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Fecha de revisión: 27/09/2022

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Miocardiopatía dilatada Figura 1. Historia natural de la

miocardiopatía dilatada

Índice de contenidos ¿De qué hablamos? Relación entre las fases preclínica y
clínica, y la expresión fenotípica
• ¿De qué hablamos?
La miocardiopatía dilatada es una macroentidad que incluye un grupo
• ¿Cuál es su frecuencia? heterogéneo de trastornos adquiridos y genéticos (subclasificándose en
• ¿Cuál es su pronóstico? ambos tipos) cuya expresión clínica varía desde una presentación asintomática
hasta la insuficiencia cardiaca avanzada y la muerte (Rapezzi C, 2013).
• ¿Cuáles son sus
causas?
Se define como la dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o
• ¿Cómo se diagnostica? de ambos ventrículos que no se puede explicar por alteraciones en precarga o
• ¿Cómo se trata? poscarga (como la hipertensión arterial o valvulopatías) o por enfermedad Codificación
• Bibliografía coronaria de suficiente entidad como para justificarla (McDonagh TA, 2022).
El término común “miocardiopatía dilatada no isquémica” es por definición CIAP-2K84 CIAP-2K99
• Más en la red
incorrecto, ya que el diagnóstico de miocardiopatía dilatada excluye
• Autor implícitamente la enfermedad coronaria como causa de disfunción CIE9425
ventricular.

Se define la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo como una fracción de

eyección del ventrículo izquierdo inferior al 45%, idealmente medida por 2
técnicas de imagen (habitualmente ecocardiografía y resonancia magnética
cardiaca) o por la misma técnica en 2 ocasiones (Pinto YM, 2016). La
dilatación del ventrículo izquierdo se define por los diámetros o volúmenes
telediastólicos del ventrículo izquierdo indexados por superficie corporal
(disponibles en aplicaciones como www.echocalc.org, entre otras).

Dentro del espectro de la miocardiopatía dilatada, se distinguen los

siguientes trastornos afines:

1. Miocardiopatía hipocinética no dilatada

Existen pacientes que presentan una fase preclínica caracterizada por la

ausencia de síntomas, pero que presenta alteraciones morfológicas o
funcionales cardiacas establecidas que no cumplen los criterios requeridos
para el diagnóstico de miocardiopatía dilatada (figura 1) (Pinto YM, 2016). Esto
es de especial importancia en las miocardiopatías dilatadas de causa genética
que presentan expresión fenotípica tardía o que se diagnostican en la fase
preclínica como parte de un programa de cribado de familiares de pacientes
con miocardiopatía dilatada. Por ejemplo, un 20% de los familiares de
pacientes con miocardiopatías dilatadas familiares presentan dilatación
ventricular izquierda aislada, asintomática, sin disfunción sistólica asociada, lo
cual predice el desarrollo de la enfermedad posteriormente. Asimismo, y en
especial en pacientes con algunas mutaciones como en lamina A/C, la
dilatación ventricular izquierda puede no acompañar a la disfunción sistólica.

Así, la miocardiopatía hipocinética no dilatada se define como la disfunción

sistólica del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos, no acompañada de
dilatación ventricular, que no se puede explicar por alteraciones en precarga o
poscarga (como la hipertensión arterial o valvulopatías) o por enfermedad
coronaria de suficiente entidad como para justificar la alteración de la función
sistólica.

Figura 1. Historia natural de la miocardiopatía dilatada

Relación entre las fases preclínica y clínica, y la expresión fenotípica

2. Miocardiopatía dilatada familiar

En familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada o hipocinética no

dilatada debe considerarse la posibilidad de remitirlos a un programa de
cribado de la enfermedad clínico y genético, en función de su presentación.
Se han definido 3 categorías diagnósticas para familiares de pacientes que se
remiten a programas de cribado, que tienen en cuenta tanto criterios
fenotípicos mayores y menores como el genotipo (Pinto YM, 2016). La
categorización de la enfermedad en familiares se divide en definitiva,
probable o posible, tal como se describe en la tabla 1. Además, se etiqueta una
miocardiopatía dilatada como familiar en los siguientes supuestos:

• Dos o más individuos (familiares de primer o segundo grado) con

diagnóstico definitivo de miocardiopatía dilatada o hipocinética no
dilatada, tengan o no una mutación patogénica identificada.
• Caso índice con diagnóstico definitivo de miocardiopatía dilatada o
hipocinética no dilatada y familiar de primer grado con episodio de
muerte súbita a edad <50 años con miocardiopatía dilatada diagnosticada
en autopsia.

