UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL BENI

“JOSE BALLIVIAN”

VICERRECTORADO DE POSGRADO

MAESTRIA EN BIOLOGIA Y GENETICA

MOLECULAR

ADN MITOCONDRIAL

MAESTRANTE: Coca Campos Gabriela

DOCENTE: M.SC Gastón Torrez Monroy

MODULO III: EL GENOMA HUMANO-ORGANIZACIÓN Y ESTRUCTURA

Cochabamba - Bolivia
 2021

ADN MITOCONDRIAL

Introducción

Las mitocondrias son orgánulos subcelulares con doble membrana que se encuentran
prácticamente en todas las células eucariotas y cuya función principal es la de llevar a
cabo el metabolismo oxidativo con la consiguiente producción de energía en forma de
ATP. En este proceso, conocido como fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS),
participan una serie de complejos enzimáticos (complejos I al V) que proporcionan la
mayor parte del ATP celular. Además, estos orgánulos participan también en la biosíntesis
de otros componentes celulares: pirimidinas, aminoácidos, fosfolípidos, nucleótidos, ácido
fólico, hemo, urea y una gran variedad de metabolitos.

La característica más singular de las mitocondrias es la de poseer un sistema genético

propio con toda la maquinaria necesaria para su expresión. (Montoya)

Desarrollo

El ADN humano admite múltiples clasificaciones, una de ellas, basada en su tamaño y

estructura, diferencia un genoma complejo o nuclear (ADNn) y un genoma más sencillo o
mitocondrial.

El ADN mitocondrial humano es un genoma localizado en unos orgánulos citoplasmáticos

conocidos como mitocondrias y se la reconoce por ser molécula de doble hélice que tiene
forma circular que se muestra cerrada, esta consta de 16.569 pares de bases (pb) cuya
secuencia se conoce en su totalidad.

Este ADN codifica 37 genes que corresponden a dos ARN ribosómicos (rARN)
componentes de los ribosomas mitocondriales (rARNs 12S y 16S), 22 ARNs de
transferencia (tARNs), y 13 polipéptidos componentes de los complejos respiratorios de la
membrana interna mitocondrial (sistema OXPHOS).

Presenta diferencias con respecto al ADN nuclear, como el hecho de que carece de
histonas y el código genético es ligeramente distinto: en el ADNn las secuencias AGA y
AGG codifican para el aminoácido arginina mientras que en el ADNmt se traducen como
una pauta de stop.
la síntesis del ADN mitocondrial es unidireccional, asimétrica (21) y requiere dos orígenes
de replicación diferentes, uno para la cadena pesada (OH), que se localiza en la región
del bucle de desplazamiento (bucle-D), y otro para la cadena ligera (OL), situado entre los
genes de los tARNCys y tARNAsn a dos tercios de la longitud total del genoma respecto a
OH . La replicación comienza con la síntesis de un segmento corto de cadena H (ADN 7S
de 680 nt) , que permanece unido al ADN molde, desplazando la cadena H y formando
una triple hélice (bucle-D).

El genoma mitocondrial presenta características genéticas importantes con las cuales se

pueden diferenciar del nuclear y una de ellas es la herencia materna, ya que el ADN
mitocondrial se hereda con un patrón vertical, no mendeliano, transmitido exclusivamente
por vía materna, aunque muchos estudios han mostrado que hay un bajo porcentaje de
probabilidad que puede ser transmitido por el padre. Los óvulos humanos tienen
aproximadamente 100 000 mitocondrias mientras que en los espermatozoides el número
oscila entre 50 y 75 distribuidas en el axonema. Esta porción de la célula germinal
masculina no interviene directamente en la fecundación por lo que las mitocondrias que
heredará el embrión procederán del óvulo (González-Martín, Historia Natural del ADN
mitocondrial humano, 2010), La madre trasmite el genoma mitocondrial a todos sus hijos;
por tanto, solamente las hijas lo trasmitirán a todos los miembros de la siguiente
generación y así sucesivamente a las próximas generaciones. Como consecuencia
aquellas mujeres que tengan únicamente descendientes varones, o no tengan hijos,
perderán su linaje mitocondrial, a no ser que tengan hermanas y estas a su vez, hijas.

Otra característica que se puede ver en el genoma mitocondrial es que tiene una gran
tendencia a mutar siendo la tasa sustitución de nucleótidos unas 10 veces superior a la
del ADN nuclear. Como consecuencia de esto, hay una gran variación de secuencias
entre especies e incluso entre individuos de una misma especie. (Montoya)

El ADN mitocondrial es muy usado en antropología molecular ya que presenta unas

características que lo convierten en una herramienta excepcional para la reconstrucción
del pasado de la especie humana.

Discusión

El ADN mitocondrial es de gran importancia en el ser humano ya que posee

características que lo convierten en una herramienta especialmente útil por su poliplasmia
es decir por la existencia de múltiples copias de mtDNA , la herencia materna y la elevada
tasa de cambio molecular, además de reconstrucción del pasado reciente de las
poblaciones humanas.

Bibliografía
González-Martín, A. G. (2010). Historia Natural del ADN mitocondrial humano. Madrid.

Montoya, M. J. (s.f.). Sistema genético mitocondrial humano. Recuperado el 17 de

noviembre 2021, de https://core.ac.uk/download/pdf/230317335.pdf

Solano, Abelardo, Playán, Ana, López-Pérez, Manuel J., & Montoya, Julio. (2001).
Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Salud Pública de México, 43(2),
151-161. Recuperado en 18 de noviembre de 2021, de
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-
36342001000200010&lng=es&tlng=es.