
* La glucosa es degradada parcialmente hasta ácido pirúvico + NADH
2
.
* Se produce 4 ATPs, pero se gastan 2, por lo tanto, la ganancia neta es 2 ATPs.
Glucólisis
Ácido pirúvico
NADH
* Después de la glucólisis se producen 2 tipos de fermentación dependiendo del
tipo de célula:
a) Fermentación alcohólica
b) Fermentación láctica
A. Fermentación Láctica
CH
3
C O
Ácido láctico
deshidrogenasa
O OH
C
CH
3
CH OH
O OH
C
NADH NAD
+
Ácido pirúvico Ácido láctico
B. Fermentación Alcohólica
CH
3
C O
O OH
C
CH
3
O OH
C
CH
3
OH
CH
2
descarboxilasa
alcohol
descarboxilasa
NADH NAD
+
CO
2
Ácido pirúvico Etanol
Acetaldehído
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4to. Secundaria
157 157 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Glucosa Ácido pirúvico CO
2
y H
2
O
RESPIRACIÓN
AERÓBICA
FERMENTACIÓN
LÁCTICA
FERMENTACIÓN
ALCOHÓLICA
GLUCÓLISIS
ÁCIDO LÁCTICO ETANOL
C. Historia de la Glucólisis
En el verano de 1896, M. Hahn, un científico alemán, trataba de separar proteínas de la levadura en un mortero con
arena muy fina y tierra de diatomeas, el extracto de levadura obtenido, se filtró en un paño muy fino; pero, desafor-
tunadamente para Hahn, ese extracto, era muy difícil de preservar.
Hans Buchner, colega de Hahn, recordó que la fruta se conserva agregando azúcares, y sugirió a Hahn agregar saca-
rosa. Al hacerlo, observaron que de la solución emergían burbujas. Eduard Buchner concluyó que la fermentación,
el proceso descrito por Louis Pasteur como la vida sin aire, estaba ocurriendo. Asi Buchner había demostrado que los
procesos de la vida (la fermentación en este caso), podían ocurrir fuera de la célula viva.
La hipótesis de Buchner consistió en que la fermentación resulta de la actividad de una enzima, que el llamó zimasa.
Actualmente llamamos a este proceso que realmente se lleva a cabo por 10 enzimas, glucólisis del griego glycos: dulce
+ lysis: ruptura. Por estas observaciones, Buchner ganó el premio Nobel.
Gracias a la invención de técnicas para la purificación de enzimas y a experimentos hechos en bacterias y levaduras,
se describieron las reacciones de esta vía.
Respiración Celular Aeróbica
Ecuación General:
Las mi tocondri as varí an en
número, dependiendo del tipo de
células, desde una mitocondria en
algas hasta varios cientos de miles
en ciertos protozoos, dependiendo
de la necesidad.
C
6
H
12
O
6
+ 6 O
2
 6 CO
2
+ 6H
2
O + ATP
1. CICLO DE KREBS
La oxidación del piruvato a Ac-CoA es catalizada por el complejo multien-
zimático de la piruvato deshidrogenasa (PDH).
El grupo acetilo del AcCoA es transferido al oxaloacetato para dar citrato. En
reacciones subsecuentes, dos de los átomos de carbono del citrato se oxidan a
CO
2
y el oxaloacetato es regenerado. La reacción neta de ciclo del ácido cítrico
también produce tres moléculas de NADH, una de FADH
2
y una molécula del
compuesto trifosfato de guanosina (GTP), altamente energético (en algunos
organismos es directamente ATP), por cada molécula de AcCoA oxidada.
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BIOLOGÍA
158 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Las moléculas de NADH y FADH
2
son oxidadas en la cadena de transporte
de electrones con la formación de ATP en la fosforilación oxidativa. El ATP
puede ser producido a partir del GTP vía una fosforilación a nivel de sustrato,
que es la transferencia de un grupo fosforilo de un compuesto rico en energía
como el GTP, al ADP.
2. CADENA RESPIRATORIA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
el citocromo c, generando un nuevo
bombeo de protones al exterior.
* El 3.
er
complejo es una citocromo c
oxidasa, que pasa los e
-
del citocromo
c al oxígeno, el oxígeno reducido
(1/2 O
2
-) toma dos iones H
+
y forma
H
2
O.
Balance neto: los electrones entran a
la CTE desde portadores, tales como
el NADH o el FADH, luego llegan a
la “oxidasa terminal” (una oxígeno-
reductasa) y se “pegan” al oxígeno.
Gradiente de protones y fosforilación
oxidativa
Según la Hipótesis Quimi osmótica
(Peter Mitchell, 1961). A medida que
los electrones fluyen por la CTE, a
ciertas etapas; los protones (H
+
) son
transferidos desde el interior al exterior
de la membrana. Esto construye un
gradiente de protones , dado que las
cargas + son retiradas del interior
mientras que l as -, permanecen en
el interior (en gran parte como iones
OH
-
), el pH en la cara externa de la
membrana puede llegar a un pH 5,5,
mientras que el pH justo en la cara
interna de la misma puede llegar a 8,5.
Esto representa energí a potenci al
acumulada como: Gradientede protones
(fuerza móvil de protones)(protonmotive
force), y dado que la membrana es
bási camente i mpermeabl e a l os
protones, por lo tanto el gradiente no se
desarma por una constante, y teniendo
en cuenta que l a ATP si ntetasa,
complejo proteico (conocido también
como “lollipops”, complejo F1, ATPasa
mitocondrial) contiene el único canal
para la entrada del protón, por lo tanto
a medida que los protones pasan por el
canal, se produce la siguiente reacción:
ADP + P
i

 ATP.
Este proceso puede llamarse fosforilación
qui mi osmóti ca (asumi endo que
l a hi pótesi s qui mi osmóti ca sea l a
correcta), o fosforilación oxidativa (sin
asumir respecto al mecanismo).
Los protones (indicados por +) entran
nuevamente en la matriz mitocondrial
a través de l os canales que forma
el complejo enzimáti co de la ATP
sintetasa. Esta entrada se acopla a la
síntesis de ATP a partir de ADP y
Es un sistema multienzimático ligado a la membrana que transfiere electrones
desde moléculas orgánicas al oxígeno.
Esta cadena comprende dos procesos:
* Los electrones son transportados a lo largo de la membrana, de un complejo
de proteínas transportadoras (“carriers”) a otro.
* Los protones son translocados a través de la membrana, esto significa que
son pasados desde el interior o matriz hacia el espacio intermembrana. Esto
construye un gradiente de protones. El oxígeno es el aceptor terminal del
electrón, combinándose con electrones e iones H
+
para producir agua.
Los tres componentes de la cadena respiratoria son 3 grandes complejos
proteicos con moléculas trasnportadoras y sus enzimas correspondientes. Un
componente no proteico: UBIQUINONA (Q), que están embebidos en la
membrana y una pequeña proteína llamada citocromo c que es periférica y se
ubica en el espacio intermembrana, pero adosado laxamente a la membrana
interna. En la animación superior se muestra como el NADH transfiere
iones H
+
y electrones dentro de la cadena transportadora de electrones. La
secuencia de eventos son:
* Pasa los electrones a través de el 1
er
complejo (NADH-Q reductasa)
hasta la ubiquinona, los iones H
+
traspasan la membrana hacia el espacio
intermembrana.
* El 2º complejo (citocromo c reductasa) transfiere electrones desde la Q a
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4to. Secundaria
159 159 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Fosfato (P
i
).
Puntos claves:
* Los protones son transferidos a través de la membrana, desde la matriz al
espacio intermembrana, como resultado del transporte de electrones que se
originan cuando el NADH cede un hidrógeno. La continuada producción
de esos protones crea un gradiente de protones.
* La ATP sintetasaes un gran complejo proteico con canales para protones
que permiten la reentrada de los mismos.
* La síntesis de ATP se produce como resultado de la corriente de protones
fluyendo a través de la membrana:
ADP + P
i

___
> ATP.
Recuerda
Un gran número de semillas po-
seen como sustancias de reserva
grasas o aceites que existen prin-
cipal mente como triglicéridos.
Cuando sus semillas germinan, las
grasas no se convierten en CO
2
y
H
2
O, sino en sacarosa y luego se
queman parcialmente y se incor-
poran a los tejidos recientemente
formados. Las enzimas del ciclo del
glioxilato están en los glioxisomas,
organelas exclusivas de las plantas.
Si bien las células utilizan el ATP
para almacenar la energía derivada
de ellos, en ciertos tejidos la fosfori-
lación oxidativa se desacopla de la
formación de ATP y la energía se
transforma directamente en calor.
En mamíferos “la grasa parda” (un
tejido que contiene una inusual
cantidad de mitocondrias) es el en-
cargado de la producción del calor
en esta forma. Un tejido similar
con el mismo mecanismo de pro-
ducción de calor, se encuentra en
las flores de Philodendrumselloum.
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BIOLOGÍA
160 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
3. Resumen del balance energético
1. RESPIRACIÓN ANAERÓBICA: 2 ATP
2. RESPIRACIÓN AERÓBICA : depende de 2 lanzaderas:
1.Glicerol-Fosfato : 36 ATP
2.Malato-Aspartato : 38 ATP
Proceso
Sustancia
inicial
Sustancia
final
Coenzimas
Reducidas y
ATP
Moles de
ATP
(totales)
Glucólisis
Malato aspartato
Glícerol fosfato
Glucosa 2 ácid. pirúvico 2 NADH
2 ATP
6 ATP
2 ATP
6 ATP
4 ATP
Descarboxilación
del ácido pirúvico
2 ácido
pirúvico
2 acetil-CoA
2CO
2
2 NADH
6 ATP
Ciclo de Krebs 2 acetil-CoA 4 CO
2
6 NADH
2 FADH
2
2 GTP
18 ATP
4 ATP
2 ATP
Balance global
Glucosa
6 O
2
6 CO
2
6H
2
O
36 ATP o
38 ATP
BALANCE DE LOS PROCESOS DE LA RESPIRACIÓN CELULAR
Este sistema se ha observado en
las células de los mamíferos y es
más complicado que el sistema de
glicerol fosfato de los insectos, pero
más eficiente desde el punto de vista
energético. El NAD
+
citoplásmico
es reducido a NADH a través
de la reducción intermediaria
y subsiguiente regeneración de
oxaloacetato. Este proceso ocurre
en dos fases de tres reacciones
cada uno.

Fase I. Transportede electrones
hacia la matriz.
Fase II. Regeneración del
oxaloacetato citoplásmico.

Los el ectrones del NADH
citoplásmico son transferidos al
NADH mitocondrial, el cual está
sujeto a reoxidaciones vía la cadena
de transporte de electrones. La
lanzadera de malato-aspartato
produce tres moles de ATP por
cada NADH citosólico, una más
que la lanzadera de glicerol fosfato.
Lanzadera del glicerol fosfato
Sistema de lanzadera que emplea
l as enzi mas gl i cerol fosfato
deshidrogenasa citoplásmica y
mitocondrial para introducir poder
reductor en la mitocondria. Las
características de estas enzimas dan
lugar a que el poder reductor en
forma de NADH se obtenga en la
mitocondria como FADH
2
.
LANZADERA
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4to. Secundaria
161 161 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) El ciclo de Krebs ocurre en:
a) El citosol
b) La estroma
c) La matriz mitocondrial
d) La grana
e) El citoplasma
2) El .......... es el último aceptor de
electrones, generando ...............
a) oxígeno - agua
b) CO
2
- agua
c) O
2
- CO
2
d) agua - O
2
e) NADH
2
- ATP
3) En l a ............. se sintetiza la
mayor cantidad de ATP.
a) glucólisis
b) fermentación
c) ciclo de Krebs
d) fosforilación oxidativa
e) respiración celular aeróbica
4) En .................. ocurre l a
fosforilación a nivel del substrato.
a) el mitosol
b) el citosol
c) la membrana mitocondrial
interna
d) La membrana mitocondrial
externa
e) la estroma
5) La glucólisis se realiza en:
_________________________
_________________________
_________________________
6) El CO
2
eliminado en la respiración
de animales y plantas proviene de
........................
a) la glucólisis y el transporte de
e
-
.
b) l a descarboxi l aci ón del
piruvato y del ciclo de Krebs.
c) la cadena respiratoria.
d) l a gl ucól i si s y l a fase
mitocondrial.
e) la fermentación alcohólica.
7) En l as crestas mi tocondri ales
ocurre en/la:
a) fosforilación oxidativa
b) cadena respiratoria
c) ciclo de Krebs
d) a y b
e) a, b y c
8) Organel a responsabl e de l a
respiración celular.
a) Lisosoma
b) Mitocondria
c) Cloroplasto
d) Vacuola
e) Ribosoma
9) Las proteínas presentes en la
cresta de l a mi tocondri a se
llaman:
a) Queratinas
b) Fibroínas
c) Oseínas
d) Colágenos
e) ATP asas
10) Citopl asma es a célul a como
................... es a mitocondria.
a) membrana externa
b) membrana interna
c) cresta mitocondrial
d) ADN circular
e) matriz
11) En l a ..........................
de l a mi tocondri a ocurre l a
fosforilación a nivel del substrato
12) Los citocromos intervienen en la
cadena ...................................
13) El ci cl o de Krebs ocurre en
l a .............................. de l a
mitocondria.
14) Escri be 3 diferencias entre la
fermentación láctica y alcohólica.
15) En las .............................. de las
mitocondrias se produce la mayor
cantidad de energía.
CRESTA MITOCONDRIAL
La cresta mitocondrial es un
replieguedela membrana interna
proyectada hacia la matriz dela
mitocondria, en la queseencuentran
enzimas ATP - sintetasasy proteínas
transportadoras específicas. Las
crestas mitocondriales aumen-
tan el área de superficie de la
membrana interna. Existe una
relación directa entre número
decrestas mitocondriales y las
necesidades energéticas dela célula
en la queseencuentran.
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BIOLOGÍA
162 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo02
Ciclo Celular
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Tormenta
Eléctrica
Objetivos
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Conocer y ex pl i car el
conjunto de etapas que
forman parte del ci cl o
celular.
 Explicar el proceso de mitosis,
analizando su importancia
en la descendencia.
 Ciclo Celular

 Definición

 Interfase
 Etapas

 Mitosis
 Etapas
Definición
Conjunto de etapas por las que atraviesa una célula durante su vida. Comprende
2 fases:
1. PERÍODOS
Su objetivo es duplicar los componentes celulares. Etapa muy larga donde se da el
crecimiento de la célula y sus reacciones metabólicas.
* La célula no se divide y se diferencia. Ej.: Neuronas.
* Aumento del volumen celular.
* Síntesis de proteínas.
* Duplicación de organelos.
* Se inicia la condensación de las cromatinas.
* Formación del huso mitótico.
* Replicación o síntesis de ADN.
* Duplicación de centriolos.
* Antecede a la mitosis.
* Los cromosomas ya están duplicados, formados por dos cromátidas unidas
por el centrómero.
Interfase
a. Período G
0
:
b. Período G
1
:
c. Período S:
d. Período G
2
:
Neurona
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4to. Secundaria
163 163 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
2. DIVISIÓN CELULAR
* Cariocinesis: División del núcleo. Tipos: Mitosis y Meiosis.
* Citocinesis o citodiéresis: División del citoplasma.
Mitosis
Es un tipo de división celular propia de las células eucariontes, en la cual la célula
da origen a 2 células hijas idénticas en el número de cromosomas a la progenitora.
La mitosis ocurre en las células somáticas.
Consta de 4 fases:
1. PROFASE (pro: primero, antes)
* Las cromátidas (largos filamentos dobles) se van acortando y engrosando y
se forman los cromosomas.
* La envoltura nuclear desaparece.
* Los nucléolos desaparecen.
* Se empieza a formar el huso mitótico.
Las células vegetales no tienen centriolos y el huso acromático se forma a
partir del casquete polar. Su división se llama anastral.
2. METAFASE (meta: después, entre)
* Aparece el huso mitótico o acromático, formado por haces de microtúbulos.
* Los cromosomas se unen a algunos mitcrotúbulos a través del cinetocoro.
* Los cromosomas se alinean formando la placa ecuatorial.
Ésta es la fase más adecuada para la observación de los cromosomas:
Cariotipo.
3. ANAFASE (ana: arriba, ascendente)
* Se separan las cromátidas migrando hacia un polo de la célula, formando
estructuras en V.
* Es la estapa más larga de la mitosis.
Eventualmente, la célula puede salir de G
1
y entrar al período G
0
, donde la célula
ya no se duplica, ocurriendo la diferenciación celular. Ej.: células nerviosas.
Esta fase a veces es reversible, pudiendo retornar a G
1
y continuar.
Ej.: hepatocitos.
4. TELOFASE (telos: fin)
* Los cromosomas hijos llegan a los polos de la célula, se alargan y se descond-
ensan.
* Se forma la envoltura nuclear a partir del RE rugoso.
* Se forma el nucléolo a partir del RON de los cromosomas SAT.
El Núcleo
Cómo consiguen esto las células
de los organismos vivos, fue el
gran reto de los genetistas del
siglo XX hasta 1953.
Todas las células vivas son de dos
tipos, unas que tienen núcleo
cel ul ar, l l amadas eucari otas
(como las células de tu piel) y
las que no lo tienen o procariotas
(como muchas bacterias). Pues
bien, en el núcleo de las células
eucariotas se hall a un áci do
orgánico muy especial llamado
Áci do Desoxi rri bonucl ei co
(ADN).
Esta sustanci a quí mica es l a
última responsable de lo que
venimos diciendo. En organismos
procariotas, aunque tambi én
tienen ADN, su estructura es
diferente.
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BIOLOGÍA
164 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
OBJ ETIVOS DE LA MITOSIS
* Perpetuar una estirpe celular y formar colonias de células (clones celulares).
* Permitir el crecimiento y desarrollo de los tejidos y órganos de los seres
pluricelulares.
* Reparar y regenerar los tejidos.

