CASO CLÍNICO NO.

1: “DEFICIENCIA DE LACTASA”

1- ¿Cómo se dirige y se absorbe la lactosa?

Por lo general la lactosa combierte el azúcar de la leche en dos
azucares simples glucosa y galactosa que se absorbrn atraves de la
mucosa intestinal para ingresar al torrente sanguíneo.

2- ¿Por qué la prueba de tolerancia oral a la lactosa es

anormal en el paciente? ¿Cuál es el fundamento de esta
prueba? En el test de tolerancia a la lactosa se le ofrece al paciente
una carga oral de lactosa (20-50 gr de lactosa, que corresponden
aproximadamente con 400 a 1000 ml de leche de vaca) y se mide la
glucosa en sangre a intervalos predefinidos. La pérdida de un
incremento >20 mg/dl de la glucemia en 3 horas implica fallo en la
absorción de lactosa y entonces un resultado anormal. Este método
indirecto, tiene el problema que el pico de glucemia puede verse
influenciado por diversos factores distintos a la absorción de la
glucosa, como el vaciado gástrico o las interacciones hormonales.

3- ¿Cuál es la prevalencia mundial y local de deficiencia

de lactasa intestinal? Aproximadamente el 70% de la población
mundial tiene deficiencia primaria de lactasa intestinal2. En Europa,
la zona con más baja prevalencia de hipolactasia se observa en el
noroeste de Europa, alrededor del Mar del Norte y alrededor de
partes del suroeste del Mar Báltico. La prevalencia más alta se
encuentra en el sur de Europa. En Grecia se ha determinado una
prevalencia de hipolactasia de 38-45% de la población, en Italia del
18-52% y en Francia del 37-47% 3 . En España, se estima que la
prevalencia se sitúa entre un 13% y 36%4 .

4- ¿Qué es un azúcar reductor y cómo explica usted la

presencia de lactosa en orina, haces y plasma? Los
azúcares reductores son aquellos azúcares que poseen su grupo
carbonilo (grupo funcional) intacto, y que a través del mismo
pueden reaccionar como reductores con otras moléculas que
actuarán como oxidantes. Esta propiedad permite determinar la
concentración de una disolución de azúcar midiendo la cantidad de
agente oxidante que es reducido, como ocurre en la determinación
del contenido de glucosa en muestras de sangre u orina para
detectar la diabetes mellitus.

5- ¿Cuál es la base bioquímica de la sintomatología que

presenta el paciente? Distención abdominal, cólicos,
flatulencia y evacuaciones diarreicas acuosas, acompañadas de
mucosidad y estrías sanguinolentas.

6- ¿Por qué la lactasa intestinal es la disacaridasa

intestinal que se afecta con mayor frecuencia?
La lactasa, un tipo de β-galactosidasa es una enzima producida en el
intestino delgado y que se sintetiza durante la infancia lactante de
todos los mamíferos. Su acción es imprescindible para el proceso de
conversión de la lactosa, azúcar doble (disacárido), en sus
componentes glucosa y galactosa. La lactasa se produce en el borde
de cepillo de las células que recubren las vellosidades intestinales.
Pertenece a la familia de las disacaridasas, que son las enzimas que
se encargan de romper los disacáridos en los monosacáridos que los
forman.

7- ¿Qué otros factores pueden provocar una deficiencia

de lactasa intestinal?
 Intolerancia a la lactosa primaria
Las personas que desarrollan intolerancia a la lactosa primaria, el
tipo más común, comienzan la vida produciendo suficiente lactasa.
Los bebés, que reciben toda su nutrición de la leche, necesitan
lactasa.

A medida que los niños reemplazan la leche por otros alimentos, su

producción de lactasa normalmente disminuye, pero suele
mantenerse lo suficientemente alta como para digerir la cantidad de
productos lácteos presentes en una dieta típica de adultos.
En la intolerancia a la lactosa primaria, la producción de lactasa
disminuye drásticamente, lo que hace que los productos lácteos
resulten difíciles de digerir en la edad adulta.

