MALFORMACIONES DEL

CIERRE DEL TUBO NEURAL

REGIÓN CRANEAL.

ANENCEFALIA
ENCEFALOCELE

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Índice
1. Presentación del tema/ objetivo/ introducción
2. Neurulación (proceso por el cual la placa neural forma el tubo
neural)
3. Modelado inicial del tubo nervioso: vesículas encefálicas primarias
y su remodelado
4. Anencefalia
4.1Meroacrania
4.2Holoacrania
5. Encefalocele
5.1Tipos de encefalocele según la localización de la protrusión
5.1.1 Región frontal
5.1.2 Región parietal
5.1.3 Región occipital
5.2Tipos de encefalocele según el material protruido
6. Bibliografía/ webgrafía

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 1. Presentación del tema/ objetivo/ introducción

Las malformaciones del tubo neural son anomalías congénitas, es decir, son malformaciones
que se producen antes del nacimiento. En este tipo de anomalías se incluyen defectos
estructurales macroscópicos, microscópicos, errores innatos del metabolismo, trastornos
fisiológicos, retardo mental y anormalidades celulares y moleculares. Además, una anomalía
congénita puede ser aislada o múltiple. Si es una anomalía múltiple significa que tenemos
defectos en categorías diferentes, por ejemplo, defectos en el sistema cardiovascular y en el
sistema nervioso a la vez.

Podemos clasificar este tipo de anomalías según la gravedad de estas. De esta forma,
encontramos:

Las anomalías estructurales mayores son las que tienen un efecto adverso, ya sea en la
función o aceptabilidad social debido a que puede representar un riesgo vital y puede implicar
secuelas estéticas severas. Se observan con poca frecuencia, ocurriendo en general, alrededor
del 5% de los recién nacidos. Estos defectos, en la actualidad, son la causa principal de
mortalidad infantil en muchos países con una sanidad asequible a la población.

Las anomalías estructurales menores como microtia (orejas pequeñas), manchas pigmentadas,
fisuras palpebrales cortas… No provoca alteraciones en la calidad o esperanza de vida aunque
en algunos casos pueden asociarse a malformaciones mayores, sobre todo en casos en los que
se tiene más de una malformación menor. Se presentan con mucha más frecuencia que las
anomalías mayores.

En esta exposición, vamos a centrarnos en las malformaciones del cierre del tubo neural. Estas,
normalmente, son malformaciones congénitas resultado de un componente genético fuerte,
aunque a veces no sabemos exactamente la causa que produce esta malformación, como
posteriormente explicaremos.

En concreto, vamos a explicar en qué consiste la anencefalia y la encefalocele. Las

malformaciones del SNC representan alrededor del 10% de todas las malformaciones.

La anencefalia es el tipo más severo de distrofia cerebral y se presenta como la ausencia parcial
del cerebro y de la bóveda craneal suprayacente (que está justo superior).

La encefalocele es el conjunto de algunos defectos en el tubo neural que se producen por un

defecto de osificación de los huesos del cráneo.

Antes de profundizar sobre estas anomalías en el cierre del tubo neural, vamos a explicar cómo
se forma el SNC en el periodo de desarrollo del embrión. Este proceso se realiza mediante la
neurulación y el modelado inicial del tubo nervioso y tiene lugar en la tercera y cuarta semana
de desarrollo embrionario.

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 2. Neurulación

Neurulación (proceso por el cual la placa neural forma el tubo neural):

Antes de comenzar a explicar la neurulación debemos partir de unos conceptos sin los cuales la
comprensión de nuestro trabajo sería imposible.

Partimos de que, el periodo de organogénesis ocurre entre la tercera y la octava semana del
desarrollo. En esta etapa se da la gastrulación que es el proceso en el que se forman las 3 hojas
o capas germinativas (ectodermo, mesodermo y endodermo) que darán lugar a los tejidos y
órganos del embrión.

De estas tres capas, nos centraremos en el ectodermo.

Al inicio de la tercera semana el ectodermo comenzará a engrosarse (el engrosamiento será

inducido por la notocorda) y formará la placa neural. Las células de esta placa forman el
neuroectodermo.

Al final de la tercera semana los bordes laterales de la placa neural se elevan para formar los
pliegues neurales y la región central que queda deprimida forma el surco neural.

En la cuarta semana los pliegues neurales se fusionan formando una masa única denominada
tubo neural, en este momento el tubo neural se separará del ectodermo y pasará a llamarse
neuroectodermo.

La fusión comenzará en la zona cervical y avanzarán en sentido craneal y caudal pasando la

placa neural a ser un tubo neural. Hasta que la fusión no se completa los extremos cefálico y
caudal del tubo neural se comunican con la cavidad amniótica y recibirán el nombre de
neuropolo craneal y caudal, respectivamente, hasta que se complete el cierre. El neuropolo
craneal cierra hacia el día 25 y el posterior el día 28.