Tabla 1. Criterios diagnósticos de miocardiopatía dilatada familiar.

Criterios mayores

1. Fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) 45-50% no explicable.

2. Dilatación ventricular izquierda no explicable.

Criterios menores

1. Bloqueo completo de rama izquierda o bloqueo auriculoventricular

(AV).
2. Arritmias no explicables (taquicardia ventricular no sostenida o >100
extrasístoles ventriculares por hora).
3. Alteraciones de la contractilidad segmentaria en ventrículo izquierdo en
ausencia de alteraciones de la conducción.
4. Realce tardío de gadolinio de origen no isquémico en la resonancia
magnética.
5. Alteraciones no isquémicas evidenciadas en el miocardio en una
biopsia endomiocárdica (fibrosis, inflamación o necrosis).
6. Presencia de anticuerpos anticardiacos específicos.

El caso cumple criterios de miocardiopatía dilatada o

Definitiva
hipocinética no dilatada.

Probable 1 criterio mayor y al menos 1 menor o portador de mutación.

Al menos 2 criterios menores o 1 menor y portador de

Posible
mutación.

¿Cuál es su frecuencia?
Es la indicación más frecuente de trasplante cardiaco y la tercera de
insuficiencia cardiaca, presentando una prevalencia de 1 por cada 500
individuos en la población general, más frecuente en varones con una
relación 1:1.5. Representa el 10% de los ingresos hospitalarios por
insuficiencia cardiaca, siendo esta la principal causa de ingreso hospitalario en
el mundo occidental. Puede ser familiar en un 30% de los casos y en estos
puede identificarse una mutación patogénica en un 20-40% de los mismos
(Pinto YM, 2016). Los pacientes con miocardiopatía dilatada son de media
unos 15 años más jóvenes que aquellos que tienen otras causas de
insuficiencia cardiaca, en especial en las formas familiares, donde además
coexisten con un perfil de riesgo cardiovascular menor.

¿Cuál es su pronóstico?
El pronóstico está directamente relacionado con el síndrome de insuficiencia
cardiaca que origina. Los avances en las últimas tres décadas en el
tratamiento farmacológico y no farmacológico de la insuficiencia cardiaca han
tenido un impacto significativo en el pronóstico de la miocardiopatía dilatada
(Orphanou N, 2022), pasando de una mortalidad anual de un 30% y a los 5
años de un 50% a alrededor del 20% a los 5 años. Son predictores de
morbimortalidad los siguientes parámetros:

• Fracción de eyección baja.

• Afectación biventricular.
• Clases funcionales de la NYHA (New York Heart Association) III y IV.
• Arritmias ventriculares.
• Edad avanzada.
• Sexo masculino.
• Pobre capacidad de esfuerzo.
• Anemia.
• Hipotensión.
• Fibrosis detectada por resonancia magnética cardiaca mediante realce
tardío de gadolinio.

La recuperación miocárdica con remodelado ventricular inverso con

tratamiento y mejoría de la función sistólica identifica a un subgrupo de
mejor pronóstico y con un curso clínico habitualmente más favorable
(Sammani A, 2021).

Los pacientes con miocardiopatía dilatada tienen un riesgo anual de muerte

súbita cardiaca del 2-4%, pudiendo ser la manifestación inicial de la
enfermedad. Los parámetros clínicos y el genotipado son útiles a la hora de
estratificar el riesgo de muerte súbita, habiéndose descrito que la presencia
de mutaciones patogénicas en fosfolamban (inhibidor de la bomba de calcio
sarcoplásmica que regula la contractilidad y la relajación), lamina (proteína
nuclear que juega un papel estructural y regulador de diversas funciones
celulares) y filamina C (proteína sarcomérica que se une a la actina y presenta
funciones de estabilización y señalización intracelular) se correlacionan con un
peor pronóstico (Towbin JA, 2019).