* A nivel genético la mitosis representa un sistema de reparto equitativo e
idéntico de la información genética. Ambas células hijas tendrán la misma
información, que es la misma que poseía la célula madre.
En los organismos unicelulares es una forma de multiplicación, y en los
pluricelulares, es la responsable del crecimiento del cuerpo vegetativo.
* El resultado de la mitosis es la formación de 2 células hijas con igual número
de cromosomas que la célula madre.
El resultado de la Mitosos es la formación de dos céluas hijas con igual número de
cromosomas que la célula madre.
MIENTRAS TANTO EN
LAS PLANTAS
En las plantas superiores, durante
la telofase tardía, aparece en el
ecuador de la célula una estruc-
tura llamada fragmoplasto.
El fragmoplasto está constituido
por microtúbulos y se forma a
medida que el huso acromático
desaparece, cuando entre l os
microtúbulos aparecen numero-
sos di cti osomas que se unen
formando una gran cisterna. La
membrana de l os di cti osomas
unidos entre sí se transforma en
membrana plasmática. Los túbu-
los del retículo endoplasmático
se disponen en la placa celular en
formación, perpendicularmente
con respecto a ella. A medida
que se forma la pared primaria,
quedan mangas citoplasmáticas
alrededor de los túbulos del retí-
culo endoplasmático, rodeadas
por l a membrana pl asmáti ca:
consti tuyen l os plasmodesmos
primarios.
Los microtúbulos juegan un pa-
pel importante al determinar la
orientación y disposición de las
mi crofi bri llas de celulosa, que
constituyen la fase fibrilar de la
pared primaria.
5. CITOCINESIS (División del citoplasma)
* La célula se divide en dos.
* Se inicia al final de la anafase y continúa a los largo de la telofase.
En las células animales se da por estrangulación a nivel del Ecuador: anillo
contráctil o clivaje.
La mitosis fue descubierta por
Hoffmeister en 1848, en células
de embriones vegetales. Es un
mecanismo de separación física
de los cromosomas que se han
duplicado durante la interfase.
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4to. Secundaria
165 165 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) La división del núcleo celular se
denomina:
a) Citocinesis
b) Cariocinesis
c) Crossing - over
d) Quiasmas
e) Interfase
2) La divi sión del citopl asma se
denomina:
a) Citocinesis
b) Cariocinesis
c) Crossing - over
d) Quiasmas
e) Interfase
3) ¿En qué fase de la interfase se
produce el aumento del volumen
celular?
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
4) En la .......................... se separan
las cromátidas migrando hacia un
polo de la célula.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) meiosis
6) Es l a etapa más l arga de l a
Mitosis:
a) Metafase
b) Telofase
c) Anafase
d) Citocinesis
e) Profase
7) Etapa de la interfase donde se
duplican los centriolos:
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
8) En la .......................... la célula
se divide en dos.
a) Metafase
b) Telofase
c) Anafase
d) Citocinesis
e) Meiosis
9) La ............................ es la división
del núcleo en 2 núcleos hijos.
a) interfase
b) microtúbulos
c) mitosis
d) meiosis
e) cariocinesis
11) En la ......................... se forma la
placa ecuatorial.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) profase
12) ¿Cuáles son los objetivos de la
mitosis?
a) ______________________
b) ______________________
c) ______________________
13) El ....................................... es la
serie de eventos que se suceden
en una célula en división.
14) En el ciclo celular se reconocen
dos etapas:
a) ______________________
b) ______________________
15) La ............................ comprende
tres períodos: G
1
, G y G
2
.
10) En la ...................... desaparece
el núcleo.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) profase
5) ¿En qué fase de la interfase se
replica el ADN?
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
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BIOLOGÍA
166 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo03
Meiosis
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Tormenta
Eléctrica
Objetivos
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Conocer y ex pl i car el
conjunto de etapas que
forman parte del proceso de
Meiosis.
 Explicar la diferencia entre
Mitosis y Meiosis, analizando
su importancia en la vida del
hombre.
 Meiosis

 Definición

 Meiosis I
 Etapas

 Meiosis II
 Etapas
Definición
La Meiosis es la división celular que produce las células sexuales (óvulos, esperma-
tozoides, polen, rudimento seminal, etc.).
En la Meiosis ocurren 2 divisiones celulares sucesivas:
1. Meiosis I (División Reduccional)
Se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n.
2. Meiosis II (División Ecuacional)
Se reparte el “juego” de cromosomas similar a la mitosis.
* El núcleo aumenta de tamaño.
* Los cromosomas adoptan la forma de un “ buqué”.
1. MEIOSIS I
Presenta las siguientes fases:
a. Profase I
Se realiza un evento clave, el apareamiento de los cromosomas homólogos.
Presenta 5 estados.
 Leptonema
* Los cromosomas homólogos replicados se alinean mediante el
proceso de sinapsis formando tétradas, por estar formado por las
dos cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total
denominados bivalentes.
* La sinapsis resulta de la formación del complejo sinaptonémico entre
los cromosomas homólogos.
 Cigonema
Meiosis II
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 166 10/08/2014 09:42:38 a.m.
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4to. Secundaria
167 167 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
August Weismann publicaba, en
1893, su teoría del plasma gem-
rinal y del plasma somático para
explicar la herencia. El primero,
inmutable, inmortal y continuo,
de generación en generación;
el segundo, caduco. Weismann
predijo la división reduccional
de la meiosis.
* Los cromosomas se acortan y se completa el apareamiento de los
homólogos.
* Se produce el entrecruzamiento o crossing-over, donde un frag-
mento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro
fragmento de su correspondiente homólogo.
 Paquinema
* Los cromosomas homólogos tienden a separarse, pero permanecen
unidos a nivel de los quiasmas (cruz).
* Se desintegra el complejo sinaptonémico.
* Los quiasmas son los puntos de recombinación que se hacen visibles
recién en este estadio.
 Diplonema
* La condensación de los cromosomas se acentúa aún más.
* El nucléolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear y se forma
el huso mitótico.
 Diacinesis
b. Metafase I
Los cromosomas homólogos se ordenan en pares en la zona ecuatorial.
c. Anafase I
Separación de los cromosomas homólogos que, separados, son atraídos hacia
los polos (reducción del conjunto de cromosomas de 2n a n ).
d. Telofase I
Los cromosomas homólogos se encuentran en los polos.
El Dato
Las alteraciones de un solo
gen son las causantes de entre
3000 y 4000 enfermedades
hereditarias.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 167 10/08/2014 09:42:38 a.m.
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BIOLOGÍA
168 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
2. MEIOSIS II
Similar a una mitosis pero con la mitad del juego de cromosomas.
a. Profase II
Los cromosomas son visibles y se forma el huso acromático.
b. Metafase II
Los cromosomas (pares de cromátidas) se ubican en la zona ecuatorial.
c. Anafase II
Se separan en las cromátidas y éstas son atraídas hacia los polos.
d. Telofase II
Las cromátidas se encuentran en los polos.
El ADN mitocondrial sólo se
hereda de la madre.
NO LEAS ESTO
El número de cromosomas es
único en cual quier especi e. El
ser humano tiene 46(23 pares),
los mosquitos 6, los perros 78, los
peces de colores tienen 94 y las
calabazas 18. El organismo con
más cromosomas conocido es una
especie de helecho Ophioglussum
recitulatum con 1260 cromosomas
y la especie antagónica es una
especie de hormiga obrera con 1
solo cromosoma.
RESUMEN DE MEIOSIS
Espermatozoide Óvulo
(1) Interfase
Citocinesis
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 168 10/08/2014 09:42:38 a.m.
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4to. Secundaria
169 169 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) El apar eami en to de l os
cromosomas homól ogos de la
profase I se da en:
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
2) El gameto sexual masculino se
llama:
a) Óvulo
b) Espermatozoide
c) Ovocito
d) a y c
e) Miocito
3) El gameto sexual femenino se
llama:
a) Óvulo
b) Espermatozoide
c) Ovocito
d) a y c
e) Neurona
4) En la gametogénesis de animales
superiores se genera ..................
espermatozoides y ......... óvulos.
a) 4 - 5
b) 5 - 5
c) 3 - 1
d) 2 - 8
e) 4 - 1
7) En el .................... los cromosomas
adoptan la forma de un “ buqué”.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
8) En el ........................ se produce
el crossing - over.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
9) En el .............................. se ven
los quiasmas.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
10) En el (la)................................ se
separan las cromátidas y éstas son
atraídas hacia los polos.
a) Profase I
b) Anafase
c) Cigoteno
d) Interfase
e) Metafase
13) El resultado de la meiosis es la
formación de .............. células
hijas con la mitad de cromosomas
que la célula madre.
14) Los gametos que presentan
un sol o genoma, se l l aman
....................., es decir que n=x.
11) El proceso de l a mei osi s da
l ugar a cuatro cél ul as con
diferente dotación cromosómica.
¿Durante qué estadi o ocurre
esta diversificación del material
genético?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
6) Con relación a la ovogénesis en
humanos, es incorrecto:
a) Se realiza en el ovario.
b) Se da en individuos hembras.
c) Sólo se forma 1 óvulo.
d) La ovótide tiene 32 cromosomas.
e) Se producen 3 cuerpos polares.
5) En la meiosis I se origina ...........
células ...........................
a) 2, diploides
b) 4, diploides
c) 2, haploides
d) 4, haploides
e) 6, haploides
12) ¿Cuántos centrómetros tendrá
normalmente una célula humana
en la profase II de la meiosis?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
15) Los gametos se forman después
de la ................................., en
la cual una célula madre origina
........................... células hijas
con el número cromosómi co
reducido a ................................
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 169 10/08/2014 09:42:39 a.m.
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BIOLOGÍA
170 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo04
Genética I
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivo
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Conocer, comprender y
explicar la Primera Ley de
Mendel, analizando los pasos
para su resolución.
 Genética

 Definición
 Terminología básica
 Leyes de Mendel
 Primera ley
Definición
Rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones.
1. Gen:
Unidad básica de la herencia.
2. Locus:
Espacio de ADN ocupado por un gen.
3. Loci:
Conjunto de Locus.
4. Alelos:
Par de genes, uno paterno y otro materno, que codifican el mismo carácter.
(alelomorfos). También se les conoce como formas de un gen.
Pueden ser:
a) Alelo Dominante(gen dominante):
Cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis.
Se representan con letras mayúsculas (A, B, C y D).
b) Alelo Recesivo (gen recesivo):
Cuando se expresa sólo en homocigosis.
Se representa con letras minúsculas (a, b, c y d).
5. Genotipo:
Son todos los genes que posee un individuo.
* Genotipo Homocigote: Si su par de alelos son iguales.
– Dominante: AA, BB – Recesivos: aa, bb
* Genotipo Heterocigote: Si su par de alelos son diferentes: Aa, Bb, Cc.
También se le conoce como híbrido.
6. Fenotipo:
Es la expresión del genotipo. Incluye todas las características medibles o rasgos
de un organismo, siendo el resultado de los productos génicos que se expresan
en un ambiente dado.
Ej.: Color de una flor, forma de una semilla.
7. Cromosomas Homólogos:
Par de cromosomas, uno es paterno y otro materno.
8. Caracteres:
Rasgos comunes de los individuos de una población.
Ej.: Número de dedos, entre otros. Se les llama también caracteres de la especie.
Si son rasgos propios de cada individuo se les llama caracteres individuales.
9. Notación:
P : Generación paternal (progenitores) F
2
: Generación filial 2.
F
1
: Generación filial 1.
Terminología básica
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 170 10/08/2014 09:42:39 a.m.
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4to. Secundaria
171 171 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
LOS ESTUDIOS DE MENDEL
Gregor Mendel realizó estudios genéticos con la arveja Pisumsativumdurante 8 años
y publicó sus resultados en 1866. El trabajo proponía algunos principios genéticos
básicos, a los que se les conoce como Leyes de Mendel.
Mendel en la arveja estudió siete caracteres.
1. Forma de semilla
2. Color de endospermo
3. Color de tegumentos
4. Forma de la vaina
5. Color de la vaina
6. Posición de la flor
7. Altura de la planta
Lisa
Amarillo
Coloreado
Inflada
Verde
Axilar
Alta
Rugosa
Verde
Blanco
Rugosa
Amarilla
Terminal
Baja
CARÁCTER ESTUDIADO DOMINANTE RECESIVO
Para entenderlas primero debemos saber que:
En cualquier híbrido (heterocigote) se manifiesta sólo una de las características
contrastantes de los padres. El factor hereditario o gen que se expresa en la
generación F
1
es llamado dominante y el factor que no se expresa se llama recesivo.
Carácter: Forma de la semilla
P :
Lisa Rugosa
_____ x _____

F
1
:
G : _______ ; _______ ; _______ ; _______
F : LISA , LISA , LISA , LISA
Genotipo heterocigote
o híbrido
Se manifiesta sólo el
gen dominante
Aa Aa Aa Aa Aa
LEYES DE MENDEL
Ejemplo:
Personaje del tema
Thomas Hunt, Morgan
Biólogo y genetista estadounidense
(1866 – 1945), naci do en
Lexington - Kentucky, famoso por
sus trabajos de confirmación de las
Leyes de la Herencia del botánico
austriaco Gregor Mendel, usando
para sus experimentos y análisis
citológicos a la mosca del vinagre,
Drosophyla melanogaster. Su obra
cumbre Mecanismos dela Herencia
Mendeliana (1915), l i bro que
representó un gran paso en el
desarrollo de la genética moderna.
En otros de sus aportes cuenta el
descubrimiento del ligamiento de
genes en Teoría delosgenes(1926).
Por el conjunto de estos trabajos
le fue concedido el premio Nobel
de Medicina y Fisiología en 1933.
Graci as a Morgan se empezó
a estudi ar l a transmi si ón de
genes ligados al sexo, que está
rel acionado con enfermedades
como la hemofilia.
Es sabido que el sexo lo determina
el varón, ya que aporta uno de
dos cromosomas durante l a
fecundación, X o Y. La mujer sólo
puede aportar cromosomas X. La
probabilidad de que el producto
sea mascul i no o femeni no es
siempre de 50 %.
¿Hombre o Mujer?
Por PUNNET:
aa
AA
a
A
Aa Aa
Aa Aa
A
a
Mendel obtuvo líneas puras por autopolinización de varias generaciones. Los
cruces son entre plantas con características contrastantes (Alto Vs Bajo).
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 171 10/08/2014 09:42:39 a.m.
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BIOLOGÍA
172 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
‘‘Ley de Segregación’’
Participa un solo carácter, por lo cual se denomina monohibridismo. La ley
sostiene que: ‘‘al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo
carácter en la primera generación, todos los descendientes adquieren el
carácter dominante y al cruzar los híbridos (F
1
) entre sí, el carácter dominante
se representará en relación de tres a uno con respecto al carácter recesivo’’.
* Como se observa, es una continuidad con respecto a la primera ley.
Carácter: Forma de la semilla
P :
Lisa ( _____) Rugosa ( _____)

