Por Juleides de Hashemi

Definicin
La neurofibromatosis (NF) son trastornos genticos

del sistema nervioso que causan el crecimiento de

tumores no canceroso a lo largo de los nervios.

Existen dos formas principales de neurofibromatosis.

La NF1 provocada por un gen anormal en el

cromosoma 17 y la NF2 provocada por un gen

anormal en el cromosoma 22.

Neurofibromatosis
La NF1 es uno de los trastornos
genticos ms comunes. 1/3,000
La NF2 es menos comn: 1/25,000

NF1
neurofibromatosis

perifrica

NF2
neurofibromatosis

central

Defecto en el
brazo largo
del
cromosoma
17

Seccin
q11,2
(17q11,2)

Hay descritas
ms de 200
mutaciones

La alteracin gentica de la enfermedad es una mutacin en el gen

NF1. Este gen codifica la neurofibromina, una protena que se cree
que acta como un supresor tumoral en condiciones normales.

Entre ms clulas haya con deficiencia de sta protena, mayor ser la

patologa de NF1 en un organismo

Neurofibromina

Papel modulador
del crecimiento
celular
Acta como
supresor tumoral
No se encuentran en
las clulas de
Schwann, ni en los
astrocitos afectados
por NF1

Pediatra

Gentica

Dermatologa

Estudio
multidisciplinar

Oftalmologa

Neuropediatra

Psicologa

Criterios diagnsticos de NF1

Dos o ms de los siguientes sntomas

Seis o ms manchas de color marrn claro

en la piel (caf con leche).

Pecas o lunares en axilas o en la

zona de la ingle.

Criterios diagnsticos

2 o ms neurofibromas
cutneos de cualquier tipo, o
un neurofibroma plexiforme

Dos o ms ndulos de Lisch

(harmatomas de iris)

Criterios diagnsticos

Glioma del nervio ptico, del quiasma ptico

o de ambos

Una lesin esqueltica especfica (displasia del

esfenoides, estrechamiento del crtex de los huesos
largos, pseudoartrosis especialmente tibial)

Un pariente de primer grado afectado.

M
A
N
I
F
E
S
T
A
C
I
O
N
E
S
C
L
I
N
I
C
A
S

Problemas de
aprendizaje

30 al 65%

se pueden
presentar
hipotona,
alteraciones
en la
coordinacin
y trastornos
por dficit de
atencin

Manifestaciones
endocrinolgicas

18% de los
pacientes
tienen talla
baja
Pubertad
precoz
asociada a
gliomas de la
va ptica

Manifestaciones
neurolgicas

Macrocefalia

Cefalea 22%
en ausencia
de lesiones
intracraneanas

hidrocefalia en
3% y crisis
convulsivas.

COMPLICACIONES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1

PRONOSTICO Y TRATAMIENTO
Control sintomtico
Sobrevida promedio de 59
aos debido a tumores
malignos, vasculopata

Seguimiento del paciente anual

especialmente enfermedad
cerebrovascular e infarto.

Neurofibromatomas cutneos y
plexiformes
Tx quirrgico en caso de desfigurar

Neurofibromatosis 1

Seguimiento del paciente

Chequeo TA

Examen
piel

Examen
diagnostico
por imagen

Evaluacin
psicolgica
y social

Examen
seo

Programa
escolar

Maduracin
sexual

Relaciones
intrafamiliares