 Intolerancia a la lactosa congénita o del desarrollo

Con poca frecuencia, los bebés pueden nacer con intolerancia a la

lactosa causada porla falta de lactasa. Este trastorno se transmite de
una generación a otra, en un patrón de herencia llamado
"autosómico recesivo", lo que significa que tanto la madre como el
padre deben transmitir la misma variante genética para que un niño
padezca esta afección. Los bebés prematuros también pueden tener
intolerancia a la lactosa debido a un nivel insuficiente de lactasa.

Factores de riesgo
Los siguientes son factores que pueden hacer que tú o tu hijo sean
más propensos a tener intolerancia a la lactosa:

Edad avanzada. La intolerancia a la lactosa suele aparecer en la

edad adulta. Esta afección es poco frecuente en bebés y en niños
pequeños.

Origen étnico. La intolerancia a la lactosa es más frecuente en

personas de origen africano, asiático, hispano o nativo americano.

Nacimiento prematuro. Los bebés prematuros pueden tener

niveles reducidos de lactasa debido a que el intestino delgado no
genera células productoras de lactasa hasta fines del tercer
trimestre.

Enfermedades que afectan el intestino delgado. Algunos de los

problemas del intestino delgado que pueden provocar intolerancia a
la lactosa son el crecimiento bacteriano excesivo, la enfermedad
celíaca y la enfermedad de Crohn.

Ciertos tratamientos oncológicos. Si has recibido radioterapia

contra el cáncer de estómago o presentas complicaciones
intestinales a partir de la quimioterapia, tienes mayor riesgo de
presentar intolerancia a la lactosa.

8- ¿Cuál es la posible causa de deficiencia de

lactasa en este paciente?

Intolerancia a la lactosa secundaria

Esta forma de intolerancia a la lactosa se produce cuando el
intestino delgado disminuye la producción de lactasa después de
una enfermedad, lesión o cirugía que afecte a dicho órgano. Las
enfermedades asociadas con la intolerancia a la lactosa secundaria
incluyen la infección intestinal, la enfermedad celíaca, la
proliferación bacteriana y la enfermedad de Crohn.
El tratamiento del trastorno preexistente podría restaurar los
niveles de lactasa y mejorar los signos y síntomas, aunque puede
llevar tiempo.

9- ¿Cuáles consecuencias podrían resultar de esta

enfermedad si no es tratada en este paciente?

1. Síntomas digestivos incómodos por ser incapaz de digerir la

lactosa.
2. Falta de calcio y vitamina D, provocada por un consumo
insuficiente de lácteos.
3. Desarrollo de osteoporosis, caracterizada por adelgazamiento
y huesos quebradizos, que pueden romperse más fácilmente.

10- ¿Cuáles medidas terapéuticas recomendaría usted a

su paciente? la reducción de la ingesta de lactosa es la principal
medida terapéutica

11- ¿Cómo se ingiere hidratos de carbono como se

absorben diario?

El almidón es el único polisacárido altamente utilizable por los

animales monogástricos y tanto éste como los disacáridos presentes
en la ración han de ser degradados hasta monosacáridos para ser
absorbidos. La digestión y absorción del almidón tiene lugar enel
primer tramo del intestino delgado y la principal enzima que
participa es la a-amilasa segregada por el páncreas junto al jugo
pancreático y que actúa en la luz intestinal. La a-amilasa rompe la
cadena lineal de la amilosa dejando libres moléculas de glucosa y
maltosa pero no puede romper las ramificaciones de enlaces a-1-,6
de la amilopectina por lo que como primer paso de la digestión de
los carbohidratos se genera en la luz intestinal una mezcla de
glucosa, maltosa y oligosacáridos. Mientras laglucosa va siendo
absorbida los disacáridos y oligosacáridos restantes son atacados
por otras enzimas las a y b glucosidasas presentes en el borde de las
microvellosidades intestinales y responsables de la hidrólisis final
de los disacáridos.

Los monosacáridos libres se acoplan con iones sodio y son

transportados activamente al interior de la célula absorbente. Este
transporte activo es muy importante porque se realiza en contra de
un gradiente de concentración, es decir, de una zona extracelular de
baja concentración a otra de alta concentración en el interior de la
célula, por lo que se requiere aporte de energía en el proceso. El
transportador tiene dos puntos de uniónuno al sodio y otro al
compuesto orgánico, ya en el interior de la célula queda vacío y
junto al sodio libre vuelven a atravesar la membrana quedando libre
para formar nuevos complejos triples y repetir el proceso.