F
1
: LISA ( ____)



LISA LISA
_____ ____
PRIMERA LEY
aa AA
Cruza entre
individuos de
la F
1
:
Aa Aa
Ejemplo :
Por PUNNET:
Homocigote 1/4 25
dominante AA
Heterocigote Aa 1/2 50
Homocigote 1/4 25
recesivo aa
Probabilidad
%
Frecuencia
GENOTIPO
e
x
p
r
e
s
a
n
e
n
AA
AA Aa
Aa aa
aa
a
A
a
A
x
En el mundo de l a genéti ca
es posible realizar ahora cosas
sorprendetes. ¿Se imagina comer
una ensalada con tomates azules?,
pues esto es posible extrayendo
células del tomate para proceder
su cul ti vo en l aboratori o en
donde se escoge el gen que
conferi rá al nuevo tomate l a
propiedad que se busca.
La obtenci ón de productos
transgénicos se basa en incorporar
genes externos al genoma del
producto. Generalmente se busca
a un virus que lleva como pasajero
al gen externo y al infectar a las
células traspasan esta secuencia
extraña al material genético del
tomate.
Cuando el virus infecta la célula,
su material genético se une al
del huésped, entonces ya hemos
introducido el gen extraño en
el ADN del tomate. Las células
alteradas del tomate se cultivan
en el laboratorio y más tarde se
traspasan a cultivos agrícolas. Los
frutos de las nuevas plantas serán
azules porque hemos introducido
un gen que l os dota de esta
coloración.
¿Tomates azules?
Semilla lisa 3/4 75
Semilla rugosa 1/4 25
Probabilidad
%
Frecuencia
FENOTIPO
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 172 10/08/2014 09:42:40 a.m.
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4to. Secundaria
173 173 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) Cuando aparecen en un individuo
2 al el os desi gual es para un
carácter, se denomina:
a) Codominante
b) Recesivo
c) Homocigote
d) Loci
e) Heterocigote
8) ¿A qué se les denomina caracteres?
9) ¿A qué se l e denomina al elo
dominante?
10) ¿A qué se le denomina al elo
recesivo?
11) ¿Qué es l ocus? ¿Cómo se
denomina en plural?
12) Unidad básica de la herencia.
a) Locus
b) Loci
c) Gen
d) Genética
e) ADN
7) Los ojos verdes, cabello castaño,
naríz recta... son ejemplos de:
a) Genotipo
b) Fenotipo
c) Hombres rubios
d) Mujeres rubias
e) N.A.
2) ¿Cuáles son las clases o tipos del
genotipo?
3) La ex pr esi ón gen otí pi ca
influenciada por el medio ambiente
se denomina _______________.
4) ___________________se l es
conoce como formas de un gen.
5) Representa: Progeni tores y
Generación filial 3.

a) F
1
y F
2

b) P
3
y F
3

c) F
2
y F
1

d) F
3
y P
e) P y F
3
6) Se denomina genotipo recesivo
cuando:

a) Su par de alelos son iguales
b) Puede ser AA y BB
c) Puede ser aa y bb
d) Todas las anteriores
e) Ninguna
13) I ndi ca cuál representa a un
híbrido para un carácter.
a) ABC
b) Aa
c) AA
d) ABc
e) T.A.
14) ¿A qué se les llama caracteres
individuales?
15) ___________________son todos
los genes de un individuo.
Pisum sativum
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 173 10/08/2014 09:42:40 a.m.
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BIOLOGÍA
174 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo05
Genética II
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Conocer, comprender y
explicar la segunda ley de
Mendel, analizando los pasos
para su resolución.
 Conocer, comprender y
explicar el mecanismo de
la dominancia incompleta y
codominancia.
 Segunda Ley de Mendel
 Dominancia incompleta
 Codominancia
Segunda ley
‘‘Ley de Segregación Independiente o Herencia Dihíbrida’’
Participan simultáneamente dos o más caracteres, por lo cual se denomina
herencia dihíbrida o polihibridismo.
* La ley sostiene: ‘‘Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más
caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros de
tal manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas
las formas posibles’’.

En las semillas de alverjas se sabe que el color amarillo es dominante sobre el
verde y la forma lisa sobre la forma rugosa. Halla F
2
del cruzamiento de dos
plantas homocigotes, una con semilla amarilla – lisa y la otra verde – rugosa.
1. Color semilla Amarilla : M
Verde : m
CARÁCTER
2. Forma semilla Lisa : R
Rugosa : r
Ejemplo :
Resolución:
P : MMRR x mmrr
MR mr


F
1
: Todos _______________ Semilla amarilla y lisa



F
2
: Cruzo _________ x __________
Mm Rr
Mm Rr Mm Rr
gametos
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 174 10/08/2014 09:42:40 a.m.
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4to. Secundaria
175 175 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
* Para formar los gametos, los genes deben combinarse.
GAMETOS
M
m
R 
r 
R 
r 
MR
Mr
mR
mr
MR MMRR MMRr MmRR MmRr
Mr MMRr MMrr MmRr Mmrr
mR MmRR MmRr mmRR mmRr
mr MmRr Mmrr mmRr mmrr
MR
MmRr
MmRr
Mr mR mr
Amarilla
y
Lisa
MMRR
MMRr
MmRR
MmRr
1
2
2
4
9
Fenotipo Genotipo
Frecuencia
genotipo
Frecuencia
fenotipo
MMrr
Mmrr
Amarilla
y
Rugosa
1
2
3
mmRR
mmRr
Verde
y
Lisa
1
2
3
Verde
y
Rugosa
1 1 mmrr
La incapacidad para distinguir
ci er tos col or es se l l ama
dal tonismo. Las personas con
daltonismo confunden los colores
verde y rojo, ya que los ven de
col or gri s. Esta condi ci ón es
rara en las mujeres y aparece
aproximadamente en el 8% de
los varones. El hecho de que esta
caracte–rística aparezca con más
fre–cuencia en los hombres que
en las mujeres, indica que está
ligada al sexo.
¿Cuáles son los tomates
verdes?
Interesante
La manipulación genética consiste
en el reordenami ento de l os
elementos básicos de la vida.
Se “corta” un gen que se le atribuye
que expresa cierta característica
y se “ pega” en otro organi smo
no emparentado con la finalidad
de transmitirle esa característica
genética. Existen ya zanahorias y
tabaco con genes de luciérnaga,
maí z con genes de escorpi ón,
lechugas con genes de tabaco, papa
con genes de lenguado, etc.
Productos Transgénicos
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 175 10/08/2014 09:42:41 a.m.
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BIOLOGÍA
176 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Codominancia (alelos codominantes)
Genotipo F
1
: Todos heterocigotes
Fenotipo F
1
: Flores rosadas

Al cruzar 2 individuos de la F
1
:
C
R
C
B
x C
R
C
B
F
2
: C
R
C
R
, C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
B
C
B
Ejemplo :
GENERACIÓN P:
Si se cruza una planta de flores rojas como el dogo (boca de dragón) con otro dogo
pero de flores blancas, en la descendencia se observarán plantas de flores rosadas.
Flores Rojas Flores Blancas
C
R
C
R
x C
B
C
B
F
1
: C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
R
C
B
1 flor
roja
2 flores
rosadas
1 flor
blanca
La relación o proporción genotípica y fenotípica de la F
2
es 1:2:1.
En este tipo de herencia se expresa un fenotipo de tipo mosaico en la descendencia.
Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas,
en la descendencia se observan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo.

P: Flores Rojas x Flores Amarillas
C
R
C
R
x C
A
C
A
F
1
: C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
R
C
A
Genotipo de la F
1
: Todos heterocigotes
Ejemplo :
Dominancia incompleta
En este tipo de herencia se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.
Fenotipo de la F
1
: Todas flores amarillas moteadas con rojo.
Al cruzar individuos de la F
1
:
C
R
C
A
x C
R
C
A
F
2
: C
R
C
R
, C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
A
C
A

La proporción genotípica y fenotípica de la F
2
es 1 : 2 : 1.
2 moteadas
con rojo
1 flor
amarilla
1 flor
roja
Las transfusiones en la
antigüedad
Desde la antigüedad el hombre
pensaba que la sangre era esencial
para la vida, y los romanos, por
ejemplo, bebían la sangre de los
gladiadores heridos en el circo para
adquirir su vigor.
También se practicaba el baño
sustituyendo el agua por el rojo y
viscoso líquido sanguíneo, tal como
hacía el emperador Constantino,
El Grande. En la Edad Media se
tomaba la sangre o se frotaba el
cuerpo con ella para fortalecer el
organismo, sanar encantamientos
y conjuros mágicos.
Una vez conocida la circulación
dentro del cuerpo humano, surgió
la idea de aportar sangre de una
persona a otra, o hasta de un
animal a un ser humano, lo cual
sabemos ahora que es imposible
por la incompatibilidad.
Con el surgimiento del instrumental
médico necesario, el propósito de la
transfusión sanguínea resultó más
viable. La idea de pasar la sangre
de una vena a otra se atribuye
a Jerónimo Cardano y Magnus
Pegelius en el siglo XVI, y a Andrea
Libavius la de arteria a vena en
1615. El monje Roberto Galats
describió el método con que hacía
las transfusiones en 1656, auxiliado
por una bolsa de cuero.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 176 10/08/2014 09:42:41 a.m.
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4to. Secundaria
177 177 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
13) En la achira ocurre la:
a) Sistema ABO
b) Dominancia incompleta
c) Codominancia
d) N.A.
e) T.A.
14) En los pétalos de las rosas ocurre la:
a) Herencia sexual
b) Dominancia incompleta
c) Codominancia
d) N.A.
e) T.A.
15) ¿Cuántos y cuáles son los grupos
sanguíneos?
10) ¿Quién fue Gregor Mendel?
__________________________
__________________________
__________________________
__________________________
12) La relación fenotípica y genotípica
1:2:1 aparece en ____________y
_______________________.
Si en la arveja Pisum sativum:
Color de la semilla
Amarilla  M
Verde  m
Forma de la semilla
Lisa  R
Rugosa  r
I. Escribe los genotipos de los siguientes fenotipos:
1) Amarilla y lisa : _________________, _______________, ___________
2) Amarilla y rugosa : ____________________, ____________________
3) Verde y rugosa : ________________________________________
4) Verde y lisa : ____________________, ____________________
5) ¿Qué es la dominancia incompleta?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
6) ¿Qué es la codominancia?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
7) ¿Qué es el dogo o boca de dragón?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
8) ¿Qué dice la Segunda Ley de Mendel?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
9) ¿Qué es la planta achira?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
II. Responde:
11) En l a dominancia i ncompleta
el fenoti po i ntermedi o esta
determi nado por el genoti po
_________________________.
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BIOLOGÍA
178 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo06
Genética III
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivo
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Conocer, comprender y
explicar los mecanismo de
la herencia ligada al sexo y
la herencia sanguínea.
 Herencia ligada al sexo
 Hemofilia
 Daltonismo
 Herencia sanguínea
Herencia ligada al sexo
Al comparar los cromosomas de un macho con una hembra, todos los pares son
iguales excepto uno. A ese par se les llama cromosomas sexuales.
El cromosoma sexual más grande se llama X y el pequeño Y.
Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman ligados
al sexo, sobre todo a aquellos que se encuentran en la región diferencial del
cromosoma X.
Gen de
hemofilia
Gen de
daltonismo
Cromosoma X
En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII (H) el cual es una proteína
que está en el plasma para intervenir durante la coagulación.
Algunos individuos presentan el gen mutante (h) y por lo tanto no habrá el factor
VIII en el plasma, desarrollando la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por
una falta de coagulación sanguínea.
Mujeres

Hombres
X
H
X
H
X
H
X
h
X
h
X
h
X
H
Y
X
h
Y
Normal
Portadora
Hemofílica
Normal
Hemofílico
H: Gen normal
h : Gen de la hemofilia
Genotipo Fenotipo
En el cromosoma X hay una gen que nos permite distinguir los colores rojo y
verde (D). Las personas que tienen este gen mutado (d) no pueden distinguir
dichos colores.
HEMOFILIA
DALTONISMO
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4to. Secundaria
179 179 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
La hemofi l i a es un desorden
genético en la coagulación de la
sangre que afecta principalmente a
los hombres. El hemofílico carece
o no cuenta con las suficientes
pr oteí n as de coagul aci ón
encontradas habi tualmente en
la sangre.
Las formas más corrientes de
hemofil ia son la A y la B. En
l as personas con hemofi l i a A
(hemofilia clásica) el factor de
cicatrización VII I está ausente
o en canti dades insufi cientes.
En las personas con hemofilia B
(también llamada enfermedad de
Christmas) es el factor IX el que
no está presente o, si lo está, es
insuficiente.
La gente con hemofilia A o B
nace con ella y la mayoría tiene
antecedentes familiares, se trata
pues de un trastorno hereditario.
En ocasiones (30%), no existe un
historial familiar de hemofilia.
Estos casos pueden deberse a
que la madre no se dio cuenta de
que era portadora del gen de la
hemofilia o a que tuvo lugar una
mutaci ón genéti ca de manera
espontánea.
Interesante
H: Gen normal
d : Gen del daltonismo
Mujeres

Hombres
X
D
X
D
X
D
X
d
X
d
X
d
X
D
Y
X
d
Y
Normal
Portadora
Hemofílica
Normal
Daltónico
Genotipo Fenotipo
 Los Grupos Sanguíneos: La sangre humana se puede clasificar en 4 grupos
antigénicos o sanguíneos A, AB, B y O.
Los tipos A y B tienen sólo el antígeno A o B, respectivamente. El tipo AB
tiene ambos y el tipo O no tiene ni A ni B.
HERENCIA SANGUÍNEA
Donde:
El alelo I
A
(antígeno A) es codominante con el alelo I
B
(antígeno B) y además
I
A
e I
B
ambos son completamente dominantes sobre el alelo i.
Entonces las relaciones de dominancia se simboliza como : (I
A
= I
B
)
Genotipos
I
A
I
A
, I
A
i
I
B
I
B
, I
B
i
I
A
I
B

i i
A
B
AB
O
+
-
+
-
-
+
+
-
Reacción con:
Anti - A Anti - B
Fenotipos
(grupo sanguíneo)
HISTORIA DE LA HEMOFILIA
La hemofilia ya había sido identificada en los tiempos bíblicos. Los médicos
medievales también estaban familiarizados con ella. En 1803, un doctor de
Filadelfia publicó la primera descripción de la hemofilia en Estados Unidos.
Pero no fue hasta 30 años después que fue reconocida ampliamente.
Los avances más significativos en el tratamiento de la hemofilia se han
realizado en las últimas cuatro décadas. Baxter presentó en el mercado el
primer concentrado de factor derivado de plasma a mediados de los 60.
Este hecho representó un avance sobre las formulaciones anteriores, que
contenían una concentración mucho menor de factor antihemofílico. A
principios de los 70, el tratamiento de la hemofilia en casa se hizo común,
ofreciendo al hemofílico una mayor independencia y estancias hospitalarias
más reducidas. Hoy en día, la tecnología recombinante del DNA y el
descubrimiento de genes que controlan la producción del factor VIII han
llevado al desarrollo de concentrados de factor recombinante que ya no
dependen del plasma en absoluto.
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BIOLOGÍA
180 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
9) Un hombre del grupo “A” se casa
con una mujer del grupo “B” y
tienen un hijo del grupo “O”. Los
genotipos de los padres serían.
a) I
A
I
A
x I
B
I
B
b) I
A
I
A
x

