NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (RECKLINGHAUSEN)

• Existen 3 tipos de Neurofibromatosis 1,2 y Schawnomatosis. La NF1 es causada por la mutación en el

gen NF1 que codifica para la NEUROFIBROMINA la cual es una GTPasa en la familia de las proteínas
del RAS (Asociada a el C-KIT, mTOR y la MAPK), es decir, un gen supresor tumoral.

• Cuando un paciente es homocigoto carece completamente de la neurofibromina, y presenta

pseudoartrosis y neurofibromas

• La expresión fenotípica del síndrome es muy variable, yendo desde la presencia de manchas café ocn
leche con retraso mental, hasta la presencia de neurofibromas espinales.

• La enfermedad también se encuentra relacionada con problemas del tejido conectivo y un riesgo
aumentado de padecer tumores malignos de la vaina del nervio periférico debido a que el gen NF1 se
encuentra contiguo al gen SUZ12 y la mutación en NF1 suele afectar también a este.

• Cuando la mutación es adquirida, se presenta mosaicismo con pocas manifestaciones clínicas

• Las manifestaciones clínicas son, en orden de aparición, maculas color café con leche, presencia de pecas
axilares o inguinales (Signo de Crowe), Nódulos de Lisch (hamartomas melanocíticos en el iris color
amarillo o café y no afetan la visión), neurofibromas (compuestos de neruolemocitos, fibroblastos y
células epineurles que se incrementan ante estímulos hormonale como el embarazo). También displasia
ósea, osteoporosis y glioma del nervio óptico.

• La presencia de >6 manchas color café con leche es altamente indicativo de la NF1 y pueden diferenciarse
con lámpara de Wood

• Los pacientes poseen riesgo aumentado de tumores benignos y malignos, siendo los neurofibromas los
benignos más comunes y a nivel del SNC el más común es el glioma del nervio óptico (suelen ser
astrocitomas que en algunos casos puede afectar la hipófisis y generar retardo en el crecimiento) (Glioma
junto con Cáncer de células basales llamado también úlcera del roedor NO hacen metástasis)

• Los neurofibromas pueden ser cutáneos (No dolorosos, problema estético y a veces pruriginosos),
plexiformes (Más profundos y más desfigurantes y pueden invadir la vía aérea o la médula espinal), o
nodulares (discretos, profundos, a veces dolorosos, no invade otros tejidos, plexiforme sí)

• Dentro d ellos tuores malignos a padecer se encuentran, rbdomiosarcoma, tumores malignos de la vaina
del nervio periférico (generados por neurofibromas plexiformes que se malignizan y empiezan a dolor y
ponerse más duros), tumores estromales gastrointestinales, LEUCEMIA MIELOMONOCITICA,
feocormocitoma y mama.

• Dentro de otras manifestaciones se encuentran las convulsiones, macrocefalia, neuropatía periférica,

hipertensión (por afección de las arterias renales). Se presentan también hipertensión pulmonar, estenosis
de la arteria pulmonar, enfermedad intersticial del pulmón, bulas pulmonares, TEP, ATELECTASIAS,
IAM
• En la RNM en T2 se aprecian manchas brillantes a nivel del SNC, pero solo en niños en adulto es un
hallazgo raro, también se observa megalencefalia y displasias cerebrovasculares

• Los criterios diagnósticos se han mantenido desde 1997y consisten en: >6 mancha scafé con leche (>5
mm en prepuberales y >15mm puberales y adultos), neurofibromas, pecas, glioma óptico, nódulos de
Lisch, pseudoartrosis, parientes con NF1.

• El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Legius (,anchas café con leche, con signo de Crowe,
macrocefalia SIN neurofibromas), CMMR-D (Desarrolla más malignidad especialmente
hematolinfoide), NF2 (menos manchas café con leche, no hay transformación maligna, los schwanomas
son los que invaden la médula, no hay retardo mental y se presentan schwanomas del nervio
vestibulococlear), Síndrome de Noonan (Se presenta con machas café con leche, pero también
hipertelorismo, implantación baja de las orejas, estenosis pulmonar)