Universidad De Oriente.

Núcleo de Bolívar.
Escuela De Ciencias De La Salud “Dr. Francisco Battistini Casalta”.
Departamento De Ciencias Fisiológicas.
Asignatura: Hematología I

Alteraciones Cualitativas y
Cuantitativas de Linfocitos y
Monocitos

Profesora: Bachilleres:
Lic. María Eugenia Tepedino Rodríguez Stephanie CI 26.909.715
Tiapa Amar CI 27.504.340

Ciudad Bolívar, 28 de octubre de 2021

 Cuadro diferencial entre la enfermedad de Tay-Sachs y
Enfermedad Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad Sandhoff

El defecto de la a-subunidad El defecto o ausencia de la

Deficiencia de la (cromosoma15) compromete la subunidad 13 (cromosoma 5)
Subunidad de la formación o actividad de la HEX A. provoca falta de actividad en las
HEX dos mayores isoenzimas, HEX A y
HEX B.
Deficiencia de
enzima Hexaminidasa A Hexaminidasa A y B

Gen mutado HEX-A, 15q23 HEX-B, 5q13

Los niños con esta enfermedad Los niños sufren una

comienzan a perder hitos del discapacidad intelectual
desarrollo después de los 6 meses progresiva y aparece ceguera.
de edad y, progresivamente, van Los sonidos pueden parecer
quedando incapacitados anormalmente fuertes (un
intelectualmente, lo que significa que síndrome llamado hiperacusia).
Cuadro Clínico la discapacidad intelectual. El niño Los niños también presentan un
parece tener un tono muscular flojo. hígado aumentado de tamaño y
Aparecen tensión y rigidez problemas óseos.
musculares, seguidas de parálisis,
demencia y ceguera
Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede
identificar en el feto mediante pruebas de cribado neonatal, ya
Pruebas sea una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
diagnósticas
Después del nacimiento se pueden realizar análisis de sangre
para determinar las concentraciones de la enzima
hexosaminidasa A ausente o analizar el ADN.
Por lo general, los bebés con Los bebés afectados con la
Mortalidad enfermedad de Tay-Sachs mueren enfermedad de Sandhoff antes de
antes de los cinco años de edad los tres años.

Descendentes judíos de Europa Puede ocurrir en cualquier grupo

Incidencia Central y del Este (ashkenazi). étnico. Los individuos que no son
de origen judío tienen más
probabilidades de ser portadores.

Tratamiento La enfermedad no puede ser tratada o curada.

 BIBLIOGRAFÍA

Biblioteca de Salud: Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff. (2006, julio)..

Recuperado 28 de octubre de 2021, de
https://nacersano.marchofdimes.org/centro/9388_9981.asp

Demczko, M. (2021, 9 septiembre). Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de

Sandhoff. Manual MSD versión para público general. Recuperado 28 de octubre
de 2021, de https://www.msdmanuals.com/es-ve/hogar/salud-infantil/trastornos-
metab%C3%B3licos-hereditarios/enfermedad-de-tay-sachs-y-enfermedad-de-
sandhoff