I
B
i
c) I
A
i x I
B
i
d) I
A
i x I
B
I
B
e) ii x I
A
I
B
1) ¿Por qué al grupo “O” se le conoce
como el “donador universal”?
2) ¿Por qué al grupo “AB” se le conoce
como el “ receptor universal”?
3) Si una mujer del grupo sanguíneo
A(I
A
i) se casa con un varón del
grupo sanguíneo AB(I
A
I
B
), ¿cuál
es la probabilidad de que tengan
un descendiente del grupo A?
a) 30 %
b) 25 %
c) 75 %
d) 50 %
e) 100 %
4) Si los hijos tienen grupo sanguíneo
B y O, los padres serán:
a) I
A
I
B
x I
A
I
B
b) I
b
i x I
A
I
B
c) I
A
i x I
A
i
d) I
B
i x ii
e) I
A
I
B
x ii
6) Del probl ema anterior, ¿cómo
serían los posibles genotipos de los
grupos sanguíneos de los hijos?
7) ¿Cómo son l as rel aci ones de
domi nanci a en l os grupos
sanguíneos?
8) ¿Con cuántos grupos sanguíneos
reaccionarí a un indi vi duo del
grupo AB?
5) En un matrimonio, la madre es
del grupo A, el padre del grupo
AB y el hijo del grupo “O”. ¿Será
aquel hombre el verdadero padre
del niño?
10) Se se casan una mujer sana con
una hombre hemofílico, ¿cuántas
hijas resultaría portadoras para la
hemofília?
a) No tienen hijas
b) Ninguna
c) Todas las hijas
d) Sólo una hija
e) Los hombres son enfermos
11) Del problema anterior, ¿cuántos
hijos varones salen hemofílicos?
a) Todos
b) Ninguno
c) 1 hijo
d) 3 hijos
e) 4 hijos
12) Si un varón tiene el genotipo x
h
y,
entonces:
a) Será hemofílico
b) Todas las anteriores
c) Su padre puede ser x
h
y ó x
h
y
d) Su madre puede ser x
h
y
h
ó x
h
x
h
e) a y c
13) Para que una mujer tenga el
gen oti po x
h
x
h
, su padr e
necesari amente debe tener el
genotipo:
a) x
H
Y
b) x
h
y
c) xyyy
d) xxxy
e) N.A.
14) ¿Cuántos hijos serán daltónicos
de un matrimonio donde la madre
tiene x
D
x
D
y el padre el daltónico?
15) Del problema anterior, ¿cuántas
hijas resultarán portadoras del gen
del daltonismo?
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4to. Secundaria
181 181 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo07
Genética IV
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5

Contenido
Síndrome de Marfan
Tormenta
Eléctrica
Objetivos
 Citogenética
 Definición
 Cromosoma
 Cariotipo
 A n e u p l o i d í a s e n
cromosomas semáticos
 A n e u p l o i d í a s e n
cromosomas sexuales
Síndrome de Marfan, raro trastorno
hereditario de los tejidos conectivos del
cuerpo, caracterizado por anomalías en
ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos
sanguíneos. Las personas que padecen
esta enfermedad presentan una serie
de rasgos característicos, como brazos,
piernas y dedos anormalmente largos y
delgados, miopía y una tendencia a que
los cristalinos oculares estén separados
de su soporte o luxados. La debilidad de
los vasos sanguíneos a menudo provoca
problemas en el corazón y en la mayor
arteria del cuerpo, la aorta, que puede
ensancharse o formar una protube-
rancia llamada aneurisma, en la pared
de la arteria. Durante los períodos de
actividad física, la alta presión resultante
puede provocar una rotura de la aorta y
el paciente puede morir.
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Definir, describir y explicar
l a ci togen éti ca y su
importancia.
 Expl i car cada sí ndrome
cromosómico.
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BIOLOGÍA
182 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Citogenética
La citogenética es la ciencia que estudia a los cromosomas y las enferme-
dades relacionadas o causadas por un número y/o estructura anormales de
los cromosomas.
1. DEFINICIÓN
Son estructuras complejas, localizadas en el núcleo de las células, compues-
tas por DNA, histonas y otras proteínas. Tienen un brazo corto y otro largo
separados por un estrechamiento o constricción primaria llamada centrómero.
El brazo corto se designa como “p” y el largo como “q”. El centrómero es uno de
los puntos de formación del huso mitótico y es parte integral del cromosoma.
2. CROMOSOMA
Es el estudio detallado de los cro-
mosomas de una célula y su arreglo
sistematizado constituye el cari-
otipo, para ello se debe de tomar
en cuenta lo siguiente:
a) Número de cromosomas.
b) Tamaño de cromosoma.
c) Tipo de cromosoma.
3. CARIOTIPO
En el cuadro se aprecia los 4 tipos de cromosomas: el primero es el metacén-
trico, el segundo submetacéntrico, el tercero es el acrocéntrico y el último es
el telocéntrico, éste último no se encuentra en la especie humana.
Tipos de Cromosomas
A. Cariotipo humano
(Euploide)
El ser humano tiene veintitrés
pares de cromosomas: vei n-
ti dós se ll aman autosomas y
se numeran siguiendo un or-
den decreciente de tamaño; el
restante está formado por los
cromosomas que determinan
el sexo. Las mujeres normales
tienen dos cromosomas sexuales
X, mientras que los hombres
normales poseen un cromosoma
X y otro. Y, único caso en que el
par de cromosomas no está for-
mado por miembros homólogos.
Las mujeres tienen como cario-
tipo (46, XX), mientras que los
varones tienen (46,XY).
De acuerdo con la posición del centrómero, los cromosomas pueden ser
de cuatro tipos. El brazo corto (p) y el brazo largo (q) quedan a ambos
lados del centrómero.
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico
Brazo
Brazo
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4to. Secundaria
183 183 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
B. Corpúsculo de Barr
En las células de las hembras de mamíferos puede verse una mancha
oscura de cromatina, los cuerpos de Barr, el cual consiste en una de las
cromatinas X que se encuentra inactiva. Dado que las hembras tienen
dos cromosomas X, la hipótesis de Lyon sugiere que uno u otro cromo-
soma X es inactivado en algunas células somáticas durante el desarrollo
embrionario (totalmente al azar).
Las Mutaciones
Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas
o en células germinales (las más trascendentales). La mutación es un cambio en el
material genético, por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con
el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.
Pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético
afectado:
* Génicas o puntuales
* Cromosómicas estructurales
* Cromosómicas numéricas o genómicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un
gen. Existen varios tipos:
1. MUTACIONES GÉNICAS
a) Sustituciones de pares de bases:
Éstas pueden ser:
* Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por
otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
* Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica
o viceversa.
b) Pérdida o inserción de
nucleótidos
Lo que induce a un corrimiento
en el orden de lectura. Pueden
ser:
* Adiciones génicas: Es la
inserción de nucleótidos en
la secuencia del gen.
* Deleciones génicas: Es la
pérdida de nucleótidos.
Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas. Se pue-
den agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdi da o
duplicación de segmentos:
* Deleción cromosómica: Es la
pérdida de un segmento de un
cromosoma.
* Duplicación cromosómica:
Es l a r epeti ci ón de un
segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en
la distribución de los segmentos
de los cromosomas:
* Inversiones: Un segmento
cr omosómi co d e u n
cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
* Traslocaciones: Un segmento
cromosómico de un cromo-
soma se encuentra situado en
otro cromosoma.
2. MUTACIONES CROMOSÓ-
MICAS ESTRUCTURALES
Son alteraciones en el número de
los cromosomas propios de la espe-
cie. Éstas pueden ser:
3. MUTACIONES CROMOSÓ-
MICAS NUMÉRICAS
a) Euploidía
Cuando afecta al número de
juegos completos de cromo-
somas con relación al número
normal de cromosomas de la
especie.
Las euploidías se pueden clasifi-
car por el número de cromoso-
mas que se tengan en:
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BIOLOGÍA
184 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
b) Aneuploidías
Son más comunes en el hombre,
consiste en l a ausenci a de cro-
mosomas a la presencia de más
cromosomas. Se pueden dar tanto
en los autosomas (por ejemplo: el
Síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas
sexuales (por ejemplo: el síndrome
de Turner o el síndrome de Kline-
felter).
Éstas alteraciones se denominan:
* Monosomías: Si falta uno de
los cromosomas de la pareja de
homólogos. (2n-1=45)
* Trisomías: Si se tienen tres
cromosomas en lugar de los dos
normales. (2n+1=47)
* Tetrasomías: Si se tienen 4, y así
sucesivamente (2n+2=48)
* Nulosomía: Falta un par cro-
mosómico. (2n-2=44)
* Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
* Poliploidía: Se presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triplodes (3n),
tetraploides (4n), etc.
Se puede utilizar la sangre, médula
ósea o el fluido amniotico para
poder realizar un cariotipo.
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4to. Secundaria
185 185 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Aneuploidías en Cromosomas Somáticos
El Síndrome de Down es una malformación congénita causada por una al-
teración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña al retraso
mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down
quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca
supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven in-
vestigador, Jérôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación
genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama
despectivamente mongoles, proveniente del mongolismo por las características
de sus rostros.
1. SÍNDROME DE DOWN
Características
Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redon-
deada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados, aunque todo
ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en
la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único
pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el
talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En
muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.
El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia
media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos
y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas
con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a
desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visión determinista que
ha rodeado históricamente a la trisomía 21. Los aspectos sociales (relaciones
humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación
exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso
a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.
Personaje del tema
JérômeLejeune
(1926-1994)
Médi co geneti sta fr ancés.
Descubrió que el síndrome de
Down se debe a la presencia de
un cromosoma de más.
Nació en Montrouge y completó
sus estudios de medicina a los 26
años. Posteriormente, trabajó en
Raymond Turpin en el Centro
Naci onal de I nvesti gaci ones
Científicas de París.
En 1964 fue nombrado catedrático
de genética fundamental en la
facultad de Medicina en París.
Lejeune, Turpin y otro colega,
Marthe Gauti er, publ i caron
en 1959 su descubrimiento: El
SíndromedeDown el cual es causado
por un cromosoma adicional a los
46 presentes en el ser humano.
Era la primera vez que alguien
rel aci onaba una enfermedad
con un número i ncorrecto de
cromosomas. Lejeune si gui ó
i nvesti gando hasta encontrar
que el síndrome del maullido del
gato también estaba causado por
la anormalidad numérica en los
cromosomas humanos, pues una
pequeña sección de uno de los
cromosomas más largos se perdía.
Cara ancha y achatada Oreja anormal
Paladar pequeño y
lengua larga
Primero y último dedo dela
mano arqueado
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BIOLOGÍA
186 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
2. SÍNDROME DE EDWARDS
(Trisomía 18). Presenta 47 cromosomas, el bebé es pequeño y débil. Presenta
las siguientes malformaciones:
* Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata,
microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas
de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/
paladar hendido.
* Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos
y pies hipoplásticas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/
aplasia radial sindactilia 2.
o
- 3.
er
dedo del pie, pies zambos.
* Tórax - Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal,
espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
* Urogenital: testes no descendidos.
* Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopía renal, hi-
dronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
* Cardiovascular: cardiopatía congénita.
* Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia
del septumpellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia,
espina bífida.
* Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
* Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos,
pelvis pequeñas, caderas luxadas.
Cariotipo de una mujer con síndromede Down (47, XX, +21)
Existen 3 formas deDown:
Trisomía 21=47,XX,+21(mujer)
47,XY+21(varón)
* 47: El Nº.total de cromosomas
* XX: Cromosomas sexuales
* +21: El Nº. de cromosomas extra en el par 21.
Translocación:
46,XX-14+t(14q21q) (mujer)
46,XY-14+t(14q32q) (varón)
Mosaico = 46,XX/47,XX,+21 (mujer)
46,XY/47,XY,+21 (varón)
Existen 2 formas defaworos:
Trisomía 18
* 47,XX,+18 mujer Edwards
* 47,XY,+18 varón Edwards
Tipo Mosaico
* 46, XX/47, XX;+18
mujer Edwards
* 46, XY/47, XY;+18
varón Edwards
Feto con Síndrome
deEdwards
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4to. Secundaria
187 187 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Llamado también: “Maullido del gato”, síndrome del Cri du Chat, enfermedad
de delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, síndrome cromosoma
5 o monosomía 5p.
Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia
(cabeza inusualmente pequeña) y aspecto facial característico: hipertelorismo
(aumento de la separación de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides
(el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de
la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), orejas displásicas
(displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de implantación
baja y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña). Al nacimiento suele
llamar la atención el tamaño pequeño del cráneo, que contrasta con la cara
redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
laríngea, que provoca el llanto característico de estos niños.
Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raíz nasal
prominente, paladar ojival (paladar en fomra de bóveda), maloclusión dental,
estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto),
anomalías de iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)
corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las extremidades (manos
pequeñas), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia
(fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco
(un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
3. SÍNDROME DE LEJ EUNE
Interesante
Muchos especialistas recomien-
dan efectuar pruebas prenatales
en las mujeres que queden em-
barazadas a los 35 años o más,
para determinar la presencia
del Sí ndrome de Down. La
probabilidad de que una mujer
menor de 30 años que queda
embarazada tenga un bebé con
síndrome de Down es inferior a
1 en 1000, pero la probabilidad
de tener un bebé con síndrome
de Down aumenta a 1 en 400
en l as mujeres que quedan
embarazadas a los 35 años. La
probabilidad de incidencia de
síndrome de Down continúa
aumentando con la edad, y así,
a los 42 años la probabilidad
de que una mujer embarazada
tenga un bebé con síndrome de
Down es de 1 en 60, y a los 49
años de 1 en 12. Pero si se tiene
en cuenta sólo la edad, no se
detectarán más del 75% de los
embarazos que terminarán con
síndrome de Down.
Cariotipos:
* 46, XX del(5)(p14): mujer
* 46, XY del (5)(p14): varón
Cariotipo del Síndrome del “Maullido del gato”
RECOMENDACIONES...
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BIOLOGÍA
188 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisimía D es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 frecuentemente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele aso-
ciar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome
de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan
al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan
al término. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los
siguientes síntomas:
4. SÍNDROME DE PATAU
a) Anomalías en el SN
* Retraso mental
* Holoproencefalia (50% de los casos)
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
b) Anomalías faciales
* Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar
a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.
* Labio leporino. Ausencia de paladar.
* Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
c) Anomalías renales
* Hidronefrosis.
* Aumento de tamaño del riñón.
d) Anomalías cardíacas
* Comunicación interventricular.
* Displasia valvular.
* Tetralogía de Fallot.
e) Anomalías de miembros
* Polidactilia.
* Pie valgo.
f) Anomalías en abdomen
* Onfalocele.
* Extrafía vesicular.
* Hipotonía muscular.
Cariotipo de un mujer Patau
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4to. Secundaria
189 189 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Aneuploidías en Cromosomas Sexuales
Este individuo es un varón con ginecomastia (desarrollo de mamas), atrofia
testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testículos
son pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides, talla
elevada y a veces con cierta desproporción.
Su aspecto general es feminoide con barba escasa y caderas anchas, aunque
en otros casos por el contrario, presentan una morfología masculina normal.
A veces el diagnóstico se establece con ocasión de análisis a causa de una
esterilidad. El cariotipo clásico es de 47, XXY. Uno de los X constituye un
corpúsculo de Barr.
Los individuos con síndrome de Klinefelter son varones porque presentan
cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante
del fenotipo masculino ha sido apoyada por el descubrimiento del gen SRY,
llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y.
1. SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una enfermedad hereditaria
causada por un defecto metabóli-
co que afecta el modo en que el
cuerpo procesa proteínas. Si bien
afecta a todos los grupos étnicos,
es extraño en la raza negra y en
los judíos askenazi. Los niños
con fenilcetonuria no pueden
procesar una parte de la proteína
llamada fenilalanina hidroxilasa;
como consecuencia, se produce
una acumulación de fenilalanina
en el flujo sanguíneo del niño
que, si no es diagnosticada antes
de los seis meses de vida, provoca
daños cerebrales. Mediante el
uso de una prueba desarrollada
en los años 60, consistente en
una pequeña punción en el talón
del bebé para extraer y analizar
una muestra de sangre, se puede
detectar precozmente esta en-
fermedad.
Es posible prevenir el retraso
mental completamente, si co-
mienza a tratarse al bebé con
una dieta especial que tenga poca
fenilalanina antes de su tercera
semana de vida.
Cariotipo de un varón Klinefelter
FENILCETONURIA
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BIOLOGÍA
190 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Esta anomalía es la más frecuente (1,1 por cada 1000 nacimientos mascu-
linos) y en la mayoría de los individuos portadores de ella no se distinguen
de la población general, por ello no se le considera un síndrome. Una de las
características fenotípicas más notables es la talla elevada, se presenta en un
10% de varones de más de 2 metros y el acné profuso.
2. SÍNDROME DEL SUPERMACHO O CARIOTIPO 47 XYY
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco
desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso
mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentra dos corpús-
culos de Burr que vendrían a ser dos cromosomas X.
3. SÍNDROME DEL TRIPLE X O SUPER HEMBRA
En 1866, un médico inglés llama-
do John Langdon Haydon Down
describió un determinado tipo
de retraso mental que padecían
algunas personas. Por ser el pri-
mero que escribió sobre ello, el
trastorno pasó a conocerse como
síndrome de Down. Sin embargo,
el Dr. Down no sabía cuál era
exactamente su causa.
El Dr. John Down trabajaba en
un hospital que tenía muchos
pacientes con retraso mental.
Cuando el Dr. Down escribió
sobre este trastorno, i ntentó
describir el aspecto que tenían
las personas que lo padecían.
Las descri bió como personas
que tenían determinados rasgos
físicos al nacer. Sin embargo,
su descripción no era del todo
correcta porque no todas l as
personas con síndrome de Down
tienen el mismo aspecto.
Casi 100 años después, un gene-
tista francés llamado Dr. Jérôme
Lejeune descubrió que el sín-
drome de Down ocurre por un
problema con el número de cro-
mosomas que tiene la persona.
Los cromosomas son estructuras
parecidas a un hilo que se en-
cuentran en medio de una célula
que transporta los genes.
El Dato
¿QUIÉN DESCUBRIÓ EL
SÍNDROME DE DOWN?
Cariotipo triple o super hembra
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4to. Secundaria
191 191 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Vocabulario Se trata de mujeres que presentan retraso de creciemiento, es decir, baja
estatura, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, sin epitelio germinativo
y en cintilla, lo que las hace estériles, amenorrea (falta de menstruación),
tórax ancho con pezones hipoplásicos y muy separados, nevus pigmentados,
linfodema periférica al nacer, cúbico, envalgo, pliegues en el cuello, coartación
de la aorta. A veces retardo mental.
Existen muchas formas de síndrome de turner.
Monosomía : 45, XO.
Mosaico : 45, XX/45, XO
Segundo cromosoma X defectuoso:
* 46,Xi(Xq)
* 46, XXq
* 46, XXp
4. SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X)
* Síndrome: Grupo de sínto-
mas que se presentan juntos.
Suma de signos de un estado
patológico.
* Anomalía: Notable desviación
el estándar normal, especial-
mente como resultado del de-
fecto congénito o hereditario.
* Mutación: Cambio permanen-
te en el material genético.
* Hipoplasia: Desarrollo incom-
pleto de los órganos o tejidos.
* Microcefalia: Cabeza de tama-
ño anormalmente pequeña.
* Corpúsculo de Barr: Masa o
cuerpo pequeño de la croma-
tina sexual.
1) La ausencia de un cromosoma
sexual X o Y, en el cari otipo
humano, es un caso de:
a) Hiperploidía
b) Monosomía somática
c) Polisomía sexual
d) Trisomía autosómica
e) Monosomía sexual
2) Una aneuploidía es producto de:
a) No disyunción
b) Delección
c) Inversión
d) Mitosis normal
e) Meiosis normal
Cariotipo de una mujer con Síndrome de Turner
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BIOLOGÍA
192 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
9) Es la pérdida de un segmento del
cromosoma.
a) Mutación
b) Cariotipo
c) Delección
c) Cromosoma
e) Aberración
10) Relaciona:
a) Repetición de un segmento de
cromosoma.
b) Si la célula presenta un solo
juego (n) de cromosomas.
c) Si presenta más de dos juegos
(3n, 4n) de cromosomas.
( ) Poliploidía
( ) Duplicación cromosómica
( ) Monoploidía
11) Síndrome que presenta trisomía
en el par 18.
a) Patau
b) Edwards
c) Cri du Chat
d) Down
e) Todas
3) Sí ndrome caracteri zado por
presentar 45, XO con baja
estatura, no presenta cuerpos
de Barr, infertil idad y retardo
mental. Nos referimos al:
a) Síndrome de Klinefelter
b) Síndrome de la superhembra
c) Síndrome de Cri du Chat
d) Síndrome de Turner
e) Síndrome de Patau
4) Las alteraciones de cromosomas
sexual es más frecuentes en
humanos son:
a) Síndrome de Turner-Klinefelter
b) Tri somí a 21 y sí ndrome de
Edwards.
c) Síndrome de Klinefelter y Down
d) Síndrome del supermacho y de
la superhembra.
e) Síndrome de Patau y herma-
froditismo
5) Este sí ndrome presenta un
cariotipo de 47 cromosomas (un
cromosoma supernumerario en el
par somático 21). Se acompaña de
retardo mental, miembros cortos,
defectos cardíacos y línea simiesca
palmar. Nos referimos al:
a) Síndrome de Palau.
b) Síndrome de Edwards.
c) Síndrome de Down.
d) Síndrome de Klinefelter.
e) Hermafroditismo.
6) El sí ndrome de Kl i nefel ter
responde al cariotipo:
a) 45, XO
b) 47, XY
c) 47, XXY
d) 47, XYY
e) 47, XX
7) Son cambios en la información
genética:
a) Mutación
b) Cariotipo
c) Cromosoma
d) ADN
e) ARN
8) Es el estudio detallado de los
cromosomas de una célula.
a) Mutación
b) Cariotipo
c) Cromosoma
d) Delección
e) Aberración
12) Se caracteriza por retardo mental,
microcefalia, al nacer su llanto es
muy parecido al maul lido del
gato.
a) Patau
b) Edwards
c) Cri du Chat
d) Lejeune
e) c y d
13) El car i oti po 47, XX,+ 13
pertenece a:
a) Mujer Cri du Chat
b) Mujer Patau
c) Mujer Edwards
d) Mujer Klinefelter
e) Mujer Turner
14) Mujer casi normal, esterilidad,
retraso mental , posee dos
corpúsculos de Barr.
a) Monosomía X
b) Trisomía X
c) 47 XYY
d) a y b
e) N.A.
15) ¿Qué es un síndrome?
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4to. Secundaria
193 193 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo08
Biotecnología
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Los organismo transgénicos han pasado a ocupar una posición central en la
biotecnología moderna, porque permiten hacer modificaciones muy específicas
del genoma que vale la pena analizar con detalle, debido a sus importantes
aplicaciones presentes y futuras.
Así como la producción de una proteína farmacéuticamente importante en la
leche de ovejas transgénicas, y también como inyectar el gen de la proteína verde
fluorescente de medusa a los ratones, con fines experimentales.
Los principales objetivos de la producción de animales transgénicos son el estudio
de la biología y funcionamiento de los genes, su utilización como fábricas de
proteínas foráneas y finalmente, la sustitución de genes.
La microinyección permite introducir genes de cualquier organismo en un célula
animal.
Otras veces, los animales se manipulan para su utilización como fábricas de
proteínas de interés farmacéutico.
La obtención de leche en los mamíferos es un proceso relativamente fácil; así
que podemos utilizar la leche como vehículo para la expresión de proteínas de
interés terapéutico, que serían mucha más difíciles de obtener por otros métodos
y sin sacrificar al animal.
Por ejemplo, el activador del plasminógeno tisular, que es necesario para disolver
coágulos sanguíneos en el hombre, puede ser producido en ovejas transgénicas,,
que expresan este gen solamente en el tejido mamario y secretan niveles elevados
del producto génico en la leche, de donde puede purificarse con facilidad.
La tecnología de los transgenes, puede utilizarse para el mejoramiento de las
características de los animales, por ejemplo: un ratón recibió el gen de la hormona
de crecimiento de la rata, lo que corrigió el enanismo genético de su hermano .

