Síndrome de

Sebastian

El síndrome de Sebastian es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se estudia en la

especialidad de hematología. Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en
sangre (plaquetopenia). Las plaquetas son de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al
microscopio se observan unas inclusiones características en los leucocitos que se denominan
cuerpos de Döhle. El síntoma principal es mayor predisposición a las hemorragias.[1] [2]
​ [3]
​

Síndrome de Sebastian

Especialidad Hematología

 Aviso médico  

Historia

La primera descripción se realizó en el año 1990 por Greinacher.[4] ​

Genética
 0:16

Video de la dinámica de las plaquetas dentro de los vasos sanguíneos de un animal vivo. Microscopio confocal

La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 (22q12.3-
q13.2)2 que codifica una cadena pesada de la miosina no muscular, la mutación provoca una
alteración en el citoesqueleto de las plaquetas que ocasiona una disminución en su
deformabilidad.[1] ​

Herencia

El síndrome se hereda según un patrón autosómico recesivo.

Síntomas

Los pacientes afectos del síndrome de Sebastian son asintomáticos en general, presentan
disminución del número de plaquetas en sangre que oscilan entre 20.000 y 120.000
(plaquetopenia) y una mayor propensión a la aparición de hemorragias de carácter leve. Esta
circunstancia puede ocasionar complicaciones si la persona se somete a una intervención
quirúrgica.[1] ​

Diagnóstico diferencial

El trastorno guarda muchas similitudes con la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de

Fechtner.[5] [4]
​ ​Debido a que el síndrome de Sebastian comparte con otros síndromes la
alteración en el gen MYH9, se considera que el síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la
anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastián no son más que diferentes expresiones
fenotípicas, de un procesó único. En conjunto todos estos síndromes han sido denominados
trastornos relacionados con MYH9 (MYH9RD), los cuales presentan como características
comunes la existencia de plaquetas grandes y trombocitopenia presente desde el nacimiento.

Tratamiento

En general no es preciso tratamiento salvo cuando el paciente va a ser sometido a algún tipo de
cirugía. En estas circunstancias puede ser necesaria una transfusión plaquetaria.

Referencias

1. VV.AA: Cesarea en paciente con Síndrome de Sebastián. (http://www.elsevier.es/es-revista-m

edicina-clinica-2-articulo-cesarea-paciente-con-sindrome-sebastian-13098028) Medicina
Clínica, Vol. 128. Núm. 04. 03 febrero 2007. Consultado el 8 de junio de 2016

2. OMIM: Sebastian syndrome. (http://www.omim.org/entry/605249) Consultado el 8 de junio

de 2016

3. VV.AA: Sebastian platelet syndrome: a hereditary macrothrombocytopenia. (http://www.ncbi.n

lm.nih.gov/pubmed/14601703) Mayo Clin Proc. 2003 Nov;78(11):1416-21.

4. Greinacher A, Nieuwenhuis HK, White JG. Sebastian platelet syndrome: a new variant of
hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions. Blut 1990; 61:282-288.

5. Peterson LC, Rao KV, Crosson JT, White JG.: Fechtner syndrome a variant of Alport's
syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia. (http://www.ncbi.nlm.nih.g
ov/pubmed/2981587) Blood. 1985 feb;65(2):397-406.

Datos: Q1369851
Obtenido de
«https://es.wikipedia.org/w/index.php?
title=Síndrome_de_Sebastian&oldid=131849285»

Última edición hace 2 años por 190.79.85.203