Traslocación Robertsoniana

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Traslocación Robertsoniana
Presentado por: Monterroza Otero Carolay (1), Ramírez Martínez Marian Camila (2), Rodríguez
Martínez Erika (3), Vergara González Valentina (4), Velázquez Villalba Verónica Viviana (5)
RESUMEN
Objetivos:
• Definir e identificar la traslocación Robertsoniana y sus características, por medio del
análisis e interpretación de casos clínicos específicos que presenten esta situación.
• Conocer las particularidades propias de la translocación Robertsoniana.
• Distinguir las consecuencias de la translocación Robertsoniana.
Métodos: los métodos que se llevaron acabo en este trabajo fueron múltiples
investigaciones en la biblioteca virtual de la Universidad Del Sinu y en algunos libros
físicos de genética.
Hallazgos importantes: las translocaciones Robertsonianas es cuando un cromosoma entero
se une a otro en el centrómero. El centormero es la parte central de un cromosoma que aparece
apretada entre los brazos p y q el nuevo cromosoma que se forma es denominado un
cromosoma de translocación. A lo largo de este articulo mencionamos algunos síndromes
como el de patau y el de Down que si bien es cierto algunos de dichos síndromes son
compatibles con la vida, los otros no lo son por las características que presenta cada uno.
Conclusión: finalmente se pudo concluir la importancia de que cada uno de los cromosomas
ejerzan con total normalidad su función, dado que se ve reflejado en los neonatos las
anormalidades de dicho proceso colocando así a la madre en una situación bastante
complicada al tener que tomar la decisión de interrumpir o no el embarazo, esto actualmente
podemos saber a través de los avances científicos que nos permiten realizar cariotipos y así
estudiar cada cromosoma del neonato a través del análisis del liquido amniótico o la piel (en
algunos casos).
Keywords: Neonato, Translocación, Síndrome, Anomalías
PRESENTADO A: MIGUEL SANZ DE LA ROSA | Genética medica

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Inicialmente debemos saber que la Los cromosomas dicentricos y acéntricos

translocación consiste en un intercambio son inestables durante la meioses.
de segmentos entre dos cromosomas, Producen translocaciones robertsonianas
generalmente no homólogos. Existen dos por intercambio entre los brazos cortos
tipos, las reciprocas y las robertsonianas, proximales de los cromosomas
este caso nos enfocaremos solamente en acrocéntricos 13q14q y 14q21q. En una
las robertsonianas. translocación robertsoniana se encuentran
los dos centrómeros, pero funcionan como
Este tipo de translocaciones implica de dos
uno y el cromosoma es estable. Se pierde
cromosomas acrocéntricos que se fusionan
el fragmento acéntrico pequeño, pero ello
cerca de sus regiones centromèricas y
no tiene consecuencias patológicas porque
pierden los brazos cortos. El cariotipo
sólo contiene secuencias repetidas de
equilibrado resultante tiene 45
rDNA, que también se encuentran en los
cromosomas con el cromosoma
otros cromosomas acrocéntricos.
translocado que, de hecho, este compuesto
por los brazos largos de dos cromosomas. Como los brazos cortos de los cinco pares
Esta translocación del cromosoma es de cromosomas acrocéntricos tienen
dicéntrica, sin embargo, debido a que dos múltiples copias de genes de RNA
cromosomas están muy cercas entre si ribosómico, la pérdida de dos de estos
funcionan como uno y el cromosoma se brazos cortos no es perjudicial. Las
segrega de manera regular. Las partes translocaciones robertsonianas pueden ser
distales de los brazos cortos se pierden monocéntricas o seudodicéntricas,
como fragmento acéntrico. dependiendo de la localización del punto
de rotura en cada cromosoma acrocéntrico.
Por otra parte, los portadores son
asintomáticos, pero con frecuencia
producen gametos desequilibrados que
pueden dar por resultado un cigoto
monosómico o trisómico. Los cigotos
monosómico y trisómico en este ejemplo
no se desarrollarían hasta el término.