Contenido
Objetivos
 Biotecnología
 Historia
 Ingeniería genética
 Clonación
 Técnicas de la clonación
 Clonación humana
 Ejercicios de aplicación
Al término de la sesión de clase
el alumno será capaz de:
 Expl i car y descri bi r l as
técnicas de la biotecnología.
 Expl i car y descri bi r l as
técnicas de clonación.
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BIOLOGÍA
194 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
BREVE HISTORIA DE LA BIOTECNOLOGÍA
La biotecnología es actualmente una estrategia para aumentar la producción y obtener
mayores ganancias, así el poder económico de las empresas transnacionales de los
países desarrollados les permite liderar la industria de la biotecnología en el mundo.
Empresas como Monjanto, Novartis y Dow, que dominan el mercado mundial de
herbicidas. La biotecnología tiene áreas de aplicación productivas ya existentes, como
la agrícultura, industria farmaceútica, salud, minería entre otras.
En nuestro genoma parece
haberse inactivado un gen (caspa
se-12) que produce una enzima
que protege a los chimpancés y
otros animales de la enfermedad
de alzheimer:
1855 Mendel experimenta con alverjas
1952 Se realiza la primera clonación de células embrionarias en las ranas.
1953 Se realiza la 1
a
. inseminación artificial en el hombre.
1954 Primera inseminación in vitro en el conejo.
1962 Se realiza la 1
a
. clonación a partir de células diferenciadas en anfibios.
1972 Primer embrión nacido de un embrión congelado.
1973 Primer ternero nacido de un embrión congelado.
1978 Nace el primer bebe probeta.
1981 Se obtiene el primer ratón transgénico.
1982 Nacimiento por fecundación in vitro en la vaca.
1984 Primer nacimiento humano a partir de un embrión congelado.
1986 Primeros clones de mamíferos a partir de células embrionarias.
1988 Primera oveja “ farmacéutica”, produce antibióticos.
1988 Primer cereal transgénico, el maíz.
1990 Se inicia el proyecto Genoma Humano.
1991 Primera vaca “farmacéutica”.
1997 Primer mamífero clonado, “Dolly”.
2000 Primer borrador del Genoma Humano.
Que contiene 2500 millones de
bases nitrogenadas, un 14 % menor
que el ser humano. Conti ene
30000 genes, prácti camente
l o mi smo que el ser humano,
diferentes en el 41%, sólo 300
genes humanos no están presentes
en el roedor. La secuencia del
genoma del ratón ha permitido
a sus autores i dentifi car 1200
ES SÓLO UN PEQUEÑO
RATONCITO
La Biotecnología
Interesante
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4to. Secundaria
195 195 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Consiste en una reunión artificial de moléculas del ADN con la finalidad de
aislar genes o fragmentos de DNA, clonarlos e introducirlo en otro genoma para
que se exprese.
Técnicas Utilizadas en Biotecnología
a) Cultivo deCélulas y Tejidos: Permite cultivar y manipular células in vitro.
Ej.:
¿QUÉ ES LA INGENIERIA GENETICA?
La auténtica pasión del doctor
I an Wilmut es su laboratorio,
donde ha pasado mayor parte
del tiempo durante los últimos 23
años. Pero tiene otras. A Wilmut,
de 52 años, le encanta pasear
por las montañas de Escocia,
sobre todo por las de su pueblo,
cerca de Edimburgo, que es tan
pequeño que ni siquiera se puede
encontrar en el atlas.
Wilmut nació en Hampton Lu-
cey, Inglaterra, cerca de Warwich
y se sintió atraído por la embrio-
logía cuando estudiaba en la Uni-
versidad de Nottingam, donde
su mentor, el profesor G. Eric
Lamming, era un famoso experto
en la biología de la reproducción.
Desde entonces, Wilmut sabía
con certeza que la i ngeniería
genética animal era a lo que
quería dedicar su vida. En 1971,
fue al Darwin College de Can-
bridge, donde se doctoró dos
años después con una tesis so-
bre la congelación de semen de
jabal í, y casi inmediatamente
se fue a Escocia, donde entró a
formar parte de una institución
privada de investigación animal
financiada por el gobierno y por
donaciones privadas y que acaba-
ría convirtiéndose con el tiempo
en el Instituto Roslin, situado en
Roslin, Escocia.
b) Hibridación: Se puede obtener un híbrido por procesos de fusión de célu-
las y protoplasto pertenecientes a especies
diferentes, mediante este proceso las plantas
híbridas reúnen características de las dos
plantas.
Ej.: maíz híbrido, tomates y fresas.
c) Transgenia: Técnica en la cual se obtiene
individuos que resultan de la inserción de
material genético procedente de otro orga-
nismo. En estos individuos transgénicos se
consigue que el gen extraño incluido produzca
proteínas.
Ej.: vaca que produce leche con proteínas humanas.
d) Terapia Génica: Consiste en un proceso de corrección de genes anormales
existentes en un individuo.
Personaje del Tema
A. Wilmut
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BIOLOGÍA
196 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
En el Rei no Uni do se han
pr oduci do ci nco l echones
modificados genéticamente para
proporci onar órganos a seres
humanos.
La empr esa escocesa PPL
Therapeuti cs aseguró que l os
l echones naci eron el dí a de
navidad en sus instalaciones de
Virginia (EE. UU.) y que a los
cinco se les ha podido eliminar
el gen que causa que el sistema
inmunológico del ser humano
rechace transpl ante de l os
órganos del cerdo.
Los científicos de PPL, empresa
que intervino en la clonación de
la ya famosa oveja Dolly, pudieron
encontrar la fórmula para suprimir
este gen l l amado “Al pha 1,3
galactos y 1 transferase”.
EFE /IDEAL Londres - Enero
2002.
La Clonación
La palabra clon proviene del término griego con el que se designaba a los reto-
ños, designa un individuo genéticamente idéntico a otro, del cual proviene por
reproducción asexuada o en los seres diferenciados sexualmente por reproducción
sin fecundación. En la naturaleza existen especies clónicas como los protozoos,
organismos unicelulares que se reproducen por Mitosis.
En los animales vertebrados la clonación es un fenómeno muy limitado de manera
natural, sólo aperece en los gemelos unizigóticos.
TIPOS DE CLONACIÓN
1. Clonación de Células y Tejidos
La clonación de células y moléculas animales y humanas es factible desde hace
mucho tiempo, lo cual proporciona grandes cantidades de células idénticas o
genes para el estudio, ya que cada célula o molécula es idéntica a las demás.
La clonación posee un aspecto positivo al ser posible su uso con un fin pre-
ventivo, diagnóstico o terapeútico.
2. Clonación de Individuos
La clonación consiste en la producción genética de dos o más individuos.Puede
ser obtenida de dos modos diversos: mediante separación de blastómeras (fisión
gemelar) o por transplante de núcleo.
a) Fisión Gemelar
Es el proceso por el cual
una sola célula fecundada
sufre una división particular,
generando dos embriones
idénticos que darán origen a
dos individuos. Los gemelos
humanos monocigóticos son
precisamente el resultado de
una clonación natural.
LOS 5 CHANCHITOS
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4to. Secundaria
197 197 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
* El 24 de febrero de 1997 el
Instituto Roslin, de Escocia,
anunci ó l a reproducci ón
exitosa de la oveja “Dolly”.
En este experi mento l os
científicos tomaron un óvulo
de una oveja adul ta y l e
qui taron el núcl eo y una
célula de la glándula mamaria
de otra oveja, usando corriente
eléctrica para fundirlas.
* En julio de 1997 los mismos
científicos que habían clonado
a “ Dol l y” produjeron el
cordero “ Pol l y” que porta
genes humanos.
* En mayo de 1999, l a
compañía estadounidense de
biotecnología Geron compró
el I nsti tuto Rosl i n. Poco
después Japón, I ndi a y l a
mayoría de los países europeos
adoptaron leyes que prohíben
la clonación o imponen una
estricta supervisión científica.
* En febrero de 2002 un
equi po i nvesti gador que
habí a cl onado una docena
de ratones i nformó de que
todos los animales murieron.
En la Universidad A&M de
Texas un equipo de científicos
indicó que ha clonado un gato
doméstico y un cachorro de 2
meses de edad al que llamaron
“CC”, “Copy Cat”, siglas de
“copia al carbón”.
En el laboratorio, el proceso habitual se basa en extraer de una célula
adulta el núcleo, el cual contiene el material genético, para introducirlo
en un óvulo previamente enucleado.
Se obtiene así un embrión genéticamente idéntico al adulto del que se
obtuvo la célula de partida y que se implanta en el útero de la madre
portadora, en cuyo vientre se desarrollará el feto.
Este proceso, equivalente a la fabricación artificial de gemelos monoci-
góticos, dio lugar en 1997 a Dolly, primer mamífero clonado con éxito,
la cual no “inauguró” un zoo de duplicados genéticos al que se sumaron
cabras, vacas, cerdos, ratones, gallinas y gatos.
b) Técnica del Transplante de Núcleo
Procesos de la clonación de un animal
CLONACIÓN,
CRONOLOGÍA DESDE
LA OVEJ A DOLLY
reimplantación
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BIOLOGÍA
198 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Dentro de las investigaciones sobre clonación humanase distinguen dos tipos
según su finalidad: la reproductiva, cuyo objetivo sería crear personas idénticas y
la terapéutica, que se limita a la cría de embriones para a partir de ellos obtener
células troncales con las que se tratan enfermedades.
Las células troncales embrionariasposeen la peculiaridad de que pueden dar
lugar a cualquiera de los doscientos tejidos del cuerpo humano, lo que promete
revolucionar el campo de los transplantes y el tratamiento de enfermedades como
las de Alzheimer y Parkinson.
Sin embargo, la experimentación con esas células plantea problemas éticos,
pues su extracción supone la muerte del embrión, por lo cual los antiabortistas
consideran que equivale a la interrupción de un embarazo.
La mayoría de los científicos, en cambio, consideran que sólo se podría hablar de
aborto si los embriones se extrajeran del útero de la madre, cosa que no ocurre,
puesto que para este tipo de investigaciones se emplean embriones desechados
en tratamientos de fertilización in vitro.
CLONACIÓN HUMANA
* En novi embre de 2002, el
experto italiano en fertilidad,
Severi no Antinori di ce que
espera que una paci ente dé
a l uz un bebé cl onado en
enero de 2003 y que otras dos
mujeres tienen en sus vientres
embriones clonados, afirmación
que luego desmintiría.
* A principios de diciembre de
2002, l a empresa Cl onai d
afirmó que el primer humano
cl onado nacerí a antes de
fin de año, indicando que la
criatura es un ni ña, hi ja de
una estadouni dense, naci da
por cesárea y que pesa 3,2
kilogramos.
No obstante, lo ideal, según los exper-
tos, sería la cría de embriones mediante
la clonación de células de los propios
paci entes, l o que el i mi narí a toda
posibilidad de rechazo en el posterior
tratamiento médico de éste.
Las cél ulas troncales embri onari as
pluripotentes fueron aisladas por pri-
mera vez en 1998 por un equipo de la
Universidad de Madison (Wisconsin,
EE.UU.) dirigido por James Thomson).
Empleando estas técnicas, en noviem-
bre de 2001 la empresa estadounidense
Advanced Cell Technology (ACT)
anunció que había conseguido clonar
un embrión humano, aunque subrayó
que su objetivo era exclusivamente
terapéutico.
núcleo
núcleo
núcleo
células
núcleo
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4to. Secundaria
199 199 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Por el contrario, la donación reproductiva tiene el objetivo de reproducir seres
humanos complejos, viejo sueño delos defensores de la superioridad de unas razas
sobre otras y de la eugenesia, como el médico nazi Joseph Mengele, autor de
horrendos experimentos con gemelos prisioneros en el campo de concentración
de Auschwitz.
En nuestros días, otros científicos siguen abogando por las virtudes de esa técnica
como Panos Zavos, en EE.UU. y Severino Antinori, en Italia, que en el 2001
anunciaron su intención de clonar a un ser humano.
Empeño que ahora parece haberse gestado con éxito desde Canadá, país donde
también se presentó el primer experimento de clonación humana, el 13 de
octubre de 1993, a cargo de los estadounidenses Jerry Hall y Robert Stillman.
Sin embargo, y aunque el proceso técnico de clonación es sencillo, a los es-
crúpulos éticos y religiosos que pueden aducirse en su contra se suma el hecho
de que los clones parecen abocados a graves problemas de salud, entre ellos el
envejecimiento prematuro, según un informe científico británico.
En esta misma línea, en febrero de 2002 un equipo investigador japonés llamó
la atención sobre la mayor frecuencia de abortos, deformidades, sobrepeso y
muertes prematuras entre los animales clonados.
Y otros científicos, entre ellos el mismísimo Ian Wilmut, “padre” de Dolly,
aquejada por cierto de artritis prematura, han pedido cautela antes de utilizar
la técnica de la clonación en tratamientos médicos para humanos.
Los experimentos de Joseph Men-
gele, con los gemelos, resultaban
particularmente interesantes para
Mengele. A partir de 1943, los
gemelos eran seleccionados y ubi-
cados en barracones especiales, y
eran tratados algo mejor que los
demás internos.
Los experimentos de Mengele:
intentos de cambiar el color de
los ojos mediante la inyección
de sustanci as químicas en l os
ojos de los niños, amputaciones
diversas y otras cirugías brutales y
al menos una ocasión, un intento
de crear siameses artificialmente
mediante la unión de venas de
hermanos gemelos (la operación
fue un fracaso y el único resultado
fue que las manos de los niños
se infectaron gravemente). Las
personas, objeto de los experi-
mentos de Mengele, en caso de
sobrevivir al experimento fueron
casi siempre asesinados para su
posterior disección.
Mengele extraía los ojos a sus
víctimas y los colocaba en una
pared como un muestrario de
las variedades heterocromas que
existían. Intento también por la
vía química cambiar el color del
pelo de los internos mediante la
aplicación de dolorosas inyec-
ciones subcutáneas y en algunos
casos realizó castraciones y ex-
perimentos en la médula espinal
dejando paralizados a los inter-
venidos. Fue médico en el campo
de concentración y exterminio
de Auschwi tz, donde real i zó
experimentos con seres humanos
que ocasionaban la muerte de los
mismos en la mayoría de los casos.
Se le apodaba como Beppo y el
Ángel de la muerte.
Transplantedenúcleo
EL ANGEL DE LA
MUERTE
Importante
El núcleo de la célula guarda una
gran información, lo podemos rela-
cionar con una enciclopedia, cada
tomo de la enciclopedia equivale a
un cromosoma, cada capítulo que
existe en ese tomo equivale aun gen
y cada palabra que se lee en ese capí-
tulo es como un fragmento de ADN,
el cual al descifrarlo obtengo una
letra que equivale a un nucleótido.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 199 10/08/2014 09:42:50 a.m.
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BIOLOGÍA
200 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
2) Proceso de corrección de genes
anormal es exi stentes en un
individuo.
1) Técnica en la cual se obtiene
individuos que resul tan de la
inserción de material genético de
otro organismo.
3) Individuo genéticamente idéntico
a otros.
4) Célula fecundada que se divide
en dos embriones.
5) La técnica de extraer una célula
adulta del núcleo e introducirlo
en un óv ul o pr evi amente
enucleado.
6) La clonación de la oveja Dolly se
dio en el año.
7) Ternero que porta genes humanos.
8) Son células que pueden formar
cualquier tejido de nuestro cuerpo.
9) Ci entí fico que clonó la oveja
Dolly.
11) ¿Qué es la ingeniería genética?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
12) ¿Qué es el genoma humano?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
13) Menci ona tr es al i mentos
transgénicos.
_________________________
_________________________
_________________________
14) ¿Cuántos genes tiene el ratón?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
1) a) Codominancia
b) Transgenia
c) Hibridación
d) Terapia Génica
e) Fisión gemelar
1) a) Codominancia
b) Hibridación
c) Terapia génica
d) Clonación humana
e) Fisión gemelar
1) a) Hibridación
b) Clonación humana
c) Fisión gemelar
d) Transgenia
e) Clonación
1) a) Hibridación
b) Clonación
c) Fisión gemelar
d) Transgenia
e) Terapia génica
1) a) Clonación
b) Hibridación
c) Técnica del transplante de
núcleo.
d) Transgenia
e) Fisión gemelar
1) a) 1996
b) 1997
c) 1998
d) 1999
e) 2000
Y O
1) a) Troncales embrionarias
b) Células madres
c) Células Stem Cell
d) Todas
e) N.A.
1) a) Jerry Hall
b) Panoj Zavos
c) Joseph Mengele
d) Ian Wilmut
e) Ninguno
Completa:
Clonación
Tipos
Tipos
Fisión Gemelar
10)
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4to. Secundaria
201 201 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo09
Fisiología
Cardiovascular
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al final de la sesión de clase el
alumno será capaz de:
 Conocer, describir y explicar
los procesos de la actividad
del cor azón, l os vasos
sanguíneos, etc.
 Valorar la importancia de la
circulación.
 Fisiología Cardiaca
 Factores que aumentan el
gasto cardiaco
 Flujo sanguíneo
 Retorno venoso
 Presión arterial
 Regul aci ón de l a presi ón
arterial
 Pulso arterial
 Circulación sanguínea
 Ejercicios de aplicación.
Isquemia
Isquemia
Obstrucción
parcial de arteria
circunfleja
El músculo cardíaco es muy sensible a la “ isquemia” (falta o disminución de
riego sanguíneo).
Si se ocluye u obstruye una arteria coronaria, el corazón deja de latir de
inmediato, produciendo la muerte del individuo por infarto masivo. Si el vaso
ocluido es pequeño, la región irrigada por tal vaso muere (necrosis) y se produce
un infarto factible de recuperación.
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BIOLOGÍA
202 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Fisiología cardíaca
1. CICLO CARDÍACO (revolución cardíaca)
Es una secuencia regular y repetitiva de fenómenos eléctricos, mecánicos,
hemodinámicos y acústicos que se producen en el corazón de manera rítmica
e interrumpida.
Comprende:
* Una contracción: sístole.
* Una relajación: diástole.
Esto equivale a un latido cardíaco y dura 0,9 segundos.
Presenta 4 fases.
a) Llenado ventricular (0,5 segundos)
Es el paso de sangre desde las aurículas hacia los ventrículos, el cual se da
en tres momentos; llenado rápido, llenado lento (diástasis) y contracción
auricular.
b) Contracción isovolumétrica (0,1 segundo)
Contracción de los ventrículos. La válvula A - V se cierra (1.
er
ruído
cardíaco).
c) Eyección (0,2 segundos)
Las válvulas sigmoideas se abren y sale la sangre hacia las arterias con gran
fuerza. La cantidad de sangre que sale se llama “volumen sistólico” (70mL).
d) Relajación isovolumétrica (0,1 segundo)
Las válvulas sigmoideas se cierran (2.
o
ruido cardíaco) y se relajan los
ventrículos.
2. GASTO CARDÍACO
También llamado volumen minuto, débito cardíaco. Representa la cantidad
de sangre que expulsa cada ventrículo en un minuto. Su valor depende de la
frecuencia cardíaca y del volumen sistólico.
a) Frecuencia Cardíaca
Número de contracciones (latidos, ciclos) que realiza el corazón durante
un minuto. Su valor en un adulto normal es de 60 a 80 contracciones por
minuto. Al aumento de la frecuencia cardíaca se le denomina taquicardia
y a la disminución bradicardia.
b) Volumen sistólico
Es el volumen de sangre que expulsa cada ventrículo durante la eyección.
Su valor es de apróximadamente 70 mL.
Por lo tanto:
Gasto Frecuencia Volumen
Cardíaco = Cardíaca x Sistólico

