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Translocacin robertsoniana

En Gentica se denomina translocacin robertsoniana, cambio robertsoniano o


polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosmicas, es decir, a las
variaciones en el nmero de cromosomas que surgen por unin de dos cromosomas
acrocntricos (aquellos que tienen el centrmero ms cercano a un extremo, similar a un
brazo corto muy pequeo1 ) en un solo cromosoma metacntrico (aquellos en los que el
centrmero est en el punto medio, como dos brazos cortos y largos1 ), lo que determina
una disminucin del nmero haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisin o
rotura de un cromosoma metacntrico en dos cromosomas acrocntricos, en este caso
aumentando el nmero haploide.Tambin se denominan translocaciones no recprocas.
En este tipo de translocacin, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no
homlogos y los largos se unen por el centrmero, formando un cromosoma nico.
Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos
de estos cromosomas acrocntricos son muy pequeos y contienen material gentico no
esencial. Cuando existe una translocacin de este tipo, los brazos cortos se suelen perder
en divisiones celulares posteriores. Como los portadores de estas translocaciones
pierden material gentico no esencial, son fenotpicamente normales, pero slo tienen
45 cromosomas en cada clula. A pesar de ello, su descendencia, puede heredar un
brazo largo de un cromosoma acrocntrico de ms o de menos.

Translocacin Robertsoniana en el Sndrome de Down familiar.


Una translocacin robertsoniana frecuente implica la unin del brazo largo de los
cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecera de un cromosoma 14 normal y de un
cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendra un cromosoma derivado de una
translocacin de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. En el
transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el cromosoma translocado an podra
emparejarse con sus homlogos. Puede darse segregacin alterna o bien segregacin
adyacente; si se diese la primera, la descendencia puede ser cromosmicamente normal
o tener una translocacin balanceada con fenotipo normal; en cualquiera de los patrones
de la adyacente, los gametos son no balanceados y la descendencia puede resultar con
una trisoma 14, una monosoma 14, una monosoma 21 o una trisoma 21. En los tres
primeros casos mencionados, los fetos no llegan a trmino, mientras que la ltima
translocacin origina un nio con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un
fenotipo de sndrome de Down. De hecho, las translocaciones robertsonianas son
responsables de alrededor del 5% de los casos de sndrome de Down.

La mayora de las personas que sufren este tipo de translocacin tienen 45 cromosomas,
sin embargo todo el material gentico esencial est presente y no sufren de anomalas
fenotpicas. Su descendencia, sin embargo, puede presentar un fenotipo normal y ser
portador de la anomala o bien heredar la prdida o ganancia del brazo largo del
cromosoma acrocntrico, dependiendo del gameto. En estos casos el consejo gentico y
los test genticos se hacen necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas
anomalas De una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomala en
homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma translocacin Robertosinana. La
descendencia ser, en este caso, viable o no, dependiendo de los cromosomas que se
encuentren afectados.
El epnimo se refiere a Rees B. Robertson quien concluy, a partir de un estudio de
cariotipos de saltamontes, que un nico cromosoma en forma de V en un individuo o
especie corresponda a dos cromosomas separados en otro.2 Cincuenta aos ms tarde,
Lonard y Deknudt descubrieron, en una cepa de laboratorio, un ratn con 38
cromosomas con un par de cromosomas metacntricos.3 En el mismo ao Evans y
colaboradores informaron de otra translocacin en ratones de laboratorio4 y, poco
despus, Miller y colaboradores identificaron los cromosomas acrocntricos
incorporados en estos cromosomas metacntricos, indicando que la translocacin
encontrada por Lonard y Deknudt corresponda a la unin de los cromosomas 6 y 15, y
la encontrada por Evans y colaboradores a la fusin de los cromosomas 9 y 19.5

Referencias
1.
Dave McDonald. Cytogenetics Information Site, ed. Citogentica bsica.
Consultado el 4 de enero de 2011.
Robertson, W. R. B (1916). Chromosome studies. I. Taxonomic relationships
shown in the chromosomes of Tettigidae and Acrididae: V-shaped chromosomes and
their significance in Acrididae, Locustidae, and Gryllidae; chromosomes and variation.
Journal of Morphology, 27: 179-331.
Lonard, A. & G. Deknudt (1967). A new marker for chromosome studies in the
mouse. Nature, 214: 504-505.
Evans, E. P., Lyon, M. F. & M. Daglish (1967). A mouse translocation giving a
metacentric marker chromosome. Cytogenetics, 6: 105-119.
5.
Miller, O. J., Miller, D. A., Kouri, R. E., Allderdice, P. W., Dev, V. G.,
Grewall, M. S. & J. J. Hutton (1971). Identification of the mouse karyotype by
quinacrine fluorecence, and tentative assignment of seven linkage groups.
Proceedings of the National Academy of Sciences. U.S.A., 68: 1530-1533