¿Cuáles son sus causas?

Se pueden clasificar en genéticas y no genéticas, aunque es bien reconocido
que en muchas ocasiones existe una interacción entre factores genéticos
predisponentes y epigenéticos ambientales (Seferovic PM, 2019).

El término miocardiopatía dilatada idiopática se reserva para aquellos casos

en los que no se ha conseguido atribuir un factor causal tras todo el trabajo
diagnóstico. Esto, con los avances en la secuenciación del ADN de las últimas
décadas, es cada vez menos frecuente, al detectarse hasta en un 40% de
pacientes con miocardiopatía dilatada una o más variantes posiblemente
patogénicas.

Genéticas

Se han descrito más de 50 genes con variantes relacionadas con el desarrollo

de la enfermedad con un importante solapamiento con otras formas de
miocardiopatía y canalopatías, pudiendo transmitirse con varios patrones de
herencia: autosómica dominante (más frecuente), ligada a X, autosómica
recesiva y transmisión matrilinear (Asselbergs FW, 2021).

Desde el punto de vista de la herencia, la miocardiopatía dilatada se

caracteriza por su penetrancia variable y expresión fenotípica progresiva, lo
que justifica los programas de cribado familiar. Estas variantes patogénicas
pueden explicar hasta un 50-60% de los casos de miocardiopatía dilatada
familiar y pueden encontrarse hasta en un 25% de los casos sin agregación
familiar. Los genes más comúnmente relacionados con la enfermedad son
(Wilde AAM, 2022):

• Genes sarcoméricos: titina (TTN, el más frecuente), miosina, actina,

troponina y tropomiosina.
• Genes nucleares: lamina A/C (LMNA). Se hereda de forma autosómica
dominante y se caracteriza por un fenotipo de mal pronóstico asociado a
arritmias ventriculares y trastornos de conducción de debut precoz,
pudiendo ser causa de muerte súbita incluso antes del desarrollo de
disfunción ventricular.
• Genes citoesqueléticos: filamina (FLC), distrofina (DMD) y desmina
(DES). Las variantes patogénicas en estos genes se pueden asociar,
además, a miopatía esquelética. Las variantes en DES pueden cursar
cuadros cardiacos fenotípicos muy diversos, incluidas otras
miocardiopatías, mientras que las variantes en DMD se transmiten con
herencia ligada a X y se relacionan con el desarrollo de las distrofias
musculares de Becker y Duchenne. Las filaminas son proteínas que
estabilizan los filamentos de actina y sus variantes patogénicas se asocian
a fenotipos superpuestos con miocardiopatías arritmogénicas graves.
• Genes relacionados con la adhesión intercelular: las variantes
patogénicas en genes desmosómicos pueden causar miocardiopatía
arritmogénica y/o miocardiopatía dilatada. Como se observa, la
descripción del genotipo origina que exista una superposición
significativa entre la miocardiopatía arritmogénica pura y formas de
miocardiopatía dilatada con alta incidencia de arritmias ventriculares
malignas.
• Otros: destacan las variantes en RMB20, gen que regula el splicing de la
proteína titina, que origina un fenotipo de miocardiopatía dilatada con
arritmias ventriculares frecuentes.

Adquiridas

Existen múltiples causas ambientales (tabla 2). A continuación se exponen las

más relevantes (Asselbergs FW, 2021).