El gasto cardíaco aumenta con la ansiedad, excitación, ejercicio y dismi-
nuye con sentarse.
Interesante
Más de 100 lartidos por minuto
se denomina TAQUICARDIA y
menos de 60 latidos por minuto
se denomina BRADICARDIA.
El corazón late sin cesar desde
antes del nacimiento hasta la
muerte; a lo largo de una vida
de duración media puede llegar
a contraerse y di l atarse si n
descanso unos 2500 mill ones
de veces.
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4to. Secundaria
203 203 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
El gasto cardíaco equivale al volumen sistólico multiplicado por la frecuencia cardíaca.
Aumento del volumen telediastólico
(estiramiento del corazón).
Agentes inotrópicos positivos, como la
estimulación simpática incrementada;
catecol aminas, gl ucagón u hormonas
tiroideas en la sangre, o aumento del ión
Ca
2+
en el líquido extracelular.
Reducción de la presión arterial
durante la diástole.
Incremento de la PRECARGA Aumento de la CONTRACTILIDAD Disminución de la POSTCARGA
Las fibras musculares cardiacas se
contraen con mayor fuerza, dentro de
ciertos límites, debido al estiramiento
(ley de Frank - Starling del corazón).
Los agentes inotrópicos positi vos
aumentan la fuerza de la contracción
en todos los niveles fisiológicos de
estiramiento.
Las válvulas semilunares se abren
con mayor prontitud cuando es baja
la presión en la aorta y en el tronco
de la arteria pulmonar.
Aumento del VOLUMEN SISTÓLICO
Aumento del
GASTO CARDÍACO
Factores que aumentan el gasto cardíaco
Aumento de la
FRECUENCIA CARDÍACA
Mayor estimulación simpática y
menor estimulación parasimpática.
Catecolaminas u hormonas tiroideas en
la sangre; incremento moderado de los
iones Ca
2+
en el líquido extracelular.
Lactantes y ancianos, mujeres, falta
de condición física y temperatura
corporal incrementada.
COMPUESTOS QUÍMICOS OTROS FACTORES
SISTEMA NERVIOSO
El centro cardiovascular del bulbo
raquídeo recibe impulsos de la
corteza cerebral, sistema límbico,
propioceptores, barorreceptores y
quimiorreceptores.
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BIOLOGÍA
204 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
3. ELECTROCARDIOGRAMA
La actividad cardíaca da origen a corrientes bioeléctricas que se propagan por
todo el cuerpo y que pueden ser registradas en aparatos esenciales llamados
“electrocardiografos”. El registro gráfico de esta actividad eléctrica se llama
electrocardiograma, el que en su forma más típica, presenta la siguiente gráfica.
Las ondas o picos que se aprecian se designan con las letras P, Q, R, S y T.
Cada una de estas ondas tiene su explicación filosófica. Aquí indicaremos
que la onda P representa la sístole eléctrica auricular, la R, la sístole eléctrica
ventricular y la T es una onda de la recuperación eléctrica de los ventrículos.
Con el estudio del electrocardiograma podemos comprobar si se realiza normal-
mente la sístole auricular o ventricular, si el tiempo entre la sístole auricular
y ventricular (espacio P - R) está alterado (normalmente es de 0,16 s.), si
ambos ventrículos laten simultáneamente (en caso de asincronia ventricular
aparecen dos ondas R). Si la provisión de sangre al miocardio es normal, etc.
P
Q S
R
T
P
Q S
R
P
4. FLUJ O SANGUÍNEO
Es la cantidad de sangre que pasa a través de un vaso sanguíneo en un período
determinado. Está controlado por dos factores:
* La presión arterial.
* La resistencia.
a) La presión arterial
Es la fuerza que ejerce la sangre sobre la pared de los vasos sanguíneos.
b) Resistencia o fuerza de fricción
Es la oposición que encuentra la sangre para fluir dentro de los vasos
sanguíneos.
5. RETORNO VENOSO
Es el volumen de sangre que fluye por el sistema venoso de regreso hacia
el corazón (hacia la aurícula derecha). Depende de la diferencia de presión
existente entre las vénulas y la aurícula derecha. Además, existen fuerzas
responsables del retorno venoso.
* Sistema de bombeo del músuclo esque-
lético: La contracción de los músculos
esqueléticos de las piernas presionan
las venas que corren a través de ellos,
lo cual aumenta la presión de la sangre
venosa y facilita la apertura de las vál-
vulas venosas proximales, conduciedo
la sangre en dirección del corazón.
* Sistema de bombeo respiratorio. Du-
rante la inspiración, el diafragma se
mueve hacia abajo, lo que crea una
disminución de la presión en la cavidad
Es la fuerza con que viaja la sangre en
las arterias. Depende del gasto cardíaco
y de la resistencia periférica vascular
(tensión arterial).
La presión arterial se clasifica en pre-
sión mínima (depende de la resistencia
vascular).
* En el adulto joven, la presión arte-
rial normal es 120 mm Hg (presión
sistól ica) y 70 mm Hg (presi ón
diastólica), y se representa conven-
cionalmente como 120/70 mm Hg.
* Si la presión arterial aumenta, se
llama hipertensión arterial.
* Si la presión arterial disminuye, se
llama hipotensión arterial.
* Los valores máximos aceptados son
140/90 mm Hg, para las presiones sis-
tólica y diastólica respectivamente.
* En la circulación sistemática, la
principal causa de variación de la
presión arterial son la variación
en el diámetro de las arterias por
acción del músculo liso de su pared.
Presión arterial
torácica y un aumento de la presión
en la cavidad abdominal. El resul-
tado es que asciende el volumen de
sangre, que pasa de las venas abdo-
minales comprimidas a las venas
torácicas descomprimidas. Cuando
las presiones se invierten durante
la espiración, las válvulas venosas
impiden el retroceso de la sangre.
Vía normal Vía Varicosa
Presión Arterial
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4to. Secundaria
205 205 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
REGULACIÓN DE LA PRESIÓN ARTERIAL
* Seno carotídeo: Evía los estímulos al bulbo raquídeo a través del nervio
de Hering y el IX par craneal (glosofaríngeo).
* Seno aórtico: También envía los estímulos al bulbo raquídeo, a través del
X par craneal (nervio vago o neumogástrico).
Cada vez que exista una variación de la presión artrerial, se van a desencadenar
dos mecanismos inmediatos, que son el control nervioso y el control humoral,
que van a regular dicha variación.
Control Nervioso
a. Barorreceptores
Llamados también presorreceptores, se ubican en las paredes de la carótida
interna (bifurcación de las carótidas) y también en el cayado aórtico. Deter-
minan senos muy sensibles a los cambios morfológicos de las paredes arteriales
y la modificación de la presión.
b. Quimiorreceptores
Se ubican en la bifurcación de las arterias carótidas y del cayado aórtico. Son
muy sensibles a la disminución de PO
2
, aumento de la PCO
2
, y al incremento
de H
+
(menor pH sanguíneo).
c. Sistema nervioso vegetativo
Presenta dos componentes: el sistema simpático, que va a aumentar la presión
arterial, y el parasimpático, que la reduce.
Control Humoral
a. Sistema Renina -
anglotensina-aldosterona
Actúa cuando existe menor flujo
sanguíneo, debido a la hipotensión.
El riñón elabora a la enzima Renina,
que en la sangre va a convertir el
Anglotensinógeno en Angioten-
sinógeno I, y esa última, en los
pulmones, por acción de la enzima
convertasa (ECA) es transforma-
do en Angiotensina II, que va a
determinar vasoconstricción y la
liberación de la hormona aldoste-
rona por la corteza suprarrenal para
la reabsorción de sodio en el nefrón
(tubo contorneado distal).
b. Adrenalina y Noradrenalina
Posee las mismas acciones que el
sistema nervioso simpático.
Neurorregulación del corazón
El centro cardiovascular del bulbo requídeo controla los nervios simpáticos y
parasimpáticos que se distribuyen en el corazón.
IMPULSOS EFERENTES AL CENTRO
CARDIOVASCULAR (impulsos nerviosos)
De centros cerebrales superiores: corteza cerebral,
sistema límbico e hipotálamo.
De receptores sensoriales:
Propioceptores que detectan los movimientos de
los Quimiorreceptores, que vigilan la composición
química de la sangre.
Barorreceptores que vigilan la presión sanguínea.
IMPULSOS AFERENTES AL CORAZÓN
(aumento en la frecuencia de impulsos nerviosos)
* La mayor frecuencia de l a despol ari zaci ón
espontánea en el nodo SA (y en el AV) acelera
la frecuencia cardíaca.
* La contractilidad incrementada de las aurículas
y ventrículos aumenta el volumen sistólico.
* La frecuencia disminuida de la despolarización
espontánea en el nodo SA (y el AV) reduce la
frecuencia cardíaca.
Centro
Cardiovascular
Nervios aceleradores
cardíacos (simpáticos)
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BIOLOGÍA
206 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Personaje del tema
Ernst Heinrich Weber
El fisiólogo alemán Ernst Heinrich
Weber descubrió que el corazón
humano era estimulado por dos
tipos de nervios: los que activan
los latidos del corazón y los que los
inhiben. Fue uno de los primeros
científicos en percibir que el sistema
nervioso autónomo está constituido
por dos si stemas nervi osos
diferentes. Weber también investigó
la mecánica de la percepción.
Es una onda de sangre (formada por la fase de eyección ventricular) que al circular
por las arterias, va a distendir sus paredes. El pulso tiene como características:
ritmo, amplitud, sincronismo, frecuencia y tensión. La frecuencia del pulso es la
misma que la frecuencia cardíaca.
En un adulto normal en reposo los valores del pulso arterial varía entre 60 a 90
pulsaciones por minuto.
El pulso arterial puede variar de tres maneras.
a. Taquifigmia
Es el pulso acelerado por encima del valor normal que nos indica un aumento
en el número de latidos por minuto del corazón.
b. Bradifigmia
Es el pulso lento, menos de 60 por minuto, nos indica bradicardia.
c. Arritmia
Es el pulso irregular, hay alteraciones en el ritmo del pulso arterial, nos indica
alteraciones en el corazón.
PULSO ARTERIAL
Circulación Sanguínea
Es el movimiento de la sangre a través de los vasos sanguíneos por todo el orga-
nismo. El impulso lo da la acción sistólica del corazón.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
La circulación en los mamíferos presenta las siguientes características:
1. Cerrada
La sangre circula por un sistema de vasos sanguíneos.
2. Completa
La sangre oxigenada no se mezcla con la hipooxigenada.
3. Doble
Existen dos circuitos dinámicos:
La ley de Weber-Fechner establece
una relación cuantitativa entre la
magnitud de un estimulo físico
y como este es percibido. Fue
propuesta en primer lugar por
Ernst Heinri ch Weber (1795-
1878), y el aborada hasta su
forma actual por Gustav Theodor
Fechner (1801-1887). Ernst
Heinrich Weber estableció su ley
de la sensación (o Ley de Weber)
en la que formulaba la relación
matemática que existía entre la
intensidad de un estímulo y la
sensación producida por éste. La
ley establece que el menor cambio
discernible en la magnitud de
un estímulo es proporcional a la
magnitud del estímulo.
Estos y otros descubrimi entos
llevaron a la convicción de que
era posible expli car mediante
principios físico-químicos todos
los actos humanos.
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4to. Secundaria
207 207 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
¿ES EL CORAZÓN LA
SEDE DEL AMOR?
Tradicionalmente se dice que el
corazón aloja nuestros sentimien-
tos, que es allí donde reside el
amor, aunque se trata sólo de una
fantasía romántica pero irreal, tal
vez la idea haya surgido al compro-
bar que cuando nos emocionamos
el corazón late más de prisa, si
bien se trata sólo de una respuesta
automática que responde a los
estímulos proporcionados por el
sistema nervioso.
Más aún, puede afirmarse que el
corazón es un órgano insensible,
pues no dispone determinaciones
nerviosas sensibles al tacto ni a la
temperatura, aunque cuenta con
receptores que se activan y pro-
vocan dolor cuando se acumulan
ciertos productos metabólicos ante
una falta de irrigación sanguínea
suficiente.
b. Circulación menor
Llamada también pulmonar.
* Se inicia en el ventrículo derecho y termina en la aurícula izquierda.
* La sangre hipooxigenada se convierte en sangre oxigenada a nivel de
los alveolos pulmonares.
* Capacidad: 1,7 litros de sangre.
* Función: regula el pH sanguíneo y realiza la hematosis. La sangre se
purifica, deja CO
2
y capta O
2
a nivel de los alveolos pulmonares.
a. Circulación mayor
Llamada también sistémica, periférica o aórtica.
* Se inicia en el ventrículo izquierdo y termina en la aurícula derecha.
* La sangre oxigenada se convierte en hipooxigenada a nivel de los
tejidos.
* Capacidad: 3,3 litros de sangre.
* Tiempo de duración: 23 segundos.
* Función: nutritiva, excretora, inmunológica, control de la P.A. y co-
rrelación hormonal.
Circulación de la sangre
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BIOLOGÍA
208 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
c. Circulación fetal
Presenta dos fases antes de poseer la circulación adulta.
1. Fase Intrauterina: Posee como estructura a la vena umbilical, que
va a transportar sangre oxigenada al feto, ésta se ramifica e ingresa al
hígado y de allí a la vena cava inferior. La vena inferior desemboca en
la aurícula derecha y la sangre pasa a la aurícula izquierda por el agujero
de Botal y de allí al ventrículo izquierdo que la expulsa por la arteria
aorta.
De la arteria aorta, la sangre regresa a la aurícula derecha y después al
ventrículo derecho, de allí a la arteria pulmonar y mediante el conducto
arterioso pasa a la arteria aorta y sigue el mismo recorrido.
2. Fase de Transición: Ocurre al nacer, y es cuando se liga el cordón um-
bilical, lo que aumenta la presión arterial y anula la circulación fetal,
la cual inicia la respiración del feto y el cierre del agujero de Botal (se
convierte en fosa oval).
Con esto se da comienzo a la circulación definitriva o adulta.
Circulación fetal
Placenta
Cordón
umbilical
Vena umbilical
Arterias
umbilicales
Riñón
Izquierdo
Pulmón
Hígado
Ducto venoso
Arteria pulmonar
Pulmón
Agujero de Botal
Aorta
Ducto artérioso
Sangre rica en oxígeno
Sangre con poco oxígeno
Sangre mezclada
LA HIPOTENSIÓN
La presión arterial baja, o hipo-
tensión, ocurre cuando la presión
arterial durante y después de cada
latido cardíaco es mucho más baja
de lo usual, lo cual significa que el
corazón, el cerebro y otras partes
del cuerpo no reciben suficiente
sangre. Como resultado de esto, se
puede presentar vértigo o mareo.
La presión arterial que es baja
e inconstante para una persona
puede ser normal para otra. El
factor más importante es cómo la
presión arterial cambia a partir de
la condición normal.
Hay tres tipos principales de hi-
potensión arterial: La hipotensión
ortostática es producida por un
cambio súbito en la posición del
cuerpo, generalmente al pasar de
estar acostado a estar parado, y
usualmente dura sólo unos pocos
segundos o minutos. Si este tipo
de hipotensión ocurre después de
comer, se denomina hipotensión
ortostática postprandial y afecta
más comúnmente a los adultos
mayores, a aquellos con presión
arterial alta y personas con mal
de Parki nson. La hipotensión
mediada neuralmente afecta con
más frecuencia a adultos jóvenes
y niños, y ocurre cuando una per-
sona ha estado de pie por mucho
tiempo. La persona podría sentirse
mareada, desmayarse o presentar
malestar estomacal . Los ni ños
generalmente superan este tipo de
hipotensión con el tiempo.
La hipotensión severa priva al
cuerpo de oxígeno, lo cual puede
causar daño al corazón, al cerebro
y a otros órganos. Este tipo de
hi potensi ón puede ser poten-
cialmente mortal si no se trata
inmediatamente.
Los síntomas pueden abarcar:
Visión borrosa, confusión, vértigo,
desmayo (síncope), mareo, som-
nolencia, debilidad, etc.
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4to. Secundaria
209 209 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) El cierre de las válvulas aurículo
vetriculares produce:
a) 1.
er
ruido cardíaco
b) 2.
o
ruido cardíaco
c) 3.
er
ruido cardíaco
d) 4.
o
ruido cardíaco
e) No produce ruido cardíaco
2) El cierre de las válvulas sigmoideas
produce:
a) 1.
er
ruido cardíaco
b) 2.
o
ruido cardíaco
c) 3.
er
ruido cardíaco
d) 4.
o
ruido cardíaco
e) No produce ruido cardíaco
3) Las fases de llenado y relajación
isovolumétrica corresponden a la:
a) Sístole
b) Diástole
c) Contracción
d) Eyección
e) Ninguno
4) Las fases de contr acci ón
i sovol umétri ca y eyecci ón
corresponden a la:
a) Sístole
b) Diástole
c) Relajación
d) Llenado
e) Ninguno
5) Es la fuerza que ejerce la sangre
sobre las paredes arteriales.
a) Presión arterial
b) Pulso arterial
c) Soplo cardíaco
d) Ruido cardíaco
e) Hipertensión
6) En el siguiente electrocardiograma,
¿qué nos indica la onda “P”?