Los azúcares absorbidos (intracelulares) son transportados por la

sangre portal hasta elhígado.

12. Evalua los resultados presentados en la tabla.

1- no
2- no
3- no
4- no
5- no
6- no
7- no
8- no
9- si

Análisis de resultados:
Caso 1: en condiciones basales se encontraba 92, en 30 minutos
después de administrada una carga oral de 50 gramos de lactosa
disuelta en 250ml de agua, subió 26 mg/dl llegando a 118, 30
minutos después disminuyo 10 colocándose en 108, a los 60
minutos después disminuye hasta 75, disminuyéndose los niveles
basales.

Conclusión: se produjo una liberación de glucosa por eso el

aumento de las condiciones basales, esto sucede porque si hay
encimas lactasas en el intestino por tanto se produjo una absorción
y se incremento al nivel de glucosa en el torrente sanguíneo.

Caso 2: en condiciones basales se encontraba 90, en 30 minutos

después de administrada una carga oral de 50 gramos de lactosa
disuelta en 250ml de agua, subió 23 mg/dl llegando a 113, 30
minutos después disminuyo 11 colocándose en 102, a los 60
minutos después disminuye hasta 94, disminuyéndose los niveles
basales.

Conclusión: se produjo una liberación de glucosa por eso el

aumento de las condiciones basales, esto sucede porque si hay
encimas lactasas en el intestino por tanto se produjo una absorción
y se incrementó al nivel de glucosa en el torrente sanguíneo.
 Caso clínico #2 “Glucogénesis”
(Enfermedad de Von Glerke)

1. ¿Por qué se trata de glucogénesis tipo 1 o

enfermedad de Von Glerke Enzima deficiente?
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el
glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se
almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone
en glucosa para darle más energía cuando la necesita.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I,

por sus siglas en inglés).

Causas: La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo

carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del
glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de
glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se
descompone de manera apropiada, lleva a que se presente un nivel
bajo de azúcar en la sangre.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de

padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia
defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los
hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la
enfermedad.
La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara
y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la
Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa) [1-2]. Este sistema se
compone de 4 proteínas: por una parte, la enzima catalizadora
glucosa-6-fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato -
proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis - en
glucosa (la deficiencia de esta enzima provoca laGSD tipo Ia); y por
otra, las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato (su
deficiencia provoca la GSD tipo Ib), del fosfato inorgánico (su
deficiencia se cree que provoca la GSD tipo Ic) y de la glucosa libre
(su deficiencia se cree que provoca la GSDtipo Id). La enfermedad
fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y
estudiada histológicamente por Von Gierke en 19292.

2. ¿Puede esta afectados otros órganos en esta

enfermedad?

Esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente no

puede convertirla glucosa-6-fosfato en glucosa libre (sustancia de la
que el organismo obtiene energía). El problema inmediato es la baja
cantidad de azúcar en la sangre; como consecuencia de ello, algunos
pacientes, sobre todo niños, tienen un alto riesgo de sufrir
profundas hipoglucemias. Aunque el error metabólico está centrado
en el hígado, también puede existir deficiencia de la enzima en los
riñones e intestino delgado.

3.¿Si a este paciente le inyectamos adrenalina que

pasaría con los niveles sanguíneosdeglucosa, lactato y
piruvato? Explique. Los niveles de glucosa aumentan.