• Fármacos y toxinas: los más frecuentes son el consumo de alcohol (causa

del 30% de miocardiopatías dilatadas) y los agentes quimioterápicos, en
especial las antraciclinas, pudiendo estas producir cardiotoxicidad incluso
al cabo de años tras su exposición y de forma habitualmente irreversible.
En el caso del alcohol se ha sugerido la posible reversión con el cese de
consumo. No obstante, ello no implica el no uso o abandono de las
terapias básicas de la insuficiencia cardiaca con fracción de eyección
reducida. El uso de cocaína, anfetaminas, éxtasis, las intoxicaciones por
metales pesados y un gran número de fármacos (de forma menos
frecuente) también se han relacionado con el desarrollo de
miocardiopatía dilatada.
• Enfermedades inflamatorias: el daño miocárdico por infecciones
(habitualmente virales, incluido el VIH, pero también bacterianas, como
fiebre Q, brucelosis o enfermedad de Lyme, o por protozoos, como en la
enfermedad de Chagas) y enfermedades autoinmunes sistémicas (poli y
dermatomiositis, sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia,
enfermedad de Churg-Strauss o granulomatosis de Wegener) pueden
desencadenar una respuesta inflamatoria local que al perpetuarse puede
conducir a disfunción sistólica, fibrosis miocárdica y remodelado
miocárdico adverso. La miocarditis de células gigantes es una entidad de
curso clínico muy grave y rápidamente progresivo que normalmente
requiere de trasplante cardiaco urgente. En general se estima que hasta
un 30% de los casos de miocarditis evolucionan a miocardiopatía dilatada
en el futuro.
• Trastornos endocrinos: los trastornos tiroideos (tanto por daño
miocárdico directo como por la alteración en las condiciones de carga), la
enfermedad de Cushing y de Addison, la diabetes mellitus y la
acromegalia pueden causar miocardiopatía dilatada. El feocromocitoma y
el paraganglioma pueden también ser causa, normalmente con un debut
clínico más abrupto relacionado con la toxicidad miocárdica directa por
las catecolaminas. La hemocromatosis tanto hereditaria como adquirida
(en el contexto de politransfusiones) puede generar un fenotipo de
miocardiopatía restrictiva o dilatada.
• Deficiencias nutricionales: muy poco frecuentes en nuestro medio y en
contexto generalmente de otras patologías y síndromes generales. El
déficit de tiamina, causante del Beriberi y relacionado con alcoholismo, la
malnutrición severa o síndromes de malabsorción severa, constituyen la
causa más frecuente a considerar en el mundo occidental.
• Miocardiopatía periparto: es una entidad poco frecuente y
potencialmente muy grave que se caracteriza por el debut de fallo
cardiaco en forma de miocardiopatía dilatada en el último trimestre del
embarazo o primeras semanas posteriores, posiblemente relacionadas
con la vía metabólica de la prolactina. Se relaciona con la coexistencia de
hipertensión arterial, gestante añosa, multiparidad y origen étnico
subsahariano. Se han descrito variantes patogénicas en titina y miosina
(MYBPC3) en pacientes con esta entidad, lo cual sugiere la presencia de
predisposición genética asociada a factores epigenéticos externos.
• Factores combinados: las diferentes causas de miocardiopatía dilatada
con cierta frecuencia coexisten, y pueden asociar otras comorbilidades
adyuvantes al desarrollo de disfunción sistólica como, por ejemplo, la
coexistencia de arritmias supraventriculares rápidas, con frecuencia
fibrilación auricular. El hecho de que haya pacientes que ante la misma
noxa externa desarrollan disfunción sistólica y otros no habla a favor de la
existencia de factores predisponentes, y de facto no es infrecuente
encontrar en estos pacientes variantes patogénicas que pueden o agravar
o reducir el umbral para la aparición del fenotipo clínico. Por tanto, e
independiente de la existencia de variantes patogénicas en un estudio
genético, es fundamental eliminar los posibles tóxicos, desencadenantes
o agravantes para el desarrollo del fenotipo de miocardiopatía dilatada.

¿Cómo se diagnostica?
Dado el amplio espectro de trastornos que pueden causar miocardiopatía
dilatada, se recomienda realizar un proceso diagnóstico sistemático, lo cual es
de utilidad para identificar causas poco frecuentes de la enfermedad (Tayal U,
2022; Rapezzi C, 2013; Pinto YM, 2016).