a) Despolarización auricular
b) Despolarización ventricular
c) Repolarización auricular
d) Repolarización ventricular
e) Todas
P
R
Q
S
T
U
7) Del gráfico anterior, ¿qué indica
la onda T?
a) Despolarización auricular
b) Despolarización ventricular
c) Repolarización auricular
d) Repolarización ventricular
e) Todas
8) Del gráfico anterior ¿qué indica
el complejo QRS?
a) Despolarización auricular
b) Despolarización ventricular
c) Repolarización auricular
d) Repolarización ventricular
e) Todas
9) Es la dilatación que realiza l a
pared arterial al paso de sangre.
a) Hipertensión arterial
b) Presión arterial
c) Pulso arterial
d) Soplo cardíaco
e) Ruido cardíaco
10) El gasto cardí aco equi val e
aproximadamente:
a) 1 L d) 4 L
b) 2 L e) 5 L
c) 3 L
11) ¿A cuánto equivale la frecuencia
cardíaca normal?
a) 70 ciclos/min
b) 50 ciclos/min
c) 40 ciclos/min
d) 100 ciclos/min
e) 150 ciclos/min
12) A la falta de irrigación del corazón
que causa la muerte del músculo
cardíaco (necrosis del miocardio)
se le denomina:
a) Paro cardíaco
b) Soplo cardíaco
c) Infarto cardíaco
d) Angina de pecho y ruido cardíaco
e) Hipertensión y arterioesclerosis
13) La disminución de la frecuencia
cardíaca se denomina:
a) Bradipnea
b) Taquicardia
c) Taquifigmia
d) Taquipnea
e) Bradicardia
14) ¿Dónde se inicia y dónde termina la
circulación menor, respectivamente?
a) Ventrículo derecho y aurícula
izquierda.
b) Ventrículo izquierdo y aurícula
derecha.
c) Aurícula izquierda y ventrículo
derecho.
d) Aurícula derecha y ventrículo
izquierdo.
e) Aurícula derecha y aurícula
izquierda.
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BIOLOGÍA
210 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Capítulo10
Fisiología
Respiratoria
Si alguno de ustedes requiere de sabiduría, pídasela a Dios, y él se la dará,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningún reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al final de la sesión de clase el
alumno será capaz de:
 Conocer, explicar y describir
los procesos de la respiración.
 Valorar la importancia de la
respiración.
 Fisiología respiratoria