3. Modelado inicial del tubo nervioso: vesículas encefálicas primarias y su remodelado

La neurulación termina en la 4º semana del desarrollo.

A partir del neuroectodermo se va a formar el sistema nervioso central: médula espinal y

encéfalo.

El encéfalo constituye la continuación cefálica de la médula espinal.

Durante la transformación del tubo neural se produce un gran crecimiento, cambio de forma y
diferenciación celular. Esto es máximo en la porción rostral, que formará el encéfalo.

La porción caudal formará la médula espinal y las crestas neurales formarán ganglios.

Alrededor de la 5º semana en el extremo cefálico del tubo neural habrá tres dilataciones en las
que se podrán identificar 3 vesículas encefálicas primarias.

Las 3 vesículas encefálicas primarias son:

1. Prosencéfalo o cerebro anterior (más cefálico)

2. Mesencéfalo o cerebro medio

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 3. Rombencéfalo o cerebro posterior (más caudal)

Cabe destacar que simultáneamente aparecerán dos flexuras: (por si lo preguntan,

también estará representado en imágenes)

● Entre el prosencéfalo y el mesencéfalo se encuentra la flexura mesencefálica (es como

un plegamiento o acodadura)
● Entre la médula espinal y las vesículas encefálicas se encuentra la flexura cervical.

Ahora hablaremos del remodelamiento de las vesículas encefálicas:

El prosencéfalo envía, desde su parte más cefálica, 2 expansiones laterales de su luz: vesículas
telencefálicas, que constituirán los hemisferios cerebrales primitivos. La parte del
prosencéfalo que comunica caudalmente ambas vesículas telencefálicas en la línea media es el
diencéfalo. Por lo tanto, podemos decir que el prosencéfalo está formado por telencéfalo y
diencéfalo.

El mesencéfalo se quedará como está: vesícula interpuesta entre el diencéfalo y el

rombencéfalo.

En el rombencéfalo se producirá un plegamiento o acodadura que hará que quede dividido en

dos vesículas:

● Metencéfalo: parte más cefálica, próxima al mesencéfalo. En la parte más dorsal surge
el cerebelo.
● Mielencéfalo: parte más caudal, en contacto con la médula espinal.

4. Anencefalia:

La anencefalia consiste en un defecto en el cierre de los pliegues neurales craneales.

Concretamente, se produce un cierre incompleto del tubo neural en la base del cráneo, que
ocurre en la cuarta semana del desarrollo. Se observa una ausencia parcial de cerebro y de la
bóveda craneal suprayacente, con el consiguiente aspecto de depresión en el cráneo. Las
partes que suelen faltar son: el prosencéfalo, el mesencéfalo y la parte rostral del
rombencéfalo.

Lo que ocurre es que al no cerrarse correctamente los pliegues, el tejido neural va

desorganizarse, quedando expuesto el líquido amniótico. Esto provocará necrosis y la pérdida
de tejido, causando la anomalía.

No existe un tratamiento para las anencefalias, resultando mortales antes de nacer o durante la
infancia. Además, en la mayoría de casos producen abortos espontáneos.

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No se conoce bien la causa de las anencefalias, aunque sí algunos factores que pueden
conducir a ella, como la deficiencia de ácido fólico (vitamina B9) durante el embarazo, entre
otros. Así, la ingesta de ácido fólico antes del embarazo y durante este, puede ser una forma de
prevenirlas (hasta el 70%).

Por otro lado, se sabe que la anencefalia es de 3 a 4 veces más común en mujeres que en
hombres. Además, tiene una frecuencia de entre 0,5 y 2 por cada 1000 nacimientos. La
anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más frecuentes, correspondiendo al 95% de
estos, junto con la espina bífida.

Entre los síntomas más habituales de la anencefalia encontramos: parte posterior del cráneo
abierta, falta de huesos en la parte lateral y anterior de la cabeza, el plegamiento de las orejas,
el paladar hendido, anomalías cardíacas, etc.

Se pueden distinguir dos tipos de anencefalias:

4.1. Meroacrania:

Por un lado encontramos la meroacrania. Esta consiste en una forma menos intensa de
anencefalia. En esta se produce un defecto en la cámara craneal que está cubierta por el área
cerebrovascular. Habrá una ausencia del cráneo a excepción del hueso occipital, pero tanto el
tronco encefálico como el cerebro se desarrollan con normalidad.

4.2. Holoacrania:

Por otro lado tenemos la holoacrania. En esta encontramos una ausencia total de la bóveda
craneal, que incluye la destrucción de su contenido, total o parcialmente.

