Rancel A.

Noboa 1-18-3736
Lab. de Bioquímica II

Estudio general del metabolismo de los hidratos de carbono

Clase #1. Digestión de hidratos de carbono
Temas:
1. Digestión de los hidratos de carbono.
2. Reacción de Glucosa Oxidasa, utilidad de la reacción en el laboratorio clínico.
3. Prueba de tolerancia oral a la lactosa.
4. Caso clínico: “Deficiencia de la disacaridasa” (enviar respuestas al cuestionario).
Atención: para participación en el seminario necesito previa autoreparación del estudiante para
cada clase.
CASO CLÍNICO NO. 1: “DEFICIENCIA DE LACTASA”
Antonio García, masculino de 64 años de edad acude al médico por presentar distención
abdominal, cólicos, flatulencia y evacuaciones diarreicas acuosas, acompañadas de mucosidad y
estrías sanguinolentas, después de haber ingerido dos tazas de leche. El paciente refiere que
acostumbra a tomar una taza de leche al día desde que era joven sin presentar ninguna molestia.
Además, refiere buena tolerancia al yogurt y a los quesos.
Los análisis de laboratorio reportaron unas heces acuosas, ácidas (ph=5) y la presencia de tu
azúcar reductor identificado median e cromatografía como lactosa. Este azúcar también se
identificó en el plasma y en la orina después de darle al paciente una carga oral de 50 gramos de
lactosa disuelta en 250 ml de agua (PRUEBA DE TOLERANCIA ORAL A LA LACTOSA).
Antes de ingerir lactosa, así como a los 30 min, 60 min y 120 min. Después de la toma se extrajo
sangre para la determinación de glucosa en suero obteniéndose los siguientes resultados:
To= 90 mg/dl
T30 min. = 92 mg/dl
T60 min. = 100 mg/dl
T120 min. = 91 mg/dl
Una biopsia de mucosa del intestino delgado reportó deficiencia de la Lactasa Intestinal de un
80%, confirmándose el diagnostico de intolerancia secundaria a la lactosa.
PREGUNTAS PARA DISCUSIÓN
1- ¿Cómo se dirige y se absorbe la lactosa?
La lactosa se digiere en forma de galactosa y se absorbe en el intestino delgado en forma de
lactosa.
2- ¿Por qué la prueba de tolerancia oral a la lactosa es anormal en el paciente? ¿Cuál es
el fundamento de esta prueba?
La prueba es anormal, porque a pesar de que está teniendo los síntomas de la intolerancia a
la lactosa, tiene los valores normales. La prueba se fundamenta en la cantidad de glucosa en
sangre luego de haber ingerido 250 mg de galactosa.
3- ¿Cuál es la prevalencia mundial y local de deficiencia de lactasa intestinal?
Se estima que el 80% de la población mundial (95-100% de los indios americanos, 80-
90% de negros, asiáticos, judíos y mediterráneos) sufren intolerancia a la lactosa en
mayor o menor grado.

4- ¿Qué es un azúcar reductor y cómo explica usted la presencia de lactosa en orina,

haces y plasma?
Un azúcar reductor es aquel azúcar que posee su grupo carbonilo intacto, y que a través del
mismo puede reaccionar como reductor con otras moléculas. La lactosa es proporcional al
nivel de actividad de la lactasa intestinal.
5- ¿Cuál es la base bioquímica de la sintomatología que presenta el paciente?
La deficiencia de lactasa
6- ¿Por qué la lactasa intestinal es la disacaridasa intestinal que se afecta con mayor
frecuencia?
Porque es provocada por infeeciones bacterianas, y el intestino delgado está lleno de
bacterias.
7- ¿Qué otros factores pueden provocar una deficiencia de lactasa intestinal?
Edad avanzada, origen étnico, Nacimiento prematuro, etc.
8- ¿Cuál es la posible causa de deficiencia de lactasa en este paciente?
Se debe a lesiones en el intestino delgado, posibles infecciones o afecciones que lesionen el
intestino delgado.
9- ¿Cuáles consecuencias podrían resultar de esta enfermedad si no es tratada en este
paciente?
Podrían resultar problemas hepáticos
10- ¿Cuáles medidas terapéuticas recomendaría usted a su paciente?
Yo les recomendaría a mis pacientes con mala digestión e intolerancia a la lactosa tomen yogur
porque la lactosa del yogur se digiere con la lactasa que producen las bacterias vivas Lactobacillus
delbrueckii subsp. bulgaricus y Streptococcus thermophilus.

11- ¿Cómo se ingiere hidratos de carbono como se absorben diario?