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función de la translocación robertsoniana

concreta y del sexo del progenitor
portador; en general, las mujeres
portadoras muestran un riesgo mayor de
transmitir la translocación a su
descendencia.
La situación clínica más significativa en
este tipo de translocaciones se da en los
portadores de una translocación
robertsoniana que implique al cromosoma
21, ya que tienen riesgo de tener un hijo
con síndrome de Down por translocación
con mayor Inserciones. Una inserción es
un tipo de translocación no recíproca que
Resultados de la meiosis en un portador de una
translocación robertsoniana. ocurre cuando un segmento desprendido
de un cromosoma se inserta en otro
La 13q14q se encuentra en alrededor de cromosoma en su orientación usual o
una de cada 1.300 personas, y por tanto es, invertido. Las inversiones son
con mucha diferencia, el reordenamiento relativamente raras porque requieren tres
cromosómico más común en nuestra roturas cromosómicas. La segregación
especie. Se han descrito casos infrecuentes anormal en un portador de una inserción
de homocigotos para la translocación puede producir descendencia con
robertsoniana 13q14q; estos individuos duplicación o deleción del segmento
con fenotipo normal sólo presentan 44 insertado, así como descendencia normal y
cromosomas y carecen de los cromosomas portadores equilibrados. El riesgo
13 o 14 normales, que han sido sustituidos promedio de tener un hijo anormal es
por dos copias de la translocación. A pesar bastante elevado, hasta del 50%, y está
de que un portador de una translocación indicado el diagnóstico prenatal.
robertsoniana sea fenotípicamente normal,
existe el riesgo de que produzca gametos Otra con consecuencia se ve reflejada
desequilibrados y, por tanto, de que tenga también en la leucemia mieloide aguda,
descendencia anormal. El riesgo de que la dado que existen diferentes tipos de
descendencia esté afectada varía en translocaciones cromosómicas donde una
parte del cromosoma 8, se separan y se

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fusionan con una parte del cromosoma 11, Si la copia adicional del cromosoma 21 se
mayormente este cromosoma es nombrado hereda de uno de los padres en el óvulo o
como un 8/11 del producto de el espermatozoide, significa que el padre
translocación y usualmente lo que ocurre “porta” este tipo de síndrome de Down.
aquí es que el cromosoma 8 se fusiona a un Estos padres tienen una “translocación
gen del cromosoma 11, por lo que se forma balanceada”. La translocación balanceada
un gen de fusión. En este caso se observó sucede cuando hay una cantidad correcta
un cromosoma filadelfio, donde tiene dos de material genético presente en una
genes diferentes: BCR en un cromosoma y ubicación incorrecta.
el gen ABL en el otro cromosoma para
otorgarle este producto de fusión BCR- También, las personas con síndrome de
ABL. Down por translocación comparten
muchos de los problemas de salud y
Por otra parte, también se evidencia el aprendizaje con las personas con otros
síndrome de Down por translocación. tipos de síndrome de Down y si no se
realiza un análisis de sangre, es imposible
Síndrome de Down
notar la diferencia entre las personas con
Este pude ocurrir por genes adicionales en síndrome de Down por translocación y las
el ovulo o el espermatozoide de uno de los personas con síndrome de Down de otros
padres. Este síndrome es una copia tipos.
adicional del cromosoma 21 se adjunta a Síndrome de patau
otro cromosoma, por ejemplo, cuando una
Los fetos afectados de trisomía 13
copia adicional del cromosoma 21 se
presentan anomalías múltiples que pueden
adjunta al cromosoma 14, y tiene el
ser detectadas antenatalmente por medio
siguiente aspecto.
de la ecografía. Entre ellas destacan las
anomalías del sistema nervioso central
(SNC), especialmente la
holoprosencefalia, malformaciones
faciales, cardiacas y renales.