La identificación de aspectos relacionados con causas específicas, incluidas las

genéticas, llamados red flags, debe guiar el proceso diagnóstico orientando
hacia la realización o no de las diferentes pruebas complementarias siguiendo
un razonamiento lógico y eficiente.

El primer nivel del proceso diagnóstico comienza con una anamnesis

detallada que incluya detalles acerca de antecedentes de exposición a tóxicos o
fármacos con potencial cardiotóxico, enfermedades sistémicas e historia
familiar de enfermedad cardiaca, neuromuscular o muerte súbita a edad
inferior a 50 años. Esto, asociado a un análisis detallado del
electrocardiograma y el ecocardiograma, orientará el proceso diagnóstico
hacia un segundo nivel donde, en función de las sospechas de trastornos
específicos (tabla 2), se solicitarán otras pruebas diagnósticas, como el estudio
genético, la resonancia magnética cardiaca, el TAC cardiaco o la biopsia
endomiocárdica.

Tabla 2. Causas adquiridas de miocardiopatía dilatada.

Antineoplásicos: antraciclinas, alquilantes, antimetabolitos,

anticuerpos monoclonales, inhibidores de la tirosina cinasa,
otros.
Fármacos

Psiquiátricos: antidepresivos tricíclicos, litio, metilfenidato,

antipsicóticos.

Alcohol, cocaína, anfetaminas, éxtasis, metales pesados,

esteroides anabolizantes.
Tóxicos

Sobrecarga de hierro por hemocromatosis o politransfusión.

Deficiencias Tiamina (Beriberi), zinc, cobre, selenio (enfermedad de

nutricionales Keshan).

Alteraciones
Hipocalcemia, hipofosfatemia.
electrolíticas

Hipo e hipertiroidismo, enfermedad de Addison,

Alteraciones
enfermedad de Cushing, feocromocitoma, acromegalia,
metabólicas
diabetes mellitus.

VIH, enfermedad de Lyme, Chagas, brucelosis, fiebre Q,

Infecciones
tuberculosis.

Miocarditis de células gigantes, miocarditis,

Trastornos
poli/dermatomiositis, Churg-Strauss, Wegener, lupus,
autoinmunes
sarcoidosis, esclerodermia.

Periparto Entidad específica.

Despistaje de enfermedad coronaria

La enfermedad coronaria es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca

con fracción de eyección reducida y de fenotipos de dilatación del ventrículo
izquierdo con disfunción sistólica. Esta debe ser descartada como causa en
todos los pacientes mayores de 35 años o menores si se sospecha como causa
o presentan enfermedad coronaria precoz en la familia. La modalidad
diagnóstica elegida para ello deberá ser en función de la probabilidad pretest
tanto de enfermedad coronaria como de que la posible causa de la disfunción
sistólica sea isquémica, así como en función de la disponibilidad. Debe primar
la detección de isquemia sobre el estudio anatómico, en general, para evitar el
sobrediagnóstico de enfermedad coronaria no significativa que no juegue
papel en la disfunción y lleve a decisiones terapéuticas erróneas. La estrategia
de “coronariografía invasiva” para todos no se recomienda, sino que debe
reservarse para pacientes con alta probabilidad de causa isquémica
(cardiopatía isquémica previa, alteraciones electrocardiográficas y
ecocardiográficas sugestivas en pacientes de alto riesgo cardiovascular),
siempre teniendo en cuenta de que, en función de las alteraciones, puede
precisar estudio de viabilidad asociado. El uso de TAC coronario en pacientes
con perfil de riesgo bajo puede ser razonable. Las pruebas de detección de
isquemia con imagen, como la ecocardiografía de estrés y el SPECT
miocárdico, son buenas técnicas de cribado. La resonancia magnética
cardiaca, especialmente asociada a un estudio de estrés, es una técnica
excelente, si está disponible, ya que permite descartar la existencia de zonas
de necrosis de origen isquémico y, además, descartar isquemia.