 Ventilación
 Frecuencia respiratoria
 Intercambio de gases
 Tipos de respiración
 Transporte de gases en la
sangre
 Regulación de la respiración
 Ejercicios de Aplicación
Neumonía
Neumonía
Alveolos
normales
La Bronconeumonía o simplemente Neumonía, de acuerdo a la actual práctica
médica, es la inflamación de los bronquiolos finos y de los sacos alveolares de los
pulmones a consecuencia de una infección viral o bacteriana, por regla surge como
una complicación de otras enfermedades pulmonares que no fueron atendidas
apropiadamente. Es una de las primeras causas de muerte infantil entre menores
de 1 año de edad, pero también implica un serio riesgo para personas mayores de
62 años. Los síntomas de la neumonía son causados por la invasión del pulmón
por microorganismos y por la respuesta inmune del huésped. Aunque multitud
de microorganimos pueden causar neumonía, en la práctica sólo unos pocos son
los responsables de la mayoría de los casos. La causa más común de neumonías
son los virus y las bacterias. Menos común son las neumonías debidas a hongos
y parásitos.
Normalmente los virus causantes de neumonía llegan al pulmón a través del aire
siendo inhalados por la boca o la nariz. Una vez en el pulmón, los virus invaden las
células de revestimiento de las vías aéreas y los alveolos. Esta invasión a menudo
conduce a la muerte celular, ya sea directamente o por medio de apoptosis. Cuando
el sistema inmune responde a la infección viral provoca más daño pulmonar. Las
células blancas, principalmente los linfocitos, activan una variedad de mediadores
químicos de inflamación como son las citoquinas que aumentan la permeabilidad
de la pared bronquio alveolar permitiendo el paso de fluidos.
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4to. Secundaria
211 211 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1. VENTILACIÓN PULMONAR
a) Inspiración
La respiración tiene como función suministrar O
2
a las células del cuerpo y re-
mover el CO
2
producido por las actividades celulares. Comprende tres procesos:
Es el intercambio de gases entre la atmósfera y los alveolos pulmonares, ocurre
por una gradiente de presión. El aire ingresa a los pulmones cuando la presión
en el interior de éstos es inferior a la atmosférica. El aire sale de los pulmones
cuando la presión en su interior es mayor que la atmosférica. Comprende dos
etapas:
Es el ingreso del aire a los pulmones, por lo que ocurre lo siguiente:
* Contracción del músculo diafragma.
* Elevación de las costillas por la contracción de los músculos intercostales.
* La cavidad torácica se expande.
* Disminuye la presión intrapulmonar (758 mmHg), de tal modo que es
menor que la presión atmosférica (760 mmHg).
* Es un proceso activo, porque depende de la contracción de los músculos
esqueléticos (dura 2 segundos).
* Durante una inspiración forzada aparte del diafragma y los intercostales
externos, también intervienen: los escalenos, esternocleidomastoideos
y pectorales mayores y menores.
La pleura está constituida por dos
membranas cerosas que recubren
la cavidad torácica y los pulmones.
La pleura costal tapiza las paredes
del tórax, mientras que la pleura
pulmonar se hal la adherida a
los pulmones. Cada pleura está
constituida por dos hojas entre las
cuales se halla un líquido adhesivo
y lubricante denominado líquido
pleural, que facilita su movimiento
relativo durante el proceso de la
respiración. Cuando la pleura se
inflama (pleuritis), la superficie
de contacto se vuelve áspera y el
deslizamiento de una hoja pleural
sobre la otra, a cada movimiento
respiratorio, resulta doloroso. En
algunos casos de pleuritis se pro-
duce una abundante cantidad de
líquido en la cavidad pleural, com-
plicación que se conoce como der-
rame pleural, que resulta peligrosa
y requiere su extracción mediante
drenado. Se puede clasificar en se-
cas (sin acumulación de exudado
en la cavidad pleural) y húmedas.
Puede desarrollarse a causa de
infecciones respiratorias (neu-
monía, tuberculosis) y ciertos
tipos de cánceres.
Signos y síntomas
1. Dolor torácico.
2. Dol or incrementado con la
respiración profunda.
3. Dolor al cambiar de postura.
PLEURITIS
Lóbulos
Diafragma
Pleura
Alveolos
Interesante
Los músculos intercostales se contraen.
INSPIRACIÓN
Las costillas se elevan.
El diafragma se contrae y tira de los pulmones hacia abajo.
El aire entra en los pulmones.
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BIOLOGÍA
212 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
b) Espiración
Es la salida del aire hacia la atmósfera. La expulsión del aire también se
efectua por una gradiente de presión. Ocurre lo siguiente:
* El músculo diafragma se relaja y asciende.
* Las costillas bajan por relajación de los músculos intercostales internos.
* La cavidad torácica se reduce.
* Aumenta la presión intrapulmonar (762 mmHg), de tal modo que
es mayor que la presión atmosférica (760 mmHg). Esta diferencia de
presión es suficiente para ocasionar la salida del aire de los pulmones.
* Es un proceso pasivo, porque no depende de la contracción múscular.
Dura 3 segundos.
* Durante una espiración forzada se contraen los músculos respiratorios:
músculos de la prensa abdominal y los intercostales internos.
Frecuencia Respiratoria (F
R
)
Es el número de ciclos respiratorios durante un minuto. Su valor normal
es de12 - 18 ciclos respiratorios por minuto.
F
R
= # ciclos respiratorios x 1 minuto
La t r aq u e tomí a e s u n
procedimiento quirúrgico para
crear una abertura a través del
cuel l o dentro de l a tráquea.
General mente, se col oca un
tubo a través de esta abertura
para suministrar una vía aérea
y reti rar secreci ones de l os
pulmones. Este tubo se l lama
tubo de traqueotomía o tubo
traqueal.
Se uti l i za anestesi a general .
Se l i mpi a y cubre el cuel l o
con vendas de ci rugí a; l uego
se hacen unas i nci si ones
quirúrgi cas para exponer l os
anillos cartilaginosos duros que
conforman l a pared externa
de la tráquea. Posteriormente,
el cirujano crea una abertura
dentro de la tráquea e inserta
el tubo de traqueotomía.
Una traqueotomí a se puede
realizar si la persona presenta:
• Una anomalía hereditaria de
la laringe o la tráquea.
• Cáncer del cuello, que puede
afectar la respiración.
• Lesiones graves del cuello o
de la boca.
• I nhal aci ón de materi al
dañino como humo o vapor.
• Un cuerpo extraño grande
que obstruye las vías aéreas.
• Parálisis de los músculos que
afectan la deglución.
• Pérdida del conocimiento o
coma por largo tiempo.
Cánula de
Traqueotomía
Los músculos intercostales se relajan.
ESPIRACIÓN
Las costillas bajan.
El diafragma se relaja.
La caja torácica disminuye de volumen.
El aire sale de los pulmones.
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4to. Secundaria
213 213 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
CFI
(3500 ml)
VAC
(500 mL)
Espirometría. El esquema muestra la relación devolúmenes y capacidades
pulmonares promedio deun hombreadulto.
Capacidad y volúmenes pulmonares
CV
(4600 mL)
CPT
(5800 mL)
VRE
(1100 mL)
VAR
(1200 mL)
CFR
(2300 mL)
VRI
(3000 mL)
Capacidad funcional inspiratoria (CFI). Es la cantidad de aire que puede inspi-
rarse después de una espiración normal, distendiendo los pulmones al máximo.
Su valor equivale a 3500 mL. Se obtiene al sumar el volumen de aire corriente y
el volumen de reserva inspiratoria.
CFI = VRI + VAC CFI=(3000+500)mL  CFI = 3500 mL
Capacidad funcional residual (CFR). Es la cantidad de aire que permanece en
los pulmones al final de una espiración normal. Su valor es 2300 mL y resulta de
la suma del volumen residual más el volumen de reserva espiratorio.
CFR = VAR + VRE CFR=(1200+1100)mL  CFR = 2300 mL
Capacidad vital (CV). Es la cantidad máxima de aire que puede eliminarse desde
una espiración máxima, luego de una inspiración máxima. Su valor es 4600 mL y
se obtiene al sumar el volumen de aire corriente, el volumen de reserva espiratorio
y el volumen de reserva inspiratoria.
CV=VAC+VRE+VRI CFR=(500+1100+3000)mL CV = 4600 mL
Capacidad pulmonar total (CPT). Es la capacidad máxima de aire que contienen
los pulmones, después de una inspiración forzada. Su valor es aproximadamente
5800 mL. Resulta al sumar la capacidad vital y el volumen de aire residual.
CPT=CV+VAR CPT=(4600+1200)mL  CPT = 5800 mL
VRI : Volumen de reserva respiratoria.
VAC : Volumen de aire corriente o ventilación pulmonar.
VRE : Volumen de reserva espiratoria.
VAR : Volumen de ai re residual :
Este volumen de aire perma-
nece en los pulmones después
de una espiración forzada.
Es una técnica quirúrgica para
vi sual i zar el i nteri or de l as
ví as respiratori as. Por medio
de sofi sti cados isntrumentos
flexibles de fibras ópticas. Los
ci rujanos pueden expl orar l a
tráquea, bronqui os del tal l o
central y alguno de los bronquios
pequeños.
BRONCOSCOPÍA
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BIOLOGÍA
214 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
2. INTERCAMBIO DE GASES
Según la ley de Daltón: “la presión total de una mezcla de gases es igual a la
suma de las presiones parciales”.
Presión atmosférica = P
O
2
+P
N
2
+P
CO
2
+P
H
2
O
= 760 mmHg
P
O
2
: Presión parcial del oxígeno (O
2
).
P
CO
2
: Presión parcial del anhídrido carbónico (CO
2
).
P
N
2
: Presión parcial del nitrógeno (N
2
).
P
H
2
O
: Presión parcial del vapor del agua.
El oxígeno representa el 21% del aire atmosférico, por lo tanto, la presión
parcial de O
2
(P
O
2
) se obtiene el calcular el 21% de la presión atmosférica.
P
O
2
=21% de la presión atmosférica
P
O
2
=21% x 760 mmHg  P
O
2
= 160 mmHg
a) Respiración externa o pulmonar
Es el intercambio de O
2
y CO
2
entre la sangre de los capilares pulmonares
y el aire alveolar. Este intercambio de gases se realiza por difusión (trans-
porte pasivo).
La P
O
2
del aire alveolar es de 105 mmHg. La P
O
2
de la sangre desoxigenada,
a nivel de los capilares pulmonares, es solo de 40 mmHg.
Esta diferencia de presión permite la difusión neta de O
2
entre los alveolos
y la sangre desoxigenada que se mantiene hasta que se logra un equilibrio
y la P
O
2
de la sangre lleva a 105 mmHg. Cuando el O
2
difunde desde los
alveolos hacia la sangre, al mismo tiempo se produce una difusión neta
de CO
2
en dirección opuesta.
La P
CO
2
de la sangre desoxigenada es de 45 mmHg, mientras que la del aire
alveolar es de 40 mmHg. Esta diferencia de presión permite que el CO
2
se
difunda desde la sangre desoxigenada hacia los alveolos, hasta que la P
CO
2

de la sangre descienda a 40 mmHg, que es la P
CO
2
de la sangre oxigenada.
El CO
2
que se difunde hacia los alveolos es eliminado de los pulmones
durante la espiración.
Aire
Alveolar
Difusión
Sangre de
los capilares
pulmonares
O
2
CO
2
P
O
2
=105 mmHg
P
CO
2
=40 mmHg P
CO
2
=45 mmHg
P
O
2
=40 mmHg
O
2
CO
2
Respiración externa
Con la tos se expulsa multitud
de di mi nutas gotas de sal i va
que pueden contener gérmenes
responsables de enefermedades
infecciosas.
Una tos persistente repeti tiva
o acompañada de dolor consti-
tuye un síntoma de enfermedad
respiratoria; hay que consultar
al médi co para determinar su
origen y proceder al oportuno
tratamiento.
LA TOS
Interesante
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4to. Secundaria
215 215 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
Regulación nerviosa
b) Respiración interna o tisular
Es el intercambio de gases entre la sangre de los capilares y los tejidos.
La sangre oxigenada, que llega a los capilares de los tejidos, tiene una P
O
2

de 105 mmHg, mientras que la PO
2
en los tejidos es de 40mmHg. Esta
diferencia de presión permite que el O
2
se difunda desde la sangre oxigenada
hacia el líquido intersticial y hacia las células.
Al mismo tiempo que el O
2
difunde desde los capilares sanguíneos hacia
los tejidos, el CO
2
lo hace en sentido inverso. La pCO
2
en los tejidos es de
45 mmHg, mientras que la de la sangre oxigenada es de 40 mmHg. Es por
ello que el CO
2
difunde desde los tejidos hacia la sangre oxigenada hasta
que la pCO
2
de ésta aumenta a 45 mmHg.
Sangre de
los capilares
Tejidos
“Células”
O
2
CO
2
P
O
2
=105 mmHg P
O
2
=40 mmHg
c) Transporte de gases en la sangre
c.1. Transporte de O
2
Combinación con la hemoglobina, formando el compuesto oxihe-
moglobina, 97% del total O
2
.
Disuelto en el plasma es un 3% del total O
2
. Puede difundirse desde
los capilares hasta los tejidos.
* Pocentaje de saturación de la hemoglobina
Es el porcentaje de hemoglobina ligada con O
2
(oxihemoglobina),
en el cual la pO
2
es el factor que determina la cantidad de O
2
que
se une a la hemoglobina y por eso es el principal factor.
Porcentaje de saturación = Hb+O
2
 P
O
2

 =  Porcentaje de saturación
c.2. Transporte del CO
2
Representa el 70% del CO
2
.
* En forma de Ión bicarbonato
CO
2
+H
2
O=H
2
CO
3
=H
+
+HCO
3
-
* Disuelto en el plasma (7%)
* Combinado con la hemoglobina
Forma el compuesto carbominohemoglobina (23%).
Hb+CO
2
=Hb.CO
2
d)Regul aci ón de l a
respiración
Se da de dos formas:
Regulación nerviosa o regulación
química.
Se da gracias a los centros nerviosos
controlados por:
* Se localiza el área neurotóxica,
que transmite impulsos que limi-
tan la duración de la inspiración
y facilita la espiración.
* Tambi én se l ocal i za el área
apneustica, causa inspiraciones
prolongadas y espiraciones muy
breves.
Se encuentra el área de ritmicidad
bulbar, se encarga de regular el
ritmo básico de la respiración (ins-
piración - espiración).
1. PROTUBERANCIA ANULAR
2. BULBO RAQUÍDEO
Respiración interna
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BIOLOGÍA
216 “M arcando la difercia en valores... hoy y siempre”
1) Es l a canti dad de ci cl os
respiratorios por minuto:
a) Ventilación pulmonar.
b) Frecuencia respiratoria.
c) Inspiración.
d) Espiración.
e) Respiración.
2) Son músculos espiradores.
a) Abdominales.
b) Intercostal interno.
c) Esternocleidomastoideo.
d) Serrato mayor.
e) a y b
3) Cuando el ai re sal e de l os
pulmones.
a) Lleva más oxígeno.
b) Aumenta la caja torácica.
c) Se purifica en la tráquea.
d) El diafragma se relaja.
e) N.A.
4) La frecuencia respiratoria, en el
ser humano, puede modificarse:
a) Al hablar.
b) Dolor traumático.
c) Situaciones de estrés.
d) Al tomar una ducha fría.
e) Todos.
5) Menciona 3 características de la
inspiración.
_________________________
_________________________
_________________________
7) La hematosis o intercambio de
gases, se realiza por un fenómeno
físico llamado:
a) Osmosis
b) Difusión
c) Transporte activo
d) Diálisis
e) Todos
8) En l a respi raci ón externa o
hematosi s, l a di recci ón de
difusión del oxígeno es:
a) Alveolo pulmonar - capilar
alveolar
b) Capi l ar al veol ar - al veol o
pulmonar
c) Capilar tisular - tejidos
d) Tejidos - capilar tisular
e) Alveolo pulmonar - tejidos
9) Completa el significado de:
CFI: _____________________
_________________________
CFR: _____________________
_________________________
CV: _____________________
_________________________
CPT: _____________________
_________________________
VRI: _____________________
_________________________
VRE:_____________________
_________________________
6) Menciona 3 características de la
espiración.
_________________________
_________________________
_________________________
VAR:_____________________
_________________________
10) En el bul bo raquí deo y l a
protuberancia anul ar, se hall a
el centro respiratorio, que tiene
como reguladores a:
a) Concentraciones de oxígeno
b) Variaciones del pH sanguíneo
c) Presión arterial
d) a y b
e) b y c
11) La forma óptima de transportar el
oxígeno en la sangre es:
a) Carboxihemoglobina
b) Carbaminohemoglobina
c) Carbohemoglobina
d) Oxihemoglobina
e) Bicarbonato
12) Es un músculo inspirador.
a) Diafragma
b) Intercosal interno
c) Abdominales
d) Serrato menor
e) Todos
13) El fenómeno de tomar y expulsar
el aire atmosférico, se denomina:
a) Ventilación pulmonar
b) Hematosis
c) Homeostasia
d) Transporte de gases
e) Perfusión
14) Cuando el aire ingresa a los pul-
mones, mediante la inspiración.
a) La glotis se cierra
b) Vibran las cuerdas vocales
c) Los músculos respiratorios se
relajan
d) El diafragma desciende
e) Se produce la voz
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