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Es frecuente el retraso de crecimiento Análisis

intrauterino. La asociación de dichas
Si bien es cierto que la
anomalías es indicación obligada de
translocación, es una anormalidad
cariotipo fetal a través de amniocentesis o
cromosómica mediante la cual hay una
vellosidades coriales. Aproximadamente
ruptura en un cromosoma en particular, y
un 30% de embarazos de trisomía 13
ese cromosoma a continuación, se unirá en
presentan polihidramnios u
un cromosoma diferente. Entonces
oligohidramnios.
se produce lo que llamamos un producto
El 75% de los pacientes presentan una de fusión lo cual en la mayoría de los casos
trisomía de todo o de una gran parte del puede generar enfermedades que afecten al
cromosoma 13. Al igual que otras embrión, un ejemplo de eso es el siguiente
trisomías humanas, se debe a una no- caso clínico.
disyunción cromosómica durante la
El caso clínico reporta un recién nacido de
meiosis, principalmente en el gameto
sexo femenino de madre primigestante de
materno. En estos embarazos la edad
22 años, con controles prenatales en los
materna y paterna media están algo
que se le administró sulfato ferroso desde
incrementadas (31,3 y 33,7 años
el primer trimestre, cursó con infección de
respectivamente). Aproximadamente un
vías urinarias sin tratamiento al inicio de
20% de casos se deben a traslocaciones,
la gestación. La ecografía con biometría
siendo la t(13q14) la más frecuente.
fetal demostró hidroureteronefrosis
También se han descrito casos de
derecha, en el último trimestre cursó con
mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos
oligohidramnios y preeclampsia leve, que
pacientes presentan un amplio rango
motivó su hospitalización para control,
fenotípico, que puede ir desde las
realizándose maduración fetal y posterior
malformaciones típicas hasta un fenotipo
parto por cesárea, indicada por la
cercano a la normalidad, el grado de
hipertensión inducida por el embarazo y
retraso mental es variable. En estos casos
por presentación podálica del producto.
la supervivencia es mayor.
Al examen físico se encontró una Recién
Nacida (RN), Pequeña para Edad
Gestacional (PEG) con Retardo del
Crecimiento Intrauterino (RCIU)
asimétrico. Ballard de 36 semanas, talla
de 44 cm. Peso de 1900 gr. y perímetro

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cefálico (PC) de 31 cm. Buena vitalidad Luego de haber realizado los exámenes
APGAR 9/10 al minuto y 10/10 a los 5 necesarios a dicha paciente y dada de alta
minutos. Silverman cero. RN con llanto se sugirió hacer un cariotipo con
inmediato, plagicefalia, micrognatia, cromosomas en metafase, la técnica de
orejas pequeñas de implantación baja con bandeo G fue empleada en cultivo de
sobre plegamiento del hélix, pliegue linfocitos de sangre periférica a las 72
palmar único derecho, pie equino varo horas. El análisis de los cromosomas en 25
izquierdo con reducción activa y pasiva, metafases mostró
sobre posición del 4to dedo sobre el 3ro 46,XX,+13,der(13;14)(10q;10q) trisomía
(bilateral) y sin déficit neurológico. parcial del cromosoma 13 por traslocación
con el cromosoma 14, sugiriéndose la
Ingresó a la Unidad de Cuidados
realización del análisis cromosómico a los
Intensivos Neonatales (UCIN) por
padres.
prematurez, con una evolución
caracterizada por polipnea en las Las características del reporte citogenético
primeras horas, cianosis perioral y signos correspondieron a un Síndrome de Patau
de distress respiratorio. Se obtuvo una por trisomía parcial por derivado del
placa radiográfica de tórax que demostró cromosoma 14 con traslocación no
dextrocardia con integridad del resto de balanceada al brazo largo del cromosoma
las estructuras torácicas. La auscultación 13.
cardíaca no reveló presencia de soplos ni
Partiendo del análisis del caso expuesto,
arritmias.
podemos se puede observar entonces que
Posteriormente desarrolló alcalosis frecuentemente los cromosomas se están
metabólica hiperoxémica y un cuadro rompiendo y uniendo a otros lo que podría
hemático realizado reportó severa acarrear anomalías en los embriones,
plaquetopenia. Durante su hospitalización afectando de este modo su sistema
la ecografía abdominal confirmó la cognitivo y su capacidad para la
hidronefrosis derecha y el supervivencia.
ecocardiograma reportó dextrocardia con
Sin embargo, esto se puede determinar
situs solitus y foramen oval permeable,
mediante un análisis sanguíneo para de
con adecuada función biventricular. La
este modo examinar en el laboratorio las
evolución llevó a la RN a sepsis neonatal
células sanguíneas y mirar la ubicación de
+ trombocitopenia, la que fue resuelta con
los cromosomas. Esta prueba se
antibióticoterapia para posterior alta.
llama análisis del cariotipo. También, es