Electrocardiograma

Es anormal en más del 80% de los pacientes y hasta casi un tercio presenta
bloqueo de rama izquierda del haz de His. Si bien en la gran mayoría de los
casos no orienta a etiologías concretas, en ocasiones sus alteraciones pueden
sugerir formas genéticas específicas. En variantes de LMNA y SCN5A son
frecuentes la enfermedad del nodo y las alteraciones de la conducción
auriculoventricular (AV), mientras que los bajos voltajes son característicos de
la FLNC o DSP. La combinación de bradiarritmias con arritmias ventriculares
es muy sugestiva de LMNA.

Ecocardiografía

Es el método diagnóstico más útil, ya que, además, aporta datos con valor
pronóstico, como la estimación de presiones de llenado, afectación
biventricular, valvulopatías funcionales asociadas y fracción de eyección.
Permite, asimismo, descartar otras patologías cardiacas intercurrentes que
pueden ser la causa de la disfunción ventricular izquierda, como valvulopatías
primarias. La mayoría de los pacientes con miocardiopatía dilatada presentan
hipocinesia global e hipertrofia ventricular excéntrica, pero la presencia de
alteraciones en la contractilidad y/o hipertrofia ventricular concéntrica, en
especial en ausencia de enfermedad coronaria, puede orientar a etiologías
específicas, como la sarcoidosis u otras causas de miocarditis. El
ecocardiograma es, además, una técnica inocua y barata, que debe ser
repetida en el seguimiento y permite detectar la presencia de remodelado
ventricular inverso. Las nuevas técnicas ecocardiográficas, como la valoración
del strain (cambio fraccional en longitud de un segmento miocárdico) y
deformación miocárdica (speckle-tracking) pueden permitir una detección más
precoz de la alteración de la función sistólica en familiares con fracción de
eyección todavía conservada, además de proporcionar un valor pronóstico
adicional.

Examen de laboratorio

Se debe realizar a todos los pacientes una analítica general que incluya
enzimas cardiacas (en especial péptidos natriuréticos y, ocasionalmente,
troponina) y musculares, parámetros de función renal y hepática, hemograma
completo, perfil tiroideo y férrico. En función de la sospecha específica de
enfermedades asociadas puede ser necesario solicitar un perfil de
autoinmunidad (anticuerpos antinucleares, anti-dsDNA, complemento, etc.) o
serologías específicas. La analítica de orina para detectar proteinuria asociada
puede ser útil tanto para la sospecha de enfermedades autoinmunes como
para evaluar la integridad de la membrana glomerular, ya que presenta un
importante valor pronóstico.

Resonancia magnética cardiaca

Es la técnica gold standard para la valoración del tamaño y la función sistólica

de ambos ventrículos. Como añadido, los mapas T1, T2 y el realce tardío de
Gadolinio permiten la caracterización tisular que puede orientar a etiologías
específicas (inflamación, depósito, infiltración, fibrosis y necrosis transmural).
Si está disponible, debe considerarse la realización de resonancia magnética
cardiaca a prácticamente cualquier paciente con miocardiopatía dilatada.
Proporciona, además, una valiosa información pronóstica añadida al
ecocardiograma, como es el grado de fibrosis miocárdica detectado tanto en
T1 mapping como en realce tardío de Gadolinio.

Estudio genético y cribado familiar

La identificación de una variante patogénica en un paciente índice busca

confirmar el origen genético, el modo de herencia, estratificar el riesgo y
servir como base para el cribado familiar (Wilde AAM, 2022). El estudio
genético con paneles de secuenciación (que incluyan los genes con mayor
evidencia de patogenicidad en la miocardiopatía dilatada, así como otros en
función del fenotipo existente, como las enfermedades neuromusculares)
debe ofrecerse a todos los pacientes con miocardiopatía dilatada familiar y a
aquellos con formas esporádicas con red flags sugestivas de etiologías
específicas (como por ejemplo la elevación de CK o alteraciones de la
conducción AV) y puede considerarse incluso en pacientes con formas
aparentemente esporádicas de debut en jóvenes o asociadas a fenotipos de
alto riesgo (deterioro severo de la función sistólica y/o arritmias ventriculares).