4. Explique la base bioquímica de los síntomas y de los

resultados de laboratorio. La hipoglucemia es una afección en
la que el nivel de azúcar en sangre (glucosa) es más bajo que lo
normal. La glucosa es la principal fuente de energía para el cuerpo.
La hipoglucemia con frecuencia está relacionada con el tratamiento
de la diabetes. Pero otros medicamentos y una variedad de
afecciones muchas de ellas inusuales pueden causar un nivel bajo de
azúcar en sangre en personas que no tienen diabetes.
La hipoglucemia necesita un tratamiento inmediato cuando los
niveles de azúcar en sangre están muy bajos. Para mucha gente, un
nivel de azúcar en sangre en ayunas de 70 miligramos por decilitro
(mg/dL), o 3.9 milimoles por litro (mmol/L) o más bajo deberían
servir como alerta de la hipoglucemia. Pero quizás tus números
sean diferentes. Pregúntale a tu médico.
El tratamiento implica hacer que tu nivel de azúcar en sangre
vuelva a lo normal rápidamente, ya sea con alimentos o bebidas con
alto contenido de azúcar o con medicamentos. El tratamiento a
largo plazo requiere identificar y tratar la causa de de
lahipoglucemia.El ácido láctico es un producto terminal del
metabolismo anaeróbico de la glucosa y se obtiene por reducción
del ácido pirúvico en una reacción catalizada por la enzima
deshidrogenasa láctica donde interviene como coenzima la
nicotinamida adenina dinucleótido (NAD) que pasa de su forma
reducida a la forma oxidada.En condiciones normales, los niveles
séricos alcanzan las 2 mEq/L o menos, pero el ejercicio puede
elevarlo hasta 4 mEq/L. La mayor parte del lactato se elimina de
forma muy eficaz por el hígado y se utiliza en la gluconeogénesis o
para la obtención de energía.Cuando se producen incrementos
considerables de las cifras de lactato sérico con disminución del
metabolismo de conversión de lactato a piruvato se instala un
cuadro de acidosis metabólica a menudo grave que puede llevar al
paciente a la muerte.
La acidosis láctica se debe sospechar en todo paciente con acidosis
metabólica no bienexplicada y con brecha aniónica o anión Gap
elevado, el cual se encuentra por encima de 25 - 30 mEq/L, aún en
presencia de insuficiencia renal, en ausencia de cetoacidosis o de la
ingestión de un tóxico.
5.¿Cómo manejaría usted a este paciente, se beneficiaria
de una terapia génica? Tratamiento para evitar la
hipoglucemia

6. ¿Hay otra glucogenosis?

Explique la base bioquimica de cada una de estas
enfermedades. ¿Qué órgano estaría afectado? Glicemia
baja posible en cada una de las glucogénesis.

Hay defectos congénitos del metabolismo de los carbohidratos

que cursan con acidosis láctica. Estos incluyen los defectos de
glucosa-6-fosfatasa, fructosa-1,6-difosfatasa, piruvato carboxilasa
y piruvato deshidrogenasa, siendo el déficit de esta última
enzima el más frecuente.

El lactato pasa a la sangre y es transportado hasta el hígado donde

puede transformarse de nuevo en piruvato y utilizarse para la
síntesis de glucosa (ciclo de Cori, que consiste en la conversión de
glucosa a lactato en la periferia y de lactato a glucosa en el
hígado) o puede permanecer en la célula hasta que se
restablezcan las condiciones aeróbicas, momento en que se
transformará en piruvato. El lactato es, cuantitativamente, el
sustrato más importante para la síntesis de glucosa.
El que se encuentra circulando procede sobre todo del
músculo esquelético y, en menor medida, de eritrocitos, médula
renal, cerebro y piel. En reposo, el hígado y en menor medida la
corteza renal son los principales responsables del metabolismo del
lactato para formar glucosa u oxidarse a CO2 y agua.

Si la concentración es elevada, el corazón y el músculo esquelético

también pueden oxidarlo. En condiciones normales, el VR para
el lactato en sangre es inferior a 2 mmol/L. Durante el
ejercicio, la concentración de lactato puede incrementarse desde un
nivel medio de 0.9 mmol/L hasta 12 mmol/L, sin embargo, la
concentración de piruvato en esos casos se eleva de forma paralela
a la de lactato, por lo que la relación lactato/piruvato permanece
dentro de la normalidad (6/1 o 7/1).
La concentración de lactato aumenta cuando la tasa de producción
supera la tasa de eliminación. Su acumulación puede provocar una
importante disfunción celular y orgánica de todos los sistemas
del organismo dando lugar a un cuadro metabólico denominado
acidosis láctica.