GENODERMATOSIS

Se denominan as a aquellas dermatosis de causa gentica en las que no influyen factores ambientales. A consecuencia de la mutacin o transmisin de genes anormales

La herencia de un trastorno gentico puede ocurrir por:

1. 2.

3.

Anormalidades cromosmicas Trastorno de un gen nico: autonmico dominantes autonmico recesivo recesivo ligado cromosoma X dominante ligado al cromosoma X Herencia multifactorial

Genodermatosis comunes

Sndrome neurocutneos o facomatosis 1. Esclerosis tuberosa o epiloia 2. Neurofibromatosis (Enfermedad de Von Recklinghausen) 3. sndrome de Von Hippel Lindau 4. Sndrome de sturge Weber Trastorno de la cornificacion Ictiosis Queratosis foliculares o enfermedad de Darier-White

Esclerosis mltiple

Enfermedad hereditaria autosomica dominante 7/100.000 hab Afecta la piel, SNC, el corazn, y el rin Triada que defini a la enfermedad es : epilepsia, retraso mental y "adenomas sebaceos" (en realidad angiofibromas). Se caracteriza por convulsiones, dficit mental angiofibromas facial, en el centro de la cara y consisten en ppulas del color de la piel o eritematosa Calcificaciones cerebrales Facomas Hipoplasia del esmalte Piel de zapa laser

Neurofibromatosis mltiple

Enfermedad hereditaria autosomica dominantemutacion 30-40/100.000 Afecta a las clulas de Shwann, melanocitosafectacin cutnea, SNC del hueso y la glndulas endocrina

Datos de inters
La enfermedad se caracteriza por la presencia de manchas color caf con leche en la piel y tumoraciones o bultos en la piel.

Es caracterstica la presencia de unos ndulos cutneos conocidos como neurofibromas y que se forman por el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Estos ndulos pueden ser visibles en la piel o ser internos. Los pacientes pueden presentar tambin pecas en axilas e ingle.

Trastorno de la cornificacion Ictiosis

Del griego: Ictius: Pez Se refiere al aspecto que presentan las pieles afectadas, semejante a la escamas de los peces. Clasificacin : Ictiosis vulgar: la mas comnhiperqueratosis moderada En la pubertad aparece en el tronco, abdomen, gluteos, y piernas

Ictiosis ligada al cromosoma X: mas severa, la descamacin esta presente al nacer o poco despus, 1 de cada 100 mil, las palmas y plantas son normales, los grandes pliegues estn pocos comprometidos

Ictiosis vulgar

Hiperqueratosis epidermolitica: masiva capa granulosa, muy gruesa con grnulos grandes y una acantosis moderada Ictiosis laminar: la forma mas severas

Queratosis foliculares o enfermedad de Darier-White

Es una mutacin autosomica dominante Puede presentarse de forma severa y progresar a partir de la niez o ser mas leve y avece temporal en la vida adulta Consiste en ppulas descamativa, asociada con folculos piloso, lesiones en la mucosa oral, los lechos ungueales y las reas palmo plantares La cara, regin torcica y sacra de compromiso inicial Empeora con la luz solar, el calor y la sudoracin