El cribado familiar debe tener en cuenta que la mayoría de los trastornos se

heredan de forma autosómica dominante con penetrancia dependiente de la
edad, lo cual hace que el fenotipo se exprese con más probabilidad al
aumentar la edad y que un fenotipo normal no excluye la aparición ulterior de
la enfermedad (Wilde AAM, 2022). La identificación de una variante
patogénica en el caso índice permite un cribado genético de sus familiares de
primer grado mayores de 12 años. Los familiares no portadores de la variante
no precisan seguimiento adicional, mientras que los portadores deben ser
valorados periódicamente para una detección precoz de la aparición del
fenotipo que se beneficie de tratamiento. Asimismo, el diagnóstico genético
puede ser útil en algunos casos para el consejo reproductivo. En pacientes
con estudio genético negativo o en aquellos donde este no se considera
indicado, debe recomendarse el estudio clínico con electrocardiografía y
ecocardiografía en los familiares de primer grado mayores de 12 años,
teniendo en cuenta, no obstante, la edad de debut y severidad del fenotipo del
caso índice.

Biopsia endomiocárdica

La biopsia es el método gold standard para la identificación de inflamación

cardiaca y puede confirmar el diagnóstico de esta en el seno de enfermedades
autoinmunes sistémicas, aunque rara vez es utilizada para esta indicación,
dado el rendimiento de la resonancia cardiaca para ello. La sospecha de
miocarditis de células gigantes prácticamente obliga a la realización de la
biopsia, pues su diagnóstico implica que en la práctica totalidad de los casos
el paciente debe ser remitido a trasplante cardiaco si sus condiciones lo
permiten. Si bien documentos de posicionamiento recientes recomiendan su
realización para detectar agentes infecciosos por PCR e inmunohistología en
cualquier caso de miocardiopatía dilatada sospechosa de ser causada por una
miocarditis, su uso en nuestro medio para esta indicación es más restringido.
No obstante, puede ser precisa para el diagnóstico de enfermedades como la
sarcoidosis (especialmente si la sospecha clínica y de imagen es elevada en
ausencia de posibilidad de biopsia de otros territorios) o enfermedades de
depósito en caso de alta sospecha que no ha podido ser confirmada por
métodos no invasivos.

¿Cómo se trata?
El tratamiento de la miocardiopatía dilatada sigue las mismas bases que el de
la insuficiencia cardiaca en la mayoría de los casos con fracción de eyección
del ventrículo izquierdo (FEVI) reducida (<40%) (McDonagh TA, 2022) y por
tanto no se abordará en este capítulo (ver guía: Insuficiencia cardiaca: tratami
ento y seguimiento). En este supuesto, debe considerarse el tratamiento con
betabloqueantes, IECA, ARAII, ARNI, antagonistas del receptor mineral
corticoide e iSGLT2 como fármacos de primera línea, así como el resto de
alternativas terapéuticas habituales, incluyendo en casos refractarios que
evolucionan a situación de insuficiencia cardiaca avanzada el trasplante
cardiaco y las asistencias ventriculares de larga duración.

No obstante, la presencia de variantes patogénicas de alto riesgo en pacientes

con miocardiopatía genética hace que la indicación de desfibriladores
automáticos implantables (DAI) por prevención primaria no solo se restrinja a
pacientes con FEVI <5% que persisten sintomáticos con tratamiento médico
optimizado. En pacientes con variantes patogénicas en fosfolamban, lamina
A/C o filamina C, la presencia de una FEVI <45%, especialmente en el
contexto de arritmias ventriculares, incluso no sostenidas, debe hacer
considerar el implante de un DAI por prevención primaria (Towbin JA, 2019).

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PubMed PMID: 31908615. Texto completo

Autor
• David Dobarro Pérez Médico Especialista en Cardiología

Servicio de Cardiología. Hospital Álvaro Cunqueiro, EOXI Vigo. Servicio

Galego de Saúde. Vigo. España.

Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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