5. Encefalocele

El encefalocele es un defecto congénito de cierre del tubo neural, que afecta al encéfalo.
Consiste en una protrusión en forma de saco formada por la salida del encéfalo y de las
membranas que lo recubren (meninges) a través de una abertura del cráneo.

Esta protrusión se produce cuando el tubo neural (que se cierra entre la tercera y cuarta
semana del embarazo, como hemos visto) no se cierra completamente, resultando en una
abertura que se localiza en algún punto de la bóveda craneal, generalmente, en la línea media
entre la nariz y la nuca. Por tanto, se trata de un defecto de osificación de los huesos del
cráneo.

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En la mayoría de casos se localiza en la parte posterior de la cabeza o en su parte superior. El
hueso afectado con mayor frecuencia es la porción escamosa del hueso occipital, que puede
faltar parcial o totalmente. Si la abertura del hueso occipital es pequeña, solo las meninges
protruyen hacia fuera, pero si el defecto es grande, parte del cerebro puede penetrar a través
de la apertura.

● Causas:
En la actualidad no se conoce la causa exacta del encefalocele, aunque se ha observado que
intervienen varios factores.

La enfermedad tiene un importante componente hereditario, se ha observado que en las

familias en las que hay un miembro afectado por un defecto del tubo neural (espina bífida,
anencefalia, etc.) hay una mayor probabilidad de que aparezca el encefalocele. De hecho, el
encefalocele suele ir asociado a otras patologías como la hidrocefalia (aumento anormal de la
cantidad de líquido cefalorraquídeo en el encéfalo). También se sospecha cierto componente
ambiental.

Por otra parte, en términos de prevención, la administración de ácido fólico y vitamina B antes
y durante las primeras etapas del embarazo, contribuyen a prevenir la aparición de defectos del
tubo neural y el encéfalo.

● Diagnóstico y tratamiento:
Generalmente, el encefalocele se detecta inmediatamente después del nacimiento, ya que la
protrusión es aparente. Sin embargo, los encefaloceles pequeños en el área de la nariz o la
frente pueden pasar desapercibidos.

Entre los síntomas del encefalocele encontramos problemas del sistema nervioso como
pérdida de la fuerza en los miembros, acinesia, retrasos en el desarrollo, problemas de visión,
etc.

En cuanto al tratamiento, este consiste en recolocar el contenido del cráneo que se encuentra
fuera de su lugar y cerrar la abertura por la que ha salido. El pronóstico de esta enfermedad
varía dependiendo del tipo y localización de la protrusión, aunque los problemas neurológicos
asociados permanecen en la mayoría de casos.
Según su localización y el tipo de tejido comprometido, diferenciamos varios tipos de
encefalocele:

5.1. Tipos de encefalocele según la localización de la protrusión

5.1.1. Región frontal

En esta región, la zona de apertura puede encontrarse a la altura de la nariz, de los ojos o de la
frente. Generalmente, la protrusión no suele incluir tejido cerebral, por lo que hay un menor
riesgo de daños nerviosos, aunque se pueden dar dificultades visuales y respiratorias
importantes que pueden llegar a ser mortales.

5.1.2 Región parietal

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 El encefalocele parietal ocurre en la zona superior y lateral del cráneo, superiormente a la
región occipital y posteriormente a la región frontal.

Este tipo es uno de los menos comunes, ocurriendo tan solo en el 10% de los casos.

Por otra parte, resaltamos el hecho de que esta clase de encefalocele siempre va a asociado a
otras malformaciones cerebrales y trastornos neurológicos, y concretamente el 40% de los
casos presentan retraso mental

5.1.3 Región occipital

Los encefaloceles ocurren en la región occipital en la mayoría de los casos, concretamente en el

75% de las ocasiones. Además, los encefaloceles occipitales son más frecuentes en fetos
femeninos que en masculinos.

En este tipo de encefalocele es muy probable que sobresalga material neuronal en la zona
donde se produce la apertura (zona postero-inferior de la cabeza), produciéndose una
protrusión de la masa encefálica cubierta por sus meninges.

También es importante destacar que una gran parte de los afectados (la mitad) poseen una
inteligencia normal o levemente disminuida.

En general, el tamaño de los encefaloceles varía entre 5 y 20 centímetros.

5.2. Variedades de encefalocele según el material protruido

Meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele son causados por una

alteración en la osificación en los huesos del cráneo.

-Meningocele: Si la abertura del hueso es pequeña solo las meninges protruyen

-Encefalomeningocele: si la abertura es grande tanto las meninges como el tejido cerebral

protruyen

-Hidroencefalomeningocele: Es una malformación más grave ya que la apertura del hueso

occipital es mayor. De este modo el cerebro y parte del ventrículo se protruyen a través del
cráneo penetrando a través de la apertura del saco meníngeo.

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