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posible hacer una prueba durante el neonato nazca y así rectificar que no haya
embarazo para encontrar si el bebé posee anomalías internas.
una translocación cromosómica. Esta Un ejemplo de este procedimiento es en el
prueba se llama diagnóstico prenatal. caso del síndrome de patau, el cariotipo
Conclusión fue realizado en cromosomas en metafase,
la técnica de bandeo G fue empleada en
Partiendo de la información expuesta cultivo de linfocitos de sangre periférica a
anteriormente mediante múltiples las 72 horas. El análisis de los cromosomas
investigaciones pudimos notar que este en 25 metafases mostró 46, XX, +13,
tipo de síndromes se ven reflejados der(13;14)(10q;10q) trisomía parcial del
principalmente porque ocurre una cromosoma 13 por traslocación con el
anomalía en el funcionamiento normal de cromosoma 14, sugiriéndose la realización
del análisis cromosómico a los padres.
los cromosomas, es decir, en la unión de la
meiosis estos presentan una adhesión
incorrecta con los cromosomas que son Las características del reporte citogenético
parecidos, es por lo que se presentan correspondieron a un Síndrome de Patau
algunos de los síndromes que se por trisomía parcial por derivado del
mencionaron. cromosoma 14 con traslocación no
balanceada al brazo largo del cromosoma
Por otro lado, debemos recalcar que estos 13.
síndromes o anomalías pueden ser
detectadas con tiempo y se puede decidir Finalmente, nos damos cuentas luego de
si es o no es compatible con la vida, todo abarcar el tema que las translocaciones
esto a través del cariotipo el cual tiene una robertsonianas pueden traer consigo
agrupación de tinciones que nos van múltiples síndromes que pueden afectar el
ayudar a separar cada cromosoma área cognitiva de dicho bebé o pueden ser
homologo; este procedimiento tiene como simplemente incompatibles con la vida, es
objetivo el análisis del líquido amniótico, por ello que recalcamos la importancia de
vellosidades coriales o la piel (en algunos realizar un cariotipo a tiempo y determinar
casos) para de este modo determinar si el así si el neonato nacerá con afecciones o
neonato tiene o no anomalías en sus nacerá sano.
cromosomas y siendo así ver las posibles
alternativas que tenga la madre de este;
aunque este se puede ver a través del
análisis sanguíneo después de que el

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Bibliografía
1. Genética en medicina. 7a edición.
(565). En T. &. Thompson.
ElSevier Masson.
2. Genética Humana. 3a edición.
(s.f.). En A. P. Tom Strachan.
México, D.F: McGraw-Hill
Interamericana.
3. 3. Caso de Síndrome de Patau por
Traslocación Robertsoniana. Dr.
Igor Iván Salvatierra
Frontanilla.
https://encolombia.com/medicina/
revistas-medicas/pediatria/vp-
383/pediatria38303-dextrocardia/

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