Los hidratos de carbono se ingieren en los alimentos, como las frutas, los jugos que
tomamos etc. Se Ingieren en forma de polisacáridos y oligosacáridos, pero en el intestino
delgado sufren glucolisis para ser formados en monosacáridos que es la única forma en la
que son absorbidos por el intestino delgado.
12- Evalua los resultados presentados en la tabla.

Analizando la tabla con sus resultados, podría decir que el único paciente que presenta
intolerancia a la lactosa es el 9. Y los pacientes 4, 5 y 6 presentan una leve intolerancia.

Caso clínico #2 “Glucogenosis” (Enfermedad de Von Glerke).

Tony es un paciente masculino de 1 año de edad quien es producto de un embarazo a término y
un parto sin complicaciones. Su madre noto que a los pocos días de nacido el niño presentó un
abdomen protuberante.
Durante los primeros meses tuvo crisis muy frecuentes de sudoración excesiva, palidez,
taquicardia y debilidad generalizada que mejoraban con la ingestión de alimentos. El paciente es
admitido en el hospital Dr. Robert Reíd Cabral para ser estudiado en la unidad de estudios
especiales.
Al examen físico se encuentran retardo en su crecimiento y desarrollo neurológico, así como
microcefalia. El hígado se encuentra aumento de tamaño. Los análisis de laboratorio reportan los
siguientes resultados en una muestra de sangre extraído.

Una biopsia hepática reporto una acumulación de grasa y un aumento de glicógeno con lo cual se
hace el diagnostico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
Preguntas para Discusión:
1. ¿Por qué se trata de glucogénesis tipo 1 o enfermedad de Von Glerke Enzima deficiente?
Se trata para prevenir la hipoglucemia y las alteraciones secundarias, promover un
crecimiento normal y prevenir el daño neurológico.
2. ¿Puede esta afectados otros órganos en esta enfermedad?
Los órganos que se pueden afectar entre estos están el hígado, riñón y mucosa intestinal ect.
¿Si a este paciente le inyectamos adrenalina que pasaría con los niveles sanguíneos de
glucosa, lactato y piruvato? Explique. Aumentarían, porque disminuiría el ácido láctico y
haría que la glucosa se libere en sangre.

3. Explique la base bioquímica de los síntomas y de los resultados de laboratorio.

En la base bioquímica de los síntomas se encuentran retardo en su crecimiento y desarrollo
neurológico, así como microcefalia. El hígado se encuentra aumento de tamaño. Los análisis
de laboratorio reportan los resultados en una muestra de sangre extraído.
4. ¿Cómo manejaría usted a este paciente, se beneficiaria de una terapia génica?
En este caso manejaría al paciente con el tratamiento que  varían según el tipo, pero la terapia
incluiria suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de
glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio en las formas
musculares.
5. ¿Hay otros glucogénosis?
Si existen varios tipos de glucogenosis como;
 Glucogenosis tipo O.
 Glucogenosis tipo IB
 Enfermedad de Pompe (Tipo II)
 Enfermedad de Forbes (Tipo III)
 Enfermedad de Andersen (Tipo IV)
 Enfermedad de McArdle (Tipo V)
 (Enfermedad de Tarui (Tipo VI)
Explique la base bioquimica de cada una de estas enfermedades. ¿Qué órgano estaría
afectado? Glicemia baja posible en cada una de las glucogénesis.
La glucogenosis tipo O se debe a la incapacidad del organismo para formar glucógeno. Estarían
afectados el hígado o el músculo.
La glucogenosis tipo IB se debe a la deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa. Estaría afectado el
hígado y los leucocitos.
La enfermedad de Pompe se debe a la mutación del gen que ayuda a producir la enzima
alfaglucidasa, que descompone el glucógeno. Por un déficit de esta enzima se almacena de
manera alterada el glucógeno en las células del cuerpo. Estarían afectados todos los órganos.
La enfermedad de Forbes se debe a una deficiencia de la enzima desramificante de del
glucógeno y se caracteriza por debilidad muscular y hepatopatía. Estarían afectados el hígado,
los músculos y el corazón.
La enfermedad de McArdle se debe a la ausencia de la enzima glucógeno
fosforilasa en el músculo. La ausencia de esta enzima resulta en una incapacidad para
utilizar los depósitos de glucógeno, lo cual resulta en una complicación al momento
de requerir utilizar el metabolismo anaeróbico. Estarían afectados los músculos.
La enfermedad de Hers se debe a la incapacidad para descomponer glucógeno en
las células del hígado debido a la deficiencia de la enzima fosforilasa hepática E.
Estaría afectado el hígado.
La enfermedad de Tarui se debe a la deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa en
el músculo esquelético. Esta enzima es la que convierte la fructosa-6-fosfato en
fructosa-1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucolisis. Estarían afectados el músculo
esquelético y los eritrocitos.